Основные понятия генетики и генетическая символика

Мендель описывал свои опыты словами: «растения с круглыми семенами», «гибриды», «доминирующий признак». Но уже в его статье появились буквы: A — для доминантного задатка, a — для рецессивного, Aa — для гибрида. Эти три символа оказались, может быть, важнее многих страниц текста. Они превратили наследственность в нечто, что можно записать, сосчитать и проверить, — как химические формулы превратили описания веществ в химию. Через полтора века мы пользуемся той же записью: решая задачу линии 28, выпускник пишет «P: ♀ AA × ♂ aa» почти так же, как это сделал бы Мендель. Но за каждой буквой теперь стоит конкретный участок молекулы ДНК, и мы знаем, что именно сломано в «рецессивных» генах гороха Менделя.

Это вторая статья серии о генетике — понятиях, методах и закономерностях наследственности (начало — «История генетики»). Здесь собраны все основные понятия, без которых нельзя понять законы наследования и решить ни одной задачи: гомологичные хромосомы, ген, локус, аллель, альтернативные признаки, доминантность и рецессивность, гомо- и гетерозиготы, чистые линии, гибриды, генотип и фенотип, — а также правила генетической символики и оформления задач.

• 1. Гомологичные хромосомы
• 2. Ген, локус, аллель
• 3. Признаки и альтернативные признаки
• 4. Доминантный и рецессивный признак
• 5. Гомозиготы и гетерозиготы
• 6. Чистые линии
• 7. Гибриды
• 8. Генотип и фенотип
• 9. Генетическая символика
• 10. Как оформлять решение задачи
• 11. Типичные задачи на понятия
• 12. Итог: что важно знать
• 13. Частые ошибки
• 14. Интересные факты
• 15. Частые вопросы
• 16. ЕГЭ
• 17. Для олимпиад
• 18. Задания с разбором
• Литература

1. Гомологичные хромосомы

Наследственная информация эукариотической клетки записана в молекулах ДНК, входящих в состав хромосом. В соматических клетках большинства животных и растений хромосомы образуют диплоидный набор (2n): каждая хромосома представлена парой. В соматической клетке человека 46 хромосом, то есть 23 пары, у гороха посевного — 14 хромосом (7 пар), у дрозофилы — 8 (4 пары). В половых клетках набор гаплоидный (n): из каждой пары в гамету попадает одна хромосома.

Хромосомы одной пары называют гомологичными. Они одинаковы по размеру, по форме — то есть по положению центромеры — и по набору генов: в одинаковых участках обеих хромосом лежат гены, отвечающие за одни и те же признаки. Одну хромосому пары организм получает от матери с яйцеклеткой, другую — от отца со сперматозоидом (у цветковых — со спермием). Хромосомы разных пар — негомологичные — различаются и по размеру, и по набору генов.

Гомологичные хромосомы нельзя путать с сестринскими хроматидами. Хроматиды — две копии одной и той же хромосомы, возникшие при удвоении ДНК перед делением; они содержат одинаковую информацию и соединены центромерой. Гомологи — две разные хромосомы, полученные от разных родителей; они несут одни и те же гены, но аллели этих генов могут быть разными. В профазе I мейоза гомологичные хромосомы сближаются (конъюгируют), обмениваются участками, а в анафазе I расходятся к разным полюсам клетки (подробнее — в статье «Мейоз: стадии и поведение хромосом»). Именно расхождение гомологов лежит в основе законов Менделя.

Гомологичные хромосомы можно увидеть под микроскопом. Если клетки остановить в метафазе митоза, когда хромосомы наиболее спирализованы, окрасить и сфотографировать, а затем расположить хромосомы парами по размеру и форме, получится кариограмма — упорядоченное изображение хромосомного набора. По ней определяют число хромосом, выявляют лишние или недостающие хромосомы и крупные перестройки (подробнее — в статье «Кариотип»).

2. Ген, локус, аллель

В хромосомах расположены гены. Ген — участок молекулы ДНК, несущий информацию о строении одного белка (полипептида) или молекулы РНК и участвующий в развитии признака. В хромосоме человека от нескольких сотен до двух тысяч генов, а всего у человека около 20 тысяч генов, кодирующих белки. Место, которое ген занимает в хромосоме, называют локусом. Поскольку набор генов в гомологичных хромосомах одинаков, каждому локусу одной хромосомы соответствует такой же локус другой.

Ген в данном локусе может существовать в нескольких формах, возникших в результате мутаций. Эти формы называют аллельными генами, или аллелями. Аллели занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом и определяют варианты одного признака: один аллель гена окраски семян гороха обусловливает жёлтую окраску, другой — зелёную. В диплоидной клетке каждый ген, лежащий в аутосомах, представлен двумя аллелями — по одному в каждой из гомологичных хромосом. Эти два аллеля могут быть одинаковыми или разными.

В популяции у гена может быть больше двух аллелей — это множественный аллелизм; пример — группы крови системы AB0 у человека, определяемые тремя аллелями (подробнее — в статье серии о множественном аллелизме). Но в клетке одной особи аллелей одного гена не больше двух: гомологичных хромосом в паре всего две. Неаллельные гены занимают разные локусы — в одной хромосоме или в разных — и определяют разные признаки, например окраску и форму семян.

Что на самом деле отличает аллели

На молекулярном уровне аллели — это варианты одной последовательности нуклеотидов. Иногда они различаются одним нуклеотидом, иногда — вставкой или выпадением участка ДНК. Сейчас известно, чем различаются аллели четырёх из семи генов, которые изучал Мендель. В 1990 году британские исследователи выяснили, что у растений с морщинистыми семенами в гене фермента, ветвящего молекулы крахмала, сидит чужеродная вставка ДНК длиной около 800 нуклеотидов — подвижный генетический элемент [1]. Фермент не работает, крахмала в семени образуется меньше, а сахара больше; созревающее семя впитывает много воды, а при высыхании теряет её и сморщивается. Низкорослость гороха вызвана заменой одного нуклеотида в гене фермента синтеза гиббереллина — гормона, ускоряющего рост стебля [2]. Зелёная окраска семян — мутацией гена белка, запускающего разрушение хлорофилла при созревании: хлорофилл в семени «застревает» [3]. А белые цветки — следствием мутации в гене белка-регулятора, включающего синтез красных и фиолетовых пигментов антоцианов [4].

Сколько различий между людьми

В 2015 году международный проект «1000 геномов» сравнил геномы 2504 человек из 26 народов мира [5]. Оказалось, что геном типичного человека отличается от «стандартной» последовательности в 4–5 миллионах мест. Большинство различий — замены одного нуклеотида, которые никак не влияют на признаки, но некоторые попадают в гены и создают разные аллели. В среднем у каждого человека около сотни вариантов, полностью выключающих какой-либо ген, причём в большинстве случаев человек гетерозиготен по ним и ничего не замечает: вторая копия гена работает. Это хорошо объясняет, почему рецессивные болезни так часто «появляются ниоткуда» у детей здоровых родителей.

Сколько генов у разных организмов

Когда в 2001 году были опубликованы первые черновые последовательности генома человека, многих удивило, как мало у нас генов, кодирующих белки: сейчас их насчитывают около 20 тысяч — почти столько же, сколько у крошечного червя-нематоды. Сложность организма определяется не столько числом генов, сколько тем, как они регулируются и какими сочетаниями работают в разных клетках. Ниже приведены приблизительные числа генов, кодирующих белки.

Каждый из этих генов занимает свой локус и может быть представлен разными аллелями, но в задачах школьного курса одновременно рассматривают лишь один-три гена. Для сравнения: у вируса гриппа генов всего около десяти, а у самых маленьких бактерий-паразитов — несколько сотен.

Откуда берутся новые аллели

Новые аллели возникают в результате мутаций — изменений последовательности ДНК. Мутации редки: в каждом поколении в среднем один нуклеотид из сотни миллионов изменяется. Но геном огромен, поэтому каждый ребёнок получает 50–70 новых мутаций, которых не было ни у отца, ни у матери, причём большая часть из них возникает в сперматозоидах, и их число растёт с возрастом отца [6]. Почти все новые мутации попадают в участки ДНК, не влияющие на признаки, и лишь изредка — в гены. Так, мутация за мутацией, за миллионы лет и накопилось огромное разнообразие аллелей, которое мы видим в популяциях.

Аутосомы и половые хромосомы

Всё сказанное о парах аллелей верно для генов аутосом — хромосом, одинаковых у обоих полов. У человека 22 пары аутосом и пара половых хромосом. У женщин половые хромосомы одинаковые (XX), и гены X-хромосомы представлены двумя аллелями; у мужчин хромосомы разные (XY), и большинство генов X-хромосомы представлено одним аллелем — второго, гомологичного, у Y-хромосомы нет. Поэтому у мужчин рецессивный аллель X-хромосомы проявляется даже в единственном числе. Такое состояние называют гемизиготным (подробнее — в статье «Генетика пола»).

3. Признаки и альтернативные признаки

Признак — отдельная особенность строения, функции или поведения организма: окраска цветка, форма семени, высота стебля, группа крови, способность различать цвета. Один и тот же признак может проявляться по-разному. Взаимоисключающие, контрастные варианты одного признака называют альтернативными: жёлтая и зелёная окраска семян, гладкая и морщинистая форма. Признаки разных свойств — например, жёлтая окраска и морщинистая форма — альтернативными не являются: семя может быть одновременно и жёлтым, и морщинистым.

Каждому из двух альтернативных признаков соответствует свой аллель одного гена. Мендель изучал семь пар альтернативных признаков гороха. Обратите внимание на одну ловушку: при окраске семян доминирует жёлтая, а при окраске незрелых бобов — зелёная. Это разные гены, и доминирование в каждом случае своё.

Не все признаки удобны для генетического анализа. Мендель выбрал качественные признаки, которые чётко разделяются на два класса и почти не зависят от условий выращивания. Количественные признаки — масса, рост, урожайность, удойность — изменяются плавно и зависят от многих генов и от среды; их наследование изучают другими способами (подробнее — в статье серии о полимерии).

Расщепление по семи парам признаков

Результаты опытов Менделя по всем семи парам признаков сведены в таблицу: какой признак оказался доминантным и сколько растений (или семян) каждого вида он насчитал во втором поколении. Во всех семи случаях соотношение близко к 3 : 1, хотя ни разу не равно ему точно: расщепление — закон случайных событий, и точное 3 : 1 получается лишь в среднем при очень большом числе потомков. Всего за восемь лет опытов, с 1856 по 1863 год, Мендель вырастил в монастырском саду около 28 тысяч растений гороха и тщательно записал признаки каждого из них.

Чем больше потомков, тем ближе отношение к 3 : 1: у признаков семян, которых Мендель насчитал тысячи, отклонение меньше 1–2 %, а у признаков, подсчитанных на сотнях растений, — до 5–6 %. Это хорошее правило для решения задач: если в задаче получилось 29 : 11 или 47 : 13, нужно искать ближайшее «круглое» менделевское соотношение, а не новую закономерность.

4. Доминантный и рецессивный признак

При скрещивании растений двух чистых линий, различающихся по паре альтернативных признаков, у гибридов первого поколения проявляется только один из признаков, и все гибриды одинаковы. Признак, проявляющийся у гибридов первого поколения и подавляющий альтернативный, называют доминантным, а подавляемый — рецессивным. Рецессивный признак не исчезает: у гибридов он скрыт, а во втором поколении снова проявляется у четверти потомков.

Доминантному признаку соответствует доминантный аллель, рецессивному — рецессивный. Доминантный аллель обозначают прописной буквой (A), рецессивный — строчной той же буквой (a). У гибрида аллели A и a находятся в разных гомологичных хромосомах. Рецессивный аллель сохраняется неизменным, но его действие не проявляется на фоне доминантного. Поэтому доминантный признак проявляется при генотипах AA и Aa, а рецессивный — только при генотипе aa.

Почему один аллель «сильнее»

Слова «доминантный» и «подавляет» создают впечатление, что доминантный аллель как будто борется с рецессивным. На самом деле всё обычно проще. Чаще всего рецессивный аллель — это «сломанный» вариант гена: он не даёт работающего белка или даёт белок, который не работает. У гетерозиготы один нормальный аллель производит достаточно белка, чтобы признак развился полностью, — так у гороха с одним работающим аллелем фермента синтеза крахмала семена остаются гладкими. Поэтому признак, связанный с нормальным белком, и оказывается доминантным. Признаки бывают доминантными и по другим причинам: например, если мутантный белок мешает работать нормальному или приобретает новую вредную функцию. Тогда доминантным оказывается мутантный аллель.

Доминантный не значит частый или полезный

Доминантность описывает отношение аллелей у гетерозиготы, а не значимость признака. Многопалость у человека определяется доминантным аллелем, но встречается редко; рецессивный аллель первой группы крови, наоборот, — самый частый аллель этой системы в мире. Доминантными бывают и тяжёлые болезни, например болезнь Хантингтона. Частота аллеля в популяции определяется её историей и отбором, а не тем, доминантен он или рецессивен (подробнее — в статье «Популяция и закон Харди — Вайнберга»).

Ошибку «доминантный признак со временем вытеснит рецессивный» делали и учёные. В 1908 году британский статистик Удни Юл предположил, что если признак доминантный, то в популяции его должны иметь три четверти людей, как во втором поколении Менделя. Генетик Реджинальд Пеннет не смог сразу возразить и рассказал о споре математику Годфри Харди, с которым играл в крикет. Харди за несколько минут показал, что при случайном выборе партнёров частоты аллелей из поколения в поколение не меняются, каковы бы они ни были, и опубликовал короткую заметку в журнале Science [7]. Сам он считал этот результат почти тривиальным, но именно с него началась популяционная генетика. Независимо то же соотношение в 1908 году получил немецкий врач Вильгельм Вайнберг.

Таблицы с «простыми» признаками человека нужно читать осторожно. Многие признаки, которые раньше приводили как пример одного гена, — цвет глаз, умение сворачивать язык, форма мочки уха, — на деле зависят от нескольких генов и иногда от среды. Например, цвет глаз определяется в основном двумя соседними генами на 15-й хромосоме, но и ещё десятком других, поэтому у двух голубоглазых родителей иногда рождается кареглазый ребёнок. Для задач ЕГЭ такие признаки условно считают определяемыми одним геном.

Доминирование бывает разным

Описанный случай, когда гетерозигота неотличима от доминантной гомозиготы, называют полным доминированием. Но так бывает не всегда. При неполном доминировании гетерозигота имеет промежуточный признак: у ночной красавицы скрещивание красноцветкового и белоцветкового растений даёт розовые гибриды. При кодоминировании у гетерозиготы проявляются оба аллеля сразу: человек с аллелями A и B имеет четвёртую группу крови — на его эритроцитах есть оба антигена. При сверхдоминировании гетерозигота превосходит обе гомозиготы. Эти варианты разобраны в статье серии о взаимодействии аллельных генов.

Пенетрантность и экспрессивность

Даже при «простом» доминантном аллеле признак иногда проявляется не у всех носителей и не одинаково. Долю носителей аллеля, у которых признак проявился, называют пенетрантностью. Например, у некоторых форм наследственной многопалости аллель проявляется лишь у 60–90 % носителей: у остальных пальцев пять, хотя аллель они передают детям. А степень выраженности признака называют экспрессивностью: у одного носителя может быть лишний палец на обеих руках и ногах, у другого — небольшой отросток на одной руке. На пенетрантность и экспрессивность влияют другие гены и условия среды. В задачах ЕГЭ обычно считают, что пенетрантность полная (100 %), но в медицине эти понятия очень важны: носители «аллелей риска» некоторых наследственных опухолей заболевают не все, а лишь с определённой вероятностью.

5. Гомозиготы и гетерозиготы

От сочетания двух аллелей зависит, как ген проявится в организме. Организм, у которого в гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллели данного гена, называют гомозиготой (по этому гену), с разными аллелями — гетерозиготой. Названия происходят от слова «зигота»: сочетание аллелей возникает при слиянии гамет и сохраняется во всех клетках, образующихся из зиготы митозом.

Генотипы записывают парами букв: AA — доминантная гомозигота, aa — рецессивная гомозигота, Aa — гетерозигота. Гомо- и гетерозиготность относятся к конкретному гену. Один организм может быть гомозиготным по одним генам и гетерозиготным по другим: AAbb гомозиготен по обоим генам, AaBB — гетерозиготен по гену A и гомозиготен по гену B. Человек гетерозиготен по многим тысячам генов, и именно поэтому все люди, кроме однояйцевых близнецов, генетически различны.

Различие между гомозиготой и гетерозиготой проявляется при образовании гамет. В анафазе I мейоза гомологичные хромосомы расходятся, и в каждую гамету попадает одна хромосома пары, а значит, один аллель гена. У гомозиготы AA обе хромосомы несут A — все гаметы получают A, тип гамет один. У гетерозиготы Aa половина гамет получает A, половина — a: два типа в равных долях.

Сколько типов гамет

Организм, гетерозиготный по одному гену (Aa), называют моногетерозиготой, по двум (AaBb) — дигетерозиготой, по трём и более — полигетерозиготой. Если гены лежат в разных парах хромосом, пары расходятся в мейозе независимо, и каждый аллель одного гена может оказаться в гамете с каждым аллелем другого. Каждый ген в гетерозиготном состоянии удваивает число типов гамет, поэтому их число равно 2^k, где k — число генов в гетерозиготном состоянии. Гомозиготные гены число типов не увеличивают.

Из того же правила следуют ещё две полезные формулы. При самоопылении или скрещивании двух организмов, гетерозиготных по k генам, число разных генотипов в потомстве равно 3^k (по каждому гену возможны три генотипа — AA, Aa, aa), а число фенотипов при полном доминировании — 2^k. Геном человека содержит несколько миллионов позиций, в которых два его набора хромосом различаются; если бы все они лежали в разных хромосомах и расходились независимо, число возможных типов гамет было бы астрономическим. На деле гены одной хромосомы наследуются сцепленно, но кроссинговер и независимое расхождение 23 пар хромосом всё равно дают каждому человеку практически неисчерпаемое разнообразие гамет (2²³ ≈ 8,4 миллиона вариантов только за счёт расхождения хромосом).

6. Чистые линии

Чистая линия — группа генетически однородных организмов, гомозиготных по изучаемым генам, потомство которых при самоопылении или скрещивании внутри линии не даёт расщепления. Растения гороха чистой линии с жёлтыми семенами из поколения в поколение дают потомков только с жёлтыми семенами. Чистые линии служили исходным материалом для опытов Менделя: только скрещивая их, можно быть уверенным, что родители гомозиготны, и предсказать результат.

Чистые линии получают многократным самоопылением (у растений) или близкородственным скрещиванием (у животных). Причину нетрудно вывести. При самоопылении гетерозиготы Aa среди потомков появляются AA, Aa и aa в отношении 1 : 2 : 1. Гомозиготы при дальнейшем самоопылении остаются гомозиготами, а гетерозиготы снова расщепляются. В каждом поколении самоопыления доля гетерозигот уменьшается вдвое: 1/2, 1/4, 1/8… После семи-восьми поколений гетерозигот остаётся меньше одного процента, и линия становится практически гомозиготной.

Чистые линии мышей, полученные двадцатью и более поколениями скрещиваний брат × сестра, генетически почти одинаковы, как однояйцевые близнецы. Такие линии — основной инструмент медицинских исследований: на них можно отделить действие генов от действия среды. Но у животных и растений-перекрёстников близкородственное скрещивание часто приводит к ослаблению потомства — к инбредной депрессии: в гомозиготном состоянии проявляются вредные рецессивные аллели, которые у гетерозигот были скрыты.

Горох, пшеница, фасоль, томат в природе размножаются самоопылением, и их сорта сами собой становятся чистыми линиями. Поэтому Менделю было достаточно купить семена у торговцев и два года проверить их на постоянство. У перекрёстноопыляемых растений — кукурузы, ржи, подсолнечника — каждое растение гетерозиготно по многим генам, и для получения чистых линий нужны годы принудительного самоопыления, при котором растения часто слабеют. Зато скрещивание таких линий даёт мощные гибриды.

Опыты Иогансена с фасолью

Само понятие чистой линии ввёл датский ботаник Вильгельм Иогансен. В 1903 году он опубликовал результаты опытов с фасолью — самоопыляющимся растением. Иогансен взял семена одного сорта, которые сильно различались по массе, и вырастил из них потомство каждого растения отдельно; потомство одного самоопыляющегося растения он и назвал чистой линией. Оказалось, что линии различаются по средней массе семян наследственно: у потомков «тяжёлой» линии семена в среднем крупнее, у потомков «лёгкой» — мельче. А вот внутри одной линии отбор не действовал: из самых крупных и самых мелких семян одной линии вырастали растения с семенами одной и той же средней массы. Различия внутри линии вызывались условиями — положением семени в бобе, освещённостью, почвой — и не наследовались.

Из этих опытов Иогансен сделал важнейший вывод: нужно различать наследственную основу организма и то, как она проявилась в конкретных условиях. Для этого в 1909 году он предложил слова «генотип» и «фенотип», а заодно и короткое слово «ген»; в 1911 году он подробно изложил эти идеи в статье для американских биологов [8]. Отбор эффективен лишь тогда, когда в группе есть наследственные, генотипические различия; если генотип у всех одинаков, отбирать бесполезно — так рассуждают и современные селекционеры.

7. Гибриды

Гибрид — организм, полученный при скрещивании генетически различающихся родителей: линий, сортов, пород, видов. Если родители принадлежат к одному виду, гибриды называют внутривидовыми, если к разным — межвидовыми. Самый важный для генетики случай — скрещивание чистых линий, различающихся по альтернативным признакам. Каждый родитель образует гаметы одного типа, поэтому все гибриды первого поколения получают от одного родителя доминантный, от другого — рецессивный аллель: они гетерозиготны и единообразны.

Межвидовые гибриды

Межвидовые гибриды нередко крупны и выносливы, но часто бесплодны. Мул — гибрид кобылы и осла — сильнее и выносливее обоих родителей, но обычно бесплоден. Причина в хромосомах: у лошади 64 хромосомы, у осла 62, а у мула 63, и хромосомы лошади и осла не могут правильно образовать пары в мейозе, поэтому гаметы получаются несбалансированными. Гибрид жеребца и ослицы — лошак — мельче мула и тоже бесплоден. Межвидовые гибриды бывают и у растений; некоторые из них, удвоив набор хромосом, становятся плодовитыми и дают начало новым видам — так возникли, например, мягкая пшеница и культурная слива.

Пометка F₁ на пакете семян

На пакетах семян огурцов, томатов, перца часто стоит пометка F₁. Это гибриды первого поколения от скрещивания двух подобранных чистых линий. Они единообразны (все растения одинаковы по росту, срокам созревания, форме плодов) и часто превосходят родителей по урожайности — проявляется гетерозис. Но если собрать семена с таких растений и посеять на следующий год, вырастет пёстрое потомство: гибриды гетерозиготны, и во втором поколении начнётся расщепление. Поэтому семена F₁ приходится покупать каждый год, а семеноводческие фирмы держат в секрете исходные линии.

Гены вне ядра

Почти все гены находятся в хромосомах ядра и наследуются по законам Менделя — по одному аллелю от каждого родителя. Но небольшая часть генов лежит в ДНК митохондрий и хлоропластов. У большинства животных и растений эти органоиды передаются потомкам только с цитоплазмой яйцеклетки, поэтому такие гены наследуются по материнской линии и расщепления по Менделю не дают. У человека в митохондриальной ДНК 37 генов, и мутации в некоторых из них вызывают болезни, которые передаются от матери детям обоих полов, но не передаются от отца.

8. Генотип и фенотип

Генотип — совокупность всех генов организма, полученных от родителей; в генетических задачах под ним понимают сочетание аллелей изучаемых генов. Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма: внешних и внутренних, строения, функций, биохимических особенностей, поведения. Фенотип формируется в онтогенезе при взаимодействии генотипа с условиями среды. Генотип передаётся потомкам с гаметами, а фенотип не передаётся: он развивается заново у каждого организма.

Слово «генотип» используют в двух смыслах. В широком смысле — это все гены организма, вся его наследственная программа; у человека это около 20 тысяч генов, кодирующих белки, и многие тысячи регуляторных участков. В узком смысле, в генетических задачах, — сочетание аллелей лишь тех одного-двух-трёх генов, которые изучают: говоря «генотип Aa», мы ничего не утверждаем об остальных генах. То же с фенотипом: «фенотип — жёлтые семена» описывает лишь один из множества признаков растения.

Между генотипом и фенотипом нет взаимно однозначного соответствия. Разные генотипы могут давать одинаковый фенотип: растения AA и Aa при полном доминировании одинаково имеют жёлтые семена. А одинаковый генотип в разных условиях может давать разные фенотипы. У стрелолиста все листья одного растения имеют одинаковый генотип, но подводные листья лентовидные, плавающие — округлые, а надводные — стреловидные.

Ещё нагляднее пример гималайского кролика. У него белая шерсть, а мордочка, уши, лапы и хвост — чёрные. Ген, отвечающий за синтез тёмного пигмента, у него мутантный: фермент работает только при пониженной температуре, а у кролика самые холодные части тела — выступающие. Если выбрить участок шерсти на спине и держать его под пузырём со льдом, там вырастет чёрная шерсть; если же выращивать кролика в тепле, тёмных пятен почти не будет. Так же окрашены сиамские кошки. Генотип у кролика один, а окраска зависит от температуры.

Норма реакции

Генотип определяет не сам признак, а пределы, в которых признак может изменяться в разных условиях. Эти пределы называют нормой реакции. У одних признаков норма реакции узкая: группа крови, цвет глаз, форма уха почти не зависят от условий жизни. У других — широкая: масса тела, рост, удойность коров, урожайность пшеницы сильно зависят от питания и ухода. Наследуется именно норма реакции, а не конкретное значение признака: корова породы с высокой удойностью при плохом кормлении даст мало молока, но её дочь при хорошем уходе может дать много (подробнее — в статьях серии об изменчивости).

Самый яркий пример из медицины — фенилкетонурия. Это рецессивная наследственная болезнь: у людей с генотипом aa не работает фермент, превращающий аминокислоту фенилаланин в тирозин. Фенилаланин и его производные накапливаются в крови и повреждают развивающийся мозг. Но если с первых недель жизни кормить ребёнка особыми смесями с очень малым количеством фенилаланина, он развивается нормально. Генотип при этом остаётся прежним, aa, — меняется только среда, а с ней и фенотип. Поэтому у всех новорождённых в первые дни жизни берут каплю крови и проверяют на фенилкетонурию и ряд других наследственных болезней.

Как узнать генотип по фенотипу

Отсюда следует важное правило. Рецессивный признак проявляется только при отсутствии доминантного аллеля, поэтому организм с рецессивным признаком всегда имеет генотип aa. Организм с доминантным признаком может быть и AA, и Aa, и по внешнему виду эти варианты не различить. Такую неопределённость записывают «фенотипическим радикалом» A_ (прочерк означает неизвестный второй аллель). Чтобы установить, гомо- или гетерозиготна особь с доминантным признаком, её скрещивают с рецессивной гомозиготой aa — это анализирующее скрещивание (подробнее — в статье серии об анализирующем скрещивании). Иногда генотип можно определить и по родителям или по потомкам: если у особи с доминантным признаком один из родителей был aa или среди потомков есть aa, она точно гетерозиготна.

Генотип, геном и генофонд

Три похожих слова обозначают разные вещи. Генотип принадлежит отдельной особи и различается у разных особей одного вида. Геном — совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом, характерная для вида: говорят «геном человека», «геном гороха», и при прочтении генома определяют последовательность ДНК, общую по своему устройству для всех представителей вида. Генофонд — совокупность всех аллелей всех особей популяции или вида; это понятие популяционной генетики.

9. Генетическая символика

Генетика изучает передачу признаков в ряду поколений, и результаты скрещиваний приходится описывать много раз. Словесное описание громоздко, а в длинном рассуждении легко потерять путь аллелей от родителей к потомкам. Поэтому Мендель ввёл буквенные обозначения, а позже генетики договорились о едином порядке записи. Запись скрещивания должна ответить на четыре вопроса: какие особи скрещиваются, какие гаметы они образуют, какие генотипы и фенотипы получены у потомков и в каком отношении встречаются разные классы потомков.

Буквенные обозначения

Аллели обозначают буквами латинского алфавита: доминантный — прописной (A), рецессивный — строчной той же буквой (a). Для другого гена берут другую букву (B и b). Значение букв обязательно оговаривают в начале решения: «A — пурпурная окраска цветков, a — белая». Для записи генотипов есть два правила. Первое: доминантный аллель пишут первым — Aa, а не aA. Второе: несколько генов записывают в алфавитном порядке, аллели каждого гена — рядом: AaBb, а не ABab и не BbAa. Гены, сцепленные с полом, записывают при символах половых хромосом: X^HX^h, X^hY (подробнее — в статье «Наследование, сцепленное с полом»).

Если у гена больше двух аллелей, используют букву с верхним индексом. Например, гены групп крови системы AB0 записывают так: I^A, I^B и i (или I⁰). Тогда человек с IV группой крови имеет генотип I^AI^B, а с I группой — ii. Тот же приём применяют, когда у аллелей разные типы доминирования и одной прописной и одной строчной буквы недостаточно. Главное — в начале решения записать, что означает каждый символ, и дальше пользоваться только им.

Символы схемы скрещивания

Решётка Пеннета

Решётка Пеннета — таблица, по горизонтали и вертикали которой записывают гаметы родителей, а в клетках — генотипы потомков, образующихся при слиянии этих гамет. Число клеток равно произведению чисел типов гамет родителей: для Aa × Aa — 4, для AaBb × AaBb — 16. Решётка наглядно показывает все возможные сочетания гамет; важно помнить, что каждая клетка соответствует одинаково вероятному событию, только если все типы гамет образуются в равных долях.

Из решётки видно, что во втором поколении расщепление по генотипу — 1 AA : 2 Aa : 1 aa, а по фенотипу — 3 пурпурных : 1 белый.

Вероятности вместо решётки

Решётку удобно рисовать для одного-двух генов, но для трёх и более она становится огромной (64 клетки для тригибрида). Тогда пользуются двумя правилами теории вероятностей. Правило умножения: вероятность того, что произойдут два независимых события, равна произведению их вероятностей. Правило сложения: вероятность того, что произойдёт одно из несовместимых событий, равна сумме их вероятностей.

Например, какова доля потомков aabbcc от скрещивания AaBbCc × AaBbCc? По каждому гену вероятность получить рецессивную гомозиготу от Aa × Aa равна 1/4. Гены наследуются независимо, поэтому вероятности перемножаются: 1/4 × 1/4 × 1/4 = 1/64. А какова доля потомков с генотипом Aa по первому гену, если неважно, что по остальным? 1/2. Какова вероятность, что ребёнок двух гетерозиготных родителей будет гомозиготен по гену A — неважно, AA или aa? 1/4 + 1/4 = 1/2 (правило сложения).

Символы родословной

У человека нельзя поставить скрещивание, поэтому генетики изучают родословные — схемы родственных связей с отметками о признаке. Для них есть свой набор условных знаков, и в задачах ЕГЭ его нужно знать.

По родословной определяют, доминантный признак или рецессивный, сцеплен ли он с полом, и находят генотипы членов семьи. Как это делают, рассказано в статье «Методы генетики». Классический пример — родословная потомков британской королевы Виктории: она была носительницей аллеля гемофилии, и через её дочерей болезнь попала в королевские семьи Испании, Германии и России — гемофилией страдал цесаревич Алексей, сын Николая II. По такой родословной хорошо видно, что болели только мужчины, а передавали аллель здоровые женщины-носительницы.

Откуда взялись термины

Буквы для обозначения наследственных задатков придумал сам Мендель: он писал A и a, а гибрида обозначал Aa. Остальная символика появилась после переоткрытия его законов. В 1902 году Уильям Бэтсон и Эдит Сондерс ввели слова «гомозигота» и «гетерозигота», обозначения F₁ и F₂ для поколений гибридов, а также термин «аллеломорф», который позже сократили до «аллели». В 1905 году Бэтсон предложил название новой науки — «генетика». Таблицу для расчёта потомства придумал его ученик Реджинальд Пеннет, и её до сих пор называют решёткой Пеннета. А слова «ген», «генотип» и «фенотип», как мы видели, предложил Иогансен.

10. Как оформлять решение задачи

Полное решение генетической задачи состоит из нескольких обязательных элементов, и в ЕГЭ баллы ставят именно за них.

1. Обозначения. Указать, какой признак доминантный и какими буквами обозначены аллели.
2. Генотипы родителей с обоснованием: почему особь гомо- или гетерозиготна (по её фенотипу, по родителям, по потомкам).
3. Гаметы каждого родителя — все типы, каждую в кружке.
4. Генотипы и фенотипы потомков — под каждым генотипом подписать фенотип; при необходимости — решётка Пеннета.
5. Соотношение классов по генотипу и фенотипу.
6. Ответ на все вопросы задачи и объяснение — например, какой закон проявляется и почему.

Пример оформления

Задача. У гороха пурпурная окраска цветков доминирует над белой. Растение с пурпурными цветками, мать которого имела белые цветки, скрестили с растением с белыми цветками. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомков и их соотношение. Какой закон проявляется?

Решение. A — пурпурная окраска, a — белая. Растение с пурпурными цветками получило от матери с белыми цветками (aa) аллель a, значит, его генотип Aa. Растение с белыми цветками — aa.

P: ♀ Aa (пурпурные) × ♂ aa (белые)
G: (A) (a) × (a)
F₁: Aa (пурпурные) : aa (белые) = 1 : 1

Ответ. Генотипы родителей Aa и aa; потомки Aa — пурпурные (50 %) и aa — белые (50 %), соотношение 1 : 1. Это анализирующее скрещивание; проявляется закон расщепления (гипотеза чистоты гамет): гетерозигота образует два типа гамет в равном соотношении.

Если в задании части 1 нужно записать соотношение цифрами подряд, его пишут без двоеточий и пробелов: 31 для 3 : 1, 121 для 1 : 2 : 1 — если в тексте не указан иной порядок.

Задачи на несколько детей

Вероятности рождения каждого ребёнка независимы: у каждого следующего ребёнка те же шансы, что и у первого, сколько бы детей уже ни было. Поэтому вероятность того, что у двух гетерозиготных родителей (Aa × Aa) оба из двух детей будут с рецессивным признаком, равна 1/4 × 1/4 = 1/16. Вероятность того, что хотя бы один из двух детей будет с рецессивным признаком, удобнее найти через противоположное событие: вероятность, что ни один не будет, — 3/4 × 3/4 = 9/16, значит, хотя бы один — 1 − 9/16 = 7/16. А вероятность, что из двух детей ровно один будет с рецессивным признаком, равна 2 × 1/4 × 3/4 = 6/16 = 3/8: множитель 2 появляется потому, что рецессивным может оказаться и первый, и второй ребёнок.

Как определить генотип по потомкам

Генотип особи с доминантным признаком часто можно установить по её потомкам. Если среди потомков особи с доминантным признаком есть хотя бы один с рецессивным, особь точно гетерозиготна: рецессивный потомок aa получил один аллель a от неё. Если же все многочисленные потомки от скрещивания с aa имеют доминантный признак, особь, скорее всего, гомозиготна AA. «Скорее всего» — потому что при малом числе потомков доминантный признак у всех может оказаться случайностью: при гетерозиготном родителе вероятность получить подряд пять потомков с доминантным признаком — (1/2)⁵ ≈ 3 %, а десять — около 0,1 %.

11. Типичные задачи на понятия

Как выписать все гаметы

Чтобы не пропустить ни одной гаметы, удобно пользоваться «вилкой». Для генотипа AaBbCc запишите сначала аллели первого гена — A и a; от каждого проведите две «веточки» к аллелям второго гена — B и b; от каждой — к аллелям третьего — C и c. Получатся восемь «путей»: ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, aBc, abC, abc. Гомозиготный ген даёт одну веточку: у AaBBcc гаметы ABc и aBc. Каждая гамета содержит ровно по одному аллелю каждого гена; гамета с двумя аллелями одного гена (например, AaB) — ошибка.

Как определить генотипы родителей по расщеплению

Часто нужно решить обратную задачу: по потомкам найти генотипы родителей. Помогают характерные соотношения. Если среди потомков все одинаковы с доминантным признаком, хотя бы один родитель — AA. Если расщепление 3 : 1, оба родителя гетерозиготны (Aa × Aa). Если 1 : 1 — один гетерозиготен, другой — рецессивная гомозигота (Aa × aa). Если все потомки рецессивны — оба родителя aa.

Пример

У морских свинок чёрная шерсть доминирует над белой. Чёрную самку несколько раз скрещивали с белым самцом и получили 11 чёрных и 9 белых свинок. Каков генотип самки? Решение: белый самец — aa. Среди потомков есть белые (aa), значит, самка передала им аллель a и гетерозиготна (Aa). Расщепление близко к 1 : 1, как и ожидается при Aa × aa. Если бы самка была гомозиготной (AA), все двадцать свинок оказались бы чёрными, а белых не появилось бы ни одной.

Пример с вероятностью

Пусть карий цвет глаз (A) доминирует над голубым (a) и определяется одним геном (это упрощение, принятое в задачах). Кареглазый мужчина, мать которого голубоглазая, женился на голубоглазой женщине. Какова вероятность рождения у них голубоглазого ребёнка? Двух голубоглазых детей подряд? Решение: мать мужчины — aa, она передала ему аллель a, значит, мужчина гетерозиготен — Aa. Жена — aa. Скрещивание Aa × aa даёт потомков Aa и aa поровну, вероятность голубоглазого ребёнка — 1/2. Рождение каждого ребёнка — независимое событие, поэтому вероятность двух голубоглазых детей подряд — 1/2 × 1/2 = 1/4. Ответ: 1/2 (50 %); 1/4 (25 %).

Обратите внимание на ход рассуждения: генотип мужчины мы узнали не по его фенотипу, а по фенотипу его матери. Это частый приём: рецессивный признак у одного из родителей или детей сразу выдаёт гетерозиготность особи с доминантным признаком.

12. Итог: что важно знать

1. Гомологичные хромосомы — парные хромосомы с одинаковым набором генов, одна от матери, другая от отца; не путать с сестринскими хроматидами.
2. Ген — участок ДНК; локус — место гена в хромосоме; аллели — формы одного гена в одинаковых локусах гомологичных хромосом; у одной особи не больше двух аллелей гена.
3. Альтернативные признаки — взаимоисключающие варианты одного признака; доминантный проявляется у гетерозиготы, рецессивный — только у гомозиготы aa.
4. Гомозигота (AA, aa) образует один тип гамет, гетерозигота (Aa) — два; число типов гамет — 2^k, генотипов в потомстве двух гетерозигот — 3^k.
5. Чистая линия — гомозиготные особи, не дающие расщепления; получают самоопылением или близкородственным скрещиванием.
6. Гибрид — потомок генетически различающихся родителей; гибриды F₁ от скрещивания чистых линий гетерозиготны и единообразны.
7. Генотип — совокупность генов, фенотип — совокупность признаков, формирующаяся при взаимодействии генотипа и среды; геном — набор генов вида, генофонд — все аллели популяции.
8. Символика: P, ♀, ♂, ×, G, F₁, F₂, Fa; доминантный аллель — прописная буква; гаметы — в кружках; решётка Пеннета; правила умножения и сложения вероятностей.

13. Частые ошибки

• «Гомологичные хромосомы — это две хроматиды одной хромосомы». Хроматиды — копии одной хромосомы; гомологи — две разные хромосомы от разных родителей.
• «У организма может быть три аллеля одного гена». В популяции аллелей может быть много, но у одной диплоидной особи — не больше двух.
• «Доминантный признак встречается чаще». Доминантность не связана с частотой: многопалость доминантна, но редка.
• «Рецессивный аллель исчезает у гибрида». Он сохраняется неизменным и снова проявляется у части потомков второго поколения.
• «Гетерозигота образует гаметы Aa». Каждая гамета получает один аллель: гетерозигота образует гаметы A и a.
• «Особь с доминантным признаком гомозиготна». Она может быть AA или Aa; генотип определяют по родителям, потомкам или анализирующим скрещиванием.
• «Фенотип передаётся по наследству». Наследуется генотип; фенотип развивается заново при взаимодействии генотипа и среды.
• «Генотип и геном — одно и то же». Генотип — гены конкретной особи; геном — набор генов гаплоидного набора, характерный для вида.
• «Запись aA правильная». Доминантный аллель пишут первым: Aa; гены — в алфавитном порядке: AaBb.
• «Если аллель доминантный, признак проявится у всех его носителей». Бывает неполная пенетрантность: у части носителей признак не проявляется, хотя аллель передаётся детям.
• «Вероятность рецессивного ребёнка 1/4 означает, что из четырёх детей один будет рецессивным». Вероятность относится к каждому ребёнку отдельно; в семье из четырёх детей может не быть ни одного рецессивного или быть несколько.
• «В гамете AaB два аллеля гена A». Гамета содержит по одному аллелю каждого гена; запись «AaB» для гаметы — ошибка.
• «Если генотип не меняется, то и признак не может измениться». Генотип задаёт норму реакции, а конкретное значение признака зависит и от среды: пример — фенилкетонурия, которую предотвращает диета.
• «Отбор в чистой линии улучшит сорт». В чистой линии все растения генотипически одинаковы, различия между ними вызваны средой, и отбор не даёт результата — это показал Иогансен.
• «Если расщепление не равно точно 3 : 1, закон Менделя не выполняется». Расщепление статистическое; небольшие отклонения от ожидаемого соотношения неизбежны, особенно при малом числе потомков.
• «Гибрид — только потомок разных видов». Гибридом называют потомка любых генетически различающихся родителей, в том числе разных сортов и линий одного вида.

14. Интересные факты

• Морщинистость семян гороха, которую изучал Мендель, вызвана «прыгающим» участком ДНК, встроившимся в ген фермента синтеза крахмала.
• Зелёные семена гороха — результат того, что сломан ген, запускающий разрушение хлорофилла при созревании.
• Мул почти всегда бесплоден: у лошади 64 хромосомы, у осла 62, а у мула 63, и они не могут образовать пары в мейозе.
• Гималайский кролик, выращенный в тепле, остаётся почти белым, а на выбритом и охлаждённом участке спины у него вырастает чёрная шерсть.
• Только за счёт независимого расхождения 23 пар хромосом один человек может образовать более 8 миллионов разных типов гамет.
• После семи поколений самоопыления гетерозигот в линии остаётся меньше одного процента.
• Чистые линии мышей, полученные двадцатью поколениями скрещиваний брат × сестра, генетически почти одинаковы, как однояйцевые близнецы.
• Геном типичного человека отличается от стандартной последовательности в 4–5 миллионах мест, и у каждого есть около сотни вариантов, выключающих какой-либо ген, — обычно в гетерозиготном состоянии.
• Семена с пометкой F₁ не стоит собирать с огорода: во втором поколении гибриды расщепляются.
• Каждый ребёнок получает 50–70 новых мутаций, которых не было у родителей; большая их часть возникает в сперматозоидах отца.
• Мендель купил семена гороха у торговцев: самоопыляющиеся сорта гороха сами собой оказались чистыми линиями.
• Буквенные обозначения A, a и Aa использовал уже сам Мендель, а слово «генетика» придумал Бэтсон в 1905 году.
• Закон Харди появился благодаря крикету: Пеннет рассказал о научном споре своему партнёру по игре — математику Харди.
• Слово «ген» Иогансен в 1909 году предложил нарочно коротким и «ничего не предполагающим»: тогда никто не знал, из чего состоят гены.
• Только для двух пар признаков — формы и окраски семян — Мендель подсчитал более 15 тысяч семян второго поколения.
• Знаки ♂ и ♀ в генетику ввёл ещё Карл Линней; это древние символы Марса (щит и копьё) и Венеры (зеркало).

15. Частые вопросы

16. ЕГЭ

Тема входит в элемент 3.2 кодификатора [9]: «Основные генетические понятия и символы. Гомологичные хромосомы, аллельные гены, альтернативные признаки, доминантный и рецессивный признак, гомозигота, гетерозигота, чистая линия, гибриды, генотип, фенотип». Эти понятия нужны во всех задачах линии 28; в части 1 бывают задания на число типов гамет, на соответствие генотипов и терминов, на определение генотипа по фенотипу.

Что обязательно знать к экзамену

• Определения всех понятий элемента 3.2 и их различия.
• Правила записи генотипов и схемы скрещивания.
• Число типов гамет (2^k) и как его найти по генотипу.
• Как определить генотип по фенотипу, родителям и потомкам.

Разбор задания части 1

Задание. Сколько типов гамет образует растение с генотипом AaBbCcDD (гены в разных парах хромосом)? Ответ: 8. Растение гетерозиготно по трём генам (A, B, C), гомозиготно по D: 2³ = 8.

Разбор задачи части 2

Задача. У человека курчавые волосы доминируют над прямыми. Курчавая женщина, отец которой имел прямые волосы, вышла замуж за мужчину с прямыми волосами. Какова вероятность рождения ребёнка с прямыми волосами? Составьте схему решения.

Решение. A — курчавые, a — прямые. Женщина курчавая, но от отца aa она получила a, значит, она Aa. Мужчина — aa.

P: ♀ Aa × ♂ aa; G: (A) (a) × (a); F₁: Aa (курчавые) : aa (прямые) = 1 : 1.

Ответ. Вероятность рождения ребёнка с прямыми волосами — 50 %.

Связь с другими темами

Понятия этой статьи — основа законов Менделя (статьи серии о моногибридном и дигибридном скрещивании), мейоза (статья «Мейоз»), изменчивости (норма реакции), популяционной генетики (генофонд).

17. Для олимпиад

Самоопыление

Гетерозиготное растение Aa самоопыляется в течение n поколений. Выведите формулу доли гетерозигот и доли гомозигот AA в n-м поколении. Ответ: доля гетерозигот в каждом поколении уменьшается вдвое: (1/2)ⁿ. Остальная доля 1 − (1/2)ⁿ поровну делится между AA и aa (самоопыление не меняет частот аллелей), поэтому доля AA = [1 − (1/2)ⁿ] / 2. При n = 3: гетерозигот 1/8, AA — 7/16, aa — 7/16.

Сколько генотипов

Сколько разных генотипов и фенотипов возможно в потомстве самоопыления растения AaBbCcDd (гены в разных хромосомах, полное доминирование)? Какова доля растений, гомозиготных по всем четырём генам? Ответ: генотипов 3⁴ = 81, фенотипов 2⁴ = 16. Вероятность гомозиготности по одному гену — 1/2 (AA или aa), по четырём — (1/2)⁴ = 1/16.

Два одинаковых брата

Оцените вероятность того, что два родных брата (не однояйцевые близнецы) получат от родителей абсолютно одинаковые наборы хромосом, если учитывать только независимое расхождение 23 пар хромосом и не учитывать кроссинговер. Почему с учётом кроссинговера вероятность ещё меньше? Ответ: каждый родитель может образовать 2²³ ≈ 8,4 миллиона вариантов гамет по сочетанию хромосом. Вероятность, что второй ребёнок получит от матери ту же комбинацию, что первый, — 1/2²³, от отца — тоже; вместе — 1/2⁴⁶, около 1 на 70 триллионов. Кроссинговер создаёт ещё больше вариантов: хромосомы в гаметах — мозаика из участков бабушкиных и дедушкиных хромосом, и совпадение становится практически невозможным.

Тетраплоид

Тетраплоидное растение имеет генотип AAaa (четыре гомологичные хромосомы). В мейозе хромосомы расходятся по две в каждую гамету случайным образом. Какие гаметы и в каком соотношении образует растение? Какова доля потомков aaaa при самоопылении? Ответ: из четырёх хромосом (A₁, A₂, a₁, a₂) в гамету попадают две; всего сочетаний 6: AA — 1, aa — 1, Aa — 4. Гаметы AA : Aa : aa = 1 : 4 : 1. Потомок aaaa образуется при слиянии двух гамет aa: (1/6)² = 1/36. Поэтому у тетраплоидов рецессивный признак при самоопылении гетерозиготы проявляется гораздо реже (1/36), чем у диплоидов (1/4).

18. Задания с разбором

Задание 1

Сколько типов гамет образует организм с генотипом AaBBCc (гены в разных парах хромосом)?

Задание 2

Установите соответствие между генотипами и терминами. Генотипы: А) AA; Б) Aa; В) aa; Г) AaBb; Д) AABB. Термины: 1) гомозигота; 2) гетерозигота.

Задание 3

Выберите три верных ответа. Аллельные гены: 1) занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом; 2) определяют варианты одного признака; 3) обозначаются одной буквой; 4) лежат в разных парах хромосом; 5) определяют разные признаки; 6) находятся в одной хроматиде рядом.

Задание 4

Найдите ошибки в тексте. (1) Гомологичные хромосомы — копии одной хромосомы, образовавшиеся при репликации. (2) Аллели занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом. (3) Гетерозигота образует один тип гамет. (4) Рецессивный признак проявляется у гомозиготы aa. (5) Фенотип формируется при взаимодействии генотипа и среды.

Задание 5

Почему нельзя определить генотип организма с доминантным признаком по его фенотипу? Как это сделать?

Задание 6

Выберите три верных ответа. Чистая линия: 1) гомозиготна по изучаемым генам; 2) не даёт расщепления при самоопылении; 3) получается самоопылением в ряду поколений; 4) состоит из гетерозигот; 5) образует много типов гамет; 6) всегда даёт гетерозис.

Задание 7

Установите соответствие между символами и их значением. Символы: А) P; Б) G; В) F₁; Г) ×; Д) Fa. Значения: 1) родители; 2) гаметы; 3) первое поколение гибридов; 4) скрещивание; 5) потомство анализирующего скрещивания.

Задание 8

Сколько разных генотипов может быть в потомстве от скрещивания AaBb × AaBb (гены в разных хромосомах)?

Задание 9

Выберите три верных ответа. Генотип: 1) совокупность генов организма; 2) передаётся с гаметами; 3) как правило, не изменяется в течение жизни; 4) совокупность признаков; 5) формируется под влиянием среды; 6) не передаётся потомкам.

Задание 10

Почему у гималайского кролика чёрные уши и лапы, а остальная шерсть белая?

Задание 11

Установите соответствие между понятиями и их определениями. Понятия: А) генотип; Б) геном; В) генофонд. Определения: 1) совокупность генов гаплоидного набора, характерная для вида; 2) совокупность всех аллелей особей популяции; 3) совокупность генов конкретной особи.

Задание 12

Выберите три верных ответа. Доминантный признак: 1) проявляется у гибридов первого поколения от скрещивания чистых линий; 2) проявляется при генотипах AA и Aa; 3) обозначается прописной буквой; 4) всегда полезен; 5) всегда чаще встречается в популяции; 6) проявляется только у гомозиготы.

Задание 13

Почему мул обычно бесплоден?

Задание 14

Какие гаметы образует организм с генотипом AaBb (гены в разных хромосомах)? Запишите их.

Задание 15

Выберите три верных ответа. Гомозигота: 1) имеет одинаковые аллели данного гена; 2) образует один тип гамет по этому гену; 3) не даёт расщепления при скрещивании с такой же особью; 4) обязательно имеет доминантный признак; 5) образует гаметы Aa; 6) всегда бесплодна.

Задание 16

Женщина с прямыми волосами (рецессивный признак) вышла замуж за курчавого мужчину, мать которого имела прямые волосы. Определите генотипы родителей и вероятность рождения курчавого ребёнка.

Задание 17

Какова доля потомков aabbcc при самоопылении растения AaBbCc (гены в разных хромосомах)?

Задание 18

Объясните, почему гомологичные хромосомы, в отличие от сестринских хроматид, могут нести разные аллели одного гена.

Задание 19 (олимпиадное)

Растение AaBb (гены в разных хромосомах) три поколения подряд самоопыляли. Какова доля растений, гетерозиготных хотя бы по одному гену, в третьем поколении?

Задание 20 (олимпиадное)

Ген окраски цветков гороха кодирует белок-регулятор синтеза антоцианов. У белоцветкового сорта этот белок не образуется из-за мутации. Скрестили два разных белоцветковых сорта и получили пурпурные гибриды. Как это объяснить? Что это говорит о понятии «аллель»?

Литература

1. Bhattacharyya M. K., Smith A. M., Ellis T. H. N. et al. The wrinkled-seed character of pea described by Mendel is caused by a transposon-like insertion in a gene encoding starch-branching enzyme // Cell. 1990. Vol. 60. P. 115–122.
2. Lester D. R., Ross J. J., Davies P. J., Reid J. B. Mendel’s stem length gene (Le) encodes a gibberellin 3β-hydroxylase // The Plant Cell. 1997. Vol. 9. P. 1435–1443.
3. Sato Y., Morita R., Nishimura M. et al. Mendel’s green cotyledon gene encodes a positive regulator of the chlorophyll-degrading pathway // Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA. 2007. Vol. 104. P. 14169–14174.
4. Hellens R. P., Moreau C., Lin-Wang K. et al. Identification of Mendel’s white flower character // PLoS ONE. 2010. Vol. 5. Art. e13230.
5. 1000 Genomes Project Consortium. A global reference for human genetic variation // Nature. 2015. Vol. 526. P. 68–74.
6. Kong A., Frigge M. L., Masson G. et al. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk // Nature. 2012. Vol. 488. P. 471–475.
7. Hardy G. H. Mendelian proportions in a mixed population // Science. 1908. Vol. 28. P. 49–50.
8. Johannsen W. The genotype conception of heredity // The American Naturalist. 1911. Vol. 45. P. 129–159.
9. ФИПИ. Кодификатор проверяемых требований к результатам освоения основной образовательной программы и элементов содержания для проведения ЕГЭ по биологии, 2027 г. М.: ФИПИ, 2026.