Взаимодействие аллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование

Мендель выбрал для опытов признаки, у которых гибрид выглядит точно так же, как один из родителей. Это была удача: простое отношение 3 : 1 бросалось в глаза. Но уже в 1900-х годах генетики увидели, что так бывает далеко не всегда. Скрестите ночную красавицу с красными цветками и с белыми — и все гибриды окажутся розовыми. Скрестите людей с группами крови A и B — и у ребёнка будет группа AB, в которой проявляются оба родителя сразу. А у гетерозигот по гену серповидноклеточной анемии обнаруживается свойство, которого нет ни у одной из гомозигот: устойчивость к тропической малярии. Всё это — разные формы взаимодействия аллелей одного гена.

Это шестая статья серии о генетике (предыдущие — «Моногибридное скрещивание» и «Гипотеза чистоты гамет и анализирующее скрещивание»). В ней разобраны полное и неполное доминирование, кодоминирование и сверхдоминирование: чем они различаются, что за ними стоит на уровне белков, как меняется расщепление и как решать задачи. Особое внимание уделено тому, что требует кодификатор ЕГЭ, — промежуточному характеру наследования и расщеплению при неполном доминировании.

• 1. Что такое взаимодействие аллельных генов
• 2. Как выяснилось, что доминирование не универсально
• 3. Полное доминирование и его причины
• 4. Неполное доминирование: промежуточный характер наследования
• 5. Расщепление при неполном доминировании
• 6. Кодоминирование: оба аллеля сразу
• 7. Сверхдоминирование: гетерозигота лучше обеих гомозигот
• 8. Доза гена: почему одной копии иногда мало
• 9. Тип доминирования зависит от уровня описания
• 10. Взаимодействие аллелей в медицинской генетике
• 11. Как определить тип взаимодействия по результатам скрещиваний
• 12. Разборы типовых задач
• 13. Итог: что важно знать
• 14. Частые ошибки
• 15. Интересные факты
• 16. Частые вопросы
• 17. ЕГЭ
• 18. Для олимпиад
• 19. Задания с разбором
• Литература

1. Что такое взаимодействие аллельных генов

У диплоидного организма каждый ген представлен двумя копиями — аллелями в гомологичных хромосомах. У гомозиготы AA или aa обе копии одинаковы, и вопроса о «взаимодействии» не возникает: признак определяется одним вариантом гена в двойной дозе. У гетерозиготы Aa копии разные, и фенотип зависит от того, как проявляются оба аллеля вместе. Именно это и называют взаимодействием аллельных генов.

Слово «взаимодействие» не надо понимать буквально: аллели не «борются» и не «договариваются». Каждый аллель кодирует свой вариант белка (или не кодирует работающего белка вовсе), и признак гетерозиготы складывается из того, что делают оба белка в клетке. От того, хватает ли одной рабочей копии гена, мешает ли «испорченный» белок нормальному, различимы ли оба варианта белка, и зависит, какая форма взаимодействия получится.

Во всех случаях, кроме полного доминирования, гетерозигота отличается от обеих гомозигот, и поэтому в F₂ три фенотипических класса, а расщепление по фенотипу совпадает с расщеплением по генотипу — 1 : 2 : 1. Это самое полезное следствие для задач: если в потомстве два гетерозиготных родителя дали три класса в отношении 1 : 2 : 1, доминирование неполное (или кодоминирование).

Если у гена больше двух аллелей (множественный аллелизм), отношения между ними могут быть разными для разных пар. У кроликов ген окраски шерсти имеет четыре основных аллеля: дикую (агути) окраску, шиншилловую, гималайскую и альбинизм. Каждый следующий аллель в этом ряду рецессивен по отношению к предыдущим, но между некоторыми парами доминирование неполное. А у групп крови AB0 аллели I^A и I^B кодоминантны между собой, но оба доминируют над i⁰. Поэтому говорить о форме взаимодействия всегда нужно для конкретной пары аллелей.

2. Как выяснилось, что доминирование не универсально

Сразу после переоткрытия законов Менделя в 1900 году у них появились не только сторонники, но и серьёзные критики. Английский зоолог Уолтер Уэлдон, один из основателей биометрии — науки о статистическом изучении изменчивости, — в 1902 году опубликовал статью, в которой доказывал, что «альтернативные» признаки Менделя на деле не так уж альтернативны [1]. Он собрал сведения о сортах гороха и показал, что окраска семядолей бывает не только жёлтой и зелёной, но и всевозможных промежуточных оттенков, а у гибридов разных сортов доминирование то выражено, то нет. Уэлдон считал, что доминирование зависит от «родословной» сорта и от условий и что законы Менделя описывают лишь частные случаи.

Ответ дал У. Бейтсон, и спор между «менделистами» и «биометриками» шёл несколько лет, порой очень резко. Со временем выяснилось, что правы были обе стороны, но в разном. Уэлдон верно заметил, что доминирование бывает неполным и зависит от генетического окружения — других генов, которые влияют на проявление признака. Бейтсон был прав в главном: наследственные факторы дискретны, гаметы чисты, и расщепление происходит при любом типе доминирования. Как раз в эти годы Корренс изучал ночную красавицу, а Бейтсон с Пеннетом — андалузских кур, и оба получили 1 : 2 : 1 — ту же менделевскую закономерность, только без полного доминирования.

Так генетики поняли, что первым законом Менделя (единообразием) и вторым (расщеплением) нужно считать то, что следует из чистоты гамет, а доминирование — отдельное правило, которое выполняется не всегда. Именно поэтому в кодификаторе ЕГЭ правило доминирования стоит отдельно от законов, а неполное доминирование названо особо — «промежуточный характер наследования».

Спор продолжился и в 1920-х годах, но уже о том, почему большинство мутаций рецессивны. Р. Фишер в 1928 году предположил, что доминирование нормальных аллелей возникло в ходе эволюции: отбор накапливал гены-модификаторы, которые «скрывают» вредное действие мутаций у гетерозигот [2]. С. Райт возразил, что отбор на гетерозиготах по редким мутациям слишком слаб, чтобы это сработало, и что доминирование — прямое следствие того, как работают ферменты: половины фермента обычно хватает [3]. Через полвека Касер и Бёрнс строго показали, что прав был Райт [4]. Этот спор — один из ярких эпизодов в истории популяционной генетики.

3. Полное доминирование и его причины

При полном доминировании гетерозигота неотличима от доминантной гомозиготы. С этого случая Мендель начал, и именно он чаще всего встречается в школьных задачах. Но почему одной копии доминантного аллеля оказывается достаточно? Молекулярная генетика выделяет несколько причин [5].

1. Рецессивный аллель не работает, а одной рабочей копии хватает. Это самый частый случай. Большинство мутаций «ломают» ген: белок не образуется или не работает. Если для признака достаточно половинного количества белка, гетерозигота выглядит нормально, а мутантный аллель рецессивен. Так устроены почти все ферменты обмена веществ: у гетерозигот по гену фенилкетонурии активность фермента вдвое ниже нормы, но этого хватает, чтобы перерабатывать фенилаланин, и человек здоров. Биохимики Эдинбургского университета Х. Касер и Дж. Бёрнс в 1981 году объяснили, почему так происходит: в цепочке из многих ферментов скорость всего пути мало зависит от каждого отдельного фермента, и снижение его активности вдвое почти не сказывается на результате [4]. Поэтому мутации, выключающие ферменты, почти всегда рецессивны.

2. Половины белка не хватает. Для некоторых белков важно точное количество: если его вдвое меньше нормы, признак меняется. Это называют гаплонедостаточностью. Тогда «поломанный» аллель ведёт себя как доминантный: гетерозигота уже больна. Многие белки-регуляторы развития и структурные белки относятся к этой группе.

3. Испорченный белок мешает нормальному. Если белок работает в составе комплекса из нескольких одинаковых частей, мутантная часть может «отравить» весь комплекс. Такие мутации называют доминантно-негативными. Пример — некоторые формы несовершенного остеогенеза («болезни хрустальных костей»): коллаген образует тройную спираль из трёх цепей, и одна дефектная цепь портит всю молекулу.

4. Мутантный белок приобрёл новое свойство. Иногда мутация не выключает белок, а делает его слишком активным или придаёт ему новое, вредное свойство. Например, при ахондроплазии рецептор фактора роста фибробластов FGFR3 постоянно «включён» и тормозит рост длинных костей; при болезни Хантингтона белок с удлинённым участком из повторов глутамина образует в нервных клетках токсичные скопления. Такие аллели доминантны, потому что новое свойство проявляется независимо от наличия нормальной копии.

Подробнее о полном доминировании и задачах на него — в статье «Полное доминирование».

4. Неполное доминирование: промежуточный характер наследования

При неполном доминировании фенотип гетерозиготы промежуточный между фенотипами двух гомозигот. Поэтому его называют также промежуточным характером наследования. Классический пример — окраска цветков ночной красавицы (Mirabilis jalapa), которую изучал К. Корренс, один из переоткрывателей законов Менделя. При скрещивании растений с красными и белыми цветками все гибриды F₁ имеют розовые цветки.

Почему так бывает? Чаще всего потому, что от количества продукта гена признак зависит плавно. Упрощённо говоря, у ночной красавицы аллель A кодирует фермент синтеза красного пигмента, а аллель a — неработающий вариант. Гомозигота AA имеет две рабочие копии и синтезирует много пигмента — цветки красные. Гетерозигота Aa имеет одну рабочую копию, пигмента вдвое меньше — цветки розовые. Гомозигота aa пигмента не синтезирует — цветки белые. Здесь, в отличие от полного доминирования, половины белка не хватает, чтобы получить «полный» признак, и признак отражает «дозу» гена.

Любопытно, что промежуточное наследование заметил ещё Мендель. Он писал, что по времени цветения гибриды гороха стоят почти точно посередине между родителями, а по длине стебля, наоборот, обычно превосходят более высокого родителя [6] — то есть в его же опытах встречались и неполное доминирование, и то, что сейчас называют гетерозисом. Но для своих основных опытов Мендель выбрал признаки с чётким полным доминированием.

Другие классические примеры неполного доминирования:

• львиный зев — красные, розовые и белые цветки, как у ночной красавицы;
• андалузские куры — при скрещивании чёрных и белых птиц все цыплята голубые (голубовато-серые);
• земляника — красные, розовые и белые плоды;
• форма плодов редиса — длинные, овальные и круглые корнеплоды;
• семейная гиперхолестеринемия у человека — у гетерозигот уровень холестерина в крови примерно вдвое выше нормы, инфаркты возможны в 40–50 лет; у гомозигот — в несколько раз выше, и атеросклероз развивается уже в детстве.

Пример семейной гиперхолестеринемии особенно поучителен. Американские биохимики М. Браун и Дж. Голдстейн установили, что болезнь вызвана мутациями гена рецептора липопротеинов низкой плотности, с помощью которого клетки печени забирают холестерин из крови [7]. У гетерозигот рецепторов вдвое меньше, у гомозигот их почти нет, и тяжесть болезни прямо отражает число нормальных копий гена. За это открытие, которое привело к созданию препаратов, снижающих холестерин, Браун и Голдстейн получили Нобелевскую премию 1985 года. В медицинской генетике такие гены называют полудоминантными: гетерозигота уже больна, но слабее, чем гомозигота.

Неполное доминирование у домашних животных

Селекционеры и любители животных хорошо знают неполное доминирование, хотя часто не называют его так. Хороший пример — окраска лошадей. Аллель «кремовой» окраски Cr в одной копии осветляет рыжую лошадь до золотисто-жёлтой с белой гривой — такую масть называют паломино. В двух копиях он осветляет шерсть почти до белой, а глаза становятся голубыми — это масть кремелло. Рыжая лошадь (без аллеля Cr), паломино (одна копия) и кремелло (две копии) — три фенотипа, как у ночной красавицы. Поэтому паломино, как голубые андалузские куры, не «держит» масть: от скрещивания двух паломино получается 1/4 рыжих, 1/2 паломино и 1/4 кремелло. А чтобы получить жеребят паломино наверняка, скрещивают кремелло с рыжими.

Ещё один пример — окраска шерсти некоторых пород кошек и кроликов, а также «доза» генов, влияющих на размер тела у собак и кур. Во всех этих случаях гетерозиготу можно узнать «в лицо», и животновод точно знает, какое потомство получит от каждой пары.

5. Расщепление при неполном доминировании

Скрестим ночную красавицу с красными цветками (AA) с белой (aa). Каждый родитель даёт гаметы одного типа, все гибриды F₁ — Aa с розовыми цветками. Первый закон Менделя выполняется: F₁ единообразно. Отличие от опытов Менделя только в том, что гибрид не похож ни на одного из родителей.

Скрестим теперь розовые гибриды между собой. Они образуют гаметы A и a поровну, и в F₂ получаются генотипы AA, Aa и aa в отношении 1 : 2 : 1. Но теперь каждому генотипу соответствует свой фенотип: AA — красные, Aa — розовые, aa — белые. Расщепление по фенотипу — 1 красный : 2 розовых : 1 белый — совпадает с расщеплением по генотипу.

Отсюда вытекает удобное свойство: при неполном доминировании генотип однозначно определяется по фенотипу. Красное растение — всегда AA, розовое — Aa, белое — aa. Анализирующее скрещивание не нужно. Это сильно упрощает задачи — и одновременно делает их коварными для тех, кто механически применяет отношение 3 : 1.

Обратите внимание на интересное следствие. Розовые растения невозможно «закрепить» как сорт: они гетерозиготны и при самоопылении всегда расщепляются — половина потомков розовые, по четверти красных и белых. А вот чтобы получить только розовые растения, нужно скрещивать красные с белыми. Так же и с андалузскими курами: породу голубых кур нельзя вывести как чистую линию, и заводчики, чтобы получать голубых цыплят, скрещивают чёрных петухов с белыми курами (или наоборот).

Тип доминирования определяют по результатам скрещиваний. Если гибриды F₁ от двух чистых линий похожи на одного из родителей, а в F₂ 3 : 1 — доминирование полное. Если гибриды промежуточные, а в F₂ три класса 1 : 2 : 1 — неполное. Если в условии сказано лишь, что «от скрещивания розовых растений получили красные, розовые и белые в отношении 1 : 2 : 1», вывод тот же: розовые гетерозиготны, доминирование неполное.

6. Кодоминирование: оба аллеля сразу

При кодоминировании у гетерозиготы проявляются оба аллеля, причём каждый — в полной мере, а не «наполовину». Признак гетерозиготы не промежуточный, а совмещает признаки обеих гомозигот.

Самый известный пример — группы крови человека системы AB0. Аллель I^A определяет на поверхности эритроцитов антиген A, аллель I^B — антиген B. У гетерозиготы I^AI^B на эритроцитах есть оба антигена — это IV группа крови (AB). Ни один аллель не подавляет другой, и ничего «среднего» не образуется: каждый аллель кодирует свой фермент, присоединяющий к углеводной цепочке на мембране свой сахар, и на одном эритроците есть цепочки обоих типов. Система AB0 подробно разобрана в статье серии о множественном аллелизме.

Другой пример — система групп крови MN, открытая К. Ландштейнером и Ф. Левином в 1927 году [8]. Аллели L^M и L^N определяют антигены M и N. Люди бывают трёх типов: MM, NN и MN, причём у гетерозигот на эритроцитах есть оба антигена. Система MN удобна для изучения наследования у человека: каждый генотип виден по фенотипу, и в семьях наблюдается расщепление, точно соответствующее законам Менделя. Например, от брака двух людей с группой MN ожидается 1/4 детей MM, 1/2 MN и 1/4 NN.

Кодоминирование хорошо видно и на уровне белков. Если у человека два разных аллеля гена гемоглобина, в его эритроцитах есть оба варианта белка. В 1949 году Л. Полинг с коллегами разделили гемоглобины электрофорезом и показали, что у больных серповидноклеточной анемией гемоглобин движется в электрическом поле иначе, чем у здоровых, а у их родителей-носителей присутствуют оба гемоглобина — нормальный и изменённый, в сравнимых количествах [9]. Это была первая болезнь, названная «молекулярной», и первое прямое доказательство того, что ген определяет строение белка.

Кодоминирование белков: изоферменты

Кодоминирование — самое обычное дело, если смотреть не на внешний признак, а на сами белки. Многие ферменты существуют в нескольких вариантах, которые отличаются одной-двумя аминокислотами и поэтому немного по-разному движутся в электрическом поле. Такие варианты, кодируемые разными аллелями одного гена, называют аллозимами. После электрофореза экстракта тканей и окрашивания на активность фермента у гомозиготы видна одна полоса, а у гетерозиготы — две (а если фермент состоит из двух одинаковых субъединиц, то три: две «чистые» и одна смешанная между ними). Каждый генотип виден по рисунку полос — это кодоминирование в чистом виде.

В 1966 году американские генетики Р. Левонтин и Дж. Хабби применили этот метод к природным популяциям дрозофилы и обнаружили, что примерно у трети генов есть несколько распространённых аллелей, а каждая муха гетерозиготна примерно по каждому восьмому гену [10]. Это был неожиданный результат: генетическая изменчивость природных популяций оказалась гораздо выше, чем думали. Позже то же показали для человека и многих других видов, а сегодня изменчивость изучают уже прямо по последовательностям ДНК, где оба аллеля гетерозиготы видны всегда.

Различать неполное доминирование и кодоминирование иногда непросто, и граница зависит от того, как мы смотрим. Классический пример — чалая масть шортгорнского скота. При скрещивании красных и белых животных телята получаются чалыми. Издали чалая шерсть кажется розоватой, «промежуточной» — и во многих учебниках этот пример относят к неполному доминированию. Но если рассмотреть шерсть вблизи, видно, что она состоит из смеси полностью красных и полностью белых волос: каждый аллель проявляется в своих волосах. С этой точки зрения это кодоминирование. Для ЕГЭ важно другое: в обоих случаях гетерозигота отличается от гомозигот, и расщепление в F₂ — 1 : 2 : 1.

7. Сверхдоминирование: гетерозигота лучше обеих гомозигот

При сверхдоминировании признак у гетерозиготы выражен сильнее, чем у любой из гомозигот: Aa > AA и Aa > aa. Чаще всего речь идёт о жизнеспособности, плодовитости, устойчивости к болезням — признаках, от которых зависит выживание.

Классический пример — серповидноклеточная анемия. Аллель HbS отличается от нормального аллеля HbA заменой одного нуклеотида, из-за которой в шестом положении β-цепи гемоглобина глутаминовая кислота заменена на валин. При недостатке кислорода молекулы HbS слипаются в длинные волокна, и эритроциты принимают форму серпа, становятся жёсткими, закупоривают мелкие сосуды и быстро разрушаются. У гомозигот HbS HbS — тяжёлая анемия; без лечения многие больные в тропической Африке погибают в детстве. Гетерозиготы HbA HbS в обычных условиях здоровы: у них только небольшая доля эритроцитов способна «серпиться» при сильном недостатке кислорода.

Но в районах, где распространена тропическая малярия, у гетерозигот оказалось преимущество. В 1954 году английский врач Энтони Аллисон, работавший в Восточной Африке, показал, что у детей-носителей HbS малярийный плазмодий встречается реже и болезнь протекает легче, чем у детей с нормальным гемоглобином [11]. Заражённые плазмодием эритроциты гетерозигот легче «серпятся», и селезёнка быстрее их уничтожает вместе с паразитами. В итоге в малярийных районах гетерозиготы выживают лучше, чем обе гомозиготы: HbA HbA чаще гибнут от малярии, HbS HbS — от анемии [12].

Сверхдоминирование имеет важное эволюционное следствие. Если гетерозиготы выживают лучше обеих гомозигот, отбор не может «вычистить» ни один из аллелей: в каждом поколении часть потомков гетерозигот снова оказывается гомозиготами обоих типов. В популяции устанавливается равновесие, при котором оба аллеля сохраняются. Именно поэтому аллель HbS, смертельно опасный в гомозиготе, достигает в некоторых районах Африки частоты 10–20 % — карта его распространения почти совпадает с картой тропической малярии. Такой отбор называют балансирующим.

Похожие примеры есть и у других генов: аллели, вызывающие талассемии и дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, тоже распространены в малярийных районах и, по-видимому, защищают гетерозигот от малярии. Есть и предположения о защите гетерозигот по аллелям муковисцидоза от некоторых кишечных инфекций, но они доказаны хуже.

Сверхдоминирование и гетерозис

Со сверхдоминированием часто связывают гетерозис — повышенную мощность, урожайность и жизнеспособность гибридов первого поколения от скрещивания разных чистых линий. Явление известно давно, но научно его изучил американский генетик Дж. Шелл, получивший в 1908 году гибридную кукурузу, которая превосходила по урожаю обе исходные инбредные линии [13]. Сегодня почти вся кукуруза в мире выращивается из гибридных семян.

Объяснений гетерозиса два, и, вероятно, верны оба. По гипотезе доминирования каждая чистая линия гомозиготна по нескольким слабо вредным рецессивным аллелям, но у разных линий — по разным генам. У гибрида вредные рецессивные аллели одной линии «прикрыты» нормальными доминантными аллелями другой. По гипотезе сверхдоминирования у части генов гетерозигота сама по себе лучше обеих гомозигот. Гетерозис затухает в следующих поколениях: при скрещивании гибридов между собой происходит расщепление и часть потомков снова становится гомозиготной. Поэтому семена гибридной кукурузы покупают каждый год. Подробнее — в статье «Сверхдоминирование и гетерозис».

8. Доза гена: почему одной копии иногда мало

Все формы взаимодействия аллелей можно описать одним вопросом: как признак зависит от числа «рабочих» копий гена — 0, 1 или 2? Представим это как график. По горизонтали — число копий доминантного аллеля, по вертикали — выраженность признака.

• Если признак при одной копии уже такой же, как при двух, — полное доминирование: кривая «выходит на плато» уже при первой копии.
• Если при одной копии признак ровно посередине — неполное доминирование с промежуточным (аддитивным) действием: признак растёт прямо пропорционально числу копий.
• Если при одной копии признак ближе к AA, но не равен ему, — неполное доминирование с «перевесом» доминантного аллеля.
• Если при одной копии признак выше, чем при двух, — сверхдоминирование.

Кодоминирование на такой график не ложится, потому что у гетерозиготы два разных продукта, а не «больше или меньше» одного. Его удобнее представлять как сумму двух качественно разных признаков: антиген A есть или нет, антиген B есть или нет.

Чувствительность к дозе гена хорошо видна на хромосомных болезнях. У человека с синдромом Дауна три копии хромосомы 21, и большинство генов этой хромосомы работает примерно в полуторной дозе. Ни один из этих генов не «сломан», но полуторная доза сотен генов сразу нарушает развитие. А потеря одной копии крупной аутосомы (моносомия) у человека вообще несовместима с жизнью: слишком многие гены оказываются в половинной дозе, и среди них обязательно найдутся гаплонедостаточные. Это показывает, что для многих генов важна не только «правильность», но и точное количество копий.

Природа нашла способы справляться с разницей доз. У млекопитающих у самок две X-хромосомы, у самцов одна, и чтобы уравнять дозу генов X-хромосомы, в каждой клетке самки одна X-хромосома выключается и превращается в тельце Барра. Это называют компенсацией дозы. У дрозофилы задача решается иначе: у самцов единственная X-хромосома работает вдвое активнее. Подробнее — в статьях серии о генетике пола.

9. Тип доминирования зависит от уровня описания

Один и тот же ген может «доминировать» по-разному в зависимости от того, какой признак мы рассматриваем. Ген гемоглобина — лучший пример [12].

Вывод из таблицы очень важен: доминирование — свойство не гена, а пары «аллели + признак». Спрашивать «доминантен ли аллель HbS?» бессмысленно, пока не сказано, о каком признаке речь. Мы уже видели то же на горохе: по форме семян доминирование полное, а по строению крахмальных зёрен — неполное. Чем точнее мы измеряем признак, тем чаще обнаруживается, что гетерозигота хоть немного отличается от доминантной гомозиготы.

Ещё один пример — гены ферментов. Если признак — здоровье человека, мутация, выключающая фермент обмена веществ, рецессивна: гетерозигота здорова. Если признак — активность фермента в крови, то у гетерозиготы она вдвое ниже, чем у здорового гомозиготного человека, и доминирование неполное. На этом основаны биохимические тесты на носительство некоторых болезней: носителя можно выявить по сниженной активности фермента, хотя он совершенно здоров.

10. Взаимодействие аллелей в медицинской генетике

Для врача-генетика форма взаимодействия аллелей — не теоретический вопрос. От неё зависит, кто в семье болен, кто носитель и как выявить носителей до рождения больного ребёнка.

Выявление носителей рецессивных болезней. Если мутация выключает фермент, гетерозигота здорова, но активность фермента у неё снижена примерно вдвое. Это используют для поиска носителей. Классический пример — болезнь Тея — Сакса, тяжёлое рецессивное поражение нервной системы, частое среди евреев-ашкеназов. В 1970-х годах в США начали массово проверять активность фермента гексозаминидазы A в крови: у носителей она около половины нормы. Пары, где оба супруга носители, узнавали о риске заранее, и за несколько десятилетий число больных детей в этих общинах снизилось более чем на 90 %. Сегодня носительство проверяют и по ДНК.

Полудоминантные болезни. При ахондроплазии гетерозиготы имеют характерный низкий рост, а гомозиготы (от брака двух больных родителей) тяжело поражены и обычно гибнут вскоре после рождения. При семейной гиперхолестеринемии гетерозиготы болеют умеренно, гомозиготы — тяжело. В таких семьях вероятность каждого исхода считают так же, как при неполном доминировании: 1/4 тяжёлой формы, 1/2 умеренной, 1/4 здоровых.

Кодоминирование и пересадка органов. Белки главного комплекса гистосовместимости человека (HLA), по которым иммунная система отличает «своё» от «чужого», кодируются несколькими генами, у каждого из которых сотни аллелей. Аллели HLA кодоминантны: на клетках гетерозиготы есть белки обоих аллелей, и все они важны для совместимости. Поэтому для пересадки костного мозга донора подбирают по многим аллелям сразу. Вероятность того, что родной брат или сестра совпадёт с больным по обоим наборам HLA, полученным от родителей, равна 1/4 — каждый ребёнок получает от каждого родителя одну из двух его хромосом с генами HLA.

Пенетрантность и экспрессивность

Даже при полном доминировании признак проявляется не всегда одинаково. Чтобы описать это, советский генетик Н. В. Тимофеев-Ресовский и немецкий невролог О. Фогт в 1925–1926 годах ввели два понятия. Пенетрантность — доля особей с данным генотипом, у которых признак проявляется. Экспрессивность — степень выраженности признака у тех, у кого он проявился. Тимофеев-Ресовский изучал мутацию дрозофилы, нарушающую жилкование крыльев, и заметил, что она проявляется не у всех мух-носителей, а у проявивших — в разной степени.

У человека пример неполной пенетрантности — некоторые формы полидактилии: аллель может «пропустить» поколение, и у здорового на вид человека, получившего аллель, рождается шестипалый ребёнок. Пример разной экспрессивности — та же полидактилия: у одного члена семьи лишний палец только на одной руке, у другого — на всех четырёх конечностях. Для задач ЕГЭ пенетрантность обычно считается полной, но на олимпиадах её учитывают: например, при пенетрантности 80 % вероятность проявления доминантного признака у ребёнка гетерозиготы и здорового супруга равна 1/2 × 0,8 = 0,4.

11. Как определить тип взаимодействия по результатам скрещиваний

В задачах тип доминирования либо прямо указан, либо его нужно вывести из данных. Вот признаки, по которым это делают.

Последняя строка — частая ловушка. Отношение 2 : 1 похоже на «недоделанное» 1 : 2 : 1, если одного класса нет. Так и есть: у жёлтых мышей A^Ya при скрещивании между собой класс A^YA^Y погибает до рождения, и остаются 2 жёлтых : 1 чёрная. Но здесь гетерозигота не «промежуточная», а такая же жёлтая, как была бы гомозигота: по окраске аллель A^Y доминантен, а по жизнеспособности — рецессивен (гибнут только гомозиготы).

Как записывать аллели при неполном доминировании

В задачах ЕГЭ при неполном доминировании обычно используют ту же запись A и a: «AA — красные, Aa — розовые, aa — белые». Иногда аллели обозначают одинаковыми буквами с индексами (A¹ и A², или C^R и C^W — от английских слов red и white), чтобы подчеркнуть, что ни один аллель не доминирует. Для кодоминантных аллелей групп крови принята запись I^A, I^B, i⁰ (или I⁰). На экзамене годится любая понятная запись, если в начале решения указано, какой генотип какому фенотипу соответствует.

12. Разборы типовых задач

Задача 1. Прямая задача на неполное доминирование

У львиного зева красная окраска цветков неполно доминирует над белой, гетерозиготы розовые. Скрестили растения с розовыми и белыми цветками. Определите генотипы и фенотипы потомства.

Решение. AA — красные, Aa — розовые, aa — белые. P: ♀ Aa (розовые) × ♂ aa (белые); G: A, a; a; F₁: 1 Aa (розовые) : 1 aa (белые).

Задача 2. Определение генотипов по потомству

При скрещивании двух растений ночной красавицы получено 52 растения с красными, 101 — с розовыми и 49 — с белыми цветками. Определите генотипы и фенотипы родителей.

Решение. 52 : 101 : 49 ≈ 1 : 2 : 1 — расщепление при неполном доминировании от скрещивания двух гетерозигот. Родители Aa × Aa, оба с розовыми цветками.

Задача 3. Андалузские куры

У андалузских кур при скрещивании чёрных и белых птиц все цыплята голубые. Какое потомство получится от скрещивания голубой курицы с чёрным петухом? Сколько из 80 цыплят будут чёрными?

Решение. AA — чёрные, Aa — голубые, aa — белые. P: ♀ Aa (голубая) × ♂ AA (чёрный); G: A, a; A; F₁: 1 AA (чёрные) : 1 Aa (голубые). Из 80 цыплят около 40 будут чёрными.

Задача 4. Семейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия наследуется как аутосомный признак с неполным доминированием: у гетерозигот болезнь протекает умеренно, у гомозигот по мутантному аллелю — тяжело. Оба супруга гетерозиготны. Какова вероятность рождения ребёнка с тяжёлой формой? Здорового ребёнка?

Решение. H — мутантный аллель, h — нормальный. Hh × Hh → 1 HH (тяжёлая форма) : 2 Hh (умеренная) : 1 hh (здоровы). Вероятность тяжёлой формы — 1/4 (25 %), здорового ребёнка — 1/4 (25 %), умеренной формы — 1/2.

Задача 5. Группы крови MN

У матери группа крови M, у ребёнка — MN. Какие группы крови системы MN возможны у отца? Может ли отцом быть мужчина с группой M?

Решение. Аллели L^M и L^N кодоминантны. Мать L^ML^M, ребёнок L^ML^N; аллель L^N ребёнок получил от отца. Значит, отец L^ML^N (MN) или L^NL^N (N). Мужчина с группой M (L^ML^M) отцом быть не может.

Задача 6. Определение типа доминирования

У редиса при скрещивании растений с длинными и круглыми корнеплодами все гибриды имели овальные корнеплоды. Какое расщепление по форме корнеплода ожидается при скрещивании гибридов между собой? При скрещивании гибрида с растением с круглыми корнеплодами?

Решение. Гибриды промежуточные — неполное доминирование. AA — длинные, Aa — овальные, aa — круглые (обозначения можно выбрать и наоборот). Aa × Aa → 1 длинные : 2 овальные : 1 круглые. Aa × aa → 1 овальные : 1 круглые.

Задача 7. Серповидноклеточная анемия

В малярийной местности у двух носителей аллеля серповидноклеточной анемии (HbA HbS) родилось много детей. Какая доля детей будет наиболее устойчива к малярии и при этом не больна анемией? Объясните, почему аллель HbS не исчезает из популяции.

Решение. HbA HbS × HbA HbS → 1/4 HbA HbA : 1/2 HbA HbS : 1/4 HbS HbS. Устойчивы к малярии и здоровы гетерозиготы — 1/2 детей. Аллель HbS сохраняется, потому что гетерозиготы выживают лучше обеих гомозигот (сверхдоминирование по приспособленности): отбор против больных гомозигот уравновешивается преимуществом носителей.

Задача 8. Масть лошадей

У лошадей рыжая масть (cc), паломино (Cc) и кремелло (CC) определяются аллелями одного гена с неполным доминированием. Какое потомство получится от скрещивания кобылы паломино с жеребцом кремелло? Какое скрещивание даст только жеребят паломино?

Решение. P: ♀ Cc (паломино) × ♂ CC (кремелло); G: C, c; C; F₁: 1 CC (кремелло) : 1 Cc (паломино). Только паломино даёт скрещивание кремелло с рыжими: CC × cc → все Cc.

Задача 9. Тип доминирования неизвестен

При скрещивании растений с узкими и широкими листьями все гибриды F₁ имели листья средней ширины. При самоопылении F₁ получено 64 растения с узкими, 131 со средними и 61 с широкими листьями. Определите тип наследования и генотипы. Какое потомство даст растение со средними листьями при скрещивании с узколистным?

Решение. Промежуточные гибриды и расщепление 64 : 131 : 61 ≈ 1 : 2 : 1 — неполное доминирование. Пусть AA — узкие, Aa — средние, aa — широкие (можно и наоборот). Родители F₁ × F₁: Aa × Aa. Aa × AA → 1 узкие (AA) : 1 средние (Aa).

Задача 10. Совместимость по HLA

Больному нужна пересадка костного мозга. У его родителей гены HLA образуют наборы (гаплотипы), которые передаются целиком: у матери — a и b, у отца — c и d; больной имеет набор ac. Какова вероятность, что его родная сестра совпадёт с ним по обоим наборам? Что по одному?

Решение. Каждый ребёнок получает от матери a или b (по 1/2) и от отца c или d (по 1/2). Сестра совпадёт полностью (ac) с вероятностью 1/2 × 1/2 = 1/4. Совпадёт ровно по одному набору (ad или bc) с вероятностью 1/4 + 1/4 = 1/2. Не совпадёт ни по одному (bd) — 1/4. Аллели HLA кодоминантны, поэтому важны оба набора.

Задача 11. Неполная пенетрантность

Доминантный аллель вызывает заболевание с пенетрантностью 70 %. Гетерозиготный мужчина вступил в брак со здоровой женщиной, не несущей этот аллель. Какова вероятность, что их ребёнок будет болен? Какова вероятность, что ребёнок получит аллель, но останется здоровым?

Решение. Aa × aa → вероятность получить аллель A — 1/2. Заболеет 70 % носителей: 1/2 × 0,7 = 0,35 (35 %). Получит аллель, но будет здоров: 1/2 × 0,3 = 0,15 (15 %). Такие здоровые носители могут передать болезнь своим детям — признак «пропускает» поколение.

13. Итог: что важно знать

• Взаимодействие аллельных генов — то, как проявляются в фенотипе гетерозиготы два разных аллеля одного гена.
• Полное доминирование: Aa как AA; F₂ 3 : 1 по фенотипу. Причина обычно в том, что рецессивный аллель не работает, а одной рабочей копии хватает.
• Неполное доминирование (промежуточный характер наследования): Aa промежуточна; F₁ единообразно промежуточное, F₂ 1 : 2 : 1 и по фенотипу, и по генотипу.
• Примеры неполного доминирования: ночная красавица, львиный зев, андалузские куры, земляника, форма корнеплода редиса, семейная гиперхолестеринемия.
• Кодоминирование: у гетерозиготы проявляются оба аллеля (группа крови AB, группа MN, два гемоглобина у носителей HbS).
• Сверхдоминирование: гетерозигота превосходит обе гомозиготы (устойчивость HbA HbS к малярии); связано с гетерозисом и балансирующим отбором.
• При неполном доминировании и кодоминировании генотип однозначно определяется по фенотипу; промежуточные особи всегда гетерозиготны и расщепляются.
• Неполное доминирование не означает слитной наследственности: аллели в гибриде не смешиваются, и в F₂ родительские признаки возвращаются в неизменном виде.
• Тип доминирования — свойство пары «аллели + признак»: один и тот же ген по разным признакам может проявлять разные формы взаимодействия.

14. Частые ошибки

• «При неполном доминировании в F₂ 3 : 1». Нет: три фенотипических класса, 1 : 2 : 1.
• «Розовые растения ночной красавицы можно вывести как сорт». Розовые гетерозиготны и всегда расщепляются; чтобы получить только розовые, скрещивают красные с белыми.
• «При неполном доминировании аллели смешиваются». Аллели не смешиваются, промежуточен лишь признак (количество пигмента); в F₂ красные и белые растения ничем не отличаются от исходных.
• «Неполное доминирование нарушает первый закон Менделя». F₁ от чистых линий единообразно — закон выполняется; не выполняется только правило доминирования.
• «Кодоминирование — то же, что неполное доминирование». При неполном доминировании признак гетерозиготы промежуточный, при кодоминировании проявляются оба признака полностью (оба антигена на эритроцитах).
• «Группа крови AB — промежуточная между A и B». На эритроцитах есть оба антигена, A и B, каждый в полной мере; это кодоминирование.
• «При неполном доминировании нужно анализирующее скрещивание, чтобы узнать генотип». Не нужно: каждый генотип имеет свой фенотип.
• «Сверхдоминирование — это когда доминантный аллель очень сильный». Сверхдоминирование — превосходство гетерозиготы над обеими гомозиготами, а не «сила» одного аллеля.
• «Гетерозис сохраняется во всех поколениях гибридов». Гетерозис максимален в F₁ и затухает при дальнейшем размножении из-за расщепления.
• «Отношение 2 : 1 — признак неполного доминирования». 2 : 1 возникает, когда одна из гомозигот погибает (летальные гены); при неполном доминировании три класса 1 : 2 : 1.
• «Ген либо доминантный, либо рецессивный раз и навсегда». Тип доминирования зависит от признака: аллель HbS рецессивен по анемии, кодоминантен по составу гемоглобина и доминантен по устойчивости к малярии.
• «Чалая масть — всегда неполное доминирование». Если рассматривать отдельные волоски (красные и белые), это кодоминирование; если окраску шерсти в целом — промежуточный признак. Важно одно: гетерозигота отличается от гомозигот, расщепление 1 : 2 : 1.
• «Гаплонедостаточная мутация рецессивна». Наоборот: если половины белка не хватает, мутация проявляется у гетерозиготы и ведёт себя как доминантная.

15. Интересные факты

• Ночная красавица названа так потому, что её цветки раскрываются под вечер и закрываются утром; родом она из тропической Америки.
• Голубые андалузские куры — старинная порода из Испании; разводить их «в чистоте» невозможно, и от скрещивания голубых птиц между собой всегда получается примерно половина голубых цыплят и по четверти чёрных и белых.
• Система групп крови MN не имеет значения при переливании крови, но десятилетиями служила генетикам лучшим примером кодоминирования и использовалась для установления отцовства.
• Серповидноклеточная анемия стала первой болезнью, для которой нашли точное молекулярное изменение: в 1956 году В. Ингрэм показал, что белки HbA и HbS различаются одной аминокислотой.
• Аллель HbS возник в Африке, по-видимому, несколько тысяч лет назад и широко распространился вместе с земледелием, при котором в лесах появились лужи и болота — места размножения малярийных комаров.
• Семейная гиперхолестеринемия — одна из самых частых наследственных болезней: гетерозигот примерно один человек из 250–300.
• Масть паломино у лошадей — неполное доминирование: одна копия аллеля «кремового» осветления делает рыжую лошадь золотистой, две — почти белой с голубыми глазами (кремелло).
• Тест на носительство болезни Тея — Сакса по активности фермента, начатый в 1970-х годах, — один из первых примеров массовой профилактики наследственной болезни; он основан именно на неполном доминировании по активности фермента.
• У львиного зева, как и у ночной красавицы, окраска цветков наследуется промежуточно; львиный зев стал одним из главных модельных растений генетики развития цветка — на нём открыли многие гены, определяющие форму и симметрию венчика.
• Слово «андалузская» в названии кур — от испанской области Андалусия; в Англию эту породу завезли в середине XIX века, и Бейтсон с Пеннетом изучали её одной из первых после переоткрытия законов Менделя.
• Гибридная кукуруза, основанная на гетерозисе, за полвека увеличила урожаи этой культуры в США в несколько раз.
• У человека курчавые волосы, кожа «в веснушках» и некоторые другие признаки иногда приводят в учебниках как примеры неполного доминирования, но на деле они зависят от многих генов.
• Группы крови системы AB0 открыл К. Ландштейнер в 1900–1901 годах, а то, что они наследуются по законам Менделя, показали Э. фон Дунгерн и Л. Хиршфельд в 1910 году, — это был один из первых признаков человека с доказанным менделевским наследованием.

16. Частые вопросы

17. ЕГЭ

Тема входит в элемент 3.3 кодификатора [14]: «Промежуточный характер наследования. Расщепление признаков при неполном доминировании». Кодоминирование упомянуто в кодификаторе косвенно — через группы крови системы AB0 (множественный аллелизм), а сверхдоминирование встречается в заданиях о гетерозисе в разделе селекции. В части 1 задания на неполное доминирование обычно требуют записать расщепление («121» или процент потомков с промежуточным признаком); в части 2 это задачи линии 28 на моногибридное и дигибридное скрещивание, где один из признаков наследуется промежуточно, и вопросы по рисункам (ночная красавица, андалузские куры).

Что обязательно знать к экзамену

• Определения полного и неполного доминирования, кодоминирования, сверхдоминирования.
• Расщепление при неполном доминировании: F₁ единообразно промежуточное, F₂ 1 : 2 : 1 по фенотипу и генотипу.
• Результаты всех шести скрещиваний при неполном доминировании.
• Классические примеры: ночная красавица, львиный зев, андалузские куры, группа крови AB.
• Почему промежуточный признак не означает смешения аллелей.

Разбор задания части 1

Задание. Определите соотношение фенотипов у потомков при скрещивании двух растений ночной красавицы с розовыми цветками (неполное доминирование). Ответ запишите в виде последовательности цифр в порядке их убывания. Ответ: 211.

Задание. Какой процент потомков от скрещивания голубой андалузской курицы с белым петухом будет голубым? Ответ: 50. Aa × aa → 1 Aa (голубые) : 1 aa (белые).

Разбор задачи части 2

Задача. У человека курчавые волосы (A) неполно доминируют над прямыми (a), гетерозиготы имеют волнистые волосы. Женщина с волнистыми волосами вышла замуж за мужчину с прямыми волосами. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы возможного потомства и вероятность рождения ребёнка с курчавыми волосами. Какой закон проявляется?

Решение. AA — курчавые, Aa — волнистые, aa — прямые. Женщина Aa, мужчина aa.

P: ♀ Aa (волнистые) × ♂ aa (прямые); G: A, a; a; F₁: 1 Aa (волнистые) : 1 aa (прямые).

Вероятность рождения ребёнка с курчавыми волосами — 0: ребёнок не может получить два аллеля A, так как отец даёт только a. Проявляется промежуточный характер наследования (неполное доминирование) и закон расщепления.

Связь с другими темами

Кодоминирование групп крови AB0 подробно — в статье серии о множественном аллелизме, а также в статье «Кодоминирование и группы крови». Короткие конспекты — в статьях «Неполное доминирование» и «Сверхдоминирование и гетерозис». Отношение 2 : 1 при летальных генах — в статье серии о плейотропии и летальных генах; неполное доминирование в задачах на два признака — в статье серии о дигибридном скрещивании.

18. Для олимпиад

Равновесие при сверхдоминировании

Пусть в малярийной зоне относительная приспособленность генотипов HbA HbA, HbA HbS и HbS HbS равна 1 − s, 1 и 1 − t, где s — потери от малярии, t — от анемии. В равновесии частота аллеля HbS равна q = s / (s + t). Найдите q при s = 0,15 и t = 0,85 и долю носителей среди новорождённых (при случайных браках). Ответ: q = 0,15 / 1,0 = 0,15; p = 0,85; носителей 2pq = 2 × 0,85 × 0,15 ≈ 0,26, то есть около четверти новорождённых, больных — q² ≈ 2,3 %.

Количественный признак и «доза» гена

Окраска цветков определяется количеством пигмента: у AA — 100 условных единиц, у aa — 0, у Aa — 50. Скрещены растения Aa × Aa. Каково среднее количество пигмента у потомков? Как изменится ответ, если у Aa пигмента 80 единиц (неполное доминирование с «перевесом» A)? Ответ: 1/4 × 100 + 1/2 × 50 + 1/4 × 0 = 50; во втором случае 1/4 × 100 + 1/2 × 80 + 0 = 65. Отношение значения гетерозиготы к значениям гомозигот служит мерой степени доминирования: 50 — строго промежуточное (аддитивное) действие, 100 — полное доминирование, больше 100 — сверхдоминирование.

Неполное доминирование и летальность одновременно

У кур аллель Cp («коротконогость») в гетерозиготе вызывает укорочение ног, а в гомозиготе CpCp — гибель зародыша. При скрещивании коротконогих кур между собой из 300 вылупившихся цыплят сколько будут коротконогими? Как называется такое действие гена? Ответ: Cp cp × Cp cp → 1 CpCp (гибнут) : 2 Cp cp (коротконогие) : 1 cp cp (нормальные). Среди вылупившихся 2/3 коротконогих — около 200 цыплят. По признаку «длина ног» аллель Cp доминантен (проявляется у гетерозигот), по жизнеспособности — рецессивен (гибнут только гомозиготы). Это пример плейотропного действия гена.

Электрофорез димерного фермента

Фермент состоит из двух одинаковых субъединиц (димер), которые соединяются в клетке случайно. Ген имеет кодоминантные аллели F (быстрая субъединица) и S (медленная). Сколько полос будет на электрофореграмме у FF, SS и FS и каково соотношение их интенсивности у гетерозиготы? Ответ: у FF и SS — по одной полосе. У FS образуются димеры FF, FS и SS; при случайном соединении субъединиц, которых поровну, их доли 1/4, 1/2, 1/4. Получаются три полосы с интенсивностью 1 : 2 : 1, средняя — гибридная. Для тетрамерного фермента полос было бы пять (1 : 4 : 6 : 4 : 1).

Сколько фенотипов при трёх аллелях

Ген имеет три аллеля — A¹, A², A³, и все они кодоминантны. Сколько генотипов и сколько фенотипов возможно? А если A¹ полностью доминирует над A² и A³, а A² и A³ кодоминантны? Ответ: генотипов 6 (три гомозиготы и три гетерозиготы). При полной кодоминантности фенотипов тоже 6. Во втором случае A¹A¹, A¹A², A¹A³ имеют один фенотип, а A²A², A³A³, A²A³ — три разных: всего 4 фенотипа. Так устроена система AB0 (с тем отличием, что рецессивен аллель i⁰, а кодоминантны I^A и I^B).

19. Задания с разбором

Задание 1

Выберите три верных ответа. При неполном доминировании: 1) гетерозигота имеет промежуточный фенотип; 2) расщепление в F₂ по фенотипу 3 : 1; 3) расщепление по фенотипу совпадает с расщеплением по генотипу; 4) аллели в гибриде смешиваются; 5) генотип определяется по фенотипу однозначно; 6) F₁ от чистых линий не единообразно.

Задание 2

Какое расщепление по фенотипу получится от скрещивания розовой ночной красавицы с красной? Ответ запишите последовательностью цифр.

Задание 3

Установите соответствие между примерами и формами взаимодействия аллелей. Примеры: А) розовые цветки львиного зева; Б) группа крови AB; В) устойчивость носителей HbS к малярии; Г) гладкие семена у гетерозиготного гороха; Д) голубые андалузские куры; Е) группа крови MN. Формы: 1) полное доминирование; 2) неполное доминирование; 3) кодоминирование; 4) сверхдоминирование.

Задание 4

Сколько фенотипических классов получится в F₂ при моногибридном скрещивании с неполным доминированием?

Задание 5

Почему розовые растения ночной красавицы при самоопылении дают красные и белые растения?

Задание 6

Выберите три верных ответа. Кодоминирование: 1) проявление у гетерозиготы обоих аллелей; 2) пример — группа крови AB; 3) пример — розовые цветки ночной красавицы; 4) пример — группа крови MN; 5) при нём гетерозигота похожа на доминантную гомозиготу; 6) при нём F₂ расщепляется 3 : 1.

Задание 7

При скрещивании растений земляники с красными и белыми плодами все гибриды имели розовые плоды. Какое потомство даст скрещивание гибрида с белоплодным растением? Сколько из 120 потомков будут с розовыми плодами?

Задание 8

От скрещивания двух андалузских кур получено 26 чёрных, 49 голубых и 24 белых цыплёнка. Каковы фенотипы и генотипы родителей?

Задание 9

Чем отличается неполное доминирование от слитной наследственности? Приведите доказательство.

Задание 10

У человека с группой крови MN и супруга с группой N какие группы возможны у детей и в каком соотношении?

Задание 11

Найдите ошибки в тексте и исправьте их. 1) При неполном доминировании гетерозигота имеет промежуточный признак. 2) В F₂ при неполном доминировании расщепление 3 : 1. 3) Розовые растения ночной красавицы гомозиготны. 4) При кодоминировании у гетерозиготы проявляются оба аллеля. 5) Пример кодоминирования — окраска андалузских кур.

Задание 12

Почему аллель серповидноклеточной анемии широко распространён в тропической Африке, хотя гомозиготы тяжело больны?

Задание 13

Какова вероятность рождения ребёнка с волнистыми волосами у родителей с курчавыми и прямыми волосами (неполное доминирование)?

Задание 14

Объясните на уровне белков, почему у ночной красавицы при неполном доминировании гетерозиготы розовые, а у гороха гетерозиготы по гену окраски цветков пурпурные, как доминантные гомозиготы.

Задание 15

Установите последовательность рассуждений при определении типа доминирования: 1) вывод о неполном доминировании; 2) скрещивание гибридов между собой; 3) получение промежуточных гибридов F₁ от скрещивания чистых линий; 4) обнаружение в F₂ трёх классов в отношении 1 : 2 : 1.

Задание 16

Семейная гиперхолестеринемия — аутосомный признак с неполным доминированием. Мужчина с умеренной формой (гетерозигота) женился на здоровой женщине. Какова вероятность рождения больного ребёнка?

Задание 17

Почему гибридную кукурузу каждый год выращивают из купленных семян, а не из собственного урожая?

Задание 18

Выберите три верных ответа. Сверхдоминирование: 1) превосходство гетерозиготы над обеими гомозиготами; 2) одна из причин гетерозиса; 3) приводит к вытеснению одного из аллелей из популяции; 4) поддерживает оба аллеля в популяции; 5) то же, что полное доминирование; 6) наблюдается только у растений.

Задание 19 (олимпиадное)

У растения ген окраски цветков имеет аллели A (красный) и a (белый) с неполным доминированием, а ген B/b с полным доминированием определяет высоту (B — высокий). Гены в разных хромосомах. Сколько фенотипических классов и в каком соотношении получится от скрещивания AaBb × AaBb?

Задание 20 (олимпиадное)

В изолированной популяции растений с неполным доминированием по окраске цветков 360 красных, 480 розовых и 160 белых растений. Определите частоты аллелей A и a. Соответствует ли состав популяции равновесию при случайном скрещивании?

Литература

1. Weldon W. F. R. Mendel’s laws of alternative inheritance in peas // Biometrika. 1902. Vol. 1. P. 228–254.
2. Fisher R. A. The possible modification of the response of the wild type to recurrent mutations // The American Naturalist. 1928. Vol. 62. P. 115–126.
3. Wright S. Fisher’s theory of dominance // The American Naturalist. 1929. Vol. 63. P. 274–279.
4. Kacser H., Burns J. A. The molecular basis of dominance // Genetics. 1981. Vol. 97. P. 639–666.
5. Wilkie A. O. M. The molecular basis of genetic dominance // Journal of Medical Genetics. 1994. Vol. 31. P. 89–98.
6. Mendel G. Versuche über Pflanzen-Hybriden // Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn. 1866. Bd. 4. S. 3–47.
7. Brown M. S., Goldstein J. L. A receptor-mediated pathway for cholesterol homeostasis // Science. 1986. Vol. 232. P. 34–47.
8. Landsteiner K., Levine P. A new agglutinable factor differentiating individual human bloods // Proceedings of the Society for Experimental Biology and Medicine. 1927. Vol. 24. P. 600–602.
9. Pauling L., Itano H. A., Singer S. J., Wells I. C. Sickle cell anemia, a molecular disease // Science. 1949. Vol. 110. P. 543–548.
10. Lewontin R. C., Hubby J. L. A molecular approach to the study of genic heterozygosity in natural populations. II. Amount of variation and degree of heterozygosity in natural populations of Drosophila pseudoobscura // Genetics. 1966. Vol. 54. P. 595–609.
11. Allison A. C. Protection afforded by sickle-cell trait against subtertian malarial infection // British Medical Journal. 1954. Vol. 1. P. 290–294.
12. Luzzatto L. Sickle cell anaemia and malaria // Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases. 2012. Vol. 4. e2012065.
13. Shull G. H. The composition of a field of maize // Journal of Heredity. 1908. Vol. os-4. P. 296–301.
14. ФИПИ. Кодификатор проверяемых требований к результатам освоения основной образовательной программы и элементов содержания для проведения ЕГЭ по биологии, 2027 г. М.: ФИПИ, 2026.