Мутационная изменчивость (спонтанные мутации, генные мутации, хромосомные мутации)
| Мутации | Суть | Примеры |
|---|---|---|
| Генные (точковые) | Замена, вставка, выпадение нуклеотидов в гене → изменение белка (сдвиг рамки при вставке/выпадении) | Серповидноклеточная анемия, гемофилия, фенилкетонурия, альбинизм, муковисцидоз |
| Хромосомные | Изменение структуры хромосомы: делеция (утрата участка), дупликация (удвоение), инверсия (поворот на 180°), транслокация (перенос участка на негомологичную хромосому) | Синдром «кошачьего крика» (делеция 5-й хромосомы) |
| Геномные | Изменение числа хромосом: полиплоидия (кратное: 3n, 4n — у растений, в селекции), анеуплоидия (некратное: 2n ± 1 — нерасхождение хромосом в мейозе) | Синдром Дауна (трисомия 21), Шерешевского — Тёрнера (X0), Клайнфельтера (XXY), Патау, Эдвардса |
| Классификация | Виды |
|---|---|
| По причине | Спонтанные (ошибки репликации, естественный фон) и индуцированные (вызваны мутагенами) |
| По локализации | Ядерные (в хромосомах) и цитоплазматические (в ДНК митохондрий и пластид — наследуются по материнской линии: пестролистность растений, некоторые болезни человека) |
| По типу клеток | Соматические (не наследуются при половом размножении, передаются при вегетативном; могут дать опухоль) и генеративные / половые (в гаметах — наследуются) |
| По значению | Летальные, полулетальные, нейтральные, полезные |
| Тип мутаций | Что изменяется | Примеры и последствия |
|---|---|---|
| Генные (точковые) | Последовательность нуклеотидов внутри гена: замена, вставка, выпадение | Серповидноклеточная анемия (замена одного нуклеотида), фенилкетонурия, гемофилия |
| Хромосомные | Структура хромосомы: делеция (утрата участка), дупликация (удвоение), инверсия (поворот на 180°), транслокация (перенос на другую хромосому) | Синдром «кошачьего крика» (делеция 5-й хромосомы) |
| Геномные | Число хромосом: полиплоидия (кратное увеличение набора), анеуплоидия (изменение числа отдельных хромосом) | Полиплоидные сорта пшеницы и картофеля; синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме |
| Цитоплазматические | ДНК митохондрий и пластид | Пестролистность растений; наследуются по материнской линии |
Последствия разных мутаций. Вставка или выпадение нуклеотида сдвигает рамку считывания, и все аминокислоты после этого места меняются.
- мутации возникают постоянно и спонтанно у всех организмов; частота мутирования отдельного гена мала (в среднем 10⁻⁵–10⁻⁷ на гамету за поколение), для вида относительно постоянна, но у разных генов и участков ДНК различна;
- мутационный процесс ненаправлен: изменяются любые гены в любую сторону, возможны и обратные мутации, восстанавливающие исходный аллель;
- мутагены повышают частоту мутаций; для излучения она растёт пропорционально дозе, и безопасного порога нет;
- большинство новых мутаций рецессивны и вредны или нейтральны; в гетерозиготах они сохраняются, образуя скрытый резерв изменчивости (С. С. Четвериков);
- у близких видов возникают сходные мутации — это отражено в законе гомологических рядов.
Внеядерная (цитоплазматическая) наследственность и изменчивость. Собственная ДНК есть в митохондриях и хлоропластах (у бактерий — ещё и в плазмидах), и её мутации тоже наследуются. Зигота получает цитоплазму почти целиком от яйцеклетки, поэтому такие признаки передаются по материнской линии, не подчиняются законам Менделя, а реципрокные скрещивания дают разные результаты. Примеры: пестролистность ночной красавицы (К. Корренс, 1909) — окраска потомства зависит только от того, на каком побеге (зелёном, белом или пёстром) развивалась материнская яйцеклетка; цитоплазматическая мужская стерильность кукурузы, которую используют для получения гибридных семян; митохондриальные болезни человека с нарушением энергетики клеток (поражение мышц, зрительного нерва) — их передаёт только мать.
Последствия разных мутаций. Среди геномных мутаций различают полиплоидию — кратное увеличение числа наборов: автополиплоидию (умножается собственный набор, например 4n у картофеля) и аллополиплоидию (объединяются наборы разных видов — мягкая пшеница, капустно-редечный гибрид); гаплоидию (n вместо 2n) и анеуплоидию — изменение числа отдельных хромосом: трисомию (2n + 1, у человека 47 хромосом — синдром Дауна) и моносомию (2n − 1, 45 хромосом, X0 — синдром Шерешевского — Тёрнера).
Закрепите теорию: 7 терминов и 3 задания с проверкой и подсказками, урок зачитывается от 70 %.
Пройти урок arrow_forward