Полимерия: как наследуются рост, цвет кожи и другие количественные признаки

Рост, масса тела, цвет кожи, удойность коров, урожайность пшеницы — эти признаки не делятся на чёткие классы вроде «жёлтый» и «зелёный». Люди бывают любого роста от самого низкого до самого высокого. Долгое время казалось, что такие признаки законам Менделя не подчиняются. Разгадка оказалась простой: их определяет не один ген, а много генов, действующих в одном направлении. Это полимерия. На обложке — зёрна пшеницы пяти оттенков, от светлого до тёмно-красного: столько классов окраски получается в F₂, когда её определяют две пары полимерных генов.

В статье — открытие полимерии на пшенице, кумулятивная и некумулятивная полимерия, формулы для числа классов и доли крайних фенотипов, количественные признаки и роль среды, рост и цвет кожи человека, интересные факты и семь задач с разбором. Общая картина всех типов взаимодействия — в статье «Взаимодействие генов: полный разбор для ЕГЭ».

• Спор, который разрешила пшеница
• Что такое полимерия
• Кумулятивная полимерия
• Формулы для задач
• Некумулятивная полимерия: 15 : 1
• Количественные признаки и среда
• Полимерия у человека
• Интересные факты
• Задачи с разбором

Спор, который разрешила пшеница

В конце XIX века Фрэнсис Галтон и его последователи изучали наследование роста, массы, способностей статистическими методами. Они знали, что дети высоких родителей в среднем высокие, и описывали это коэффициентами корреляции, но о «единицах наследственности» не говорили. Когда в 1900 году переоткрыли законы Менделя, между «биометриками» и «менделистами» разгорелся спор: как дискретные гены, дающие 3 : 1, могут объяснить плавную изменчивость роста?

Ответ дал шведский селекционер Герман Нильссон-Эле. В 1909 году он опубликовал результаты скрещиваний пшеницы с красным и белым зерном. В F₁ зерно было промежуточной окраски, а в F₂ встречались растения с зерном от тёмно-красного до белого, причём белых в разных скрещиваниях было 1/4, 1/16 или 1/64. Нильссон-Эле понял: окраску определяют одна, две или три пары генов с одинаковым действием, и каждый доминантный аллель добавляет немного пигмента. Чем больше генов, тем больше классов и тем плавнее переходы между ними.

В 1918 году английский статистик Рональд Фишер показал математически, что множество менделевских генов с малым действием в сумме дают как раз ту плавную изменчивость и те корреляции между родственниками, которые измеряли биометрики. Спор был исчерпан, а количественная генетика стала основой селекции.

Что такое полимерия

Различают два вида полимерии:

• кумулятивную (накопительную, суммирующую) — степень признака зависит от числа доминантных аллелей всех полимерных генов: чем их больше, тем сильнее выражен признак;
• некумулятивную — для проявления признака достаточно одного доминантного аллеля любого из полимерных генов, а число аллелей значения не имеет.

Кумулятивная полимерия

Пусть окраску зерна определяют два гена, A₁ и A₂. Растение A₁A₁A₂A₂ с четырьмя доминантными аллелями имеет тёмно-красное зерно, a₁a₁a₂a₂ — белое. Гибрид F₁ A₁a₁A₂a₂ с двумя доминантными аллелями — средней окраски. В F₂ — пять классов.

Обратите внимание: генотипы A₁A₁a₂a₂, a₁a₁A₂A₂ и A₁a₁A₂a₂ совершенно разные, но фенотип у них одинаковый — по два доминантных аллеля. При кумулятивной полимерии важно не «какие» аллели, а «сколько».

При трёх генах классов семь, и картина становится похожей на колокол: середина многочисленна, края редки.

Формулы для задач

Пусть признак определяют n пар полимерных генов, и скрещивают две гетерозиготы по всем n генам.

• Число фенотипических классов при кумулятивной полимерии равно 2n + 1: от 0 до 2n доминантных аллелей.
• Доля каждого крайнего класса (все аллели доминантные или все рецессивные) равна (1/4)ⁿ: при одном гене — 1/4, при двух — 1/16, при трёх — 1/64, при четырёх — 1/256.
• Распределение по классам задают биномиальные коэффициенты — строка треугольника Паскаля с номером 2n: для двух генов 1 : 4 : 6 : 4 : 1, для трёх — 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1. Число растений с k доминантными аллелями пропорционально числу сочетаний из 2n по k.

Некумулятивная полимерия: 15 : 1

У растения пастушья сумка (Capsella bursa-pastoris) плоды — стручочки — бывают треугольными (сердцевидными) и овальными. Американский генетик Джордж Шелл в 1914 году показал, что треугольную форму даёт доминантный аллель любого из двух генов, A₁ или A₂, а овальные стручочки бывают только у двойной рецессивной гомозиготы a₁a₁a₂a₂. В F₂ получается 15 треугольных : 1 овальный.

Ещё один пример — оперённость ног у кур: ноги оперены, если есть доминантный аллель хотя бы одного из двух генов, а голые ноги — только у двойной рецессивной гомозиготы. В анализирующем скрещивании дигетерозиготы получается 3 : 1.

Такие гены — словно запасные копии друг друга: работает любой из них, и признак развивается. Часто это действительно копии одного древнего гена, возникшие при его удвоении. Пастушья сумка — тетраплоид, в её геноме многие гены есть в двух экземплярах.

Количественные признаки и среда

Признаки, которые измеряют, а не описывают словами, называют количественными: рост, масса, урожайность, удойность, содержание жира в молоке, яйценоскость. Почти все они полигенные — их определяют десятки, сотни и тысячи генов с небольшим вкладом каждого.

К действию генов добавляется действие среды. Растения одного генотипа вырастут разными на бедной и богатой почве; дети одних родителей — разного роста при разном питании. Небольшие различия, вызванные средой, размывают границы между генотипическими классами, и вместо отдельных ступенек получается плавная колоколообразная кривая. Её изучают в теме «Модификационная изменчивость»: вариационный ряд, вариационная кривая, норма реакции.

Генотип задаёт не точное значение признака, а пределы, в которых признак может меняться под действием среды, — норму реакции. У количественных признаков норма реакции обычно широкая.

Полимерия у человека

Рост

Рост человека — классический количественный признак. В хорошо питающихся популяциях различия в росте между людьми примерно на 80 % объясняются различиями в генах. В 2022 году крупнейшее исследование генома более пяти миллионов человек нашло больше 12 тысяч вариантов ДНК, связанных с ростом. Каждый из них меняет рост на доли сантиметра или на несколько миллиметров.

При этом средний рост популяции может сильно меняться под действием среды. Средний рост мужчин в Нидерландах за полтора века вырос почти на 20 сантиметров — гены за это время почти не изменились, изменились питание и здравоохранение.

Цвет кожи

В школьных задачах цвет кожи обычно описывают моделью с двумя парами генов: четыре доминантных аллеля — тёмная кожа, ни одного — светлая, у мулатов (A₁a₁A₂a₂) — промежуточная. На самом деле цвет кожи определяют гены синтеза и распределения меланина, и главных среди них около десятка (SLC24A5, SLC45A2, OCA2, MC1R, TYR и другие), а вклад остальных меньше. Модель с двумя генами всё равно правильно передаёт главное: у родителей с промежуточной окраской дети могут быть и светлее, и темнее обоих.

Полимерия на ЕГЭ

В кодификаторе ЕГЭ 2027 года слово «Полимерия» набрано обычным шрифтом, в отличие от выделенных курсивом комплементарности и эпистаза. Кроме того, количественные признаки, вариационный ряд и норма реакции входят в раздел 3.4 «Изменчивость». В заданиях первой части могут спросить, к какому типу взаимодействия генов относится наследование роста или цвета кожи (ответ — полимерия), а в задачах — рассчитать долю потомков с определённым числом доминантных аллелей.

Интересные факты

• Двойняшки разного цвета. Известны случаи, когда у родителей смешанного происхождения рождались разнояйцевые двойняшки с заметно разным цветом кожи. Каждый из них получил свой набор аллелей многих генов — это прямое следствие полимерии.
• Почти каждый — средний. По формуле крайние классы при трёх генах составляют 1/64, а при десяти генах — (1/4)¹⁰, примерно одну миллионную. Поэтому у количественных признаков так мало экстремальных значений и так много средних.
• Коровы по генам. С конца 2000-х годов в молочном скотоводстве используют геномную селекцию: у телят анализируют десятки тысяч точек ДНК и по сумме вкладов многих генов предсказывают будущую удойность их дочерей, не дожидаясь первой лактации.
• Голубые глаза. Цвет глаз — тоже полигенный признак, но с одним главным участком генома рядом с генами HERC2 и OCA2. Один вариант этого участка встречается почти у всех голубоглазых людей Европы; по мнению части исследователей, он возник у одного человека несколько тысяч лет назад.

Типичные ошибки

• Путать полимерию с множественным аллелизмом. Полимерия — много разных генов, множественный аллелизм — много аллелей одного гена.
• Путать полимерию с плейотропией. Полимерия: много генов — один признак. Плейотропия: один ген — много признаков.
• Считать генотипы с одинаковым числом доминантных аллелей одинаковыми. Фенотип у A₁A₁a₂a₂ и A₁a₁A₂a₂ одинаковый, но генотипы и их потомство разные.
• Путать 1 : 4 : 6 : 4 : 1 и 9 : 6 : 1. Пять классов — полимерия, три класса — комплементарность.
• Ошибаться в формуле крайнего класса. Доля белозёрных при n генах — (1/4)ⁿ, а не (1/2)ⁿ: нужно получить рецессивные аллели от обоих родителей по каждому гену.

Задачи с разбором

Задача 1. В формате задания 4

Окраска зерна пшеницы определяется двумя парами генов с кумулятивным действием. Определите соотношение фенотипов в потомстве от скрещивания дигетерозиготы A₁a₁A₂a₂ с белозёрным растением. Ответ запишите в виде последовательности цифр в порядке их убывания.

Задача 2. 640 растений

В F₂ от скрещивания тёмно-красной пшеницы (A₁A₁A₂A₂) с белой выросло 640 растений. Сколько из них теоретически будет иметь белое зерно, тёмно-красное зерно и зерно такой же окраски, как у F₁?

Задача 3. Сколько генов?

В F₂ от скрещивания двух сортов, различающихся по высоте стебля, 1/256 растений оказались такими же низкими, как низкорослый родитель. Сколько пар генов определяет высоту стебля, если они действуют кумулятивно? Сколько фенотипических классов можно ожидать в F₂?

Задача 4. Цвет кожи в учебной модели

В учебной модели цвет кожи определяется двумя парами полимерных генов с кумулятивным действием. Каковы вероятности рождения у двух мулатов (A₁a₁A₂a₂) ребёнка со светлой кожей, с тёмной кожей и с такой же кожей, как у родителей? Может ли у двух светлых мулатов (A₁a₁a₂a₂ и a₁a₁A₂a₂) родиться ребёнок темнее обоих родителей?

Задача 5. Пастушья сумка

У пастушьей сумки треугольная форма стручочков определяется доминантным аллелем любого из двух генов (A₁, A₂), овальная — только у a₁a₁a₂a₂. В F₂ от дигетерозигот получено 15 : 1. Какая доля растений F₂ с треугольными стручочками при самоопылении даст только треугольное потомство?

Задача 6. Высота растения

Высота растения определяется тремя парами полимерных генов. Растение без доминантных аллелей имеет высоту 50 см, каждый доминантный аллель добавляет 5 см. Скрестили два растения A₁a₁A₂a₂A₃a₃. Какова высота родителей? Какая доля потомков будет такой же высоты, как родители? Какая — высотой 80 см?

Задача 7. В формате задания 28

У пастушьей сумки треугольная форма стручочков определяется доминантным аллелем любого из двух несцепленных полимерных генов (A₁, A₂), овальная — их отсутствием. Растение с треугольными стручочками скрестили с растением с овальными и получили 3/4 растений с треугольными стручочками и 1/4 с овальными. Другое растение с треугольными стручочками в таком же скрещивании дало только треугольное потомство. Составьте схему первого скрещивания. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомков. Какие генотипы возможны у второго растения? Какой тип взаимодействия генов проявляется?

Литература

1. Nilsson-Ehle H. Kreuzungsuntersuchungen an Hafer und Weizen // Lunds Universitets Årsskrift. 1909. Bd. 5. Nr. 2.
2. Fisher R. A. The correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance // Transactions of the Royal Society of Edinburgh. 1918. Vol. 52. P. 399–433.
3. Yengo L. et al. A saturated map of common genetic variants associated with human height // Nature. 2022. Vol. 610. P. 704–712.
4. Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. СПб.: Н-Л, 2010.
5. Griffiths A. J. F. et al. Introduction to Genetic Analysis. 10th ed. New York: W. H. Freeman, 2012.