Большинство взрослых людей на Земле плохо переваривают молоко: после окончания грудного вскармливания у них выключается ген лактазы — фермента, расщепляющего молочный сахар. Так устроены и другие млекопитающие. Но около 7–8 тысяч лет назад, когда в Европе распространилось скотоводство, среди её жителей стала распространяться мутация, оставляющая ген включённым на всю жизнь. Сегодня её несут до 90 % жителей Северной Европы. Независимо похожие мутации закрепились у скотоводов Восточной Африки и Аравии. Это один из самых наглядных примеров того, что эволюция человека не закончилась с появлением нашего вида: она продолжалась и в историческое время.
Это восемнадцатая статья серии о разделе 6 кодификатора ЕГЭ-2027 (хаб серии) и заключительная — об элементе 6.5. В ней — как действуют факторы эволюции в популяциях современного человека, примеры естественного отбора и дрейфа генов, полиморфизм, адаптивные типы, расы человека и единство вида, будущее эволюции человека. В конце — что спрашивают на ЕГЭ, раздел для олимпиад и двенадцать заданий с разбором. О происхождении нашего вида — в статье «Антропогенез».
- Факторы эволюции у современного человека
- Естественный отбор: примеры
- Дрейф генов и изоляты
- Полиморфизм
- Адаптивные типы
- Расы человека и единство вида
- Продолжается ли эволюция человека
- Что спрашивают на ЕГЭ
- Для олимпиад
- Задания с разбором
- Литература
Факторы эволюции у современного человека
На человека действуют те же элементарные факторы эволюции, что и на другие виды, но их сила изменилась под влиянием культуры. Об этих факторах в общем виде — в статье «Элементарные факторы эволюции».
| Фактор | Как действует у человека |
|---|---|
| Мутационный процесс | продолжается как у любого вида: у каждого ребёнка около 60–70 новых мутаций, которых не было у родителей; число мутаций растёт с возрастом отца |
| Естественный отбор | ослаб по выживаемости: медицина спасает детей с наследственными болезнями, детская смертность в развитых странах снизилась с десятков процентов до долей процента; но отбор продолжается через различия в числе детей, а в прошлом сформировал множество местных приспособлений |
| Миграции (поток генов) | резко усилились: люди переезжают и вступают в браки с жителями далёких мест, генофонды перемешиваются, различия между популяциями сглаживаются |
| Изоляция | ослабевает: исчезают географические и социальные преграды для браков, распадаются изоляты |
| Дрейф генов | сильнее всего действовал и действует в малых изолированных популяциях; в больших популяциях почти незаметен |
Особенность человека в том, что главным способом приспособления стала культура: вместо того чтобы обрастать шерстью, люди шьют одежду; вместо отбора на устойчивость к холоду — строят жилища и разводят огонь. Но культура и сама создаёт новые условия отбора: земледелие и скотоводство изменили питание, плотность населения и распространение инфекций, и гены людей ответили на это.
Естественный отбор: примеры
Расшифровка геномов тысяч людей из разных популяций позволила найти участки, где частоты аллелей изменились быстрее, чем это может объяснить случайность. Почти каждый из них связан с приспособлением к местным условиям — климату, пище, болезням.
| Приспособление | Где распространено | Фактор отбора |
|---|---|---|
| Сохранение активности лактазы у взрослых | Северная Европа, скотоводы Восточной Африки и Аравии | молочное скотоводство: молоко — источник пищи, воды, кальция |
| Серповидноклеточный аллель гемоглобина | тропическая Африка, Аравия, Индия, Средиземноморье | тропическая малярия: гетерозиготы устойчивы к ней |
| Отсутствие белка Даффи на эритроцитах | почти все жители Западной и Центральной Африки | трёхдневная малярия — её возбудитель проникает в эритроцит через этот белок |
| Особый вариант гена EPAS1 (получен от денисовцев) | тибетцы | недостаток кислорода в высокогорье: без лишнего гемоглобина, сгущающего кровь |
| Увеличенная селезёнка | народ баджо в Юго-Восточной Азии — ныряльщики | долгие задержки дыхания при нырянии: селезёнка — резерв эритроцитов |
| Больше копий гена амилазы слюны | народы, издавна питающиеся крахмалистой пищей | земледелие, богатая крахмалом пища |
| Варианты генов обмена жирных кислот | инуиты Гренландии | пища из морских животных, богатая жирами |
| Светлая кожа | северные широты | недостаток ультрафиолета для синтеза витамина D |
Серповидноклеточная анемия и малярия
Это классический пример балансирующего отбора. Аллель S вызывает замену одной аминокислоты в β-цепи гемоглобина: глутаминовой кислоты на валин. У гомозигот SS эритроциты при недостатке кислорода принимают форму серпа, закупоривают сосуды и разрушаются — тяжёлая анемия, без лечения дети часто погибают. Гетерозиготы AS почти здоровы, а их эритроциты при заражении малярийным плазмодием разрушаются раньше, чем паразит успевает размножиться, поэтому гетерозиготы гораздо реже умирают от тропической малярии. Отбор действует против обеих гомозигот: против SS — из-за анемии, против AA — из-за малярии.
- AA — нормальный гемоглобинанемии нет, но высок риск умереть от тропической малярии
- SS — гомозиготы по аллелю Sтяжёлая серповидноклеточная анемия
- AS — гетерозиготыпочти здоровы; заражённые плазмодием эритроциты разрушаются раньше, чем паразит размножится, — устойчивость к малярии
- выживают реже
- выживают чаще
В результате в малярийных районах частота аллеля S устойчиво держится высокой — до 15–20 %, а у потомков переселенцев в странах без малярии постепенно снижается.
Лактаза: эволюция за несколько тысяч лет
Мутация, сохраняющая работу гена лактазы у взрослых, находится не в самом гене, а в регуляторном участке рядом с ним. В Европе она распространилась примерно за 7–8 тысяч лет — около 300 поколений. Для этого её носители должны были оставлять в среднем на несколько процентов больше потомков, чем люди без неё, — очень сильный по меркам природы отбор. Генетики Восточной Африки нашли у народов-скотоводов другие мутации с тем же эффектом — пример конвергенции на уровне генов: сходные условия привели к сходному результату разными путями.
Дрейф генов и изоляты
В малых изолированных популяциях частоты аллелей меняются случайно, и редкий аллель может стать частым. Небольшую популяцию, браки в которой заключаются преимущественно внутри неё, называют изолятом (по принятому в генетике человека определению — до 1500 человек).
| Популяция | Что произошло | Результат |
|---|---|---|
| Атолл Пингелап (Микронезия) | около 1775 года тайфун и последовавший голод оставили в живых около 20 человек; среди них, видимо, был носитель рецессивного аллеля полной цветовой слепоты — ахроматопсии | сейчас ахроматопсией страдают 5–10 % жителей атолла, а в большинстве популяций — около 1 человека из 30 000 |
| Амиши (США) | религиозная община, основанная в XVIII веке несколькими сотнями переселенцев, браки внутри общины | частота синдрома Эллиса — ван Кревельда (многопалость, карликовость) в сотни раз выше средней |
| Коренные народы Америки | Америку заселили немногочисленные группы, прошедшие через Берингию | у многих народов Южной Америки почти у всех людей группа крови 0 (I) |
Первый пример — эффект бутылочного горлышка (резкое сокращение численности), второй и третий — эффект основателя (новая популяция основана немногими особями). В обоих случаях генофонд новой популяции определяется случайным составом немногих выживших или основателей. В изолятах выше и доля близкородственных браков, при которых рецессивные аллели чаще встречаются в гомозиготном состоянии и проявляются. Поэтому в изолятах повышена частота некоторых наследственных болезней.
Полиморфизм
Определение. Генетический полиморфизм — существование в популяции двух и более аллелей одного гена с заметной частотой (выше 1 %), так что у разных людей разные варианты признака.
Человечество очень полиморфно по множеству признаков: группам крови, способности ощущать горький вкус некоторых веществ, цвету глаз и волос, скорости обезвреживания лекарств в печени. Частоты аллелей в разных популяциях различаются, часто плавно меняясь в пространстве.
- Группы крови системы AB0. Аллель B чаще всего встречается в Центральной Азии (до 25–30 %) и становится реже к западу, в Европе; у многих коренных народов Америки почти все люди имеют группу 0.
- Резус-фактор. Резус-отрицательных людей около 15 % среди европейцев, до 30 % у басков, меньше 1 % у народов Восточной Азии.
Полиморфизм поддерживается разными причинами: балансирующим отбором (серповидноклеточный аллель), отбором, зависящим от условий, которые меняются в пространстве, дрейфом и миграциями. Он имеет практическое значение: от него зависят совместимость при переливании крови и пересадке органов, восприимчивость к болезням, действие лекарств. Поэтому развивается персонализированная медицина, учитывающая генотип конкретного человека.
Адаптивные типы
Российский антрополог Татьяна Ивановна Алексеева ввела понятие адаптивного типа — нормы биологической реакции на определённые условия среды, складывающейся у людей разного происхождения, живущих в сходных условиях. Адаптивный тип не связан с родством: сходные черты возникают у разных народов независимо, как конвергенция.
| Адаптивный тип | Условия | Особенности |
|---|---|---|
| Арктический | холод, пища богата белками и жирами | плотное телосложение с относительно короткими конечностями (меньше теплоотдача), высокий основной обмен, повышенное содержание белков и жиров в крови, мощная мускулатура |
| Тропический (влажных тропиков) | жара и высокая влажность | вытянутое тело с длинными конечностями (больше поверхность для теплоотдачи), высокое потоотделение, пониженный основной обмен, тёмная кожа |
| Аридный (пустынь) | сухая жара, нехватка воды | вытянутое тело, сниженное содержание жиров в крови, экономное расходование воды |
| Высокогорный | недостаток кислорода, холод, ультрафиолет | большая грудная клетка, больше эритроцитов и гемоглобина (у андских народов) или особая регуляция дыхания и кровотока (у тибетцев) |
| Умеренного пояса | умеренный климат | промежуточные значения признаков |
В закономерностях адаптивных типов видны экологические правила, известные для других теплокровных животных: правило Бергмана (в холодном климате тело массивнее) и правило Аллена (в холодном климате выступающие части тела короче). О них — в статье «Законы, которые правят жизнью».
Расы человека и единство вида
В школьной биологии и на ЕГЭ используют понятие больших рас — групп популяций, сложившихся в разных частях света и различающихся комплексом наследственных внешних признаков: цветом кожи, формой волос, чертами лица. Выделяют три большие расы: евразийскую (европеоидную), экваториальную (негро-австралоидную) и азиатско-американскую (монголоидную). Между ними нет резких границ: существует множество переходных групп, а признаки меняются постепенно на больших пространствах.
Многие внешние признаки, различающие популяции, — приспособления к климату тех мест, где долго жили их предки:
- Цвет кожи. Пигмент меланин защищает кожу от ультрафиолета и предохраняет от разрушения фолиевую кислоту, необходимую для развития плода; поэтому в тропиках, где ультрафиолета много, отбор поддерживал тёмную кожу. В высоких широтах ультрафиолета мало, а он нужен для синтеза витамина D в коже, — там отбор поддерживал светлую кожу. Сходная пигментация возникала у разных народов независимо.
- Форма носа. Узкий выступающий нос лучше согревает и увлажняет вдыхаемый холодный и сухой воздух, широкий — облегчает дыхание и теплоотдачу во влажной жаре.
- Курчавые волосы создают воздушную прослойку, защищающую голову от перегрева.
- Складка верхнего века (эпикантус), по одной из гипотез, защищает глаза от ветра, пыли и яркого отражённого света степей и снежных пространств.
При этом все современные люди — один вид Homo sapiens, и современная наука это убедительно доказывает:
- люди любых популяций дают плодовитое потомство;
- у всех одинаковый кариотип — 46 хромосом одного строения;
- все происходят от общих предков, живших в Африке, и разошлись совсем недавно по эволюционным меркам — за последние десятки тысяч лет;
- генетически люди очень сходны: ДНК двух любых людей различается примерно на 0,1 %, а около 85 % всего генетического разнообразия человечества приходится на различия между людьми внутри одной популяции и лишь небольшая часть — на различия между популяциями разных континентов;
- различия в цвете кожи и чертах лица определяются небольшим числом генов и не связаны со способностями.
Поэтому любые учения о неравноценности рас — расизм — не имеют научного основания. Многие антропологи вообще предпочитают говорить не о расах, а о популяциях и плавной изменчивости признаков, поскольку разделение человечества на расы во многом условно.
Продолжается ли эволюция человека
Да, но её характер изменился. Генофонд человечества продолжает меняться под действием всех факторов, хотя и не так, как в первобытные времена.
- Отбор по выживаемости ослаб, но не исчез: инфекции, против которых нет лекарств, по-прежнему действуют как фактор отбора; продолжается отбор через различия в числе детей.
- Перемешивание популяций при миграциях повышает разнообразие генотипов у каждого человека и уменьшает различия между популяциями.
- Многие изменения последних столетий — увеличение роста, ускоренное созревание (акселерация) — не генетические, а связаны с лучшим питанием и меньшим числом болезней: они быстро исчезают при ухудшении условий.
- Появилась новая возможность — сознательное вмешательство в собственный геном. Методы редактирования генов уже позволяют лечить некоторые наследственные болезни в клетках взрослых людей, но изменение генов эмбрионов и, значит, будущих поколений признано недопустимым до решения научных и этических вопросов.
Что спрашивают на ЕГЭ
Эволюция современного человека входит в элемент 6.5: линии 17, 19 (соответствие «пример — фактор эволюции», «признак — адаптивный тип»), 20, 26 и задачи на закон Харди — Вайнберга с примерами из популяций человека.
Что чаще всего путают.
- «Серповидноклеточная анемия в районах малярии», «усвоение лактозы у взрослых» → естественный отбор; «атолл Пингелап, изоляты, амиши» → дрейф генов и эффект основателя.
- Устойчивы к малярии гетерозиготы AS, а не гомозиготы SS.
- «Группы крови AB0, резус-фактор» → полиморфизм.
- «Короткие конечности, высокий основной обмен» → арктический адаптивный тип; «вытянутое тело, высокое потоотделение» → тропический.
- Три большие расы — евразийская, экваториальная, азиатско-американская; все люди — один вид; доказательства единства — плодовитое потомство, одинаковый кариотип, общее африканское происхождение.
- Тёмная кожа защищает от ультрафиолета, светлая облегчает синтез витамина D.
- Акселерация не генетическое изменение.
Для тренировки — тема 6.5 в тренажёре ЕГЭ по биологии.
Для олимпиад
Где разнообразие: внутри популяций или между ними
В 1972 году американский генетик Ричард Левонтин рассчитал, как распределяется генетическое разнообразие человечества. Оказалось, что около 85 % его приходится на различия между людьми одной популяции, около 8 % — между популяциями одного континента и лишь 6–7 % — между популяциями разных континентов. Позднейшие исследования по всему геному подтвердили этот вывод. Причины — недавнее общее происхождение и постоянный обмен генами между соседними популяциями. Внешние признаки, по которым различают расы, — немногие гены, на которые действовал отбор климатом, и они не отражают различий генома в целом.
Как найти следы отбора в геноме
Когда полезная мутация быстро распространяется отбором, вместе с ней «увлекаются» соседние участки хромосомы: в популяции появляется длинный одинаковый отрезок ДНК вокруг выгодного аллеля, который ещё не успел разрушиться кроссинговером. По таким длинным гаплотипам находят недавний отбор — именно так обнаружили отбор по гену лактазы. Если же аллель распространялся медленно, дрейфом, вокруг него за много поколений накопилось бы разнообразие.
Задания с разбором
Задание 1. Работа с текстом (линия 17)
Прочитайте текст. Выберите три предложения, в которых приведены примеры действия естественного отбора в популяциях человека.
(1) В районах тропической малярии высока частота серповидноклеточного аллеля. (2) На атолле Пингелап много людей с ахроматопсией. (3) У скотоводов широко распространена способность взрослых усваивать молочный сахар. (4) У многих коренных народов Южной Америки почти все люди имеют группу крови 0. (5) У тибетцев распространён вариант гена, облегчающий жизнь в высокогорье. (6) Средний рост людей за последние сто лет увеличился благодаря улучшению питания.
Разбор
Естественный отбор — 1, 3, 5. Предложения 2 и 4 — результат дрейфа генов (бутылочного горлышка и эффекта основателя), 6 — ненаследственное изменение (акселерация).
Ответ: 135.
Задание 2. Установите соответствие (линия 19)
Установите соответствие между примером и фактором эволюции, который его объясняет: 1) естественный отбор; 2) дрейф генов.
| Пример | Фактор |
|---|---|
| А) сохранение активности лактазы у взрослых скотоводов | 1) естественный отбор 2) дрейф генов |
| Б) высокая частота ахроматопсии на атолле Пингелап | |
| В) серповидноклеточный аллель в районах малярии | |
| Г) высокая частота редкого синдрома в общине амишей | |
| Д) вариант гена EPAS1 у тибетцев | |
| Е) почти поголовная группа крови 0 у некоторых индейских народов |
Разбор
Отбор — приспособления к пище, малярии, высокогорью (А, В, Д); дрейф — случайные изменения частот в малых популяциях (Б, Г, Е).
Ответ: 121212.
Задание 3. Установите соответствие (линия 19)
Установите соответствие между признаком и адаптивным типом: 1) арктический; 2) тропический.
| Признак | Адаптивный тип |
|---|---|
| А) высокое потоотделение | 1) арктический 2) тропический |
| Б) плотное телосложение с короткими конечностями | |
| В) вытянутое тело с длинными конечностями | |
| Г) высокий основной обмен | |
| Д) пониженный основной обмен | |
| Е) повышенное содержание белков и жиров в крови |
Разбор
Арктический тип — приспособления к сохранению тепла и пище из животных: Б, Г, Е; тропический — к отдаче тепла: А, В, Д.
Ответ: 212121.
Задание 4. Работа с таблицей (линия 20)
Проанализируйте таблицу и заполните пустые ячейки, используя элементы из списка.
| Пример | Фактор эволюции | Объяснение |
|---|---|---|
| серповидноклеточный аллель в тропической Африке | естественный отбор | (А) |
| ахроматопсия на атолле Пингелап | (Б) | среди немногих выживших после тайфуна был носитель аллеля |
| (В) | естественный отбор | молоко — важный источник пищи для взрослых |
Список: 1) гетерозиготы устойчивы к тропической малярии; 2) дрейф генов; 3) сохранение активности лактазы у скотоводов; 4) мутационный процесс; 5) гомозиготы SS устойчивы к малярии; 6) акселерация; 7) миграции; 8) группа крови 0 у индейцев.
Разбор
А — отбор поддерживает гетерозигот, устойчивых к малярии (1); Б — дрейф генов, эффект бутылочного горлышка (2); В — лактазная персистентность у скотоводов (3).
Ответ: 123.
Задание 5. Анализ данных (линия 21)
В таблице — доля взрослых, сохраняющих способность усваивать лактозу, в разных популяциях (округлённые условные данные).
| Популяция | Доля взрослых, усваивающих лактозу, % |
|---|---|
| Северная Европа | 90 |
| Южная Европа | 45 |
| скотоводы Восточной Африки | 60 |
| земледельцы Западной Африки | 10 |
| Восточная Азия | 5 |
Выберите все утверждения, которые можно сформулировать на основании этих данных.
- Наибольшая доля людей, усваивающих лактозу, — в Северной Европе.
- У скотоводов Восточной Африки эта доля выше, чем у земледельцев Западной Африки.
- Способность усваивать лактозу возникла из-за холодного климата.
- В Восточной Азии большинство взрослых не усваивает лактозу.
- Все жители Европы усваивают лактозу.
Разбор
Верно 1, 2, 4. Утверждение 3 — предположение о причине, которого таблица не подтверждает (на самом деле связь — со скотоводством); 5 противоречит данным (в Южной Европе — 45 %).
Ответ: 124.
Задание 6. Анализ опыта (линии 22–23)
Народ баджо в Индонезии веками добывает пищу нырянием, проводя под водой до нескольких часов в день. Исследователи с помощью ультразвука измерили размер селезёнки у баджо и у их соседей — земледельцев салуан, а также отдельно у баджо, которые не ныряют. У баджо селезёнка была примерно на 50 % больше, чем у салуан, причём и у неныряющих баджо. Какая переменная независимая, какая зависимая? Зачем обследовали неныряющих баджо? Какой вывод можно сделать?
Разбор
- Независимая переменная — принадлежность к народу (баджо или салуан) и занятие нырянием; зависимая — размер селезёнки.
- Неныряющие баджо позволяют отличить наследственное различие от тренировки: если бы селезёнку увеличивало само ныряние, у неныряющих баджо она была бы как у соседей.
- Увеличенная селезёнка у баджо наследственная; при задержке дыхания селезёнка сокращается и выбрасывает в кровь запас эритроцитов, что продлевает пребывание под водой; приспособление закрепилось естественным отбором у народа, давно живущего нырянием (позже нашли и ген, связанный с этим признаком).
Задание 7. Найдите ошибки (линия 24)
Найдите три ошибки в приведённом тексте. Укажите номера предложений, в которых они сделаны, исправьте их.
(1) На человека действуют те же факторы эволюции, что и на другие виды. (2) В районах малярии устойчивее к ней гомозиготы по серповидноклеточному аллелю. (3) Высокая частота ахроматопсии на атолле Пингелап — результат дрейфа генов. (4) Представители разных рас относятся к разным видам. (5) Светлая кожа в северных широтах облегчает синтез витамина D. (6) Увеличение роста людей за последнее столетие — результат естественного отбора.
Разбор
- 2 — устойчивы к малярии гетерозиготы AS; гомозиготы SS страдают тяжёлой анемией.
- 4 — все люди относятся к одному виду Homo sapiens: дают плодовитое потомство, имеют одинаковый кариотип и общее происхождение.
- 6 — увеличение роста (акселерация) — ненаследственное изменение, связанное с улучшением питания и условий жизни.
Задание 8. Обобщение знаний (линия 26)
Объясните приспособительное значение тёмной кожи у народов тропиков и светлой кожи у народов высоких широт. Почему сходная пигментация кожи возникла у неродственных народов?
Разбор
- Меланин поглощает ультрафиолет, защищает кожу от ожогов и рака кожи, а фолиевую кислоту — от разрушения; в тропиках, где ультрафиолета много, отбор поддерживал тёмную кожу.
- Ультрафиолет нужен для синтеза витамина D в коже; в высоких широтах его мало, и при тёмной коже развивается недостаток витамина D (рахит); там отбор поддерживал светлую кожу.
- Сходные условия освещённости создавали одинаковое направление отбора у разных популяций, поэтому сходная пигментация возникала независимо (конвергенция) и не говорит о близком родстве.
Задание 9. Обобщение знаний (линия 26)
Приведите не менее четырёх доводов в пользу того, что все современные люди относятся к одному виду. Почему различия во внешности между популяциями не свидетельствуют о глубоких генетических различиях?
Разбор
- Люди любых популяций свободно скрещиваются и дают плодовитое потомство — нет репродуктивной изоляции.
- Одинаковый кариотип: 46 хромосом одного строения.
- Общее происхождение от африканских предков; популяции разошлись недавно — за десятки тысяч лет.
- Между популяциями нет резких границ: признаки меняются постепенно, есть множество переходных групп.
- Внешние признаки (цвет кожи, форма волос и носа) определяются немногими генами, на которые действовал отбор климатом; основная часть генетического разнообразия (около 85 %) приходится на различия внутри популяций, ДНК любых двух людей различается примерно на 0,1 %.
Задание 10. Обобщение знаний с расчётом (линия 26)
В популяции, живущей в районе распространения тропической малярии, 4 % новорождённых — гомозиготы SS по серповидноклеточному аллелю. Считая популяцию равновесной по Харди — Вайнбергу, определите частоты аллелей S и A и долю гетерозигот. Почему аллель, вызывающий тяжёлую болезнь, сохраняется с высокой частотой?
Разбор
- q² = 0,04 → q (S) = 0,2; p (A) = 1 − 0,2 = 0,8.
- Гетерозиготы: 2pq = 2 × 0,8 × 0,2 = 0,32, то есть 32 %.
- Гетерозиготы AS устойчивы к малярии и выживают чаще, чем гомозиготы AA; гомозиготы SS гибнут от анемии. Отбор действует против обеих гомозигот и поддерживает гетерозигот — балансирующий отбор сохраняет оба аллеля; там, где малярии нет, частота аллеля S снижается.
Задание 11 (олимпиадное). Пингелап
Пусть после тайфуна на атолле Пингелап выжили 20 человек, и только один из них был гетерозиготным носителем аллеля ахроматопсии. Какова была частота этого аллеля среди выживших? Какую долю больных следовало бы ожидать по закону Харди — Вайнберга при такой частоте? Сейчас больных 5–10 %. Как это объяснить?
Разбор
Среди 20 человек 40 копий гена, одна из них — мутантная: q = 1/40 = 0,025. Ожидаемая доля больных q² ≈ 0,000625, около 0,06 %. Наблюдаемые 5–10 % соответствуют q ≈ 0,22–0,32: частота аллеля выросла в десять раз. Причины: в малой изолированной популяции частота аллеля и дальше менялась случайно (дрейф), и в данном случае она случайно выросла; кроме того, многие жители атолла — родственники, близкородственные браки повышают долю гомозигот сверх ожидаемой по закону Харди — Вайнберга; закон не выполняется в малых популяциях с неслучайным подбором пар.
Задание 12 (олимпиадное). Разнообразие внутри и между
Генетик сравнил по 1000 участкам генома двух людей из одной деревни в Европе и двух людей, один из которых живёт в Европе, а другой — в Восточной Азии. Число различий во второй паре оказалось лишь примерно на 15 % больше, чем в первой. Объясните этот результат. Почему по внешности, наоборот, люди с разных континентов различаются заметнее?
Разбор
Большая часть генетического разнообразия человечества — общая: аллели почти всех полиморфных участков встречаются во всех популяциях, различаются лишь их частоты. Поэтому два человека из одной деревни различаются почти так же, как люди с разных континентов; это следствие недавнего общего происхождения и постоянного обмена генами между соседними популяциями. Внешние признаки (цвет кожи, форма волос, разрез глаз) определяются немногими генами, на которые в разных климатических условиях действовал разный отбор, поэтому они различаются сильно, хотя геном в целом различается мало. Внешность — плохой показатель общего генетического сходства.
Литература
- Алексеева Т. И. Адаптация человека в различных экологических нишах Земли. М.: МНЭПУ, 1998.
- Алексеева Т. И. и др. Антропология. М.: Изд-во МГУ, 2004.
- Дробышевский С. В. Байки из грота. 50 историй из жизни древних людей. М.: АСТ: CORPUS, 2018.
- Lewontin R. C. The apportionment of human diversity // Evolutionary Biology. 1972. Vol. 6. P. 381–398.
- Ilardo M. A. et al. Physiological and genetic adaptations to diving in sea nomads // Cell. 2018. Vol. 173. P. 569–580.
- Jablonski N. G., Chaplin G. Human skin pigmentation as an adaptation to UV radiation // PNAS. 2010. Vol. 107. P. 8962–8968.
Обсуждение
Загружаем обсуждение…