Около 1775 года на крошечный атолл Пингелап в Тихом океане обрушился тайфун. Из примерно тысячи жителей уцелели около двадцати, и среди них был правитель острова, носитель редкой рецессивной мутации. Через несколько поколений у его потомков начала встречаться ахроматопсия — полная цветовая слепота, при которой человек видит мир в оттенках серого и страдает от яркого света. В большинстве стран она бывает у одного человека из 30 тысяч, а на Пингелапе — примерно у одного из двадцати. Никакого отбора в пользу этой мутации не было: её частоту изменила чистая случайность. Это пример одного из элементарных факторов эволюции — дрейфа генов.
Это четвёртая статья серии о разделе 6 кодификатора ЕГЭ-2027 (хаб серии), продолжение статьи «Популяция и закон Харди — Вайнберга». В ней — все факторы, меняющие генофонд популяции, кроме естественного отбора: мутационный процесс, комбинативная изменчивость, популяционные волны, дрейф генов с эффектом основателя и «бутылочным горлышком», миграции и изоляция. Естественному отбору посвящена следующая статья. В конце — что спрашивают на ЕГЭ, раздел для олимпиад и десять заданий с разбором.
- Что такое элементарные факторы эволюции
- Мутационный процесс
- Комбинативная изменчивость
- Популяционные волны
- Дрейф генов
- Эффект основателя и «бутылочное горлышко»
- Миграции и поток генов
- Изоляция
- Что спрашивают на ЕГЭ
- Для олимпиад
- Задания с разбором
- Литература
Что такое элементарные факторы эволюции
Элементарные факторы эволюции — процессы, которые меняют генофонд популяции, то есть частоты аллелей. Если бы ни один из них не действовал, популяция находилась бы в равновесии Харди — Вайнберга и не эволюционировала. Факторы делят на две группы: ненаправленные (мутации, комбинативная изменчивость, популяционные волны, дрейф, миграции, изоляция) и единственный направляющий — естественный отбор.
| Фактор | Что делает с генофондом | Направлен ли |
|---|---|---|
| Мутационный процесс | поставляет новые аллели — элементарный материал эволюции | нет |
| Комбинативная изменчивость | создаёт новые сочетания аллелей, новых аллелей не даёт | нет |
| Популяционные волны | колебания численности усиливают случайные изменения частот | нет |
| Дрейф генов | случайно меняет частоты аллелей, особенно в малых популяциях | нет |
| Миграции (поток генов) | переносят аллели между популяциями, сближают их генофонды | нет |
| Изоляция | прекращает обмен генами и закрепляет различия | нет |
| Естественный отбор | сохраняет полезные и отбраковывает вредные варианты | да — единственный направляющий |
Мутационный процесс
Мутации — источник новых аллелей и, в конечном счёте, всей наследственной изменчивости. Каждая отдельная мутация редка: в одном гене она возникает примерно один раз на сто тысяч — миллион гамет. Но генов тысячи, а особей в популяции много, поэтому новых мутаций в каждом поколении огромное количество. У каждого ребёнка в геноме в среднем 60–70 новых нуклеотидных замен, которых не было ни у отца, ни у матери.
Мутационный процесс ненаправлен: мутации возникают независимо от того, будут ли они полезны. Большинство мутаций нейтральны или вредны, полезные редки. Многие мутации рецессивны и в гетерозиготах не проявляются, поэтому они накапливаются в генофонде, образуя, по выражению С. С. Четверикова, резерв наследственной изменчивости. Сама по себе мутация меняет частоты аллелей очень медленно; её роль — поставлять материал для других факторов, прежде всего для отбора.
Комбинативная изменчивость
При половом размножении аллели перетасовываются тремя способами: кроссинговером в профазе I мейоза, независимым расхождением гомологичных хромосом в анафазе I и случайной встречей гамет при оплодотворении. Только за счёт независимого расхождения 23 пар хромосом человек может образовать 2²³ — более 8 миллионов вариантов гамет, а с кроссинговером их практически бесконечно много. Поэтому, за исключением однояйцевых близнецов, генетически одинаковых людей нет.
Не путайте. Комбинативная изменчивость не создаёт новых аллелей — она создаёт новые сочетания уже существующих. Новые аллели даёт только мутационный процесс.
Популяционные волны
Численность популяций колеблется: сезонно (насекомые летом и зимой), периодически (лемминги — с периодом три-четыре года, зайцы и рыси в Канаде — около десяти лет), при вспышках болезней, пожарах, засухах. Такие колебания С. С. Четвериков в 1905 году назвал «волнами жизни». На спаде волны выживает случайная небольшая часть популяции, и её генофонд может сильно отличаться от исходного. На подъёме волны редкие аллели, случайно оказавшиеся у выживших, распространяются. Поэтому популяционные волны усиливают дрейф генов.
Дрейф генов
Определение. Дрейф генов — случайное, ненаправленное изменение частот аллелей в популяции, не связанное с их влиянием на приспособленность. Его описали американец Сьюэлл Райт и советские генетики Николай Дубинин и Дмитрий Ромашов, назвавшие его генетико-автоматическими процессами.
Причина дрейфа — в том, что в следующее поколение попадает не весь генофонд, а лишь случайная выборка гамет. Так при подбрасывании монеты десять раз легко получить семь «орлов», а при тысяче бросков доля «орлов» будет близка к половине. Чем меньше популяция, тем сильнее случайные отклонения. За немногие поколения аллель в малой популяции может исчезнуть или, наоборот, закрепиться — достигнуть частоты 100 %, — независимо от того, полезен он, вреден или нейтрален.
- 1популяция из 10 особей: частота аллеля за немногие поколения случайно уходит к 0 или 1
- 2популяция из 500 особей: частота меняется медленно и за 40 поколений остаётся далеко от 0 и 1
Компьютерная модель: шесть популяций каждого размера, в начале частота аллеля 0,5, отбора, мутаций и миграций нет; по горизонтали — поколения, по вертикали — частота аллеля.
Последствия дрейфа: потеря генетического разнообразия (снижается доля гетерозигот), случайные различия между изолированными популяциями одного вида, закрепление нейтральных и даже слабовредных аллелей. Именно поэтому малочисленные популяции редких видов особенно уязвимы.
Эффект основателя и «бутылочное горлышко»
Это два особых случая дрейфа, когда генофонд резко обедняется за одно поколение.
Эффект основателя. Новую популяцию — на острове, в горной долине, в новой стране — основывают немногие переселенцы. Их генофонд — случайная выборка из исходного: редкий аллель, случайно оказавшийся у основателей, становится в новой популяции обычным, а другие аллели теряются. Пример — община амишей округа Ланкастер в Пенсильвании: её основали несколько сотен переселенцев в XVIII веке, браки заключаются внутри общины, и синдром Эллиса — ван Кревельда (карликовость и многопалость) встречается у них во много раз чаще, чем в других популяциях. Его носителями были супруги из числа первых поселенцев.
«Бутылочное горлышко». Резкое сокращение численности — из-за катастрофы, эпидемии, промысла — после которого популяция восстанавливается от немногих выживших. Даже когда численность снова становится большой, генетическое разнообразие остаётся низким. К концу XIX века северных морских слонов истребили промыслом до нескольких десятков особей; сейчас их больше двухсот тысяч, но разнообразие их генов очень мало. У гепардов, переживших «горлышко» около 12 тысяч лет назад, оно настолько мало, что неродственные гепарды не отторгают пересаженную друг от друга кожу, как однояйцевые близнецы.
| Явление | Причина | Пример |
|---|---|---|
| Эффект основателя | новую популяцию основывает небольшая группа | амиши Пенсильвании, жители острова Пингелап, островные популяции животных |
| «Бутылочное горлышко» | резкое сокращение численности существующей популяции | северный морской слон, гепард, зубр (после Первой мировой войны в живых остались лишь особи в зоопарках) |
Миграции и поток генов
Особи (а у растений — пыльца и семена) переходят из одной популяции в другую и приносят свои аллели. Поток генов выравнивает генофонды соседних популяций и мешает им расходиться; одновременно он повышает разнообразие в популяции, получающей новые аллели. Поток генов может противодействовать отбору: на островах озера Эри водяные ужи с однотонной окраской менее заметны на светлых камнях и лучше выживают, но с материка постоянно приплывают полосатые ужи, и полосатая форма на островах не исчезает.
Изоляция
Изоляция — возникновение барьеров, ограничивающих или прекращающих скрещивание между популяциями. Сама по себе она не создаёт новых признаков, но закрепляет различия, возникшие под действием мутаций, дрейфа и отбора: если обмена генами нет, генофонды популяций расходятся всё дальше. Поэтому изоляция — ключевой фактор видообразования.
- Географическая (пространственная)горы, реки, проливы, большие расстояния; популяции оказываются в разных частях ареала
- Экологическаяразные местообитания или кормовые растения в одной местности
- Сезонная (временная)размножение в разные сроки
- Этологическая (поведенческая)разные брачные песни, танцы, запахи
- Морфологическая (механическая)несовпадение строения органов размножения или цветков
- Генетическаягибриды нежизнеспособны или бесплодны; несовместимость хромосом
| Вид изоляции | Пример |
|---|---|
| Географическая | популяции белок по разные стороны Большого каньона в Аризоне давно разделены и различаются окраской (их считают разными подвидами); популяции рыб в разных озёрах |
| Экологическая | в одном озере одни колюшки кормятся у дна, другие в толще воды и почти не скрещиваются |
| Сезонная (временная) | два вида калифорнийских сосен растут рядом, но одна пылит в феврале, а другая — в апреле |
| Этологическая | самки светляков отвечают только на световые сигналы своего вида; лягушки разных видов различаются брачными криками |
| Морфологическая (механическая) | несоответствие строения органов размножения у насекомых; разное строение цветков, опыляемых разными животными |
| Генетическая | мул — гибрид лошади (2n = 64) и осла (2n = 62) — имеет 63 хромосомы и бесплоден: у его хромосом нет полных пар для мейоза |
Что спрашивают на ЕГЭ
Элементарные факторы эволюции проверяют линии 17, 19 (соответствие «пример — фактор» и «пример — вид изоляции»), 21 и 26; дрейф генов и эффект основателя явно названы в кодификаторе 2027 года.
Что чаще всего путают.
- Единственный направляющий фактор — естественный отбор; дрейф, мутации, миграции и изоляция направления не задают.
- Новые аллели создаёт мутационный процесс, а не комбинативная изменчивость.
- Дрейф сильнее в малых популяциях; в больших он почти незаметен.
- Дрейф может закрепить вредный аллель — он не «отбирает лучших».
- Эффект основателя — заселение новой территории немногими особями; «бутылочное горлышко» — резкое сокращение численности уже существующей популяции.
- Изоляция не создаёт новых признаков, а закрепляет различия между популяциями.
- Бесплодие гибридов — генетическая изоляция; разные сроки размножения — сезонная; разные брачные ритуалы — этологическая.
Для тренировки — тема 6.2 в тренажёре ЕГЭ по биологии.
Для олимпиад
Как быстро дрейф уничтожает разнообразие
В идеальной популяции из N диплоидных особей доля гетерозигот каждое поколение уменьшается в среднем в (1 − 1/(2N)) раз: Ht = H0 · (1 − 1/(2N))t. При N = 10 за 20 поколений гетерозиготность падает примерно втрое, при N = 1000 — лишь на 1 %.
Эффективная численность
Для дрейфа важна не перепись, а эффективная численность Ne — число особей, реально передающих гены. Если в стаде размножаются 2 самца и 50 самок, то Ne = 4 · Nсамцов · Nсамок / (Nсамцов + Nсамок) = 4 · 2 · 50 / 52 ≈ 7,7: популяция ведёт себя так, будто в ней меньше восьми особей. А при колебаниях численности Ne равна среднему гармоническому численностей по поколениям и определяется в основном самыми маленькими — вот почему «горлышко» оставляет след на тысячи лет.
Миграция против дрейфа
Сьюэлл Райт показал: если в среднем хотя бы одна особь за поколение переселяется между популяциями, дрейф не может заметно развести их генофонды. Это «правило одного мигранта» используют в охране природы, перемещая отдельных животных между изолированными заповедниками, чтобы поддержать разнообразие небольших популяций.
Задания с разбором
Задание 1. Работа с текстом (линия 17)
Прочитайте текст. Выберите три предложения, в которых описан дрейф генов.
(1) В популяции из пятнадцати особей за несколько поколений случайно исчез один из аллелей. (2) Особи с более тёмной окраской чаще выживают в загрязнённых лесах. (3) Частоты аллелей в малой популяции меняются случайным образом. (4) При переселении особей из соседней популяции в генофонд попадают новые аллели. (5) В малой популяции может закрепиться даже слабовредный аллель. (6) Под действием ультрафиолета в клетках возникают новые мутации.
Разбор
Дрейф — 1, 3, 5. Предложение 2 описывает естественный отбор, 4 — поток генов, 6 — мутационный процесс.
Ответ: 135.
Задание 2. Установите соответствие (линия 19)
Установите соответствие между примером и видом изоляции: 1) географическая; 2) биологическая.
| Пример | Изоляция |
|---|---|
| А) популяции белок разделены каньоном | 1) географическая 2) биологическая |
| Б) два вида сосен пылят в разные месяцы | |
| В) гибриды лошади и осла бесплодны | |
| Г) популяции рыб обитают в разных озёрах | |
| Д) самки светляков отвечают только на сигналы своего вида | |
| Е) популяции растений разделены горным хребтом |
Разбор
Географическая изоляция — пространственные преграды (А, Г, Е). Биологическая — сезонная (Б), генетическая (В), этологическая (Д).
Ответ: 122121.
Задание 3. Установите соответствие (линия 19)
Установите соответствие между примером и элементарным фактором эволюции: 1) мутационный процесс; 2) комбинативная изменчивость; 3) популяционные волны.
| Пример | Фактор |
|---|---|
| А) у ребёнка возникла нуклеотидная замена, которой нет у родителей | 1) мутации 2) комбинативная изменчивость 3) популяционные волны |
| Б) численность леммингов резко падает каждые три-четыре года | |
| В) при кроссинговере возникли новые сочетания аллелей | |
| Г) после облучения в клетках появились хромосомные перестройки | |
| Д) гаметы образуются с разным набором отцовских и материнских хромосом | |
| Е) летом численность комаров в сотни раз больше, чем зимой |
Разбор
Мутации — А, Г; комбинативная изменчивость — кроссинговер и независимое расхождение хромосом (В, Д); популяционные волны — колебания численности (Б, Е).
Ответ: 132123.
Задание 4. Работа с таблицей (линия 20)
Проанализируйте таблицу и заполните пустые ячейки, используя элементы из списка.
| Явление | Причина | Пример |
|---|---|---|
| эффект основателя | (А) | частая ахроматопсия на острове Пингелап |
| (Б) | резкое сокращение численности | низкое генетическое разнообразие гепардов |
| поток генов | миграции особей | (В) |
Список: 1) «бутылочное горлышко»; 2) заселение новой территории немногими особями; 3) сохранение полосатых ужей на островах озера Эри; 4) естественный отбор; 5) появление нового аллеля при мутации; 6) кроссинговер; 7) мимикрия; 8) потемнение бабочек в промышленных районах.
Разбор
А — эффект основателя возникает при заселении новой территории немногими особями (2). Б — резкое сокращение численности — «бутылочное горлышко» (1). В — приток полосатых ужей с материка — поток генов (3).
Ответ: 213.
Задание 5. Анализ данных (линия 21)
Учёные моделировали на компьютере изменение частоты нейтрального аллеля (начальная частота 0,5) в 100 популяциях каждого размера. Через 50 поколений доля популяций, в которых аллель исчез или закрепился, составила: при 10 особях — 92 %, при 50 особях — 39 %, при 500 особях — 0 %. Выберите все утверждения, которые можно сформулировать на основании этих данных.
- Чем меньше популяция, тем чаще аллель исчезает или закрепляется.
- Аллель закрепляется, потому что он полезен.
- В популяциях из 500 особей за 50 поколений аллель не исчез и не закрепился ни разу.
- Дрейф генов действует только в популяциях меньше 50 особей.
- Мутации в модели происходили часто.
Разбор
Верно 1 и 3. Утверждение 2 противоречит условию (аллель нейтрален); 4 не следует из данных — в больших популяциях дрейф идёт, но медленнее; о мутациях (5) в условии ничего не сказано.
Ответ: 13.
Задание 6. Найдите ошибки (линия 24)
Найдите три ошибки в приведённом тексте. Укажите номера предложений, в которых они сделаны, исправьте их.
(1) Дрейф генов — случайное изменение частот аллелей в популяции. (2) Дрейф генов сильнее всего проявляется в больших популяциях. (3) Новые аллели в популяции появляются в результате комбинативной изменчивости. (4) Эффект основателя возникает при заселении новой территории немногими особями. (5) Изоляция создаёт новые признаки у организмов. (6) Поток генов сближает генофонды соседних популяций.
Разбор
- Предложение 2: дрейф сильнее всего в малых популяциях.
- Предложение 3: новые аллели появляются в результате мутаций; комбинативная изменчивость создаёт новые сочетания аллелей.
- Предложение 5: изоляция не создаёт новых признаков, а прекращает обмен генами и закрепляет различия между популяциями.
Задание 7. Обобщение знаний (линия 26)
Ахроматопсия — рецессивное наследственное заболевание, которое на атолле Пингелап встречается примерно у одного жителя из двадцати, а в большинстве стран — у одного из 30 тысяч. Известно, что около 1775 года после тайфуна на острове выжило около 20 человек. Объясните высокую частоту болезни. Действием какого фактора эволюции её нельзя объяснить и почему?
Разбор
- После тайфуна популяция острова восстановилась от немногих выживших (бутылочное горлышко, эффект основателя); среди них оказался носитель рецессивного аллеля, и его частота в новой популяции сразу стала высокой.
- В малой изолированной популяции дальнейшие изменения частоты определял дрейф генов; браки заключались между потомками немногих основателей, гомозиготы по рецессивному аллелю стали появляться часто.
- Изоляция острова исключала приток других аллелей (поток генов).
- Объяснить явление естественным отбором нельзя: ахроматопсия не даёт преимущества и не повышает приспособленность, частота аллеля выросла случайно.
Задание 8. Обобщение знаний (линия 26)
Численность северного морского слона в конце XIX века сократилась до нескольких десятков особей, а сейчас превышает 200 тысяч. Почему, несмотря на восстановление численности, этот вид считают уязвимым? Какие меры могли бы помочь при сохранении других редких видов с похожей историей?
Разбор
- При резком сокращении численности (бутылочное горлышко) большая часть аллелей была случайно утрачена; генофонд современной популяции — потомки немногих выживших, его разнообразие очень низко.
- Низкое генетическое разнообразие снижает возможность приспособиться к изменениям среды, новым болезням: у популяции мало наследственных вариантов для отбора.
- В малой популяции чаще проявляются вредные рецессивные аллели из-за близкородственного скрещивания.
- Меры: не допускать падения численности до критического уровня, поддерживать обмен особями между изолированными популяциями (поток генов), сохранять генетический материал (банки семян, замороженные клетки), учитывать родство при разведении в неволе.
Задание 9 (олимпиадное). Потеря гетерозиготности
Две изолированные популяции насекомых по 10 и по 1000 особей в начале имели гетерозиготность 0,5. а) Какой она станет через 20 поколений только из-за дрейфа? б) Во сколько раз быстрее теряет разнообразие малая популяция? в) Почему для охраны редких видов важно поддерживать численность выше нескольких сотен размножающихся особей?
Разбор
а) При N = 10: 0,5 · (1 − 1/20)²⁰ = 0,5 · 0,95²⁰ ≈ 0,5 · 0,358 ≈ 0,18. При N = 1000: 0,5 · (1 − 1/2000)²⁰ ≈ 0,5 · 0,990 ≈ 0,495.
б) За поколение малая популяция теряет 5 % гетерозиготности, большая — 0,05 %, то есть в 100 раз быстрее (по отношению 1/(2N)).
в) Чем больше эффективная численность, тем медленнее дрейф уничтожает аллели; разнообразие нужно для приспособления к изменениям среды и для защиты от проявления вредных рецессивных аллелей.
Задание 10 (олимпиадное). Эффективная численность
В стаде оленей 100 особей, но размножаются только 4 самца и 40 самок. а) Чему равна эффективная численность стада? б) Как изменится она, если размножаться будут 20 самцов и 20 самок? в) Почему это важно для заповедников, где содержат небольшие стада копытных?
Разбор
а) Ne = 4 · 4 · 40 / (4 + 40) = 640 / 44 ≈ 14,5.
б) Ne = 4 · 20 · 20 / 40 = 40 — почти втрое больше при том же числе размножающихся (40 против 44).
в) При перекошенном соотношении размножающихся самцов и самок популяция ведёт себя как гораздо меньшая: дрейф быстрее уничтожает разнообразие, растёт близкородственное скрещивание; поэтому при разведении стараются, чтобы потомство оставляло как можно больше разных самцов.
Литература
- Четвериков С. С. Волны жизни // Дневник Зоологического отделения Императорского общества любителей естествознания. 1905. Т. 3, № 6.
- Дубинин Н. П., Ромашов Д. Д. Генетическое строение вида и его эволюция // Биологический журнал. 1932. Т. 1, вып. 5–6.
- Wright S. Evolution in Mendelian populations // Genetics. 1931. Vol. 16. P. 97–159.
- Sacks O. The Island of the Colorblind. New York: Knopf, 1997 (рус. пер.: Сакс О. Остров дальтоников).
- O'Brien S. J. et al. Genetic basis for species vulnerability in the cheetah // Science. 1985. Vol. 227. P. 1428–1434.
- Яблоков А. В., Юсуфов А. Г. Эволюционное учение. 6-е изд. М.: Высшая школа, 2006.
Обсуждение
Загружаем обсуждение…