Мутационная изменчивость (индуцированные мутации, делеция)
Мутации — скачкообразные стойкие изменения генетического материала. Свойства (по мутационной теории Г. де Фриза, 1901): возникают внезапно, наследуются, ненаправленны (случайны, могут быть полезными, вредными, нейтральными), индивидуальны, чаще рецессивны, могут повторяться.
| Мутации | Суть | Примеры |
|---|---|---|
| Генные (точковые) | Замена, вставка, выпадение нуклеотидов в гене → изменение белка (сдвиг рамки при вставке/выпадении) | Серповидноклеточная анемия, гемофилия, фенилкетонурия, альбинизм, муковисцидоз |
| Хромосомные | Изменение структуры хромосомы: делеция (утрата участка), дупликация (удвоение), инверсия (поворот на 180°), транслокация (перенос участка на негомологичную хромосому) | Синдром «кошачьего крика» (делеция 5-й хромосомы) |
| Геномные | Изменение числа хромосом: полиплоидия (кратное: 3n, 4n — у растений, в селекции), анеуплоидия (некратное: 2n ± 1 — нерасхождение хромосом в мейозе) | Синдром Дауна (трисомия 21), Шерешевского — Тёрнера (X0), Клайнфельтера (XXY), Патау, Эдвардса |
Закон гомологических рядов (Н. И. Вавилов, 1920): генетически близкие виды и роды имеют сходные ряды наследственной изменчивости — зная формы одного вида, можно предсказать существование таких же форм у родственных (безостые формы у пшеницы, ржи, ячменя). Значение: направленный поиск форм в селекции.
| Тип мутаций | Что изменяется | Примеры и последствия |
|---|---|---|
| Генные (точковые) | Последовательность нуклеотидов внутри гена: замена, вставка, выпадение | Серповидноклеточная анемия (замена одного нуклеотида), фенилкетонурия, гемофилия |
| Хромосомные | Структура хромосомы: делеция (утрата участка), дупликация (удвоение), инверсия (поворот на 180°), транслокация (перенос на другую хромосому) | Синдром «кошачьего крика» (делеция 5-й хромосомы) |
| Геномные | Число хромосом: полиплоидия (кратное увеличение набора), анеуплоидия (изменение числа отдельных хромосом) | Полиплоидные сорта пшеницы и картофеля; синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме |
| Цитоплазматические | ДНК митохондрий и пластид | Пестролистность растений; наследуются по материнской линии |
Последствия разных мутаций. Среди геномных мутаций различают полиплоидию — кратное увеличение числа наборов: автополиплоидию (умножается собственный набор, например 4n у картофеля) и аллополиплоидию (объединяются наборы разных видов — мягкая пшеница, капустно-редечный гибрид); гаплоидию (n вместо 2n) и анеуплоидию — изменение числа отдельных хромосом: трисомию (2n + 1, у человека 47 хромосом — синдром Дауна) и моносомию (2n − 1, 45 хромосом, X0 — синдром Шерешевского — Тёрнера).
Закон гомологических рядов Н. И. Вавилова: у близких видов и родов наследственная изменчивость идёт сходными путями, поэтому, зная формы изменчивости у одного вида, можно предсказать существование таких же форм у родственного. Это позволяет целенаправленно искать нужные формы для селекции.
| Мутации | Суть | Примеры |
|---|---|---|
| Хромосомные | Изменение структуры хромосомы: делеция (утрата участка), дупликация (удвоение), инверсия (поворот на 180°), транслокация (перенос участка на негомологичную хромосому) | Синдром «кошачьего крика» (делеция 5-й хромосомы) |
| Геномные | Изменение числа хромосом: полиплоидия (кратное: 3n, 4n — у растений, в селекции), анеуплоидия (некратное: 2n ± 1 — нерасхождение хромосом в мейозе) | Синдром Дауна (трисомия 21), Шерешевского — Тёрнера (X0), Клайнфельтера (XXY), Патау, Эдвардса |
| Тип мутаций | Что изменяется | Примеры и последствия |
|---|---|---|
| Хромосомные | Структура хромосомы: делеция (утрата участка), дупликация (удвоение), инверсия (поворот на 180°), транслокация (перенос на другую хромосому) | Синдром «кошачьего крика» (делеция 5-й хромосомы) |
| Геномные | Число хромосом: полиплоидия (кратное увеличение набора), анеуплоидия (изменение числа отдельных хромосом) | Полиплоидные сорта пшеницы и картофеля; синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме |
Закрепите теорию: 7 терминов и 3 задания с проверкой и подсказками, урок зачитывается от 70 %.
Пройти урок arrow_forward