Наследственные болезни человека и медицинская генетика (стволовые клетки)
| Группа | Причина | Примеры |
|---|---|---|
| Генные болезни | Мутации отдельных генов; наследуются по Менделю | Аутосомно-рецессивные: фенилкетонурия, муковисцидоз, альбинизм, серповидноклеточная анемия; аутосомно-доминантные: синдром Марфана, полидактилия, хорея Гентингтона; X-сцепленные рецессивные: гемофилия, дальтонизм, миодистрофия Дюшенна |
| Хромосомные болезни | Изменение числа или структуры хромосом (нерасхождение в мейозе, риск растёт с возрастом матери) | Синдром Дауна (трисомия 21), Патау (13), Эдвардса (18), Шерешевского — Тёрнера (45, X0), Клайнфельтера (47, XXY), «кошачьего крика» (делеция 5p) |
| Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакторные) | Сочетание многих генов и факторов среды | Гипертония, сахарный диабет 2-го типа, атеросклероз, астма, некоторые виды рака |
Медицинская генетика занимается диагностикой, профилактикой и лечением наследственных болезней: медико-генетическое консультирование (расчёт риска для семьи), пренатальная диагностика (УЗИ, анализ ДНК плода, амниоцентез — кариотип), неонатальный скрининг (фенилкетонурия выявляется у новорождённых, лечится диетой без фенилаланина), генная терапия (введение нормального гена), редактирование генома. Профилактика: отказ от близкородственных браков, защита от мутагенов, планирование беременности с учётом возраста.
Стволовые клетки — недифференцированные клетки, способные делиться и превращаться в клетки разных тканей: клетки зародыша (на первых делениях дробления — тотипотентные, затем плюрипотентные), взрослые (красный костный мозг — клетки крови; кожа, кишечник), индуцированные плюрипотентные (получают из соматических клеток перепрограммированием). Применение: пересадка костного мозга при лейкозах, выращивание тканей, лечение ожогов, перспектива замены повреждённых органов.
| Стволовые клетки | Откуда берутся | Во что могут превратиться |
|---|---|---|
| Тотипотентные | Зигота и бластомеры первых делений | В целый организм вместе с зародышевыми оболочками и плацентой |
| Плюрипотентные эмбриональные | Внутренняя клеточная масса бластоцисты | В любые клетки тела, но не в плаценту |
| Взрослые (тканевые) | Красный костный мозг, кожа, кишечник и другие ткани | В клетки своей ткани: кроветворные — во все клетки крови |
| Индуцированные плюрипотентные | Соматические клетки пациента, перепрограммированные введением нескольких генов (С. Яманака, 2006) | В любые клетки тела; не отторгаются иммунной системой пациента |
Два главных свойства стволовых клеток — самообновление (делятся, сохраняя неспециализированность, поэтому их запас не иссякает) и способность к дифференцировке. Клеточная терапия идёт так: берут красный костный мозг у донора или самого пациента, выделяют стволовые клетки, размножают их в культуре, проверяют и вводят больному, где они восстанавливают кроветворение. Работа с эмбриональными клетками поднимает этические вопросы и регулируется законом.
| Группа болезней | Причина | Примеры |
|---|---|---|
| Генные | Мутация одного гена | Фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, муковисцидоз, гемофилия, дальтонизм, альбинизм |
| Хромосомные | Изменение числа или структуры хромосом | Синдром Дауна (трисомия 21), Шерешевского — Тёрнера (X0), Клайнфельтера (XXY), «кошачьего крика» (делеция 5) |
| С наследственной предрасположенностью | Много генов + условия среды | Гипертония, сахарный диабет 2 типа, бронхиальная астма, язвенная болезнь |
| Цитоплазматические | Мутации ДНК митохондрий | Некоторые миопатии и нарушения зрения; передаются только от матери |
Лечение. Многие наследственные болезни нельзя «исправить», но можно компенсировать: диета без фенилаланина при фенилкетонурии, инсулин при диабете, факторы свёртывания при гемофилии, ферментозаместительная терапия. Развиваются методы генной терапии — введение нормальной копии гена с помощью вирусных векторов, — а также применение стволовых клеток для восстановления повреждённых тканей. Схема генной терапии: у больного выявляют мутантный ген, получают нормальную копию гена, встраивают её в вектор (обезвреженный вирус) и вводят в клетки больного, где начинает синтезироваться нормальный белок.
| Группа | Причина | Примеры |
|---|---|---|
| Генные болезни | Мутации отдельных генов; наследуются по Менделю | Аутосомно-рецессивные: фенилкетонурия, муковисцидоз, альбинизм, серповидноклеточная анемия; аутосомно-доминантные: синдром Марфана, полидактилия, хорея Гентингтона; X-сцепленные рецессивные: гемофилия, дальтонизм, миодистрофия Дюшенна |
| Хромосомные болезни | Изменение числа или структуры хромосом (нерасхождение в мейозе, риск растёт с возрастом матери) | Синдром Дауна (трисомия 21), Патау (13), Эдвардса (18), Шерешевского — Тёрнера (45, X0), Клайнфельтера (47, XXY), «кошачьего крика» (делеция 5p) |
Как наследуются частые болезни. Аутосомно-рецессивные (фенилкетонурия, муковисцидоз) проявляются у гомозигот, родители обычно здоровые носители; риск для ребёнка таких родителей — 25 %. Аутосомно-доминантные проявляются у гетерозигот в каждом поколении. X-сцепленные рецессивные (гемофилия, дальтонизм) поражают в основном мужчин.
Профилактика. Дородовая (пренатальная) диагностика — УЗИ, анализ крови матери, при необходимости исследование клеток плода (их получают амниоцентезом — из околоплодной жидкости — или биопсией ворсин хориона) — позволяет выявить хромосомные болезни.
Закрепите теорию: 8 терминов и 4 задания с проверкой и подсказками, урок зачитывается от 70 %.
Пройти урок arrow_forward