Кариотип и геном человека. Методы генетики человека (однояйцевые близнецы)
| Метод | Суть | Что выясняют |
|---|---|---|
| Генеалогический | Составление и анализ родословных (пробанд, поколения, символы ♀ ♂) | Тип наследования признака (доминантный/рецессивный, аутосомный/сцепленный с полом), вероятность проявления у потомков |
| Близнецовый | Сравнение однояйцевых (одинаковый генотип) и разнояйцевых близнецов | Вклад наследственности и среды в признак (конкордантность) |
| Цитогенетический | Изучение кариотипа под микроскопом (в метафазе) | Хромосомные и геномные мутации: синдромы Дауна, Шерешевского — Тёрнера, Клайнфельтера, «кошачьего крика» |
| Биохимический | Анализ ферментов и продуктов обмена | Наследственные болезни обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия), выявление гетерозиготных носителей |
| Популяционно-статистический | Частоты генов и генотипов в популяциях (закон Харди — Вайнберга) | Распространение наследственных болезней, частота носителей |
| Молекулярно-генетический | Секвенирование ДНК, ПЦР, ДНК-чипы, генотипирование | Обнаружение конкретной мутации, предрасположенность к болезням, установление родства |
| Метод | Что делают | Что узнают |
|---|---|---|
| Генеалогический | Составляют родословную с обозначением пробанда, прослеживают признак в поколениях | Тип наследования: доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом; риск для потомства |
| Близнецовый | Сравнивают однояйцевых (генетически идентичных) и разнояйцевых близнецов, в том числе выросших порознь | Соотношение вклада наследственности и среды в развитие признака |
| Цитогенетический | Изучают кариотип метафазных хромосом, окрашивая их | Хромосомные и геномные мутации: трисомии, делеции, транслокации |
| Биохимический | Определяют содержание метаболитов и активность ферментов | Наследственные болезни обмена (фенилкетонурия, галактоземия) — ещё до появления симптомов |
| Популяционно-статистический | Считают частоты аллелей и генотипов (закон Харди — Вайнберга) | Распространённость аллелей и болезней в популяции, частота носительства |
| Молекулярно-генетический | ПЦР, секвенирование, ДНК-зонды | Точную мутацию, носительство, ДНК-профиль человека |
Близнецы и конкордантность. Однояйцевые близнецы развиваются из одной зиготы, разделившейся на ранних стадиях дробления, — у них одинаковые генотип и пол. Разнояйцевые развиваются из двух яйцеклеток, оплодотворённых разными сперматозоидами, и сходны как обычные братья и сёстры (сибсы). Конкордантность — доля пар, в которых признак есть у обоих близнецов. Если у однояйцевых она намного выше, чем у разнояйцевых, велика роль наследственности (группа крови совпадает у однояйцевых всегда); если почти одинакова — решает среда (например, заболевание корью).
Популяционно-статистический метод опирается на закон Харди — Вайнберга: в большой популяции со случайным скрещиванием частоты аллелей \(p\) (A) и \(q\) (a) постоянны, \(p + q = 1\), а частоты генотипов равны \(p^2\) (AA), \(2pq\) (Aa) и \(q^2\) (aa). Пример: если рецессивной болезнью страдает 1 новорождённый из 10 000, то \(q^2 = 0{,}0001\), \(q = 0{,}01\), а доля здоровых носителей \(2pq \approx 0{,}02\) — примерно каждый пятидесятый. Носителей рецессивного аллеля всегда гораздо больше, чем больных.
Закрепите теорию: 7 терминов и 5 заданий с проверкой и подсказками, урок зачитывается от 70 %.
Пройти урок arrow_forward