Красноцветковую ночную красавицу скрестили с белоцветковой — и все гибриды зацвели розовым. Похоже на смешение красок, но во втором поколении снова появляются и красные, и белые цветки, ровно по четверти. Значит, наследственные задатки не смешались, а остались отдельными. Это неполное доминирование — тип взаимодействия аллелей, при котором гетерозигота имеет промежуточный признак. На обложке — цветки ночной красавицы: красный, белый и два розовых, как в расщеплении 1 : 2 : 1.
В статье — история открытия, молекулярное объяснение «половинной дозы», примеры у растений, животных и человека, отличие от кодоминирования, расщепления в моно- и дигибридных скрещиваниях, интересные факты и семь задач с разбором. Общая картина всех типов взаимодействия — в статье «Взаимодействие генов: полный разбор для ЕГЭ».
- Открытие: ночная красавица и львиный зев
- Почему гетерозигота промежуточная
- Примеры у животных и человека
- Неполное доминирование и кодоминирование
- Расщепления в задачах
- Интересные факты
- Типичные ошибки
- Задачи с разбором
Открытие: ночная красавица и львиный зев
Мендель изучал признаки гороха с полным доминированием, и некоторые первые его последователи решили, что доминирование — общее правило. Уже в начале XX века немецкий ботаник Карл Корренс, один из трёх учёных, переоткрывших законы Менделя, показал, что это не так. Он скрещивал ночную красавицу (Mirabilis jalapa) — растение, цветки которого раскрываются под вечер, — с красными и белыми цветками. Все гибриды F1 оказались розовыми, а в F2 получилось 1 красное : 2 розовых : 1 белое.
Результат полностью согласуется с Менделем: гены не смешиваются, в гаметы попадает по одному аллелю, в F2 — те же 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Разница только в том, как выглядит гетерозигота. Так же наследуется окраска цветков львиного зева, окраска ягод земляники в школьных задачах и многие другие признаки.
Неполное доминирование (промежуточное наследование) — тип взаимодействия аллелей одного гена, при котором гетерозигота Aa имеет признак, промежуточный между признаками гомозигот AA и aa. Расщепление в F2 по фенотипу совпадает с расщеплением по генотипу: 1 : 2 : 1.
Неполное доминирование — главный аргумент против «смешивающейся» наследственности, в которую верили до Менделя. Если бы наследственность смешивалась, как краски, розовые гибриды давали бы только розовое потомство, а красный и белый цвета исчезли бы навсегда. Возвращение исходных вариантов в F2 доказывает, что аллели остаются самостоятельными единицами.
Почему гетерозигота промежуточная
Красная окраска цветка — это антоциан, который синтезирует фермент. У гомозиготы AA работают обе копии гена фермента, у гетерозиготы Aa — одна, у aa — ни одной. Если скорость синтеза пигмента зависит от количества фермента, у гетерозиготы пигмента примерно вдвое меньше, и цветок получается розовым. Это называют эффектом дозы гена.
При полном доминировании одной работающей копии гена хватает, чтобы признак развился полностью (подробнее — в статье «Полное доминирование»). При неполном — не хватает. Между этими крайностями нет резкой границы: генетики говорят, что доминирование может быть полным, неполным и сколь угодно близким к одному из вариантов.
Неполное доминирование — вопрос точности измерения. Носители болезни Тея — Сакса здоровы: болезнь рецессивна. Но активность фермента гексозаминидазы А у них примерно вдвое ниже нормы, и по этому показателю аллели проявляют неполное доминирование. На анализе фермента и основана проверка носительства. Так и у гороха: семена Rr гладкие, но крахмальные зёрна в них промежуточные между RR и rr.
Примеры у животных и человека
Голубые андалузские куры
Андалузская порода кур известна сизо-голубым оперением. При скрещивании чёрных кур с белыми с тёмными крапинками («брызгами») все цыплята голубые: голубая окраска — это гетерозигота. Поэтому у заводчиков голубые андалузки никогда не бывают чистопородными по окраске: от скрещивания голубых между собой получается 1 чёрный : 2 голубых : 1 белый с крапинами.
Паломино: золотые лошади
Аллель кремового осветления у лошадей (Cr) осветляет рыжий пигмент. Одна его копия у рыжей лошади даёт золотистую масть паломино с белыми гривой и хвостом, две копии — почти белую масть кремелло с голубыми глазами. Паломино — гетерозиготы, поэтому от двух паломино получается 1 рыжий : 2 паломино : 1 кремелло. Зато от скрещивания рыжей лошади с кремелло все жеребята — паломино.
Семейная гиперхолестеринемия
Ген LDLR кодирует рецептор, через который клетки печени забирают из крови холестерин в составе липопротеинов низкой плотности. У гетерозигот рецепторов вдвое меньше, и уровень такого холестерина в крови примерно вдвое выше нормы; без лечения инфаркт у них нередко случается до 50 лет. Гетерозиготы встречаются часто — примерно один человек на 250–300. У гомозигот рецепторов почти нет, холестерин превышает норму в 4–6 раз, и атеросклероз развивается уже в детстве. Три генотипа — три разных фенотипа: это неполное доминирование у человека. За изучение рецепторов холестерина американские учёные Майкл Браун и Джозеф Голдстайн получили Нобелевскую премию 1985 года.
Ахондроплазия
Ахондроплазия — самая частая форма наследственной карликовости, примерно один случай на 25 тысяч новорождённых. Её вызывает мутация в гене рецептора фактора роста фибробластов FGFR3, которая делает рецептор чрезмерно активным, и он тормозит рост длинных костей. Гетерозиготы — люди невысокого роста с укороченными конечностями при нормальном интеллекте и нормальной продолжительности жизни. Гомозиготы обычно погибают вскоре после рождения. Около 80 % случаев — новые мутации у детей здоровых родителей.
Неполное доминирование и летальность. Если гомозигота по аллелю погибает, а гетерозигота заметно отличается от нормы, говорят о доминантном признаке с рецессивной летальностью. Среди выживших потомков двух гетерозигот получается 2 : 1. Подробнее — в статье «Плейотропия и летальные гены».
Неполное доминирование и кодоминирование
Оба типа дают в моногибридном скрещивании 1 : 2 : 1, и оба часто путают. Различие в том, что именно видно у гетерозиготы.
| Признак | Неполное доминирование | Кодоминирование |
|---|---|---|
| Гетерозигота | Промежуточный признак | Проявляются оба признака одновременно |
| Продукты генов | Одного продукта меньше, другого нет | Есть оба разных продукта |
| Пример | Розовые цветки ночной красавицы | IV группа крови: антигены A и B на каждом эритроците |
| Ещё пример | Голубые андалузские куры | Чалые коровы: рыжие и белые волоски вперемешку |
| Расщепление в F2 | 1 : 2 : 1 | 1 : 2 : 1 |
Подробнее о кодоминировании — в статье «Кодоминирование и множественный аллелизм».
Расщепления в задачах
- Моногибридное скрещивание Aa × Aa: 1 : 2 : 1 (три фенотипа).
- Анализирующее скрещивание Aa × aa: 1 промежуточный : 1 рецессивный. При неполном доминировании анализирующее скрещивание не нужно: генотип виден по фенотипу.
- Скрещивание с доминантной гомозиготой Aa × AA: 1 промежуточный : 1 доминантный.
- Дигибридное скрещивание, один ген с неполным доминированием, другой с полным: 3 : 6 : 3 : 1 : 2 : 1 — шесть фенотипов.
- Дигибридное скрещивание, оба гена с неполным доминированием: 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1 — девять фенотипов, по одному на каждый генотип.
Как узнать неполное доминирование в условии. Три фенотипа в моногибридном скрещивании; гибриды F1 не похожи ни на одного из родителей, а занимают промежуточное положение; «розовые», «голубые», «волнистые», «овальные» в окружении «красных и белых», «чёрных и белых», «курчавых и прямых», «круглых и длинных».
Интересные факты
- Ночная красавица дважды вошла в учебники. Через несколько лет после опытов с окраской цветков тот же Корренс изучал на ночной красавице пёстрые листья и обнаружил, что этот признак передаётся только через материнское растение. Это было одно из первых описаний цитоплазматической (пластидной) наследственности.
- Голубые куры не «закрепляются». Сколько бы ни скрещивали голубых андалузок между собой, половина цыплят окажется не голубой. Заводчики получают голубых всех сразу, скрещивая чёрных с белыми.
- Золото, которое не наследуется «как есть». По той же причине нельзя вывести породу лошадей, где все животные — паломино: у двух паломино четверть жеребят рыжие, а четверть — кремелло.
- Холестерин как наследственный признак. Семейную гиперхолестеринемию у гетерозигот хорошо лечат лекарствами, снижающими холестерин, поэтому её важно выявить рано. Если у одного из родителей высокий холестерин с молодости, детей проверяют ещё в школьном возрасте.
- Чем выше точность, тем меньше полного доминирования. Многие признаки, которые на глаз наследуются с полным доминированием, при измерении активности фермента или количества белка оказываются промежуточными у гетерозигот.
Типичные ошибки
- Принимать неполное доминирование за смешение наследственности. Аллели не смешиваются: в F2 исходные признаки возвращаются.
- Путать неполное доминирование с кодоминированием. Промежуточный признак — неполное, оба признака сразу — кодоминирование.
- Писать 3 : 1 по привычке. При неполном доминировании фенотипов три, и в задании 4 ответ для Aa × Aa — 211, а не 31.
- Проводить анализирующее скрещивание там, где оно не нужно. При неполном доминировании генотип читается по фенотипу.
- Забывать о летальности. Если в условии сказано, что гомозиготы погибают, среди выживших получается 2 : 1, а не 1 : 2 : 1.
Задачи с разбором
Задача 1. В формате задания 4
У львиного зева красная окраска цветков неполно доминирует над белой, гетерозиготы розовые. Определите соотношение фенотипов в потомстве от скрещивания растения с розовыми цветками и растения с белыми цветками. Ответ запишите в виде последовательности цифр в порядке их убывания.
Разбор
Aa × aa → 1 Aa (розовые) : 1 aa (белые).
Ответ: 11.
Задача 2. Паломино
Масть паломино у лошадей — результат одной копии аллеля кремового осветления Cr у рыжей лошади: NN — рыжая, NCr — паломино, CrCr — кремелло. Владелец конюшни скрестил жеребца-паломино с кобылой-паломино. Какое потомство и в каком соотношении можно ожидать? Как получить жеребят-паломино с вероятностью 100 %?
Разбор
P: NCr × NCr; G: N, Cr × N, Cr; F: 1 NN (рыжая) : 2 NCr (паломино) : 1 CrCr (кремелло).
Чтобы все жеребята были гетерозиготами NCr, нужно скрестить две гомозиготы: рыжую лошадь NN и кремелло CrCr. Все гаметы первой несут N, второй — Cr.
Ответ: 1 рыжий : 2 паломино : 1 кремелло; скрещивать рыжую лошадь с кремелло.
Задача 3. Голубые андалузки
От скрещивания голубых андалузских кур с голубым петухом получили 48 цыплят. Сколько среди них теоретически будет чёрных, голубых и белых с крапинами? Как надо подобрать родителей, чтобы все цыплята были голубыми?
Разбор
Голубые — гетерозиготы Aa. Aa × Aa → 1/4 AA (чёрные), 1/2 Aa (голубые), 1/4 aa (белые с крапинами). Из 48 цыплят: 12 чёрных, 24 голубых, 12 белых.
Все цыплята будут голубыми при скрещивании чёрных (AA) с белыми (aa).
Ответ: 12 : 24 : 12; скрещивать чёрных с белыми.
Задача 4. Шесть фенотипов
У львиного зева красная окраска цветков (A) неполно доминирует над белой (a), гетерозиготы розовые; нормальная форма цветка (B) полностью доминирует над пилорической, радиально-симметричной (b). Гены не сцеплены. Скрестили две дигетерозиготы. Какие фенотипы и в каком соотношении получатся? Какая доля потомков будет иметь розовые цветки нормальной формы?
Разбор
Расщепления по двум генам независимы. По окраске: 1/4 красные : 1/2 розовые : 1/4 белые. По форме: 3/4 нормальные : 1/4 пилорические. Перемножаем:
- красные нормальные — 1/4 · 3/4 = 3/16; розовые нормальные — 1/2 · 3/4 = 6/16; белые нормальные — 3/16;
- красные пилорические — 1/4 · 1/4 = 1/16; розовые пилорические — 2/16; белые пилорические — 1/16.
Ответ: 3 : 6 : 3 : 1 : 2 : 1; розовых нормальных — 6/16 = 3/8.
Задача 5. Семейная гиперхолестеринемия
Оба супруга гетерозиготны по мутантному аллелю гена LDLR и страдают семейной гиперхолестеринемией в лёгкой форме. Какова вероятность рождения у них ребёнка с тяжёлой (гомозиготной) формой болезни? Ребёнка без мутантного аллеля? Как изменятся вероятности, если один из супругов здоров?
Разбор
Hh × Hh → 1/4 HH (тяжёлая форма), 1/2 Hh (лёгкая форма), 1/4 hh (здоров). Здесь H — мутантный аллель.
Если один супруг здоров: Hh × hh → 1/2 Hh : 1/2 hh. Тяжёлой формы быть не может.
Ответ: 1/4; 1/4; во втором случае тяжёлая форма невозможна, лёгкая — с вероятностью 1/2.
Задача 6. В формате задания 28
У кур чёрная окраска оперения (A) неполно доминирует над белой (a), гетерозиготы голубые; хохлатость (C) полностью доминирует над отсутствием хохла (c). Гены не сцеплены. Голубую хохлатую курицу скрестили с белым петухом без хохла. Получили голубых хохлатых, голубых без хохла, белых хохлатых и белых без хохла цыплят в равном соотношении. Затем голубых хохлатых кур и петухов из этого потомства скрестили между собой. Составьте схемы скрещиваний. Определите генотипы родителей и потомства, фенотипы потомства и их соотношение во втором скрещивании.
Разбор
Первое скрещивание. Голубая окраска — гетерозигота Aa. Раз среди цыплят есть и хохлатые, и без хохла, курица гетерозиготна и по второму гену.
P: ♀ AaCc (голубая хохлатая) × ♂ aacc (белый без хохла)
G: AC, Ac, aC, ac × ac
F1: AaCc — голубые хохлатые; Aacc — голубые без хохла; aaCc — белые хохлатые; aacc — белые без хохла; 1 : 1 : 1 : 1.
Второе скрещивание.
P: ♀ AaCc (голубая хохлатая) × ♂ AaCc (голубой хохлатый)
G: AC, Ac, aC, ac × AC, Ac, aC, ac
F2: 3 AAC_ (1 AACC, 2 AACc) — чёрные хохлатые; 6 AaC_ (2 AaCC, 4 AaCc) — голубые хохлатые; 3 aaC_ (1 aaCC, 2 aaCc) — белые хохлатые; 1 AAcc — чёрные без хохла; 2 Aacc — голубые без хохла; 1 aacc — белые без хохла.
Соотношение 3 : 6 : 3 : 1 : 2 : 1. Окраска наследуется с неполным доминированием (1 : 2 : 1), хохлатость — с полным (3 : 1), гены — независимо.
Задача 7. Ахондроплазия
Ахондроплазия наследуется как аутосомный доминантный признак; гомозиготы по мутантному аллелю обычно погибают вскоре после рождения. Оба супруга имеют ахондроплазию. Какова вероятность рождения у них ребёнка нормального роста? Какая доля выживших детей этой пары будет иметь ахондроплазию?
Разбор
Больные родители гетерозиготны (гомозиготы не выживают): Aa × Aa → 1/4 AA (гибнут), 1/2 Aa (ахондроплазия), 1/4 aa (нормальный рост).
Вероятность рождения ребёнка нормального роста — 1/4. Среди выживших детей остаются Aa и aa в отношении 2 : 1, и доля детей с ахондроплазией — 2/3.
Ответ: 1/4; 2/3.
Литература
- Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. СПб.: Н-Л, 2010.
- Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сибирское университетское издательство, 2007.
- Griffiths A. J. F. et al. Introduction to Genetic Analysis. 10th ed. New York: W. H. Freeman, 2012.
- Goldstein J. L., Brown M. S. The LDL receptor // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. 2009. Vol. 29. P. 431–438.
Обсуждение
Загружаем обсуждение…