Мутационная изменчивость (полиплоидия, анеуплоидия, мутагены)

Мутации — скачкообразные стойкие изменения генетического материала. Свойства (по мутационной теории Г. де Фриза, 1901): возникают внезапно, наследуются, ненаправленны (случайны, могут быть полезными, вредными, нейтральными), индивидуальны, чаще рецессивны, могут повторяться.

Мутагены: физические (ионизирующее и УФ-излучение, высокая температура), химические (колхицин — полиплоидия, иприт, формальдегид, бензпирен и другие канцерогены табачного дыма, нитрозамины, образующиеся из нитритов), биологические (вирусы, транспозоны). Мутационный процесс идёт постоянно; частота одной мутации низка (10⁻⁵–10⁻⁷ на ген), но генов много.

Последствия разных мутаций. Замена нуклеотида может не изменить белок (кодон заменяется синонимичным), заменить одну аминокислоту (серповидноклеточная анемия) или превратить кодон в стоп-кодон — тогда белок укорачивается. Вставка или выпадение нуклеотида сдвигает рамку считывания, и все аминокислоты после этого места меняются. Среди геномных мутаций различают полиплоидию — кратное увеличение числа наборов: автополиплоидию (умножается собственный набор, например 4n у картофеля) и аллополиплоидию (объединяются наборы разных видов — мягкая пшеница, капустно-редечный гибрид); гаплоидию (n вместо 2n) и анеуплоидию — изменение числа отдельных хромосом: трисомию (2n + 1, у человека 47 хромосом — синдром Дауна) и моносомию (2n − 1, 45 хромосом, X0 — синдром Шерешевского — Тёрнера). Анеуплоидия возникает при нерасхождении отдельных хромосом в мейозе, полиплоидия — когда не расходятся все хромосомы (например, после разрушения веретена колхицином).

Свойства мутаций: возникают внезапно и случайно, ненаправленны (нельзя вызвать мутацию «нужного» гена обычными мутагенами), наследуются, если произошли в половых клетках, повторяются — одна и та же мутация может возникнуть независимо. Большинство мутаций рецессивны и потому накапливаются в популяции в скрытом виде (резерв изменчивости по С. С. Четверикову).

Мутагены — факторы, повышающие частоту мутаций: физические (ультрафиолет, рентгеновское и гамма-излучение, высокая температура), химические (азотистая кислота, колхицин, компоненты табачного дыма, некоторые пестициды), биологические (вирусы, подвижные элементы генома). Колхицин разрушает веретено деления и потому используется для получения полиплоидов.

Мутагены и организм. Большинство повреждений ДНК исправляют ферменты репарации; мутацией становится повреждение, которое не исправлено или исправлено с ошибкой и затем скопировано при репликации. Мутации в соматических клетках могут вести к гибели клеток и злокачественному росту (многие мутагены — канцерогены: вещества табачного дыма, избыток ультрафиолета, ионизирующее излучение), мутации в половых клетках — к наследственным болезням и порокам развития у потомков. Поэтому важны защита от излучений и химических загрязнений и отказ от курения; некоторые вещества — антимутагены (например, витамины C и E) — ослабляют действие мутагенов.

Соматические и генеративные мутации. Мутация в соматической клетке передаётся только её потомкам в пределах организма (участок другой окраски на листе, родимое пятно, опухолевый рост) и потомству не наследуется, но важна для вегетативного размножения и селекции растений. Мутация в половой клетке проявляется у потомков.

• мутации возникают постоянно и спонтанно у всех организмов; частота мутирования отдельного гена мала (в среднем 10⁻⁵–10⁻⁷ на гамету за поколение), для вида относительно постоянна, но у разных генов и участков ДНК различна;
• мутационный процесс ненаправлен: изменяются любые гены в любую сторону, возможны и обратные мутации, восстанавливающие исходный аллель;
• мутагены повышают частоту мутаций; для излучения она растёт пропорционально дозе, и безопасного порога нет;
• большинство новых мутаций рецессивны и вредны или нейтральны; в гетерозиготах они сохраняются, образуя скрытый резерв изменчивости (С. С. Четвериков);
• у близких видов возникают сходные мутации — это отражено в законе гомологических рядов.

Внеядерная (цитоплазматическая) наследственность и изменчивость. Собственная ДНК есть в митохондриях и хлоропластах (у бактерий — ещё и в плазмидах), и её мутации тоже наследуются. Зигота получает цитоплазму почти целиком от яйцеклетки, поэтому такие признаки передаются по материнской линии, не подчиняются законам Менделя, а реципрокные скрещивания дают разные результаты. Примеры: пестролистность ночной красавицы (К. Корренс, 1909) — окраска потомства зависит только от того, на каком побеге (зелёном, белом или пёстром) развивалась материнская яйцеклетка; цитоплазматическая мужская стерильность кукурузы, которую используют для получения гибридных семян; митохондриальные болезни человека с нарушением энергетики клеток (поражение мышц, зрительного нерва) — их передаёт только мать.

Закон гомологических рядов (Н. И. Вавилов, 1920): генетически близкие виды и роды имеют сходные ряды наследственной изменчивости — зная формы одного вида, можно предсказать существование таких же форм у родственных (безостые формы у пшеницы, ржи, ячменя). Значение: направленный поиск форм в селекции.

Закон гомологических рядов Н. И. Вавилова: у близких видов и родов наследственная изменчивость идёт сходными путями, поэтому, зная формы изменчивости у одного вида, можно предсказать существование таких же форм у родственного. Это позволяет целенаправленно искать нужные формы для селекции.

• у близких видов возникают сходные мутации — это отражено в законе гомологических рядов.