В 1908 году после доклада генетика Реджиналда Пеннета статистик Удни Юл задал ему вопрос, который казался убийственным для менделизма: если короткопалость — доминантный признак, почему короткопалых людей не становится со временем три четверти, как в расщеплении 3 : 1? Пеннет не нашёл ответа и спросил своего партнёра по крикету, математика Годфри Харди. Харди решил задачу на одной странице и опубликовал её в журнале Science, считая работу тривиальной. В том же году ту же закономерность независимо вывел немецкий врач Вильгельм Вайнберг. Так появился закон, с которого начинается популяционная генетика и без которого невозможно понять, как идёт эволюция.
Это третья статья серии о разделе 6 кодификатора ЕГЭ-2027 (хаб серии) и первая — об элементе 6.2. В ней — популяция как элементарная единица эволюции, генофонд и частоты аллелей, закон Харди — Вайнберга, его условия и смысл, алгоритм решения задач линии 27 и все типовые случаи, генетический груз. В конце — что спрашивают на ЕГЭ, раздел для олимпиад и десять заданий с разбором.
- Популяция — элементарная единица эволюции
- Генофонд и частоты аллелей
- Закон Харди — Вайнберга
- Идеальная популяция и что нарушает равновесие
- Как решать задачи
- Типовые случаи
- Генетический груз и близкородственное скрещивание
- Как изучают генетическое разнообразие
- Что спрашивают на ЕГЭ
- Для олимпиад
- Задания с разбором
- Литература
Популяция — элементарная единица эволюции
Определение. Популяция — совокупность особей одного вида, длительно населяющих часть его ареала, свободно скрещивающихся между собой и относительно обособленных от других таких групп. У популяции есть общий генофонд.
Почему единицей эволюции считают именно популяцию? Генотип особи в течение жизни не меняется, а сама особь смертна, — значит, отдельный организм эволюционировать не может. Вид, наоборот, слишком велик: он состоит из многих популяций, между которыми обмен генами ограничен, и изменения в одной части ареала не затрагивают другие. Популяция — наименьшая группа, которая существует неопределённо долго, воспроизводит себя и имеет собственный генофонд, способный меняться из поколения в поколение. Устойчивое изменение генофонда популяции и называют элементарным эволюционным явлением.
| Характеристика популяции | Что означает |
|---|---|
| Численность и плотность | общее число особей и их число на единицу площади или объёма |
| Возрастная структура | соотношение молодых, зрелых и старых особей; преобладание молодых — признак растущей популяции |
| Половая структура | соотношение самцов и самок |
| Пространственная структура | равномерное, групповое или случайное размещение особей |
| Генофонд | совокупность всех аллелей всех особей — то, что меняется в ходе эволюции |
Генофонд и частоты аллелей
Генофонд описывают частотами аллелей — долями, которые составляет каждый аллель среди всех копий гена в популяции. У диплоидных организмов каждая особь несёт две копии гена, поэтому в популяции из N особей 2N копий. Частоту доминантного аллеля A обозначают p, рецессивного a — q; p + q = 1.
Если генотипы можно различить, частоты считают прямо. Пусть в популяции 100 особей: 36 AA, 48 Aa и 16 aa. Копий аллеля A: 2 × 36 + 48 = 120 из 200, то есть p = 0,6; копий a: 2 × 16 + 48 = 80, q = 0,4. Частоты генотипов — 0,36, 0,48 и 0,16.
Не путайте. Частота аллеля и частота генотипа — разные величины. Частота генотипа aa равна 0,16, а частота аллеля a — 0,4. В задачах линии 27 эту разницу проверяют постоянно.
Закон Харди — Вайнберга
Закон. В идеальной популяции частоты аллелей и генотипов из поколения в поколение остаются постоянными; частоты генотипов связаны с частотами аллелей соотношением p² + 2pq + q² = 1, где p² — доля гомозигот AA, 2pq — гетерозигот Aa, q² — гомозигот aa.
Откуда берётся формула? При свободном скрещивании гаметы встречаются случайно. Доля гамет с аллелем A равна p, с аллелем a — q. Вероятность, что встретятся две гаметы A, равна p · p; две гаметы a — q · q; гетерозигота получается двумя способами (A от отца и a от матери или наоборот) — 2pq. Это та же решётка Пеннета, только вместо отдельных гамет — их доли в популяции.
| Гаметы | A (p) | a (q) |
|---|---|---|
| A (p) | AA — p² | Aa — pq |
| a (q) | Aa — pq | aa — q² |
Следующее поколение даст гаметы с теми же частотами: аллеля A в нём p² + pq = p(p + q) = p. Значит, частоты не меняются — равновесие устанавливается уже за одно поколение свободного скрещивания и сохраняется. Это и был ответ Харди Юлу: доминантный аллель не вытесняет рецессивный сам по себе, доля носителей доминантного признака зависит только от частоты аллеля, а не от того, что он доминантный.
- AA — доля p²
- Aa — доля 2pq
- aa — доля q²
По горизонтали — частота рецессивного аллеля q, по вертикали — доля генотипа в популяции. Гетерозигот больше всего (половина популяции) при q = 0,5; при малой q рецессивный аллель почти весь находится в гетерозиготах.
Идеальная популяция и что нарушает равновесие
| Условие идеальной популяции | Что нарушает его в природе |
|---|---|
| Очень большая численность | реальные популяции конечны — идёт дрейф генов |
| Свободное (случайное) скрещивание | близкородственное скрещивание, избирательный выбор партнёра |
| Нет мутаций | мутационный процесс идёт постоянно |
| Нет миграций | особи переселяются, идёт поток генов |
| Нет отбора | естественный отбор действует всегда |
В природе ни одна популяция не идеальна, но многие гены ведут себя почти равновесно. Главный смысл закона в другом: он задаёт точку отсчёта. Если реальные частоты отличаются от рассчитанных по формуле или меняются от поколения к поколению, значит, на популяцию действуют факторы эволюции — и можно выяснить, какие. Изменение генофонда, которое закон позволяет обнаружить, и есть микроэволюция.
Как решать задачи
- Определите, какой признак рецессивный. Особи с рецессивным признаком — гомозиготы aa, их доля равна q².
- Найдите q как квадратный корень из доли рецессивных гомозигот, затем p = 1 − q.
- Рассчитайте доли генотипов: AA — p², Aa — 2pq.
- Если спрашивают число особей, умножьте долю на численность популяции.
- Поясните ход решения словами: эксперты линии 27 оценивают элементы ответа, а не только числа.
Главная ошибка. Начинать нельзя с особей с доминантным признаком: среди них и AA, и Aa, и их долю нельзя приравнять к p². Начинают всегда с рецессивных гомозигот: только их генотип однозначно виден по фенотипу.
Пример. В равновесной популяции 4 % особей имеют рецессивный признак. Тогда q² = 0,04, q = 0,2, p = 0,8; гетерозигот 2 × 0,8 × 0,2 = 0,32 (32 %), доминантных гомозигот 0,64 (64 %). Обратите внимание: носителей рецессивного аллеля в скрытом виде в восемь раз больше, чем особей, у которых он проявился.
Типовые случаи
| Случай | С чего начинать | Особенность |
|---|---|---|
| Полное доминирование | доля рецессивного фенотипа = q² | гетерозиготы неотличимы от AA, считаются по формуле |
| Неполное доминирование, кодоминирование | все три генотипа видны — частоты считаются прямо | можно проверить, находится ли популяция в равновесии |
| Признак, сцепленный с X-хромосомой | у мужчин одна X-хромосома: доля мужчин с рецессивным признаком = q | у женщин доля с признаком q², носительниц 2pq; поэтому дальтонизм у мужчин гораздо чаще |
| Летальный рецессивный аллель | доля больных = q² (рассчитывают по рождениям) | частота аллеля снижается очень медленно — он сохраняется у гетерозигот |
Генетический груз и близкородственное скрещивание
Если q мала, почти все копии рецессивного аллеля находятся в гетерозиготах: при q = 0,01 гетерозигот 2pq ≈ 0,0198, а гомозигот q² = 0,0001 — в двести раз меньше. Отбор, отбраковывающий гомозигот, «видит» лишь ничтожную часть аллелей. Поэтому вредные рецессивные аллели годами сохраняются в популяции. Совокупность таких аллелей называют генетическим грузом популяции; именно этот скрытый резерв описал С. С. Четвериков.
При близкородственном скрещивании (инбридинге) партнёры часто несут одинаковые аллели, полученные от общего предка, доля гомозигот растёт, и груз проявляется: чаще рождаются потомки с наследственными болезнями. Поэтому в небольших изолированных популяциях людей определённые наследственные заболевания встречаются гораздо чаще, чем в среднем.
Как изучают генетическое разнообразие
Эта тема набрана в кодификаторе 2027 года курсивом и не проверяется, но объясняет, откуда берутся данные в задачах. Разнообразие популяции выражают долей полиморфных генов, числом аллелей и средней гетерозиготностью. Раньше его оценивали по белкам-ферментам методом электрофореза, теперь — по ДНК: коротким повторам (микросателлитам), однонуклеотидным заменам, митохондриальной ДНК (наследуется по материнской линии) и Y-хромосоме (по отцовской), всё чаще — по полным геномам. Пробу можно взять без вреда для животного — из шерсти, перьев, помёта. Сравнивая частоты аллелей в разных выборках, выясняют, насколько популяции обособлены, идёт ли между ними обмен генами, не было ли в прошлом резкого сокращения численности.
Что спрашивают на ЕГЭ
Задача на закон Харди — Вайнберга — одна из форм линии 27 в демоверсии ЕГЭ-2027 (3 балла: обычно три элемента — расчёт q и p, расчёт долей или чисел особей, вывод). Понятия популяции, генофонда и элементарного эволюционного явления проверяют линии 17, 19 и 26.
Что чаще всего путают.
- Элементарная единица эволюции — популяция, а не особь и не вид.
- Элементарное эволюционное явление — устойчивое изменение генофонда популяции, а не появление мутации у особи.
- Доля особей с доминантным признаком — это p² + 2pq, а не p².
- Доля рецессивных гомозигот — q², а не q.
- Закон выполняется только в идеальной популяции; равновесие не означает отсутствия рецессивных аллелей.
- Для признака, сцепленного с X-хромосомой, доля мужчин с рецессивным признаком равна q, а не q².
Для тренировки — тема 6.2 в тренажёре ЕГЭ по биологии.
Для олимпиад
Множественные аллели
Для гена с тремя аллелями (группы крови системы AB0: IA, IB, i0 с частотами p, q, r) равновесные доли генотипов даёт квадрат суммы: (p + q + r)² = 1. Группа 0 — r², A — p² + 2pr, B — q² + 2qr, AB — 2pq. Частоту r находят как квадратный корень из доли людей с группой 0.
Недостаток гетерозигот
Если гетерозигот в выборке заметно меньше, чем 2pq, возможны две причины. Первая — близкородственное скрещивание: доля гетерозигот уменьшается до 2pq(1 − F), где F — коэффициент инбридинга. Вторая — эффект Валунда: выборка взята из двух изолированных популяций с разными частотами, и при объединении данных гетерозигот «не хватает», хотя каждая популяция сама равновесна.
Как медленно отбор убирает рецессивный летальный аллель
Если все гомозиготы aa погибают до размножения, частота аллеля через n поколений равна qn = q0 / (1 + n · q0). Чтобы уменьшить её вдвое, нужно n = 1 / q0 поколений: при q0 = 0,01 — сто поколений, у человека около двух с половиной тысяч лет. Поэтому запрет на размножение больных (идея евгеники начала XX века) не может заметно снизить частоту рецессивной болезни, не говоря о том, что он недопустим этически.
Задания с разбором
Задание 1. Работа с текстом (линия 17)
Прочитайте текст. Выберите три предложения, в которых названы условия, при которых выполняется закон Харди — Вайнберга.
(1) Численность популяции очень велика. (2) Особи скрещиваются преимущественно с родственниками. (3) В популяции не возникают новые мутации. (4) Особи с одним из генотипов гибнут до размножения. (5) Нет обмена особями с другими популяциями. (6) Популяция состоит из нескольких десятков особей.
Разбор
Условия идеальной популяции — 1, 3, 5. Близкородственное скрещивание (2), отбор (4) и малая численность (6) нарушают равновесие.
Ответ: 135.
Задание 2. Установите соответствие (линия 19)
Установите соответствие между примером и фактором, нарушающим генетическое равновесие популяции: 1) дрейф генов; 2) поток генов (миграции); 3) естественный отбор.
| Пример | Фактор |
|---|---|
| А) в популяции из двенадцати особей случайно исчез один из аллелей | 1) дрейф генов 2) поток генов 3) естественный отбор |
| Б) в популяцию вселилась группа особей из соседней долины | |
| В) гомозиготы aa погибают до размножения | |
| Г) после наводнения выжили восемь особей | |
| Д) пыльца переносится ветром из соседней рощи | |
| Е) птицы чаще поедают бабочек с заметной окраской |
Разбор
Случайные изменения в малой популяции — дрейф (А, Г); перенос аллелей из другой популяции — поток генов (Б, Д); избирательная гибель — отбор (В, Е).
Ответ: 123123.
Задание 3. Задача (линия 27)
В равновесной популяции из 1000 растений 90 имеют белые цветки (рецессивный признак), остальные — красные. Определите частоты аллелей, число гетерозиготных растений и число гомозиготных растений с красными цветками. Ход решения поясните.
Разбор
- Белые цветки у гомозигот aa: q² = 90 : 1000 = 0,09, поэтому q = 0,3, p = 1 − 0,3 = 0,7.
- Гетерозигот 2pq = 2 × 0,7 × 0,3 = 0,42, то есть 420 растений.
- Гомозигот AA p² = 0,49, то есть 490 растений; проверка: 490 + 420 + 90 = 1000.
Задание 4. Задача (линия 27)
Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается у одного новорождённого из 10 000. Считая популяцию равновесной, определите частоту рецессивного аллеля и долю гетерозиготных носителей. Сколько носителей в городе с населением 1 000 000 человек? Объясните, почему носителей настолько больше, чем больных.
Разбор
- q² = 1 : 10 000 = 0,0001, q = 0,01, p = 0,99.
- Доля носителей 2pq = 2 × 0,99 × 0,01 = 0,0198 (около 2 %, примерно один человек из 50); в городе — 19 800 носителей (больных — около 100).
- При малой частоте аллеля почти все его копии находятся в гетерозиготах, у которых он не проявляется; гомозиготы образуются, лишь когда встречаются два носителя.
Задание 5. Задача (линия 27)
Группы крови системы MN определяются двумя кодоминантными аллелями. В выборке из 400 человек 120 имеют группу MM, 200 — MN, 80 — NN. Определите частоты аллелей и ожидаемое по закону Харди — Вайнберга число людей каждого генотипа. Находится ли выборка в равновесии?
Разбор
- Аллелей M: 2 × 120 + 200 = 440 из 800, p = 0,55; аллелей N: 2 × 80 + 200 = 360, q = 0,45.
- Ожидаемые доли: MM — 0,3025, MN — 0,495, NN — 0,2025; ожидаемые числа — 121, 198 и 81 человек.
- Наблюдаемые числа (120, 200, 80) почти совпадают с ожидаемыми — выборка находится в равновесии по этому гену.
Задание 6. Задача (линия 27)
Дальтонизм наследуется сцепленно с X-хромосомой рецессивно. Среди мужчин некоторой популяции дальтоников 8 %. Определите, какая доля женщин этой популяции страдает дальтонизмом и какая — является носительницами. Объясните, почему у мужчин дальтонизм встречается чаще.
Разбор
- У мужчин одна X-хромосома, поэтому доля мужчин-дальтоников равна частоте рецессивного аллеля: q = 0,08, p = 0,92.
- Женщины-дальтоники — гомозиготы: q² = 0,0064 (0,64 %); носительницы: 2pq = 2 × 0,92 × 0,08 = 0,1472 (около 14,7 %).
- У мужчин рецессивный аллель на единственной X-хромосоме всегда проявляется, у женщин — только в гомозиготе, вероятность которой q² много меньше q.
Задание 7. Найдите ошибки (линия 24)
Найдите три ошибки в приведённом тексте. Укажите номера предложений, в которых они сделаны, исправьте их.
(1) Популяция — совокупность особей одного вида, свободно скрещивающихся между собой. (2) Элементарной единицей эволюции считают особь. (3) Совокупность аллелей всех особей популяции называют генофондом. (4) Закон Харди — Вайнберга выполняется в небольших популяциях. (5) Доля гетерозигот в равновесной популяции равна 2pq. (6) Если 16 % особей имеют рецессивный признак, частота рецессивного аллеля равна 0,16.
Разбор
- Предложение 2: элементарная единица эволюции — популяция; генотип особи не меняется.
- Предложение 4: закон выполняется в очень больших популяциях; в малых действует дрейф генов.
- Предложение 6: 0,16 — частота генотипа aa (q²), частота аллеля q = 0,4.
Задание 8. Обобщение знаний (линия 26)
Почему вредный рецессивный аллель долго сохраняется в популяции, даже если все гомозиготные по нему особи погибают до размножения? Как изменится частота проявления этого аллеля при близкородственном скрещивании и почему?
Разбор
- Отбор действует только на гомозигот aa, у которых аллель проявляется; их доля q² при малой частоте аллеля ничтожна.
- Основная часть копий рецессивного аллеля находится в гетерозиготах (2pq), которые фенотипически не отличаются от доминантных гомозигот и не отбраковываются.
- Поэтому частота аллеля снижается очень медленно, он входит в генетический груз популяции.
- При близкородственном скрещивании партнёры чаще несут одинаковые аллели, полученные от общего предка; доля гомозигот aa растёт, и вредный признак проявляется чаще.
Задание 9 (олимпиадное). Недостаток гетерозигот
В выборке из 100 растений 50 имеют генотип AA, 20 — Aa, 30 — aa. а) Рассчитайте частоты аллелей и ожидаемые числа генотипов при равновесии. б) Как отличаются наблюдаемые и ожидаемые числа? в) Предложите два объяснения.
Разбор
а) p = (2 × 50 + 20) : 200 = 0,6, q = 0,4; ожидаемо AA — 36, Aa — 48, aa — 16.
б) Гомозигот больше ожидаемого, гетерозигот — более чем вдвое меньше.
в) Самоопыление или близкородственное скрещивание, увеличивающее долю гомозигот; выборка из двух изолированных популяций с разными частотами аллелей (эффект Валунда); возможен и отбор против гетерозигот.
Задание 10 (олимпиадное). Летальный аллель
Частота рецессивного летального аллеля в популяции — 0,02; все гомозиготы погибают до размножения. а) Какой станет частота аллеля через 50 поколений? б) Через сколько поколений она снизится до 0,005? в) Какой вывод следует для попыток «очистить» популяцию от вредных рецессивных аллелей?
Разбор
а) q50 = 0,02 / (1 + 50 × 0,02) = 0,01 — частота снизилась вдвое за 50 поколений.
б) Из формулы 1/qn = 1/q0 + n: n = 1/0,005 − 1/0,02 = 200 − 50 = 150 поколений.
в) Чем реже аллель, тем медленнее отбор его уменьшает: почти все копии скрыты в гетерозиготах. Устранить вредный аллель отбором против больных практически невозможно.
Литература
- Hardy G. H. Mendelian proportions in a mixed population // Science. 1908. Vol. 28. P. 49–50.
- Тимофеев-Ресовский Н. В., Яблоков А. В., Глотов Н. В. Очерк учения о популяции. М.: Наука, 1973.
- Яблоков А. В., Юсуфов А. Г. Эволюционное учение. 6-е изд. М.: Высшая школа, 2006.
- Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. 3-е изд. СПб.: Н-Л, 2015.
- Hartl D. L., Clark A. G. Principles of Population Genetics. 4th ed. Sunderland: Sinauer, 2007.
Обсуждение
Загружаем обсуждение…