Генетика пола: аутосомы, половые хромосомы и определение пола

В 1891 году немецкий зоолог Г. Хенкинг изучал под микроскопом образование сперматозоидов у клопа-солдатика — того красно-чёрного клопа, что весной греется на стволах лип. Он заметил в делящихся клетках странный комок хроматина, который вёл себя не так, как остальные хромосомы: у него не было пары, и при втором делении мейоза он уходил только в одну из двух дочерних клеток. В итоге половина будущих сперматозоидов получала этот комок, а половина — нет. Хенкинг не знал, что это такое, и обозначил его буквой X — как неизвестное в уравнении [1]. Только через четырнадцать лет стало ясно, что «элемент X» решает, кем родится потомок — самцом или самкой. Название так и осталось: X-хромосома.

Ниже разобрано, чем половые хромосомы отличаются от аутосом, что такое гомогаметный и гетерогаметный пол, как пол определяется при оплодотворении у человека и у птиц, какие бывают системы половых хромосом у животных и растений, почему полов рождается примерно поровну и что из этого нужно уметь на ЕГЭ. Это первая статья серии о генетике пола. Следующие статьи серии: «Определение пола у человека», «Механизмы определения пола», «Генетическая структура половых хромосом», «Наследование, сцепленное с полом» и «Задачи на наследование, сцепленное с полом». Основы — законы Менделя и запись скрещиваний — разобраны в статьях «Полное доминирование» и «Методы генетики».

• 1. Что такое пол
• 2. Кариотип человека
• 3. Аутосомы и половые хромосомы
• 4. X и Y человека в сравнении
• 5. Гомогаметный и гетерогаметный пол
• 6. Половые хромосомы растений
• 7. Хромосомный механизм определения пола у человека
• 8. Определение пола у птиц
• 9. Как записывать половые хромосомы в задачах
• 10. Как узнать, какой пол гетерогаметен
• 11. Почему полов примерно поровну
• 12. Половые хромосомы в мейозе
• 13. Гинандроморфы: половина самца, половина самки
• 14. Половой хроматин
• 15. Пол и наследование признаков
• 16. Не только хромосомы
• 17. Как возникают половые хромосомы
• 18. Как определяют хромосомный пол
• 19. Пол по ДНК: криминалистика и археология
• 20. История открытия
• 21. Частые ошибки
• 22. Интересные факты
• 23. Частые вопросы
• 24. Что пока не решено
• 25. ЕГЭ
• 26. Для олимпиад
• 27. Задания с разбором
• Литература

1. Что такое пол

Различие полов по размеру гамет называют анизогамией, и именно оно — главное. Все остальные половые различия вторичны и у разных видов могут быть устроены как угодно: у морского конька вынашивает потомство самец, у пятнистой гиены самки крупнее и агрессивнее самцов, у глубоководных удильщиков самец во много раз мельче самки и прирастает к её телу. Но во всех случаях самец — тот, кто производит мелкие гаметы [2].

Признаки пола делят на первичные — половые железы (семенники, яичники) и половые пути — и вторичные, которые развиваются под действием половых гормонов: у человека — тип телосложения, распределение жира и волос, тембр голоса; у птиц — яркое оперение, гребень, шпоры; у оленей — рога. Многие животные и большинство цветковых растений обоеполы: у них в одной особи образуются гаметы обоих типов. Такие организмы называют гермафродитами (у растений — однодомными или с обоеполыми цветками), и вопрос «как определяется пол» для них не стоит.

У раздельнополых организмов пол каждой особи должен быть «выбран» в ходе развития. Механизм такого выбора называют определением пола. У человека, почти всех млекопитающих, у птиц, у дрозофилы, бабочек, многих рыб и некоторых растений пол определяется генетически — набором хромосом, полученным при оплодотворении. Именно этот механизм — хромосомный — главный предмет статьи. У других животных пол зависит от условий развития, например от температуры, при которой лежит яйцо; о них — в статье «Механизмы определения пола».

2. Кариотип человека

Кариотип — набор хромосом клетки, характерный для вида: их число, размеры и форма. Его изучают на хромосомах делящихся клеток, остановленных в метафазе митоза, когда хромосомы наиболее сжаты и хорошо видны. Хромосомы фотографируют, вырезают изображения и раскладывают попарно по размеру и положению центромеры — получается идиограмма [2].

У человека в соматических клетках 46 хромосом — 23 пары. Это число установили лишь в 1956 году. До того около тридцати лет в учебниках писали, что хромосом 48: так в 1923 году насчитал американский цитолог Т. Пейнтер на срезах семенников, где хромосомы слипались в комки [3]. Шведские цитогенетики Дж. Тио и А. Леван применили новую технику — обработку клеток колхицином, останавливающим деление в метафазе, и гипотоническим раствором, от которого клетка набухает и хромосомы раскладываются свободно, — и уверенно насчитали 46 [4].

Из 23 пар 22 одинаковы у мужчин и женщин — это аутосомы; их нумеруют от 1-й, самой крупной, до 22-й. Двадцать третья пара — половые хромосомы: у женщин две одинаковые X-хромосомы, у мужчин одна X и одна Y. Кариотип записывают так: общее число хромосом, запятая, половые хромосомы — 46,XX у женщины, 46,XY у мужчины. Гаметы гаплоидны и содержат по одной хромосоме каждой пары: яйцеклетка — 23,X, сперматозоид — 23,X или 23,Y.

Кариотипы разных видов сильно различаются: у дрозофилы 8 хромосом (три пары аутосом и пара половых), у курицы — 78, у шимпанзе — 48, у собаки — 78, у тутового шелкопряда — 56. По числу хромосом нельзя судить о сложности организма. Но почти у всех раздельнополых животных с хромосомным определением пола кариотип включает аутосомы и половые хромосомы.

3. Аутосомы и половые хромосомы

Каждая пара аутосом состоит из двух гомологичных хромосом — одинаковых по размеру, форме и набору генов; одна получена от матери, другая от отца. У женщин так же устроена и пара X-хромосом. А вот X и Y у мужчин сильно различаются: X-хромосома — одна из крупных хромосом кариотипа, около 156 миллионов пар нуклеотидов и примерно 800 генов, кодирующих белки [5]; Y-хромосома в несколько раз меньше и несёт лишь несколько десятков генов, большинство которых работает в семенниках [6]. Гомологичны X и Y только на коротких концевых участках — псевдоаутосомных областях, где они спариваются в мейозе и обмениваются участками. Подробно о строении половых хромосом — в статье «Генетическая структура половых хромосом».

Важнейший ген Y-хромосомы — SRY: он запускает превращение зачатка половой железы зародыша в семенник. Семенник выделяет гормоны, под действием которых организм развивается по мужскому типу. Если гена SRY нет, из того же зачатка развивается яичник [7]. Поэтому у человека мужской пол определяется не числом X-хромосом, а наличием Y: люди с кариотипом 47,XXY — мужчины, а с кариотипом 45,X (одна X-хромосома без второй половой) — женщины [8, 9].

4. X и Y человека в сравнении

Хотя X и Y составляют одну пару, по строению и судьбе в поколениях они различаются сильнее, чем любые две аутосомы [5, 6].

Из таблицы видно, почему Y-хромосома позволяет проследить мужскую линию родства — от отца к сыну на многие поколения, — а митохондриальная ДНК, которую передают только матери, — женскую. Эти два маркера широко используют при изучении происхождения народов.

5. Гомогаметный и гетерогаметный пол

Пол, у которого две одинаковые половые хромосомы, образует гаметы одного типа по половым хромосомам — его называют гомогаметным. Пол с двумя разными половыми хромосомами (или с одной непарной) образует два типа гамет в равных количествах — он гетерогаметный [2, 10].

У человека и других млекопитающих гомогаметны женщины (XX — все яйцеклетки с X), гетерогаметны мужчины (XY — сперматозоиды с X и с Y). Но так бывает не у всех. У птиц, бабочек, змей наоборот: самцы гомогаметны, самки гетерогаметны. Чтобы не путаться, половые хромосомы в этом случае обозначают другими буквами — Z и W: петух ZZ, курица ZW.

Отсутствие второй половой хромосомы — тоже вариант нормы для многих видов. У кузнечиков, сверчков и саранчи у самки две X-хромосомы, а у самца одна: его кариотип записывают как XO, где O означает отсутствие хромосомы. Поэтому у самцов перелётной саранчи 23 хромосомы, а у самок — 24, и половина сперматозоидов содержит 12 хромосом, половина — 11. У нематоды ценорабдитис особи XX — гермафродиты, производящие и яйцеклетки, и сперматозоиды, а XO — самцы. У части молей и у ручейников гетерогаметная самка тоже несёт одну половую хромосому — ZO.

У растений половые хромосомы встречаются гораздо реже, потому что лишь около 6 % видов цветковых двудомны — у них мужские и женские цветки находятся на разных особях [11]. Половые хромосомы XY найдены у конопли, дрёмы белой, щавеля, шпината, папайи, спаржи, а у земляники виргинской — ZW; подробнее — в разделе о растениях ниже.

6. Половые хромосомы растений

Первые половые хромосомы у растений нашёл в 1917 году американский ботаник Ч. Аллен — у печёночного мха сферокарпуса [12]. У мхов и печёночников основное поколение — гаплоидный гаметофит, и половые хромосомы у них ведут себя иначе, чем у животных: женский гаметофит несёт одну крупную половую хромосому (её обозначают U), мужской — одну мелкую (V). Спорофит, вырастающий после оплодотворения, имеет обе — UV — и при образовании спор в мейозе они расходятся: половина спор даёт женские растения, половина — мужские.

У цветковых растений половые хромосомы известны у нескольких десятков двудомных видов [13]. Иногда они совсем молодые: у папайи Y отличается от X лишь небольшим участком, возникшим несколько миллионов лет назад. У дрёмы белой, наоборот, Y-хромосома — самая крупная в наборе, крупнее X: она не потеряла гены, а разрослась за счёт повторов. У щавеля кислого пол, как у дрозофилы, определяется соотношением числа X-хромосом и наборов аутосом.

Знание половых хромосом важно в сельском хозяйстве. У спаржи мужские растения урожайнее и долговечнее женских, а растения с кариотипом YY жизнеспособны. Скрещивая женские растения XX с «сверхсамцами» YY, получают потомство из одних мужских растений XY. У конопли, наоборот, ценятся женские растения, и семеноводы стремятся получать семена, из которых вырастают только они.

7. Хромосомный механизм определения пола у человека

Пол ребёнка определяется в момент оплодотворения — тем, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку [2].

В мейозе у мужчины X- и Y-хромосомы, соединившись псевдоаутосомными участками, расходятся к разным полюсам, как гомологичные хромосомы. Поэтому из каждой исходной клетки получаются два сперматозоида с X и два с Y. Все яйцеклетки несут X. Если яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с X, получится зигота XX, из которой разовьётся девочка; если с Y — зигота XY, мальчик. Так как сперматозоидов обоих типов образуется поровну, вероятность каждого исхода — 1/2.

Это можно записать в виде обычной схемы скрещивания, где половые хромосомы рассматриваются как пара «аллелей»: P: ♀XX × ♂XY; гаметы: X; X и Y; F₁: XX (♀) : XY (♂) = 1 : 1. Расщепление по полу — это расщепление 1 : 1 в анализирующем скрещивании гетерозиготы (XY) с гомозиготой (XX). Именно поэтому в любом поколении численность полов примерно равна.

Отсюда следует простое, но часто нарушаемое правило: пол будущего ребёнка не зависит от пола уже родившихся детей. Каждое оплодотворение — независимое событие, и после трёх сыновей вероятность рождения дочери по-прежнему около 1/2.

8. Определение пола у птиц

У птиц схема та же, но роли полов меняются местами [2].

Значит, пол цыплёнка «решает» не петух, а курица — тем, какая хромосома, Z или W, осталась в яйцеклетке после мейоза, а какая ушла в направительное тельце. Так же у бабочек: пол гусеницы тутового шелкопряда определяется яйцеклеткой. Это имеет практическое значение: самцы шелкопряда дают больше шёлка, и шелководы давно ищут способы получать одних самцов.

Z-хромосома птиц не родственна X-хромосоме млекопитающих: по набору генов она соответствует части 9-й хромосомы человека. Системы XY и ZW возникли независимо — из разных пар аутосом предков [10]. Удивительный промежуточный случай — утконос: у самки пять пар X-хромосом, у самца пять X и пять Y, которые в мейозе выстраиваются цепочкой из десяти хромосом; часть их генов совпадает с генами Z-хромосомы птиц [14].

9. Как записывать половые хромосомы в задачах

В генетических задачах половые хромосомы записывают прямо в генотипе, а гены, находящиеся в X-хромосоме, — верхними индексами: X^AX^a — женщина, гетерозиготная по гену, лежащему в X-хромосоме; X^aY — мужчина с рецессивным аллелем в своей единственной X. Y-хромосома этого гена не несёт, поэтому у неё индекса нет. Подробно такое наследование разобрано в статье «Наследование, сцепленное с полом».

• Гаметы гетерогаметного пола записывают с половыми хромосомами: у мужчины X^AY — гаметы X^A и Y.
• Для птиц в задачах ЕГЭ встречаются обе записи: ZZ и ZW или XX (петух) и XY (курица). Обе допустимы, если явно указано, что гетерогаметен женский пол.
• Для организмов XO записывают отсутствие хромосомы: самец кузнечика — XO, его гаметы — X и O.
• Если ген лежит в аутосоме, половые хромосомы в генотипе указывают только тогда, когда в задаче нужно следить за полом потомков: AaXX, AaXY.

10. Как узнать, какой пол гетерогаметен

Если вид ещё не изучен, определить его систему половых хромосом можно двумя путями [2].

Цитологически. Сравнивают кариотипы самцов и самок. Если у одного пола есть пара непохожих хромосом или на одну хромосому меньше, этот пол и гетерогаметен. Но так удаётся не всегда: у многих видов, особенно рыб, змей и растений, X и Y (или Z и W) почти одинаковы под микроскопом.

Генетически. Находят признак, который наследуется по-разному в реципрокных скрещиваниях: результат зависит от того, какой из родителей нёс признак. Если рецессивный признак матери проявляется у всех сыновей, но не у дочерей, — ген в X-хромосоме, и гетерогаметны самцы. Если рецессивный признак отца проявляется у всех дочерей, но не у сыновей, — ген в Z-хромосоме, и гетерогаметны самки. Именно так в 1906–1908 годах английские генетики установили, что у бабочки пяденицы смородинной и у кур гетерогаметна самка, — ещё до того, как увидели у них половые хромосомы. Сейчас для этого используют и анализ ДНК: ищут участки генома, которые встречаются только у одного пола.

11. Почему полов примерно поровну

Хромосомный механизм даёт расщепление 1 : 1, но реальное соотношение полов у человека немного отличается. На 100 новорождённых девочек приходится в среднем 105–106 мальчиков. Долго считали, что мальчиков больше уже при зачатии. Но в 2015 году американские исследователи собрали данные о поле более чем 140 тысяч эмбрионов и плодов на разных сроках — от трёхдневных эмбрионов при экстракорпоральном оплодотворении до плодов на поздних сроках — и показали, что при зачатии соотношение полов почти равное, а перевес мальчиков возникает во время беременности, потому что в сумме за беременность эмбрионы и плоды женского пола погибают чаще [15]. После рождения, наоборот, смертность мужчин выше на всех этапах жизни, и к старости женщин становится заметно больше.

Почему отбор поддерживает соотношение, близкое к 1 : 1? Ответ дал в 1930 году английский статистик и генетик Р. Фишер [16].

Рассуждение Фишера не зависит от того, как именно определяется пол. Половые хромосомы — удобный механизм, который автоматически даёт нужное соотношение. Но там, где условия меняют ценность сыновей и дочерей, отбор сдвигает соотношение полов. У паразитических наездников, у которых самки откладывают яйца в одного хозяина и сыновья спариваются с собственными сёстрами, на каждого самца приходится по нескольку самок: многим сёстрам хватает одного брата. Самка наездника управляет полом потомков: из оплодотворённых яиц у перепончатокрылых выходят самки, из неоплодотворённых — самцы.

12. Половые хромосомы в мейозе

Для правильного расхождения в мейозе хромосомы одной пары должны соединиться и обменяться участками — пройти кроссинговер. X и Y у мужчин могут сделать это только в псевдоаутосомных областях на концах хромосом. В них при каждом мейозе обязательно происходит хотя бы один обмен — частота кроссинговера здесь во много раз выше, чем на аутосомах [5]. Если обмена не произошло, X и Y могут не разойтись и попасть в одну клетку.

Такое нерасхождение хромосом — главная причина нарушений числа половых хромосом. Если в мейозе у отца X и Y не разошлись, образуются сперматозоиды 24,XY и 22,0 (без половой хромосомы). При оплодотворении нормальной яйцеклетки они дают зиготы 47,XXY (синдром Клайнфельтера) или 45,X (синдром Тернера). Нерасхождение X-хромосом у матери даёт яйцеклетки 24,XX и 22,0 и, соответственно, кариотипы 47,XXX, 47,XXY и 45,X. Эти синдромы, их проявления и то, что они говорят о механизме определения пола, подробно разобраны в статье «Определение пола у человека».

13. Гинандроморфы: половина самца, половина самки

Если пол определяется хромосомами, то каждая клетка несёт сведения о своём поле в собственном ядре. Самое наглядное тому доказательство — гинандроморфы, особи, у которых одна половина тела мужская, другая женская. У дрозофилы они возникают, когда в зиготе XX при первом делении дробления одна X-хромосома теряется. Потомки одной клетки остаются XX и строят женскую половину тела, потомки другой становятся XO и строят мужскую: с одной стороны — мужская окраска брюшка и половой гребень на передней ноге, с другой — женские признаки. Такие мухи описаны ещё в лаборатории Моргана [17].

Гинандроморфы бывают и у бабочек — у них половина крыльев может быть окрашена по-женски, половина по-мужски, — и у птиц. В 2010 году шотландские исследователи изучили трёх кур, у которых одна половина тела была как у петуха — крупнее, с большой бородкой и шпорой, — а другая как у курицы. Клетки разных половин оказались генетически разными: в одной — набор ZZ, в другой — ZW [18]. Это показало важное различие: у млекопитающих пол тела в основном задают гормоны семенников или яичников, а у птиц каждая клетка во многом определяет свой пол сама, по своим половым хромосомам.

14. Половой хроматин

В 1949 году канадские исследователи М. Барр и Э. Бертрам заметили, что в ядрах нервных клеток кошек-самок есть маленькое тёмное тельце, а у котов его нет [19]. Позже выяснилось, что это одна из двух X-хромосом самки, которая почти целиком «выключена» и плотно упакована, — тельце Барра, или половой хроматин. У самок млекопитающих в каждой клетке работает только одна X-хромосома, а все остальные инактивируются. Так уравнивается доза генов X-хромосомы у самок (XX) и самцов (XY).

Число телец Барра в клетке на единицу меньше числа X-хромосом: у женщины 46,XX — одно, у мужчины 46,XY — ни одного, у мужчины 47,XXY — одно, у женщины 45,X — ни одного. Поэтому по клеткам слизистой щеки долго определяли «хромосомный пол», в том числе у спортсменок на Олимпийских играх, пока не стало ясно, что такая проверка не отражает сложности развития пола. Механизм инактивации X-хромосомы и его следствия — например, пятнистая окраска трёхцветных кошек — разобраны в статье «Генетическая структура половых хромосом».

15. Пол и наследование признаков

Гены, лежащие в аутосомах, наследуются одинаково независимо от пола: результат скрещивания не меняется, если поменять родителей местами (провести реципрокное скрещивание). С генами половых хромосом иначе. Мужчина получает свою единственную X-хромосому от матери и передаёт её только дочерям, а Y-хромосому получает от отца и передаёт только сыновьям. Поэтому признаки, гены которых лежат в X-хромосоме, проявляются у мужчин и женщин с разной частотой, а результаты реципрокных скрещиваний различаются [2].

Если рецессивный аллель находится в X-хромосоме, мужчине достаточно одного такого аллеля, чтобы признак проявился: второй X-хромосомы, которая могла бы нести доминантный аллель, у него нет. Такое состояние называют гемизиготным. Поэтому дальтонизмом страдают около 8 % мужчин европейского происхождения и лишь около 0,5 % женщин, а гемофилией — почти исключительно мужчины. Первым такое наследование описал в 1910 году Т. Морган на белоглазых мухах-дрозофилах [20].

Подробно признаки, сцепленные с полом, разобраны в статье «Наследование, сцепленное с полом». Важно сразу различать три понятия: признаки, сцепленные с полом (гены в половых хромосомах — дальтонизм, гемофилия); признаки, ограниченные полом (гены в аутосомах, но проявляются только у одного пола — молочность коров, яйценоскость кур); и признаки, зависимые от пола (гены в аутосомах, но доминирование различно у полов — облысение у человека, рогатость у некоторых пород овец).

16. Не только хромосомы

Хромосомное определение пола — самое распространённое, но не единственное. Пол может определяться [10]:

• набором хромосом в целом — у пчёл, ос, муравьёв из оплодотворённых (диплоидных) яиц развиваются самки, из неоплодотворённых (гаплоидных) — самцы. Подробнее — в статье «Партеногенез»;
• температурой — у крокодилов, многих черепах и некоторых ящериц пол зависит от температуры, при которой развивалось яйцо;
• социальными условиями — у рыб-клоунов, живущих группой, самый крупный самец после гибели самки сам превращается в самку; у губанов, наоборот, самка становится самцом;
• местом, где оказалась личинка — у морского червя бонеллии личинка, осевшая на хоботок самки, становится крошечным самцом, а осевшая на дно — самкой.

Даже у близких видов механизмы бывают разными: у одних рыб XY, у родственных — ZW, у третьих пол зависит от температуры. Половые хромосомы возникали в эволюции много раз и независимо — из разных пар аутосом [10]. Об этом разнообразии — статья «Механизмы определения пола».

17. Как возникают половые хромосомы

Половые хромосомы произошли от обычных аутосом. Всё начинается с того, что в одной из хромосом появляется аллель, определяющий пол, — например, аллель, превращающий зачаток половой железы в семенник. Хромосома с этим аллелем становится «мужской» (будущей Y), её гомолог без него — X. Затем рядом с геном пола накапливаются гены, полезные самцам, и отбор поддерживает их сцепление с ним: обмен участками между X и Y в этой области подавляется. Участок без кроссинговера постепенно расширяется [10].

Хромосома, которая не обменивается участками с гомологом, со временем теряет гены: вредные мутации в ней не могут быть «исправлены» рекомбинацией и накапливаются, а неработающие участки удаляются. Так Y-хромосома человека потеряла большую часть генов, которые когда-то были у неё общими с X [21]. Подавление обмена шло ступенями: в X-хромосоме человека различают четыре «слоя» генов разного возраста — каждый соответствует моменту, когда очередной участок перестал обмениваться с Y. Первые оценки давали самому древнему слою около 300 миллионов лет, по современным данным X и Y млекопитающих возникли около 180 миллионов лет назад, у общих предков сумчатых и плацентарных [22].

W-хромосома птиц прошла тот же путь независимо: она тоже маленькая и бедна генами по сравнению с Z. У змей видны разные стадии этого процесса: у одних видов Z и W под микроскопом почти не различаются, у ужей и гадюк W сильно уменьшена. Половые хромосомы молодых систем, например у рыбы медаки или у некоторых растений, отличаются друг от друга лишь небольшим участком. Подробнее о строении половых хромосом — в статье «Генетическая структура половых хромосом».

18. Как определяют хромосомный пол

• Кариотипирование. Делящиеся клетки — лимфоциты крови, клетки околоплодных вод или ворсин хориона — останавливают колхицином в метафазе, раскладывают хромосомы на стекле и окрашивают. Начиная с 1968 года, когда шведский цитолог Т. Касперссон предложил окрашивать хромосомы флуоресцентными красителями, на каждой хромосоме видны поперечные полосы, по которым её можно узнать безошибочно [23]. Так определяют и пол, и нарушения числа и строения хромосом.
• Анализ ДНК. Можно искать участки, которые есть только в Y-хромосоме, например ген SRY. Если они найдены, в клетках есть Y-хромосома.
• ДНК плода в крови матери. В 1997 году гонконгский исследователь Д. Ло обнаружил, что в плазме крови беременной женщины плавают обрывки ДНК плода. У женщин, ожидающих мальчика, в крови находили участки Y-хромосомы, которых у самой женщины быть не может [24]. Сейчас по анализу крови матери примерно с 10-й недели беременности определяют пол плода и проверяют, нет ли у него лишних хромосом.

19. Пол по ДНК: криминалистика и археология

При анализе следов ДНК на месте преступления определяют и пол человека. Для этого используют ген амелогенина, участвующий в образовании эмали зубов: у него есть копии и в X-, и в Y-хромосоме, но копия в X-хромосоме короче на 6 пар нуклеотидов. После размножения этого участка в пробирке у женщины видна одна полоса, у мужчины — две.

Тот же подход применяют к древним останкам. В 1878 году в Швеции, в городище Бирка, раскопали богатое погребение эпохи викингов с мечом, топором, копьями, стрелами, щитами, двумя лошадьми и игральной доской — всё, что полагалось знатному воину. Более ста лет считалось, что там похоронен мужчина. В 2017 году анализ ДНК из костей показал, что у погребённой две X-хромосомы и нет Y: это была женщина [25]. Вывод о том, была ли она воином, вызвал споры, но сама возможность прочитать пол по ДНК тысячелетней давности опирается на ту же разницу между кариотипами 46,XX и 46,XY.

20. История открытия

В 1891 году Г. Хенкинг описал у клопа-солдатика «элемент X», попадающий лишь в половину сперматид [1]. В 1902 году американский цитолог К. Мак-Кланг предположил, что эта «добавочная хромосома», которую он изучал у кузнечиков, определяет пол [26]. Он ошибся в направлении — считал, что X делает особь самцом, — но идея была верной. В 1905 году американские исследователи Н. Стивенс и Э. Уилсон независимо доказали связь хромосом с полом. Стивенс изучала мучного хрущака: у его самцов в одной паре хромосом есть мелкая хромосома, а у самок обе хромосомы этой пары крупные, и сперматозоиды с мелкой хромосомой дают самцов [27]. Уилсон нашёл у разных клопов и пары XY, и самцов с одной непарной X [28]. В 1910 году Т. Морган открыл первый признак, сцепленный с полом [20], а в 1916 году К. Бриджес доказал, что гены лежат в хромосомах, проследив необычное наследование у мух с нерасхождением X-хромосом [17].

У человека хромосомы X и Y увидел в 1923 году Т. Пейнтер [3], правильное число хромосом — 46 — установили в 1956 году Дж. Тио и А. Леван [4]. В 1959 году описали первые кариотипы 47,XXY и 45,X и выяснили, что у человека мужской пол определяется Y-хромосомой [8, 9]. В 1990 году на Y-хромосоме нашли ген SRY, запускающий развитие семенников [7].

21. Частые ошибки

22. Интересные факты

• Буква X в названии хромосомы означает «неизвестное»: так обозначил загадочный комок хроматина Г. Хенкинг в 1891 году [1].
• Тридцать лет в учебниках писали, что у человека 48 хромосом; правильное число — 46 — установили только в 1956 году [4].
• У утконоса десять половых хромосом, которые в мейозе самца выстраиваются в цепочку [14].
• У самцов перелётной саранчи 23 хромосомы, у самок — 24: у самцов нет второй половой хромосомы.
• При зачатии мальчиков и девочек почти поровну; перевес мальчиков при рождении возникает во время беременности [15].
• Лишь около 6 % видов цветковых растений двудомны [11].

23. Частые вопросы

Можно ли повлиять на пол будущего ребёнка?

Естественным путём — нет: пол определяется тем, какой сперматозоид, с X или с Y, оплодотворит яйцеклетку, и вероятности почти равны. Народные приметы, диеты и расчёты по датам не меняют этой вероятности. При экстракорпоральном оплодотворении пол эмбриона можно определить до переноса, но во многих странах выбор пола без медицинских причин запрещён.

Почему у птиц гетерогаметна самка?

Половые хромосомы птиц и млекопитающих возникли независимо, из разных пар аутосом. У предков птиц ген, определяющий пол, оказался в хромосоме, которую стала нести только самка (W), а у предков млекопитающих — в хромосоме, которую несёт только самец (Y). Какой пол станет гетерогаметным, — дело случая в эволюции.

Чем аутосомы отличаются от половых хромосом?

Аутосомы одинаковы у обоих полов, и обе хромосомы каждой пары гомологичны. Половые хромосомы различаются у полов: у гетерогаметного пола они разные по размеру и набору генов (X и Y, Z и W) или одна из них отсутствует (XO, ZO).

Сколько хромосом в сперматозоиде и яйцеклетке человека?

По 23: 22 аутосомы и одна половая хромосома. В яйцеклетке половая хромосома всегда X, в сперматозоиде — X или Y.

Есть ли половые хромосомы у растений?

У немногих — у некоторых двудомных видов: конопли, дрёмы белой, щавеля, шпината, папайи (XY), земляники виргинской (ZW). У большинства цветковых растений цветки обоеполые или мужские и женские цветки находятся на одном растении, и половых хромосом нет.

Почему мужчин с XY в мире примерно столько же, сколько женщин, если мужчины чаще умирают?

При рождении мальчиков немного больше — около 105 на 100 девочек, и этот перевес компенсирует более высокую смертность мужчин: к возрасту размножения численность полов почти выравнивается. В старших возрастах женщин заметно больше.

Может ли у человека быть больше двух половых хромосом?

Да, при нерасхождении хромосом в мейозе: встречаются кариотипы 47,XXY, 47,XYY, 47,XXX и даже 48,XXXY. Люди с лишними половыми хромосомами часто живут обычной жизнью, хотя у некоторых есть особенности развития. Подробно — в статье «Определение пола у человека».

Почему Y-хромосому используют для изучения истории народов?

Y-хромосома передаётся только от отца к сыну и почти не обменивается участками с X. Поэтому её последовательность у мужчин одной отцовской линии почти одинакова и меняется лишь из-за редких мутаций. Сравнивая Y-хромосомы людей разных народов, можно восстановить, когда и откуда шли переселения.

24. Что пока не решено

• Почему системы определения пола так часто меняются в эволюции — у близких видов рыб и рептилий встречаются XY, ZW и температурное определение [10].
• Исчезнет ли Y-хромосома человека: за сотни миллионов лет она потеряла большую часть генов; у некоторых грызунов Y-хромосомы уже нет вовсе.
• Почему у человека эмбрионы женского пола в сумме гибнут во время беременности чаще, чем мужского [15].

25. ЕГЭ

В кодификаторе ЕГЭ по биологии генетика пола — отдельный элемент: «Генетика пола. Хромосомный механизм определения пола. Аутосомы и половые хромосомы. Гомогаметный и гетерогаметный пол. Генетическая структура половых хромосом. Наследование признаков, сцепленных с полом» [29]. Темы проверяются в заданиях на хромосомный набор и в задачах линии 28; разбор таких задач — в статье «Задачи на наследование, сцепленное с полом».

Типичные формулировки ответов:

• «В соматических клетках человека 46 хромосом: 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (XX у женщин, XY у мужчин)».
• «Женский пол у человека гомогаметен — образует один тип гамет (X); мужской гетерогаметен — образует два типа гамет (X и Y) в равном соотношении».
• «Пол ребёнка определяется при оплодотворении и зависит от того, какой сперматозоид — с X или с Y — оплодотворил яйцеклетку; соотношение полов 1 : 1».
• «У птиц гетерогаметен женский пол (ZW), поэтому пол потомства определяется яйцеклеткой».

26. Для олимпиад

Вероятность сочетания полов в семье

Если вероятность рождения мальчика 1/2, то вероятность трёх сыновей подряд — (1/2)³ = 1/8. Вероятность того, что среди четырёх детей хотя бы одна девочка, — 1 − (1/2)⁴ = 15/16. Вероятность ровно двух мальчиков и двух девочек среди четырёх детей — число сочетаний C₄² = 6, умноженное на (1/2)⁴: 6/16 = 3/8. Интуиция обычно подсказывает, что «два на два» — самый вероятный исход, и это верно, но его вероятность меньше половины: вместе три мальчика и одна девочка или наоборот случаются чаще — 8/16.

Число хромосом в гаметах при системе XO

У самки кузнечика 2n = 24 (22 аутосомы + XX), у самца 23 (22 аутосомы + X). Все яйцеклетки содержат 12 хромосом (11 + X). Сперматозоиды двух типов: 12 (11 + X) и 11 (11 + O) — поровну. Зиготы: 12 + 12 = 24 (самка) и 12 + 11 = 23 (самец), соотношение 1 : 1.

Рассуждение Фишера в числах

Пусть в популяции 100 самок и 50 самцов, и каждая самка оставляет 4 потомков. Всего 400 потомков; у каждого одна мать и один отец, поэтому самцы в сумме тоже — родители 400 потомков. На одного самца приходится 400 / 50 = 8 потомков, на одну самку — 4. Родитель, рождающий сына, получает в среднем вдвое больше внуков, чем родивший дочь. Выгода исчезает только при равной численности полов.

Сколько вариантов гамет по половым хромосомам при нерасхождении

Если у мужчины X и Y не разошлись в первом делении мейоза, обе попадают в одну клетку: из этого мейоза выходят два сперматозоида 24,XY и два 22,0. Если X не разошлась во втором делении, получаются 24,XX, 22,0 и два нормальных 23,Y. Сравнивая кариотипы потомков, можно определить, у кого из родителей и в каком делении произошла ошибка.

Определите гетерогаметный пол по скрещиваниям

У нового вида жуков рецессивный признак «тёмные надкрылья» в скрещивании ♀тёмная × ♂светлый дал всех сыновей тёмных, а всех дочерей — светлых; в обратном скрещивании ♀светлая × ♂тёмный всё потомство светлое. Объяснение: ген в X-хромосоме, гетерогаметны самцы. В первом скрещивании ♀X^aX^a × ♂X^AY: сыновья X^aY (тёмные), дочери X^AX^a (светлые). Во втором ♀X^AX^A × ♂X^aY: все потомки получают X^A от матери и светлые. Если бы гетерогаметными были самки (ZW), картина была бы зеркальной: признак отца появлялся бы у дочерей.

27. Задания с разбором

Задание 1

Сколько аутосом и половых хромосом содержит соматическая клетка мужчины? Какой набор хромосом в его сперматозоидах?

Задание 2

Выберите три верных утверждения: 1) у человека гетерогаметен мужской пол; 2) у птиц гетерогаметен мужской пол; 3) гомогаметный пол образует гаметы одного типа по половым хромосомам; 4) половые хромосомы есть только в гаметах; 5) у кузнечиков у самца одна половая хромосома; 6) пол ребёнка у человека определяется яйцеклеткой.

Задание 3

Установите соответствие между организмом и системой половых хромосом самца: А) человек; Б) курица; В) дрозофила; Г) кузнечик; Д) тутовый шелкопряд. Системы: 1) XY; 2) ZZ; 3) XO.

Задание 4

Объясните, почему в потомстве человека соотношение полов близко к 1 : 1. Составьте схему.

Задание 5

Найдите ошибки в тексте и исправьте их. (1) В кариотипе человека 46 хромосом. (2) Из них 23 пары аутосом. (3) У женщин половые хромосомы XX. (4) Женский пол у человека гетерогаметен. (5) У птиц гетерогаметный пол — женский.

Задание 6

Почему у птиц пол потомства определяется матерью? Ответ поясните схемой.

Задание 7

В семье трое сыновей. Какова вероятность, что четвёртый ребёнок будет девочкой? Ответ поясните.

Задание 8

Выберите три признака, характерных для половых хромосом человека: 1) одинаковы у мужчин и женщин; 2) X- и Y-хромосомы различаются по размеру; 3) в Y-хромосоме находится ген SRY; 4) их 22 пары; 5) X- и Y-хромосомы гомологичны только на концевых участках; 6) отсутствуют в соматических клетках.

Задание 9

У самца кузнечика в соматических клетках 23 хромосомы, у самки — 24. Объясните это различие. Сколько хромосом в сперматозоидах и яйцеклетках?

Задание 10

Чем гомогаметный пол отличается от гетерогаметного? Приведите по одному примеру организма с гетерогаметным мужским и женским полом.

Задание 11

Установите последовательность событий, определяющих пол ребёнка: 1) развитие зиготы XY в мальчика; 2) расхождение X- и Y-хромосом в мейозе; 3) оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой; 4) образование сперматозоидов двух типов; 5) образование зиготы XY.

Задание 12

Почему у мужчин рецессивные признаки, гены которых лежат в X-хромосоме, проявляются чаще, чем у женщин?

Задание 13

Установите соответствие между признаком и типом наследования: А) дальтонизм; Б) облысение у мужчин; В) молочность коров; Г) гемофилия; Д) яйценоскость кур. Типы: 1) сцепленный с полом; 2) зависимый от пола; 3) ограниченный полом.

Задание 14

Какие изменения кариотипа возникнут у потомков, если у матери в мейозе не разошлись X-хромосомы, а отец нормален? Запишите кариотипы.

Задание 15

Почему у человека особь с кариотипом XXY — мужчина, а у дрозофилы — самка?

Задание 16

Что такое тельце Барра? Сколько телец Барра в клетках людей с кариотипами 46,XX; 46,XY; 47,XXY; 47,XXX?

Задание 17

Почему растения с половыми хромосомами встречаются редко?

Задание 18 (олимпиадное)

В семье пятеро детей. Какова вероятность того, что все они одного пола? Что среди них ровно три девочки?

Задание 19 (олимпиадное)

У самки утконоса 10 X-хромосом (5 пар), у самца — 5 X и 5 Y. В мейозе самца все X отходят к одному полюсу, все Y — к другому. Какие сперматозоиды по половым хромосомам образуются и каково соотношение полов в потомстве?

Задание 20 (олимпиадное)

Рассуждение Фишера: в популяции 200 самок и 100 самцов, каждая самка оставляет 3 потомков. Сколько потомков в среднем оставляет самец? Какому полу выгоднее давать потомство родителям и как будет меняться соотношение полов?

Литература

1. Henking H. Untersuchungen über die ersten Entwicklungsvorgänge in den Eiern der Insekten. II. Über Spermatogenese und deren Beziehung zur Eientwicklung bei Pyrrhocoris apterus L. // Zeitschrift für wissenschaftliche Zoologie. 1891. Bd. 51. S. 685–736.
2. Griffiths A. J. F., Doebley J., Peichel C., Wassarman D. A. Introduction to Genetic Analysis. 12th ed. New York: Macmillan Learning, 2020.
3. Painter T. S. Studies in mammalian spermatogenesis. II. The spermatogenesis of man // Journal of Experimental Zoology. 1923. Vol. 37. P. 291–336.
4. Tjio J. H., Levan A. The chromosome number of man // Hereditas. 1956. Vol. 42. P. 1–6.
5. Ross M. T., Grafham D. V., Coffey A. J. et al. The DNA sequence of the human X chromosome // Nature. 2005. Vol. 434. P. 325–337.
6. Skaletsky H., Kuroda-Kawaguchi T., Minx P. J. et al. The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes // Nature. 2003. Vol. 423. P. 825–837.
7. Sinclair A. H., Berta P., Palmer M. S. et al. A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif // Nature. 1990. Vol. 346. P. 240–244.
8. Jacobs P. A., Strong J. A. A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism // Nature. 1959. Vol. 183. P. 302–303.
9. Ford C. E., Jones K. W., Polani P. E. et al. A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner’s syndrome) // The Lancet. 1959. Vol. 273. P. 711–713.
10. Bachtrog D., Mank J. E., Peichel C. L. et al. Sex determination: why so many ways of doing it? // PLoS Biology. 2014. Vol. 12. Art. e1001899.
11. Renner S. S. The relative and absolute frequencies of angiosperm sexual systems: dioecy, monoecy, gynodioecy, and an updated online database // American Journal of Botany. 2014. Vol. 101. P. 1588–1596.
12. Allen C. E. A chromosome difference correlated with sex differences in Sphaerocarpos // Science. 1917. Vol. 46. P. 466–467.
13. Ming R., Bendahmane A., Renner S. S. Sex chromosomes in land plants // Annual Review of Plant Biology. 2011. Vol. 62. P. 485–514.
14. Grützner F., Rens W., Tsend-Ayush E. et al. In the platypus a meiotic chain of ten sex chromosomes shares genes with the bird Z and mammal X chromosomes // Nature. 2004. Vol. 432. P. 913–917.
15. Orzack S. H., Stubblefield J. W., Akmaev V. R. et al. The human sex ratio from conception to birth // PNAS. 2015. Vol. 112. P. E2102–E2111.
16. Fisher R. A. The Genetical Theory of Natural Selection. Oxford: Clarendon Press, 1930.
17. Bridges C. B. Non-disjunction as proof of the chromosome theory of heredity // Genetics. 1916. Vol. 1. P. 1–52.
18. Zhao D., McBride D., Nandi S. et al. Somatic sex identity is cell autonomous in the chicken // Nature. 2010. Vol. 464. P. 237–242.
19. Barr M. L., Bertram E. G. A morphological distinction between neurones of the male and female, and the behaviour of the nucleolar satellite during accelerated nucleoprotein synthesis // Nature. 1949. Vol. 163. P. 676–677.
20. Morgan T. H. Sex limited inheritance in Drosophila // Science. 1910. Vol. 32. P. 120–122.
21. Charlesworth B., Charlesworth D. The degeneration of Y chromosomes // Philosophical Transactions of the Royal Society B. 2000. Vol. 355. P. 1563–1572.
22. Lahn B. T., Page D. C. Four evolutionary strata on the human X chromosome // Science. 1999. Vol. 286. P. 964–967.
23. Caspersson T., Farber S., Foley G. E. et al. Chemical differentiation along metaphase chromosomes // Experimental Cell Research. 1968. Vol. 49. P. 219–222.
24. Lo Y. M. D., Corbetta N., Chamberlain P. F. et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum // The Lancet. 1997. Vol. 350. P. 485–487.
25. Hedenstierna-Jonson C., Kjellström A., Zachrisson T. et al. A female Viking warrior confirmed by genomics // American Journal of Physical Anthropology. 2017. Vol. 164. P. 853–860.
26. McClung C. E. The accessory chromosome — sex determinant? // Biological Bulletin. 1902. Vol. 3. P. 43–84.
27. Stevens N. M. Studies in Spermatogenesis with Especial Reference to the “Accessory Chromosome”. Washington: Carnegie Institution of Washington, 1905.
28. Wilson E. B. The chromosomes in relation to the determination of sex in insects // Science. 1905. Vol. 22. P. 500–502.
29. ФИПИ. Кодификатор проверяемых требований к результатам освоения основной образовательной программы и элементов содержания для проведения ЕГЭ по биологии, 2027 г. М.: ФИПИ, 2026.