Хромосома — молекула ДНК, связанная с белками-гистонами (хроматин), максимально спирализованная к делению. Двухроматидная хромосома состоит из двух сестринских хроматид (идентичные копии ДНК), соединённых в центромере (первичная перетяжка), к которой прикрепляются нити веретена; плечи хромосомы заканчиваются теломерами — концевыми участками, укорачивающимися при каждой репликации (фермент теломераза достраивает их в половых, стволовых и опухолевых клетках; укорочение теломер связано со старением клеток). Вторичная перетяжка (ядрышковый организатор) содержит гены рРНК.
Понятие
Суть
Кариотип
Набор хромосом вида: число, размер, форма. Человек — 46 (23 пары), дрозофила — 8, горох — 14, шимпанзе — 48
Диплоидный набор (2n)
Парный набор соматических клеток и зиготы: каждая хромосома имеет гомолога
Гаплоидный набор (n)
Одинарный набор гамет и спор растений; у мхов — весь гаметофит гаплоиден
Гомологичные хромосомы
Пара одинаковых по форме, размеру и набору генов хромосом — одна от отца, другая от матери; несут аллельные гены в одинаковых локусах
Аутосомы и половые хромосомы
У человека 22 пары аутосом + XX (женщина) или XY (мужчина); X и Y негомологичны по большей части длины
Понятие
Содержание
Хроматин и хромосома
Комплекс ДНК с белками-гистонами. В интерфазе он раскручен (хроматин) и доступен для считывания, перед делением спирализуется в компактную хромосому.
Хроматиды
После репликации хромосома состоит из двух идентичных половин, соединённых центромерой.
Центромера и плечи
Место прикрепления нитей веретена; по её положению различают равноплечие, неравноплечие и палочковидные хромосомы.
Теломеры
Концевые участки хромосом, защищающие их от разрушения и слипания; с каждым делением укорачиваются, что ограничивает число делений клетки.
Гомологичные хромосомы
Парные хромосомы одинакового размера и формы: одна от отца, другая от матери, несут гены одних и тех же признаков.
Аутосомы и половые хромосомы
У человека 22 пары аутосом и одна пара половых (XX у женщины, XY у мужчины).
Упаковка ДНК в хромосоме. Общая длина ДНК 46 хромосом клетки человека — около 2 м, а диаметр ядра — несколько микрометров. ДНК наматывается на белковые «катушки» из восьми молекул гистонов — нуклеосомы (почти два витка, около 150 пар нуклеотидов на каждую), и нить приобретает вид «бусин на нитке»; она скручивается в более толстую фибриллу, та укладывается петлями на белковом каркасе, а к метафазе петли спирализуются максимально, и ДНК укорачивается примерно в 10 тыс. раз. В интерфазе рыхлые участки хроматина (эухроматин) активны — с них считываются гены, плотно упакованные (гетерохроматин, например около центромер) почти неактивны.
Обозначение
Что означает
Пример
n
Гаплоидный набор — по одной хромосоме из каждой пары
Гаметы человека: 23 хромосомы
2n
Диплоидный набор — парные хромосомы
Соматические клетки человека: 46
c
Количество ДНК (число хроматид на хромосому)
2n4c — после репликации, 2n2c — после митоза
3n, 4n…
Полиплоидия — кратное увеличение набора
Культурные растения: пшеница, картофель
Половые хромосомы — пара, по которой различаются клетки самцов и самок. В клетках женщин одна из X-хромосом почти целиком неактивна и видна в интерфазном ядре как тельце полового хроматина (тельце Барра).
Маркеры ЕГЭ. «Раскрученный хроматин» → интерфаза; «две хроматиды, соединённые центромерой» → хромосома после репликации; «концевые участки, укорачиваются при делениях» → теломеры; «одинаковые по форме и размеру, одна от отца, другая от матери» → гомологичные; «46, из них 44 аутосомы» → кариотип человека; «нуклеосома, восемь молекул гистонов» → упаковка ДНК; «теломераза — обратная транскриптаза со своей РНК» → достройка теломер; «около 50 делений» → предел Хейфлика; «гомогаметный и гетерогаметный пол» → половые хромосомы; «тельце Барра» → неактивная X-хромосома.
Понятие
Суть
Гомологичные хромосомы
Пара одинаковых по форме, размеру и набору генов хромосом — одна от отца, другая от матери; несут аллельные гены в одинаковых локусах
Аутосомы и половые хромосомы
У человека 22 пары аутосом + XX (женщина) или XY (мужчина); X и Y негомологичны по большей части длины
Понятие
Содержание
Хроматиды
После репликации хромосома состоит из двух идентичных половин, соединённых центромерой.
Центромера и плечи
Место прикрепления нитей веретена; по её положению различают равноплечие, неравноплечие и палочковидные хромосомы.
Гомологичные хромосомы
Парные хромосомы одинакового размера и формы: одна от отца, другая от матери, несут гены одних и тех же признаков.
Аутосомы и половые хромосомы
У человека 22 пары аутосом и одна пара половых (XX у женщины, XY у мужчины).
Обозначение
Что означает
Пример
2n
Диплоидный набор — парные хромосомы
Соматические клетки человека: 46
Правила хромосомных наборов: постоянство числа у вида, парность гомологичных хромосом, индивидуальность (каждая пара отличается от других) и непрерывность (хромосома возникает только из хромосомы при репликации). Эти правила объясняют, почему при половом размножении потомок получает половину хромосом от каждого родителя, а число хромосом вида не растёт из поколения в поколение.
Нюансы. Гомологичные хромосомы несут гены одних признаков, но не обязательно одинаковые аллели — именно поэтому возможна гетерозиготность. Число хромосом не связано со сложностью организма: у некоторых папоротников их более тысячи. Кариотип определяют по метафазным хромосомам, потому что в интерфазе они не видны как отдельные структуры.
Закрепите теорию: 6 терминов и 4 задания с проверкой и подсказками, урок зачитывается от 70 %.
