| Группа | Причина | Примеры |
|---|
| Генные болезни | Мутации отдельных генов; наследуются по Менделю | Аутосомно-рецессивные: фенилкетонурия, муковисцидоз, альбинизм, серповидноклеточная анемия; аутосомно-доминантные: синдром Марфана, полидактилия, хорея Гентингтона; X-сцепленные рецессивные: гемофилия, дальтонизм, миодистрофия Дюшенна |
| Хромосомные болезни | Изменение числа или структуры хромосом (нерасхождение в мейозе, риск растёт с возрастом матери) | Синдром Дауна (трисомия 21), Патау (13), Эдвардса (18), Шерешевского — Тёрнера (45, X0), Клайнфельтера (47, XXY), «кошачьего крика» (делеция 5p) |
| Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакторные) | Сочетание многих генов и факторов среды | Гипертония, сахарный диабет 2-го типа, атеросклероз, астма, некоторые виды рака |
Медицинская генетика занимается диагностикой, профилактикой и лечением наследственных болезней: медико-генетическое консультирование (расчёт риска для семьи), пренатальная диагностика (УЗИ, анализ ДНК плода, амниоцентез — кариотип), неонатальный скрининг (фенилкетонурия выявляется у новорождённых, лечится диетой без фенилаланина), генная терапия (введение нормального гена), редактирование генома. Профилактика: отказ от близкородственных браков, защита от мутагенов, планирование беременности с учётом возраста.
Маркеры ЕГЭ. «Родословная» → генеалогический; «однояйцевые близнецы» → близнецовый; «трисомия, кариотип» → цитогенетический, хромосомная болезнь; «нарушение обмена фенилаланина» → генная болезнь, биохимический метод; «диета с рождения предотвращает слабоумие» → фенилкетонурия.
| Группа болезней | Причина | Примеры |
|---|
| Генные | Мутация одного гена | Фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, муковисцидоз, гемофилия, дальтонизм, альбинизм |
| Хромосомные | Изменение числа или структуры хромосом | Синдром Дауна (трисомия 21), Шерешевского — Тёрнера (X0), Клайнфельтера (XXY), «кошачьего крика» (делеция 5) |
| С наследственной предрасположенностью | Много генов + условия среды | Гипертония, сахарный диабет 2 типа, бронхиальная астма, язвенная болезнь |
| Цитоплазматические | Мутации ДНК митохондрий | Некоторые миопатии и нарушения зрения; передаются только от матери |
Как наследуются частые болезни. Аутосомно-рецессивные (фенилкетонурия, муковисцидоз) проявляются у гомозигот, родители обычно здоровые носители; риск для ребёнка таких родителей — 25 %. Аутосомно-доминантные проявляются у гетерозигот в каждом поколении. X-сцепленные рецессивные (гемофилия, дальтонизм) поражают в основном мужчин.
| Генная болезнь | Что нарушено | Наследование и проявления |
|---|
| Фенилкетонурия | Фермент, превращающий аминокислоту фенилаланин в тирозин | Аутосомно-рецессивное; фенилаланин накапливается и повреждает мозг; помогает диета с первых недель жизни |
| Серповидноклеточная анемия | β-цепь гемоглобина: замена одного нуклеотида меняет глутаминовую кислоту на валин | Аутосомно-рецессивное; эритроциты серповидные и хуже переносят кислород; гетерозиготы устойчивее к малярии, поэтому аллель частый в малярийных районах; по болезни признак рецессивный, а по гемоглобину у гетерозигот (HbA и HbS вместе) — кодоминирование |
| Муковисцидоз | Белок-канал для ионов хлора в мембране клеток | Аутосомно-рецессивное; густая слизь закупоривает бронхи и протоки желёз |
| Альбинизм | Фермент синтеза пигмента меланина | Аутосомно-рецессивное; нет пигмента в коже, волосах и радужке |
| Гемофилия | Белок — фактор свёртывания крови | Рецессивное, сцепленное с X; кровь плохо свёртывается |
| Синдром Марфана | Белок соединительной ткани | Аутосомно-доминантное; длинные конечности и пальцы, поражение хрусталика и аорты |
Профилактика. Массовый скрининг новорождённых на фенилкетонурию и другие болезни обмена даёт возможность начать диету до появления повреждений.
Лечение. Многие наследственные болезни нельзя «исправить», но можно компенсировать: диета без фенилаланина при фенилкетонурии, инсулин при диабете, факторы свёртывания при гемофилии, ферментозаместительная терапия. Развиваются методы генной терапии — введение нормальной копии гена с помощью вирусных векторов, — а также применение стволовых клеток для восстановления повреждённых тканей. Схема генной терапии: у больного выявляют мутантный ген, получают нормальную копию гена, встраивают её в вектор (обезвреженный вирус) и вводят в клетки больного, где начинает синтезироваться нормальный белок.
Маркеры ЕГЭ. «Трисомия по 21-й паре» → синдром Дауна; «X0» → синдром Шерешевского — Тёрнера; «XXY» → Клайнфельтера; «диета без фенилаланина» → фенилкетонурия; «болеют мужчины, передают дочери-носительницы» → X-сцепленное рецессивное наследование; «родители здоровы, ребёнок болен» → аутосомно-рецессивное; «замена глутаминовой кислоты на валин в β-цепи гемоглобина» → серповидноклеточная анемия; «белок-канал для ионов хлора» → муковисцидоз; «амниоцентез, биопсия ворсин хориона» → пренатальная диагностика; «самообновление и дифференцировка» → стволовые клетки; «из клеток самого пациента, без отторжения» → индуцированные плюрипотентные стволовые клетки; «нормальная копия гена в вирусном векторе» → генная терапия.
| Группа | Причина | Примеры |
|---|
| Хромосомные болезни | Изменение числа или структуры хромосом (нерасхождение в мейозе, риск растёт с возрастом матери) | Синдром Дауна (трисомия 21), Патау (13), Эдвардса (18), Шерешевского — Тёрнера (45, X0), Клайнфельтера (47, XXY), «кошачьего крика» (делеция 5p) |
| Группа болезней | Причина | Примеры |
|---|
| Хромосомные | Изменение числа или структуры хромосом | Синдром Дауна (трисомия 21), Шерешевского — Тёрнера (X0), Клайнфельтера (XXY), «кошачьего крика» (делеция 5) |
Профилактика. Медико-генетическое консультирование: составление родословной, обследование, расчёт риска и разъяснение результатов семье.
| Группа | Причина | Примеры |
|---|
| Хромосомные болезни | Изменение числа или структуры хромосом (нерасхождение в мейозе, риск растёт с возрастом матери) | Синдром Дауна (трисомия 21), Патау (13), Эдвардса (18), Шерешевского — Тёрнера (45, X0), Клайнфельтера (47, XXY), «кошачьего крика» (делеция 5p) |
| Группа болезней | Причина | Примеры |
|---|
| Хромосомные | Изменение числа или структуры хромосом | Синдром Дауна (трисомия 21), Шерешевского — Тёрнера (X0), Клайнфельтера (XXY), «кошачьего крика» (делеция 5) |
| С наследственной предрасположенностью | Много генов + условия среды | Гипертония, сахарный диабет 2 типа, бронхиальная астма, язвенная болезнь |
Нюансы. Синдром Дауна — геномная мутация, а не генная: изменено число хромосом, а не последовательность гена. «Наследственная предрасположенность» не означает неизбежность болезни: реализуется она только при определённом образе жизни. Медико-генетическая консультация не решает за семью — она сообщает риск и возможности диагностики.
