Гипотеза чистоты гамет, цитологические основы законов Менделя и анализирующее скрещивание

Мендель открыл законы наследования, ни разу не увидев гена. Он не знал ни о хромосомах, ни о мейозе, ни о ДНК — и всё же сумел объяснить, почему в потомстве гибридов признаки расщепляются три к одному. Его объяснение было смелой догадкой: у гибрида наследственные задатки родителей не смешиваются, а в каждую половую клетку попадает только один из них. Через сорок лет эту догадку подтвердили под микроскопом: оказалось, что хромосомы в мейозе ведут себя точно так, как требовали «задатки» Менделя. А чтобы узнать, что скрыто в генотипе особи, генетики придумали простой и изящный приём — анализирующее скрещивание.

Это пятая статья серии о генетике (предыдущая — «Моногибридное скрещивание: первый и второй законы Менделя»). В ней разобраны гипотеза чистоты гамет, цитологические основы моногибридного скрещивания (поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении) и анализирующее скрещивание — всё, что требует кодификатор ЕГЭ по этим темам, с примерами, разборами задач и заданиями.

• 1. Как Мендель объяснил свои результаты
• 2. Гипотеза чистоты гамет
• 3. Как гипотезу проверили
• 4. Хромосомы — носители генов
• 5. Цитологические основы моногибридного скрещивания
• 6. Образование гамет у животных и растений
• 7. Оплодотворение: как гаметы сочетаются
• 8. Двойное оплодотворение и признаки семян
• 9. Когда гамета оказывается «нечистой»
• 10. Анализирующее скрещивание: идея
• 11. Насколько надёжен вывод о генотипе
• 12. Как узнать анализирующее скрещивание в условии задачи
• 13. Анализирующее и возвратное скрещивания
• 14. Где применяют анализирующее скрещивание
• 15. Как решать задачи: разборы
• 16. Итог: что важно знать
• 17. Частые ошибки
• 18. Интересные факты
• 19. Частые вопросы
• 20. ЕГЭ
• 21. Для олимпиад
• 22. Задания с разбором
• Литература

1. Как Мендель объяснил свои результаты

Напомним, что увидел Мендель. При скрещивании чистых линий гороха с гладкими и морщинистыми семенами все гибриды F₁ были гладкими. В F₂ морщинистые семена появлялись снова, у четверти потомков, причём ничем не отличались от морщинистых семян исходного сорта. Среди гладких семян F₂ треть давала при самоопылении только гладкие семена, а две трети снова расщеплялись. Как объяснить всё это сразу?

Мендель предложил модель из нескольких положений [1]. Каждый признак определяется наследственными «зачатками» (он называл их Elemente — элементами, позже их назвали факторами, а с 1909 года — генами). В организме растения зачатки каждого признака представлены парой: один получен от материнского растения, другой — от отцовского. У чистой линии оба зачатка одинаковы, у гибрида — разные. При образовании половых клеток зачатки пары расходятся, и каждая половая клетка получает только один из них. Гибрид образует половые клетки двух сортов поровну. При оплодотворении половые клетки сочетаются случайно.

Из этой модели вытекают все наблюдения. Гибрид содержит оба зачатка, но проявляется только доминантный — отсюда единообразие F₁. Гибрид образует половые клетки двух сортов, и при их случайном сочетании получаются четыре равновероятных варианта, три из которых содержат доминантный зачаток, — отсюда 3 : 1. Рецессивный зачаток у гибрида не изменился — отсюда неизменный вид морщинистых семян F₂.

Удивительно, насколько точно Мендель угадал устройство, которое никто ещё не видел. Учёные того времени знали, что оплодотворение — это слияние одной яйцеклетки и одной пыльцевой клетки (это доказали в 1840–1850-х годах), но о том, что происходит в ядре при образовании половых клеток, не знал никто. Мендель вывел «внутреннее устройство» наследственности из чисел — так физик выводит свойства атомов из давления газа.

2. Гипотеза чистоты гамет

Ключевое положение модели Менделя — то, что зачатки у гибрида не смешиваются и в каждую половую клетку попадает только один из них, — получило название гипотезы чистоты гамет. Так её назвал английский генетик Уильям Бейтсон, горячий сторонник Менделя, в книге 1902 года «Менделевские принципы наследственности: защита» [2]. Слово «чистота» означает здесь, что гамета гибрида Aa «чиста» — она несёт либо A, либо a, но не смесь и не «гибридный» аллель.

Почему эта гипотеза так важна? Потому что она противоречила господствовавшему тогда представлению о слитной (смешивающейся) наследственности. Многие биологи XIX века, в том числе Чарлз Дарвин, считали, что признаки родителей смешиваются в потомке, как смешиваются чёрная и белая краски, давая серую, и разделить их потом уже нельзя. Это представление казалось очевидным: дети часто похожи на «среднее» между родителями по росту, цвету кожи, телосложению.

Слитная наследственность создавала серьёзную трудность для теории естественного отбора. В 1867 году шотландский инженер Флеминг Дженкин в рецензии на «Происхождение видов» указал: если признаки смешиваются, любое новое полезное изменение, появившееся у одной особи, при скрещивании с обычными особями будет разбавляться вдвое в каждом поколении и через несколько поколений исчезнет. Отбору просто не на чем будет работать. Дарвин признавал, что этот довод его беспокоил. Ответ на него содержался в статье Менделя, вышедшей годом раньше, но Дарвин её не читал.

По гипотезе чистоты гамет наследственные задатки дискретны: они передаются из поколения в поколение как отдельные неделимые единицы и не «разбавляются». Рецессивный аллель может «спрятаться» у гетерозигот на много поколений, но не исчезнет и не изменится — и проявится, как только встретится с таким же аллелем. Поэтому изменчивость в популяциях сохраняется, и отбору есть с чем работать.

А как же быть с ростом и цветом кожи, которые действительно наследуются «в среднем»? Такие признаки определяются многими генами одновременно, и каждый ген наследуется по Менделю дискретно. Когда генов много, а их вклады складываются, распределение признака в потомстве выглядит плавным, и создаётся впечатление смешивания. Это показали в начале XX века шведский генетик Г. Нильсон-Эле на окраске зерна пшеницы и американец Э. Ист на кукурузе (подробнее — в статье серии о полимерии). Слитной наследственности на уровне генов нет; есть сумма вкладов многих дискретных генов.

3. Как гипотезу проверили

Хорошая гипотеза должна не только объяснять уже известные факты, но и предсказывать новые. Мендель сделал из своей модели несколько предсказаний и проверил их.

Первая проверка — третье поколение. Если гладкие растения F₂ бывают двух генотипов, AA и Aa, в отношении 1 : 2, то при самоопылении треть из них не должна расщепляться, а две трети должны. Так и оказалось: из 565 растений 193 дали только гладкие семена, а 372 — гладкие и морщинистые [1].

Вторая проверка — скрещивание гибрида с рецессивной родительской формой. Если гибрид Aa действительно образует половые клетки A и a поровну, то при опылении гибрида пыльцой растения aa (которое даёт только половые клетки a) половина потомков должна получить Aa, а половина — aa. Признак каждого потомка в таком скрещивании прямо показывает, какую половую клетку дал гибрид. Мендель поставил такие опыты для растений, различающихся по форме и окраске семян, и в потомстве гибрида все ожидаемые классы семян появились примерно в равном числе — как и предсказывала модель. Так появилось то, что позже назвали анализирующим скрещиванием.

Третья проверка — прямое наблюдение гамет. Его Мендель сделать не мог, а генетики XX века сумели. У кукурузы есть ген, от которого зависит тип крахмала. Доминантный аллель Wx определяет крахмал с амилозой, рецессивный аллель wx — восковидный крахмал, почти без амилозы. Крахмал запасается не только в зерновках, но и в пыльцевых зёрнах, а пыльцевое зерно гаплоидно и несёт только один аллель. Если обработать пыльцу раствором йода, зёрна с амилозой окрашиваются в тёмно-синий цвет, а с восковидным крахмалом — в красно-бурый. В 1924 году М. Демерец заметил, что пыльца гетерозиготных растений Wx wx двух сортов, а Р. Бринк и Дж. Макгилливрей подсчитали зёрна: тёмных и светлых оказалось почти поровну [3], [4].

Этот опыт — наглядное доказательство гипотезы чистоты гамет. Каждое пыльцевое зерно окрашено либо тёмно, либо светло — промежуточных нет, значит, аллели не смешались. Тёмных и светлых зёрен поровну, значит, гетерозигота действительно образует два типа гамет в отношении 1 : 1. А у гомозиготного растения Wx Wx все зёрна тёмные, у wx wx — все светлые.

Самое прямое доказательство появилось в конце XX века, когда научились выделять отдельные сперматозоиды человека и прочитывать в них участки ДНК. В каждом сперматозоиде гетерозиготного мужчины обнаруживается либо один аллель, либо другой — и примерно поровну. Это дало ещё и способ изучать кроссинговер у человека, анализируя тысячи сперматозоидов одного донора.

4. Хромосомы — носители генов

Когда в 1900 году законы Менделя переоткрыли, биологи уже многое знали о хромосомах. В 1870–1880-х годах были описаны митоз и мейоз, стало известно, что в половых клетках хромосом вдвое меньше, чем в клетках тела, и что при оплодотворении число хромосом восстанавливается. Оставалось сопоставить эти два набора фактов. Это сделали почти одновременно двое учёных.

Американский студент Уолтер Сеттон изучал сперматогенез кузнечика Brachystola magna — сначала в Канзасском университете у К. Мак-Клунга, затем в Колумбийском университете у Э. Уилсона. Хромосомы этого кузнечика крупные и хорошо различаются по размеру [5]. Он увидел, что хромосомы в клетках образуют пары одинаковых по форме и размеру гомологов, что в мейозе гомологи сначала соединяются, а потом расходятся в разные клетки, и что каждая хромосома сохраняет свою индивидуальность от деления к делению. В 1903 году в статье «Хромосомы в наследственности» Сеттон прямо написал, что поведение пар хромосом в мейозе может служить физической основой менделевских законов [6], [7].

Немецкий цитолог Теодор Бовери пришёл к тому же выводу иным путём. Он изучал зародыши морского ежа, у которых яйцеклетку оплодотворили два сперматозоида. В таких зародышах хромосомы распределялись между клетками неравномерно, и клетки, получившие неполный набор хромосом, развивались неправильно. Отсюда Бовери заключил, что разные хромосомы несут разные наследственные свойства и для нормального развития нужен полный набор [8]. Идею о том, что хромосомы — носители наследственных задатков, называют поэтому гипотезой (или теорией) Сеттона — Бовери.

Параллелизм был поразительным, но оставался параллелизмом: никто ещё не связал конкретный ген с конкретной хромосомой. Это сделал в 1910 году Т. Морган, показав, что ген белых глаз дрозофилы находится в X-хромосоме, а окончательно доказал его ученик К. Бриджес в 1916 году, когда нарушения в наследовании признака совпали с нарушениями в расхождении X-хромосом. Так из гипотезы Сеттона — Бовери выросла хромосомная теория наследственности, о которой рассказано в статье серии о хромосомной теории.

5. Цитологические основы моногибридного скрещивания

Теперь можно объяснить законы Менделя на языке хромосом. Аллели одного гена находятся в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом. У гетерозиготы Aa одна хромосома пары несёт аллель A, другая — аллель a. Проследим, что с ними происходит при образовании гамет, то есть в мейозе.

Интерфаза. Перед мейозом в S-периоде ДНК удваивается. Каждая хромосома теперь состоит из двух сестринских хроматид, и обе хроматиды несут одинаковый аллель: у одной хромосомы обе хроматиды с A, у другой обе с a. В клетке четыре копии гена: AAaa. Набор хромосом и ДНК — 2n4c.

Профаза I. Гомологичные хромосомы сближаются и соединяются по всей длине (конъюгируют), образуя пары — биваленты. Между хроматидами гомологов может происходить кроссинговер — обмен участками.

Метафаза I. Биваленты выстраиваются в плоскости экватора веретена деления. Хромосома с аллелем A обращена к одному полюсу, хромосома с аллелем a — к другому. К какому именно полюсу обращена хромосома с A, решает случай: обе ориентации равновероятны.

Анафаза I. Гомологичные хромосомы расходятся к противоположным полюсам. Хромосома с A уходит в одну дочернюю клетку, хромосома с a — в другую. Именно здесь аллели разделяются: расхождение гомологов в анафазе I — цитологическая основа и чистоты гамет, и расщепления.

Мейоз II. В каждой из двух клеток хромосомы ещё состоят из двух хроматид с одинаковыми аллелями (AA в одной клетке, aa в другой; набор n2c). В анафазе II сестринские хроматиды расходятся, как в митозе. Получаются четыре гаплоидные клетки (nc): две с аллелем A и две с аллелем a.

Есть одна тонкость. Если между геном и центромерой произошёл кроссинговер, хроматиды одной хромосомы обменялись участками, и теперь каждая хромосома бивалента несёт одну хроматиду с A и одну с a. Тогда после мейоза I в каждой клетке оказываются и A, и a, а окончательно аллели разделяются только в анафазе II. На итоговое отношение гамет это не влияет: всё равно получаются две гаметы с A и две с a. Но в задачах о стадиях мейоза об этом стоит помнить: в стандартной школьной схеме (без кроссинговера) аллели расходятся в анафазе I.

Оплодотворение. При слиянии гаплоидных гамет восстанавливается диплоидный набор хромосом, а вместе с ним — пара аллелей. Если гамета A слилась с гаметой a, зигота гетерозиготна. Поскольку слияние гамет случайно, а гаметы A и a у гетерозиготы образуются поровну, при скрещивании Aa × Aa получаются все четыре сочетания с равной вероятностью — и мы снова приходим к 1 : 2 : 1 по генотипу и 3 : 1 по фенотипу, но теперь уже на языке хромосом.

6. Образование гамет у животных и растений

Мейоз у всех организмов с половым размножением идёт по одной схеме, но из клеток, прошедших мейоз, получаются разные гаметы. Это важно для понимания, откуда берётся отношение 1 : 1.

У животных-самцов из одного сперматоцита I порядка в результате мейоза образуются четыре сперматиды, которые превращаются в четыре сперматозоида. У гетерозиготы Aa два из них несут аллель A, два — аллель a. Отношение 1 : 1 выполняется уже в каждом отдельном мейозе.

У животных-самок деления мейоза неравные. Из ооцита I порядка образуются одна крупная яйцеклетка и три мелких направительных (полярных) тельца, которые потом погибают. Значит, каждая отдельная яйцеклетка гетерозиготной самки получает либо A, либо a — смотря по тому, какой гомолог остался в ооците, а какой ушёл в полярное тельце. Какой именно — решает случай. Поэтому отношение 1 : 1 у самки проявляется не в одном мейозе, а на множестве яйцеклеток: из тысячи яйцеклеток примерно половина несёт A, половина a. Подробно об этом — в статье «Гаметогенез».

У цветковых растений из каждой материнской клетки микроспор в пыльнике образуются четыре микроспоры, а из них — пыльцевые зёрна; у гетерозиготы два зерна несут A и два a. В семязачатке из материнской клетки мегаспор образуются четыре мегаспоры, но три погибают, и зародышевый мешок с яйцеклеткой развивается из одной. Как и у животных-самок, каждая яйцеклетка растения несёт один из двух аллелей с вероятностью 1/2.

Тетрадный анализ: расщепление, видимое в одной клетке

Самое наглядное подтверждение цитологических основ законов Менделя дают некоторые грибы. У хлебной плесени нейроспоры после слияния гаплоидных ядер диплоидное ядро сразу вступает в мейоз, и все его продукты остаются вместе в узкой сумке — аске. Мейоз и следующий за ним митоз дают восемь аскоспор, лежащих в сумке в ряд, в том порядке, в каком расходились хромосомы. Если скрестить штаммы, различающиеся одним геном (например, по окраске спор), в каждой сумке окажется четыре споры одного типа и четыре другого [9]. Это отношение 1 : 1 — не статистика тысяч гамет, а прямое следствие одного мейоза.

Порядок спор в сумке рассказывает и о кроссинговере. Если между геном и центромерой обмена не было, споры располагаются блоками: AAAAaaaa (аллели разошлись в мейозе I). Если обмен был, порядок иной: AAaaAAaa или AAaaaaAA (аллели разошлись в мейозе II). По доле таких сумок можно вычислить расстояние от гена до центромеры. Именно на нейроспоре в 1930-х годах К. Линдегрен построил первые такие карты [9].

Гаплоидность гамет и спор — то, на чём держится вся логика. Гамета несёт не пару аллелей, а один аллель каждого гена. Поэтому запись «гамета Aa» — грубая ошибка: такой гаметы у нормального диплоидного организма не бывает. Исключение — нарушение расхождения хромосом в мейозе, когда оба гомолога уходят в одну клетку; такие гаметы образуются редко и приводят к анеуплоидии потомков (например, к трисомиям у человека).

7. Оплодотворение: как гаметы сочетаются

Вторая половина цитологических основ — оплодотворение. Расщепление получается только потому, что гаметы сливаются случайно: сперматозоид с аллелем A не «предпочитает» яйцеклетку с A или a, и пыльцевое зерно с a прорастает не хуже, чем с A. Тогда при скрещивании гетерозигот каждое из четырёх сочетаний встречается с вероятностью 1/2 × 1/2 = 1/4.

Если же случайность нарушается, нарушается и расщепление. У кукурузы, например, пыльцевые трубки с аллелем wx в некоторых линиях растут медленнее, чем с Wx, и при опылении пыльцой гетерозиготы до яйцеклеток чаще успевает пыльца с Wx. На это указывали уже Бринк и Макгилливрей в 1924 году: в пыльце гетерозигот тёмных и светлых зёрен было почти поровну, а в потомстве восковидных зерновок оказывалось несколько меньше ожидаемого, и причину искали в неодинаковом развитии мужского гаметофита [4]. Такие отклонения не опровергают законы Менделя, а показывают, что каждое условие — равное число гамет, равная их жизнеспособность, случайная встреча — действительно необходимо.

8. Двойное оплодотворение и признаки семян

У цветковых растений есть особенность, которая сильно облегчила Менделю работу. При двойном оплодотворении, открытом С. Г. Навашиным в 1898 году, один спермий пыльцевого зерна сливается с яйцеклеткой, а второй — с центральной клеткой зародышевого мешка, из которой развивается эндосперм. Поэтому семя — это не часть материнского растения, а уже новое поколение: зародыш (у гороха — вместе с семядолями) диплоиден и несёт аллели обоих родителей.

Отсюда важное следствие. Форма семян и окраска семядолей гороха — признаки зародыша, то есть следующего поколения. На растении F₁, которое самоопылилось, в бобах уже созревают семена F₂, и расщепление по этим признакам видно сразу, в одном и том же бобе: рядом лежат жёлтые и зелёные семена. Именно поэтому у Менделя по признакам семян получились такие большие выборки. А вот окраска семенной кожуры и форма боба — признаки тканей материнского растения: кожура развивается из покровов семязачатка, стенка боба — из стенки завязи. Их генотип — это генотип растения, на котором они выросли. Расщепление по таким признакам видно только на растениях F₂, то есть на год позже.

У кукурузы окраска зерновки часто зависит от эндосперма или от его наружного слоя — алейронового. Если початок растения с белыми зерновками опылить пыльцой сорта с жёлтыми, на этом же початке сразу вырастут жёлтые зерновки: второй спермий принёс в эндосперм доминантный аллель. Такое немедленное проявление признаков отцовского растения в семенах называют ксениями. Ксении изучали и Корренс, и де Фриз, и именно на кукурузе де Фриз в 1899 году независимо от Навашина пришёл к выводу о двойном оплодотворении. Поэтому на одном початке кукурузы можно увидеть и расщепление 3 : 1 (при самоопылении гетерозиготы), и расщепление 1 : 1 (при опылении гетерозиготы пыльцой рецессивного растения), — как на рисунках в статье о моногибридном скрещивании.

9. Когда гамета оказывается «нечистой»

Гипотеза чистоты гамет описывает нормальный мейоз. Но изредка мейоз ошибается, и такие ошибки сами многое объясняют.

Нерасхождение хромосом. Если в анафазе I гомологичные хромосомы не разошлись и обе ушли к одному полюсу, получаются гаметы с лишней хромосомой (n + 1) и без неё (n − 1). У гетерозиготы Aa гамета n + 1 после такой ошибки действительно несёт оба аллеля — A и a. Если нерасхождение произошло в анафазе II, в лишней гамете окажутся две одинаковые сестринские копии — AA или aa. После оплодотворения нормальной гаметой получается трисомия (2n + 1) или моносомия (2n − 1). Именно так у человека возникают синдром Дауна (трисомия 21), синдром Клайнфельтера (47,XXY) и другие хромосомные болезни. При синдроме Дауна лишняя хромосома примерно в девяти случаях из десяти приходит от матери, чаще всего из-за ошибки в мейозе I, а риск растёт с возрастом матери.

Нерасхождение хромосом сыграло в генетике особую роль. В 1916 году К. Бриджес обнаружил у дрозофилы самок с необычным наследованием признаков, сцепленных с полом, и показал, что у них нарушено расхождение X-хромосом: необычное наследование признака в точности совпадало с необычным набором хромосом. Это стало решающим доказательством того, что гены находятся в хромосомах.

Мейотический драйв. Бывают аллели, которые «нарушают правила» и попадают в функционирующие гаметы чаще, чем в половину. У домовой мыши известен так называемый t-гаплотип — участок хромосомы 17: самцы-гетерозиготы передают его большей части потомства, иногда более чем 90 % детёнышей. У дрозофилы похожим образом ведёт себя элемент Segregation distorter. Механизм в обоих случаях связан с тем, что сперматозоиды без такого аллеля повреждаются или хуже работают. Мейоз при этом идёт нормально, и гаметы A и a образуются поровну, но «выигрывают» гаметы одного типа. Такие системы называют эгоистичными генетическими элементами; они редки, и их изучение лишь подчёркивает, насколько надёжно в обычных условиях работает менделевское 1 : 1.

10. Анализирующее скрещивание: идея

У особей с доминантным признаком два возможных генотипа — AA и Aa, и внешне они не различаются. Как узнать, какой генотип у конкретной особи? Можно, конечно, дать ей самоопылиться или скрестить с такой же особью, но у животных самоопыления нет, а скрещивание двух особей неизвестного генотипа даёт неоднозначный ответ. Есть путь проще и надёжнее.

Почему партнёром берут именно рецессивную гомозиготу? Потому что она образует гаметы только одного типа — a, и этот аллель «ничего не скрывает». Когда гамета a сливается с гаметой исследуемой особи, фенотип потомка полностью определяется тем аллелем, который дала исследуемая особь: если A — потомок Aa с доминантным признаком, если a — потомок aa с рецессивным. Рецессивная гомозигота работает как проявитель: она делает видимыми гаметы партнёра. Её поэтому называют анализатором, а поколение от такого скрещивания иногда обозначают F_a.

Анализирующее скрещивание интересно ещё тем, что отношение фенотипов в потомстве в точности повторяет отношение типов гамет исследуемой особи. При скрещивании Aa × Aa мы видим 3 : 1 — это уже результат сочетания гамет двух родителей. А при Aa × aa видим 1 : 1 — это прямо отношение гамет A и a у гетерозиготы. Поэтому анализирующее скрещивание — главный инструмент генетиков для изучения гамет: с его помощью проверяют чистоту гамет, независимое наследование двух генов (для дигетерозиготы AaBb отношение 1 : 1 : 1 : 1) и измеряют частоту кроссинговера между сцепленными генами.

11. Насколько надёжен вывод о генотипе

У анализирующего скрещивания есть асимметрия, которую важно понимать. Если среди потомков появился хотя бы один с рецессивным признаком, вывод однозначен: исследуемая особь гетерозиготна. Потомок aa получил аллель a от обоих родителей, и раз анализатор даёт только a, второй аллель a пришёл от исследуемой особи. Никакой статистики здесь не нужно — достаточно одного рецессивного потомка.

Если же все потомки с доминантным признаком, вывод только вероятностный. Гетерозигота тоже может случайно дать несколько потомков подряд с доминантным признаком: вероятность для каждого — 1/2, а для n потомков подряд — (1/2)ⁿ. Чем больше потомков, тем меньше вероятность ошибки.

Сравните с самоопылением или скрещиванием с такой же гетерозиготой: там вероятность того, что потомок окажется с доминантным признаком, равна 3/4, и для n потомков — (3/4)ⁿ. При десяти потомках это около 5,6 %, а при анализирующем скрещивании — 0,1 %. Значит, анализирующее скрещивание примерно в 50–60 раз надёжнее при том же числе потомков. Это ещё одна причина, по которой его предпочитают.

Отсюда практическое правило для задач. Если в условии сказано, что «при скрещивании с рецессивной особью получено 20 потомков, все с доминантным признаком», считают, что исследуемая особь гомозиготна (вероятность ошибки — меньше одной миллионной). Если потомков 2–3, правильнее говорить «вероятно, гомозиготна». А если указан хотя бы один рецессивный потомок — особь гетерозиготна наверняка.

12. Как узнать анализирующее скрещивание в условии задачи

В задачах ЕГЭ слово «анализирующее» встречается не всегда. Часто скрещивание описано косвенно, и его нужно распознать самому. Вот типичные формулировки.

Распознав анализирующее скрещивание, удобно сразу записать ожидаемые результаты, а затем сравнить с данными. Если число потомков в условии не совпадает точно с 1 : 1 (например, 27 и 23), не нужно искать новую закономерность: отклонение случайно, и в ответе достаточно сказать, что соотношение близко к 1 : 1. Но если отклонение очень велико (например, 90 и 10), стоит заподозрить другое — сцепление генов в дигибридной задаче, летальность или неверно понятое условие.

Анализирующее скрещивание часто служит «вторым шагом» задачи линии 28. Сначала скрещивают две чистые линии и получают единообразное F₁, затем гибрид F₁ анализируют, и по результату делают вывод о типах гамет. В дигибридных задачах именно анализирующее скрещивание дигетерозиготы AaBb × aabb позволяет отличить независимое наследование (1 : 1 : 1 : 1) от сцепленного (преобладают два родительских класса). Об этом подробнее — в статьях серии о дигибридном скрещивании и о сцепленном наследовании.

13. Анализирующее и возвратное скрещивания

Анализирующее скрещивание часто путают с возвратным. Возвратным (по-английски backcross, беккросс) называют скрещивание гибрида с одной из родительских форм. Если гибрид Aa скрещивают с рецессивной родительской формой aa, такое скрещивание одновременно возвратное и анализирующее. Если с доминантной формой AA — оно возвратное, но не анализирующее: все потомки (AA и Aa) с доминантным признаком, и генотип гибрида по ним не определить.

С другой стороны, анализирующее скрещивание не обязательно возвратное: исследуемой может быть любая особь с доминантным признаком, а не только гибрид первого поколения, — например, бык-производитель, купленный на другой ферме, или растение из коллекции.

Возвратные скрещивания широко применяют в селекции растений и животных. Если нужно перенести в хороший сорт один полезный ген из дикого родственника (например, ген устойчивости к болезни), гибрид многократно скрещивают с культурным сортом. С каждым поколением доля генов дикого вида уменьшается вдвое, а нужный ген сохраняют, отбирая растения с устойчивостью. Через 6–7 поколений получают растение, почти не отличающееся от исходного сорта, но несущее ген устойчивости.

14. Где применяют анализирующее скрещивание

Оценка производителей в животноводстве. От одного быка-производителя с помощью искусственного осеменения получают тысячи и даже сотни тысяч телят. Если бык несёт рецессивный аллель тяжёлой болезни, он передаст его половине потомства, и через несколько поколений болезнь широко распространится в породе. Поэтому быков раньше проверяли по потомству: осеменяли коров, заведомо гомозиготных по рецессивному аллелю (или дочерей быков-носителей), и смотрели, рождаются ли больные телята. Появление хотя бы одного больного телёнка означало, что бык — носитель.

Хорошо известный пример — дефицит адгезии лейкоцитов у голштинского скота, рецессивная болезнь, при которой лейкоциты не могут выходить из сосудов в ткани, и телята гибнут от инфекций. В начале 1990-х годов нашли мутацию, вызывающую болезнь, и выяснили, что носителями были многие быки-производители породы; родословная вела к одному знаменитому быку середины XX века, от которого произошли огромные количества потомков [10]. После этого анализирующие скрещивания для этого гена заменили ДНК-тестом, и болезнь быстро стала редкой.

Генетические исследования. Анализирующее скрещивание — главный способ изучения гамет: им проверяют, образует ли гетерозигота гаметы в отношении 1 : 1, наследуются ли два гена независимо и как часто между ними происходит кроссинговер. На дрозофиле Т. Морган и его ученики ставили тысячи анализирующих скрещиваний, когда строили генетические карты.

Селекция растений. Перед тем как размножать новый сорт, нужно убедиться, что он гомозиготен и не будет расщепляться. У самоопылителей это проверяют самоопылением, у перекрёстноопыляемых — анализирующими скрещиваниями.

Ограничения метода

• Нужна линия-анализатор — рецессивная гомозигота по изучаемому гену. Если рецессивные гомозиготы нежизнеспособны или бесплодны, метод не применим.
• Нужно достаточно потомков: при малом числе вывод о гомозиготности ненадёжен. У крупных животных с одним детёнышем в год проверка затягивается.
• Метод не применим к человеку: браки не планируют по указанию исследователя, детей мало. Генотипы людей определяют по родословным и молекулярно-генетическими методами.
• Если признак зависит от нескольких генов или сильно меняется под влиянием среды, классы потомков могут перекрываться, и вывод затрудняется.

15. Как решать задачи: разборы

Задачи по этой теме бывают трёх видов: на состав гамет, на цитологические основы (что происходит с аллелями на стадиях мейоза) и на анализирующее скрещивание. Алгоритм решения тот же, что и для моногибридного скрещивания: обозначения → генотипы родителей → гаметы → генотипы и фенотипы потомков → ответ с объяснением.

Задача 1. Состав гамет

Сколько типов гамет и в каком соотношении образуют особи AA, Aa и aa? Сколько пыльцевых зёрен с аллелем a ожидается среди 2000 зёрен растения Aa?

Решение. AA — один тип (A), aa — один тип (a), Aa — два типа, A и a, в отношении 1 : 1 (по гипотезе чистоты гамет каждая гамета несёт один аллель, а гомологичные хромосомы с A и a расходятся в мейозе в разные клетки поровну). Среди 2000 пыльцевых зёрен растения Aa ожидается около 1000 с аллелем a.

Задача 2. Аллели на стадиях мейоза

Клетка гетерозиготного организма Aa вступает в мейоз. Сколько копий аллеля a содержится в клетке в метафазе I, в каждой из клеток в метафазе II и в каждой гамете? Кроссинговер между геном и центромерой не происходит.

Решение. В метафазе I ДНК уже удвоена, хромосома с a состоит из двух хроматид — две копии a (всего в клетке AAaa). После мейоза I гомологи разошлись: в одной клетке метафазы II две копии A, в другой — две копии a (0 или 2 копии a). В каждой гамете — одна копия гена: у половины гамет аллель a (1 копия), у другой половины — A (0 копий a).

Задача 3. Анализирующее скрещивание с расщеплением

Чёрного кролика (чёрная окраска доминирует над коричневой) скрестили с коричневой крольчихой. Родились 3 чёрных и 2 коричневых крольчонка. Определите генотип самца. Что означало бы рождение только чёрных крольчат?

Решение. B — чёрная окраска, b — коричневая. Крольчиха bb. Коричневые крольчата bb получили аллель b от отца, значит, самец Bb. P: ♀ bb × ♂ Bb; G: b; B, b; F_a: 1 Bb (чёрные) : 1 bb (коричневые). Отношение 3 : 2 близко к 1 : 1 при малом числе потомков. Если бы родились только чёрные крольчата, самец, вероятно, был бы BB, но при пяти потомках вероятность получить только чёрных и от Bb составляет (1/2)⁵ ≈ 3 %.

Задача 4. Выбор анализатора

Селекционер хочет узнать, гомозиготно ли растение томата с красными плодами (красная окраска доминирует над жёлтой). У него есть растения с красными плодами из того же сорта, растения с жёлтыми плодами и гибриды F₁ от скрещивания красноплодного и желтоплодного сортов. Какое растение выбрать для скрещивания и почему?

Решение. Растение с жёлтыми плодами (aa): оно образует гаметы только с рецессивным аллелем, и фенотип каждого потомка покажет, какой аллель дало исследуемое растение. При Aa в потомстве будет 1 красные : 1 жёлтые, при AA — все красные. Красноплодное растение того же сорта не подходит: оно может быть AA и замаскирует аллель a. Гибрид F₁ (Aa) хуже анализатора: он сам вносит аллели A, и при AA × Aa все потомки красные, а при Aa × Aa — 3 : 1, так что вывод требует больше потомков.

Задача 5. Восстановление генотипов по трём скрещиваниям

У дрозофилы нормальные крылья доминируют над зачаточными. Самца с нормальными крыльями скрестили с тремя самками. Первая самка (с зачаточными крыльями) дала 52 мухи с нормальными и 49 с зачаточными крыльями. Вторая (с нормальными крыльями) — 78 с нормальными и 25 с зачаточными. Третья (с нормальными крыльями) — 96 с нормальными. Определите генотипы всех родителей.

Решение. V — нормальные крылья, v — зачаточные. Первая самка vv; расщепление 1 : 1 означает, что самец Vv. Вторая самка: от самца Vv получено 3 : 1, значит, она тоже Vv. Третья самка: все 96 потомков с нормальными крыльями при отце Vv возможны только если самка VV (при Vv ожидалась бы четверть мух с зачаточными крыльями, а вероятность их полного отсутствия среди 96 потомков ничтожна).

Задача 6. Пыльца кукурузы

Пыльцу растения кукурузы обработали раствором йода. Среди 400 зёрен 206 окрасились в тёмно-синий цвет, 194 — в красно-бурый. Каков генотип растения? Какое положение генетики подтверждает этот опыт?

Решение. Пыльцевые зёрна гаплоидны и несут по одному аллелю гена Wx/wx. Зёрен двух типов почти поровну (206 : 194 ≈ 1 : 1), значит, растение гетерозиготно (Wx wx). Опыт подтверждает гипотезу чистоты гамет: каждая гамета несёт только один аллель из пары (промежуточной окраски нет), а гетерозигота образует два типа гамет в равном числе.

Задача 7. Ксении у кукурузы

У кукурузы жёлтый эндосперм (Y) доминирует над белым (y). Растение с белыми зерновками опылили пыльцой гомозиготного растения с жёлтыми зерновками. Какого цвета будут зерновки на початке материнского растения? Какой генотип будет у эндосперма и у зародыша этих зерновок?

Решение. Материнское растение yy, его центральная клетка содержит два ядра y, яйцеклетка — y. Спермии несут Y. Зародыш: y + Y = Yy. Эндосперм: y + y + Y = yyY — триплоидный, с одним доминантным аллелем, и зерновки будут жёлтыми уже на початке материнского растения (ксения). Стенка плода (околоплодник зерновки) остаётся генотипа yy.

Задача 8. Нерасхождение хромосом у гетерозиготы

В мейозе клетки организма Aa произошло нерасхождение гомологичных хромосом в анафазе I. Какие гаметы по этому гену образуются? Какие генотипы будут у зигот при оплодотворении этих гамет нормальной гаметой a?

Решение. Обе хромосомы пары ушли в одну клетку: после мейоза II получатся две гаметы n + 1, каждая с аллелями A и a, и две гаметы n − 1 без этой хромосомы. После оплодотворения гаметой a: зиготы Aaa (трисомия) и a (моносомия по этой хромосоме). Это исключение из правила чистоты гамет, и связано оно с нарушением мейоза.

Задача 9. Генотипы частей боба

Растение гороха с генотипом Aa (A — жёлтые семядоли) опылено пыльцой растения aa. Какие генотипы имеют стенка боба, семенная кожура и зародыши семян? Какого цвета будут семена?

Решение. Стенка боба и семенная кожура — ткани материнского растения: Aa. Зародыши — новое поколение: Aa или aa в отношении 1 : 1. Окраска семядолей определяется генотипом зародыша, поэтому в бобах будут примерно поровну жёлтые (Aa) и зелёные (aa) семена.

16. Итог: что важно знать

• Гипотеза чистоты гамет: у гибрида аллели не смешиваются и не изменяют друг друга, и в каждую гамету попадает только один аллель из пары. Название дал У. Бейтсон (1902).
• Гипотеза опровергла представление о слитной наследственности и объяснила, почему рецессивный признак возвращается в F₂ в неизменном виде.
• У. Сеттон и Т. Бовери (1902–1903) показали, что хромосомы в мейозе ведут себя как менделевские факторы: парность, расхождение гомологов в разные гаметы, восстановление пар при оплодотворении.
• Цитологическая основа моногибридного скрещивания: аллели находятся в гомологичных хромосомах, которые расходятся в анафазе мейоза I; гетерозигота образует гаметы A и a поровну; при оплодотворении гаметы сливаются случайно.
• Гамета гаплоидна и несёт один аллель каждого гена; запись «гамета Aa» ошибочна.
• Анализирующее скрещивание — скрещивание особи с доминантным признаком с рецессивной гомозиготой; при AA все потомки с доминантным признаком, при Aa — расщепление 1 : 1.
• Один рецессивный потомок доказывает гетерозиготность; отсутствие рецессивных потомков лишь с вероятностью 1 − (1/2)ⁿ говорит о гомозиготности.
• Возвратное скрещивание — скрещивание гибрида с родительской формой; с рецессивной формой оно одновременно анализирующее.

17. Частые ошибки

• «Гамета гетерозиготы несёт аллели A и a». Гамета гаплоидна и несёт только один аллель гена: A или a.
• «Аллели расходятся в анафазе II». В школьной схеме (без кроссинговера между геном и центромерой) аллели A и a разделяются в анафазе I вместе с гомологичными хромосомами; в анафазе II расходятся сестринские хроматиды с одинаковыми аллелями.
• «Гипотезу чистоты гамет Мендель доказал под микроскопом». Мендель вывел её из результатов скрещиваний; связь с хромосомами установили Сеттон и Бовери после 1900 года.
• «При анализирующем скрещивании особь скрещивают с доминантной гомозиготой». Только с рецессивной (aa): доминантная гомозигота замаскирует аллель a исследуемой особи.
• «При анализирующем скрещивании гетерозиготы расщепление 3 : 1». Aa × aa даёт 1 : 1; 3 : 1 бывает при Aa × Aa.
• «Если все три потомка от анализирующего скрещивания с доминантным признаком, особь точно гомозиготна». Нет: у гетерозиготы такой результат бывает с вероятностью (1/2)³ = 12,5 %.
• «Возвратное и анализирующее скрещивания — одно и то же». Возвратное — скрещивание гибрида с любой родительской формой; анализирующим оно будет только с рецессивной.
• «Каждая яйцеклетка гетерозиготной самки несёт оба аллеля, а один уходит позже». Из одного ооцита образуется одна яйцеклетка с одним аллелем; второй аллель уходит в полярное тельце.
• «В гамете один аллель, потому что в ней одна хромосома». В гамете гаплоидный набор — по одной хромосоме из каждой пары гомологов (у человека 23 хромосомы); один аллель каждого гена — потому что одна хромосома из пары.
• «Слитная наследственность иногда наблюдается — например, у роста человека». Рост определяется многими генами, каждый из которых наследуется дискретно; плавное распределение — сумма их вкладов, а не смешивание задатков.
• «Анализирующее скрещивание применяют для определения генотипа особи с рецессивным признаком». Генотип такой особи известен сразу — aa; анализируют особей с доминантным признаком.
• «Стенка боба имеет генотип семян, лежащих в нём». Стенка боба и семенная кожура — ткани материнского растения и имеют его генотип; генотип нового поколения — у зародыша и эндосперма.
• «Ксении — исключение из законов Менделя». Ксении объясняются двойным оплодотворением: эндосперм получает аллель от отца, поэтому признак проявляется уже в семени на материнском растении.

18. Интересные факты

• Уолтер Сеттон написал свою знаменитую статью о хромосомах в наследственности в 26 лет, будучи аспирантом. Позже он стал хирургом и умер в 39 лет.
• Кузнечик Brachystola magna, на котором работал Сеттон, — крупное нелетающее насекомое североамериканских прерий с короткими крыльями; его хромосомы так хорошо различаются по размеру, что их можно было пронумеровать.
• Теодор Бовери работал вместе с женой Марцеллой, тоже биологом. Ему же принадлежит идея, что рак может начинаться с нарушения набора хромосом в одной клетке, — она подтвердилась спустя десятилетия.
• Восковидная кукуруза (wx wx) — ценная культура: её крахмал почти целиком состоит из амилопектина, клейкий и устойчивый к замораживанию; его используют в пищевой промышленности.
• Окрашивание пыльцы йодом — один из немногих случаев, когда расщепление 1 : 1 можно увидеть в микроскоп в одном препарате, без выращивания потомства.
• У нейроспоры восемь спор лежат в сумке в том порядке, в каком расходились хромосомы, — генетики буквально читают мейоз «по бусинам».
• Первый генетический «паспорт» быков по рецессивным болезням появился в 1990-х годах; сейчас каждого быка-производителя проверяют по ДНК на десятки рецессивных аллелей.
• Сегодня можно прочитать ДНК отдельных сперматозоидов и подсчитать, сколько из них несут каждый аллель, — прямая проверка гипотезы чистоты гамет на человеке.
• Термин «беккросс» (возвратное скрещивание) широко вошёл в язык селекционеров; методом многократных беккроссов в культурные сорта пшеницы, томата и картофеля перенесли десятки генов устойчивости от диких родственников.
• Двойное оплодотворение открыл в 1898 году русский ботаник Сергей Гаврилович Навашин, изучая лилию и рябчик; почти одновременно и независимо его описал французский ботаник Л. Гиньяр.
• Синдром Дауна — самая частая хромосомная болезнь, связанная с нерасхождением хромосом в мейозе: примерно один случай на 700–1000 новорождённых.
• Довод Флеминга Дженкина против теории Дарвина, основанный на слитной наследственности, разрешила работа Менделя, вышедшая на год раньше рецензии Дженкина.

19. Частые вопросы

20. ЕГЭ

Тема входит в элемент 3.3 кодификатора [11]: «Цитологические основы моногибридного скрещивания. Гипотеза чистоты гамет. Анализирующее скрещивание». В части 1 встречаются задания на число и типы гамет, на расщепление при анализирующем скрещивании (ответ «11» или «50 %»), на соответствие стадий мейоза и поведения аллелей. В части 2 — вопросы по рисункам (стадии мейоза гетерозиготы, пыльца, потомство от анализирующего скрещивания) и задачи линии 28, где генотип родителя нужно определить по потомству.

Что обязательно знать к экзамену

• Формулировку гипотезы чистоты гамет и её смысл.
• Поведение гомологичных хромосом и аллелей на стадиях мейоза; набор n и c на каждой стадии.
• Определение анализирующего скрещивания, выбор анализатора и два возможных результата.
• Почему рецессивный потомок доказывает гетерозиготность, а отсутствие рецессивных потомков — нет.
• Отличие анализирующего скрещивания от возвратного.

Разбор задания части 1

Задание. Определите соотношение фенотипов у потомков при анализирующем скрещивании гетерозиготной особи. Ответ запишите в виде последовательности цифр в порядке их убывания. Ответ: 11.

Задание. Сколько хромосом с аллелем A содержит клетка гетерозиготы Aa в метафазе мейоза I? Ответ: 1 (одна двухроматидная хромосома, в которой две копии аллеля A).

Разбор задачи части 2

Задача. У морских свинок чёрная шерсть доминирует над белой. Чёрного самца скрестили с несколькими белыми самками и получили 11 чёрных и 9 белых детёнышей. Составьте схему скрещивания. Определите генотипы родителей и потомков. Как называют такое скрещивание и для чего его используют? Объясните полученное соотношение с позиций цитологии.

Решение. A — чёрная шерсть, a — белая. Самки aa. Белые детёныши aa получили аллель a от самца, значит, самец Aa.

P: ♀ aa (белая) × ♂ Aa (чёрная); G: a; A, a; F₁: Aa (чёрные) : aa (белые) ≈ 1 : 1 (11 : 9).

Это анализирующее скрещивание: особь с доминантным признаком скрещивают с рецессивной гомозиготой, чтобы определить её генотип. Соотношение 1 : 1 объясняется тем, что у самца Aa в мейозе гомологичные хромосомы с аллелями A и a расходятся в разные клетки, и сперматозоиды с A и a образуются поровну, а самки дают только гаметы a; отклонение 11 : 9 случайно из-за малого числа потомков.

Связь с другими темами

Подробно о стадиях мейоза — в статье «Мейоз», о кроссинговере — в статье «Кроссинговер и смысл мейоза», об образовании гамет — в статье «Гаметогенез». Законы Менделя, которые здесь объясняются, — в статье «Моногибридное скрещивание»; наследование при неполном доминировании — в статье серии о взаимодействии аллельных генов; анализирующее скрещивание дигетерозиготы — в статье серии о дигибридном скрещивании.

21. Для олимпиад

Тетрады нейроспоры

При скрещивании штаммов нейроспоры с тёмными (A) и светлыми (a) спорами из 200 сумок 150 имели порядок спор AAAAaaaa или aaaaAAAA, а 50 — иной (AAaaAAaa, aaAAaaAA, AAaaaaAA, aaAAAAaa). Каково расстояние от гена до центромеры? Ответ: сумки с расхождением аллелей во втором делении (50) возникают после одного обмена между геном и центромерой, при котором рекомбинантны две из четырёх хроматид. Поэтому расстояние равно половине доли таких сумок: 1/2 × 50/200 × 100 % = 12,5 сантиморганид.

Неслучайное оплодотворение

У гетерозиготного растения Aa пыльца с аллелем a в смеси с пыльцой A достигает яйцеклеток лишь в 2 случаях из 3 по сравнению с пыльцой A (то есть оплодотворяет в отношении A : a = 3 : 2). Яйцеклетки образуются поровну. Какое расщепление получится при самоопылении? Ответ: доли мужских гамет A = 3/5, a = 2/5; женских — по 1/2. aa = 1/2 × 2/5 = 1/5; доминантный фенотип 4/5. Расщепление 4 : 1 вместо 3 : 1. По генотипу: AA = 3/10, Aa = 1/2 × 2/5 + 1/2 × 3/5 = 1/2, aa = 1/5.

Анализатор-фенокопия

Рецессивный признак иногда возникает не из-за генотипа aa, а под влиянием условий развития — такие случаи называют фенокопиями. Например, у дрозофилы изменения крыльев, похожие на мутантные, может вызвать повышенная температура при развитии личинок. Исследователь взял в качестве анализатора муху с «рецессивным» фенотипом, на самом деле имевшую генотип Aa, и скрестил с исследуемой мухой Aa; потомство выращивали в нормальных условиях. Какое расщепление он получит и в чём ошибётся? Ответ: Aa × Aa даёт 3 : 1 вместо ожидаемого для анализирующего скрещивания 1 : 1, и результат покажется необъяснимым. Если же исследуемая муха была AA, все потомки окажутся с доминантным признаком, и вывод о её гомозиготности будет верным. Поэтому анализаторами служат проверенные линии, у которых рецессивный признак стабильно передаётся потомству.

Сколько нужно потомков

Сколько потомков от анализирующего скрещивания нужно получить, чтобы вероятность ошибочно признать гетерозиготу гомозиготой была меньше 1 %? А при скрещивании с гетерозиготой? Ответ: (1/2)ⁿ < 0,01 → n ≥ 7 (1/128 ≈ 0,8 %). (3/4)ⁿ < 0,01 → n ≥ 17 ((3/4)¹⁶ ≈ 1,0 %, (3/4)¹⁷ ≈ 0,75 %).

22. Задания с разбором

Задание 1

Выберите три верных ответа. Гипотеза чистоты гамет утверждает, что: 1) аллели у гибрида не смешиваются; 2) гамета несёт один аллель из пары; 3) в гамете оба аллеля, но один неактивен; 4) рецессивный аллель у гибрида разрушается; 5) аллели у гибрида не изменяют друг друга; 6) у гибрида образуется один тип гамет.

Задание 2

Какое расщепление по фенотипу получится при анализирующем скрещивании гомозиготной особи с доминантным признаком?

Задание 3

Установите соответствие между стадиями мейоза гетерозиготы Aa и состоянием аллелей (без кроссинговера). Стадии: А) метафаза I; Б) анафаза I; В) метафаза II; Г) после мейоза II. Состояние: 1) аллели A и a расходятся к разным полюсам; 2) в клетке AA или aa в двух хроматидах одной хромосомы; 3) в клетке AAaa, гомологи на экваторе; 4) в клетке одна копия A или a.

Задание 4

Почему запись «гамета Aa» ошибочна?

Задание 5

Какое представление о наследственности опровергла гипотеза чистоты гамет? Какой факт из опытов Менделя противоречил этому представлению?

Задание 6

Выберите три верных ответа. Анализирующее скрещивание: 1) проводят с рецессивной гомозиготой; 2) позволяет определить генотип особи с доминантным признаком; 3) у гетерозиготы даёт 3 : 1; 4) у гетерозиготы даёт 1 : 1; 5) проводят с доминантной гомозиготой; 6) применяют для определения генотипа особи с рецессивным признаком.

Задание 7

Сколько сперматозоидов и сколько яйцеклеток с аллелем a образуется из одного сперматоцита I порядка и из одного ооцита I порядка гетерозиготы Aa?

Задание 8

Кто и на каком объекте впервые обосновал связь менделевских факторов с хромосомами?

Задание 9

У кошек короткая шерсть доминирует над длинной. Короткошёрстного кота скрестили с длинношёрстными кошками и получили 12 короткошёрстных котят. Можно ли утверждать, что кот гомозиготен? Оцените вероятность ошибки.

Задание 10

При анализирующем скрещивании растения гороха с жёлтыми семенами получили 1 жёлтое и 1 зелёное семя. Определите генотип растения.

Задание 11

Установите последовательность событий, приводящих к образованию гамет A и a у гетерозиготы: 1) расхождение гомологичных хромосом; 2) удвоение ДНК; 3) конъюгация гомологов; 4) расхождение сестринских хроматид; 5) выстраивание бивалентов на экваторе.

Задание 12

Чем возвратное скрещивание отличается от анализирующего? Приведите пример возвратного скрещивания, которое не является анализирующим.

Задание 13

Найдите ошибки в тексте и исправьте их. 1) У гетерозиготы аллели находятся в гомологичных хромосомах. 2) В анафазе мейоза II расходятся гомологичные хромосомы. 3) Гамета диплоидна. 4) Гетерозигота образует гаметы двух типов поровну. 5) Анализатором служит доминантная гомозигота.

Задание 14

Почему пыльцу гетерозиготной по гену Wx кукурузы называют наглядным доказательством гипотезы чистоты гамет?

Задание 15

Укажите набор хромосом и число молекул ДНК (n, c) в клетке гетерозиготы в метафазе I и в гамете.

Задание 16

У собак жёсткая шерсть доминирует над мягкой. Жесткошёрстного кобеля скрестили с мягкошёрстной сукой; в двух помётах родилось 5 жесткошёрстных и 4 мягкошёрстных щенка. Составьте схему скрещивания и определите генотипы.

Задание 17

Почему у самок животных отношение гамет A : a = 1 : 1 проявляется только на множестве яйцеклеток?

Задание 18

Назовите два ограничения анализирующего скрещивания.

Задание 19 (олимпиадное)

Из 100 сумок нейроспоры в 80 споры расположены как AAAAaaaa или aaaaAAAA, в 20 — с чередованием пар. Определите расстояние от гена до центромеры и объясните, почему делят пополам.

Задание 20 (олимпиадное)

У некоторого растения пыльцевые зёрна с аллелем a не способны прорастать (летальность мужского гаметофита), а яйцеклетки с аллелем a нормальны. Каким будет потомство при самоопылении гетерозиготы Aa и при скрещиваниях ♀ aa × ♂ Aa и ♀ Aa × ♂ AA? Могут ли в такой популяции появиться растения aa?

Литература

1. Mendel G. Versuche über Pflanzen-Hybriden // Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn. 1866. Bd. 4. S. 3–47.
2. Bateson W. Mendel’s principles of heredity: a defence. Cambridge: Cambridge University Press, 1902. 212 p.
3. Demerec M. A case of pollen dimorphism in maize // American Journal of Botany. 1924. Vol. 11. P. 461–464.
4. Brink R. A., MacGillivray J. H. Segregation for the waxy character in maize pollen and differential development of the male gametophyte // American Journal of Botany. 1924. Vol. 11. P. 465–469.
5. Sutton W. S. On the morphology of the chromosome group in Brachystola magna // Biological Bulletin. 1902. Vol. 4. P. 24–39.
6. Sutton W. S. The chromosomes in heredity // Biological Bulletin. 1903. Vol. 4. P. 231–250.
7. Crow E. W., Crow J. F. 100 years ago: Walter Sutton and the chromosome theory of heredity // Genetics. 2002. Vol. 160. P. 1–4.
8. Satzinger H. Theodor and Marcella Boveri: chromosomes and cytoplasm in heredity and development // Nature Reviews Genetics. 2008. Vol. 9. P. 231–238.
9. Lindegren C. C. The genetics of Neurospora. III. Pure bred stocks and crossing-over in N. crassa // Bulletin of the Torrey Botanical Club. 1933. Vol. 60. P. 133–154.
10. Shuster D. E., Kehrli M. E., Ackermann M. R., Gilbert R. O. Identification and prevalence of a genetic defect that causes leukocyte adhesion deficiency in Holstein cattle // Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA. 1992. Vol. 89. P. 9225–9229.
11. ФИПИ. Кодификатор проверяемых требований к результатам освоения основной образовательной программы и элементов содержания для проведения ЕГЭ по биологии, 2027 г. М.: ФИПИ, 2026.