Изменчивость: как генотип и среда формируют фенотип

Два куста одуванчика выросли из половинок одного корня. Один посадили в долине, другой — высоко в горах. Через год их трудно узнать: равнинное растение высокое, с длинными листьями и тонким корнем, горное — приземистое, с мелкими листьями, прижатыми к земле, и мощным корнем. Гены у них одинаковые до последней буквы, а признаки разные. Пшеница двух сортов на одном поле, наоборот, остаётся разной, сколько её ни поливай и ни удобряй. Чтобы понять, откуда берутся различия между организмами, нужно разделить два вопроса: что передаётся по наследству и что складывается в течение жизни. Этому и посвящена тема изменчивости.

Это первая статья серии «Изменчивость: генотип, среда и мутации» (элемент 3.4 кодификатора ЕГЭ). Она обзорная: в ней разобраны понятия «генотип», «фенотип» и «среда», качественные и количественные признаки, пенетрантность и экспрессивность, фенокопии, классификация видов изменчивости и способы отличить наследственные различия от ненаследственных. Подробности о модификациях, норме реакции, комбинациях генов, мутациях, законе Вавилова и внеядерной наследственности — в следующих статьях серии; их список приведён в конце статьи. Законы передачи генов разобраны в предыдущей серии — «Генетика: понятия, методы, закономерности наследственности».

• 1. Наследственность и изменчивость
• 2. Генотип, фенотип и среда
• 3. Опыт с одуванчиком: один генотип — два фенотипа
• 4. Качественные и количественные признаки
• 5. От гена к признаку: где вмешивается среда
• 6. Пенетрантность и экспрессивность
• 7. Фенокопии и генокопии
• 8. Виды изменчивости: общая схема
• 9. Внутренняя среда: пол, возраст, гормоны
• 10. Ненаследственная изменчивость: коротко о главном
• 11. Наследственная изменчивость: два источника
• 12. Как отличить наследственное различие от ненаследственного
• 13. Случайная изменчивость развития: клонированная кошка
• 14. Как учёные спорили о наследовании приобретённых признаков
• 15. Близнецы: естественный опыт «генотип или среда»
• 16. Изменчивость, эволюция и селекция
• 17. Как изучают изменчивость сегодня
• 18. Зачем знать об изменчивости человеку
• 19. Итог: что важно знать
• 20. Частые ошибки
• 21. Интересные факты
• 22. Частые вопросы
• 23. ЕГЭ
• 24. Для олимпиад
• 25. Карта серии «Изменчивость»
• 26. Задания с разбором
• Литература

1. Наследственность и изменчивость

Генетику определяют как науку о наследственности и изменчивости организмов. Эти два свойства живого противоположны по смыслу, но неразрывно связаны.

Наследственность сохраняет то, что уже есть: потомки похожи на родителей, кошка рождает котят, а не щенков. Изменчивость создаёт различия: среди котят одного помёта нет двух одинаковых, а взрослая кошка, выросшая на холоде, имеет более густую шерсть, чем её сестра, выросшая в тёплой квартире. Без наследственности не было бы видов — каждое поколение начиналось бы с нуля. Без изменчивости не было бы эволюции и селекции — отбирать было бы не из чего.

Важно с самого начала различать, где возникает различие. Если оно затрагивает гены (их сочетание или строение), оно может передаться потомкам — это наследственная изменчивость. Если гены остаются прежними, а меняется лишь то, как они проявились в данных условиях, — это ненаследственная изменчивость. Чтобы провести эту границу строго, генетикам понадобились три понятия: генотип, фенотип и среда.

2. Генотип, фенотип и среда

Слова «генотип» и «фенотип» ввёл датский биолог Вильгельм Иогансен в 1909 г. в книге «Элементы точного учения о наследственности»; там же впервые появилось слово «ген» [1]. Через два года он подробно объяснил смысл этих понятий в статье «Генотипическая концепция наследственности» [2].

Под средой генетики понимают всё, что не входит в генотип, но влияет на развитие признака. Различают внешнюю среду (температура, свет, влажность, питание, состав почвы, контакты с другими организмами, для человека — также воспитание и образ жизни) и внутреннюю среду организма (гормоны, концентрации веществ в крови, влияние соседних клеток и тканей, другие гены). Например, у курицы и петуха одни и те же аутосомные гены оперения, но из-за разного гормонального фона перья петуха длиннее и ярче; если у курицы перестаёт работать яичник, она может приобрести петушиное оперение.

Главная мысль, вытекающая из понятий Иогансена: по наследству передаётся не сам признак, а генотип — то есть способность развить признак определённым образом в зависимости от условий. Ребёнок наследует не рост родителей, а гены, которые при хорошем питании позволят ему вырасти до определённой высоты, а при голоде — нет. Предел, в котором один и тот же генотип может менять признак под влиянием среды, называют нормой реакции; ей посвящена следующая статья серии.

Связь трёх величин удобно записать в виде условной формулы: генотип + среда → фенотип. Отсюда четыре возможных случая, которые используют в опытах и в задачах.

Из таблицы следует правило, на котором построены все опыты по изменчивости: чтобы узнать, наследственное ли различие, нужно уравнять одно из двух — либо генотип (взять клоны, чистые линии, однояйцевых близнецов), либо среду (вырастить организмы в одинаковых условиях).

3. Опыт с одуванчиком: один генотип — два фенотипа

Самый известный опыт такого рода поставил в 1880–1890-х гг. французский ботаник Гастон Боннье. Он делил растения многих видов на части и высаживал одну часть на равнине около Парижа, а другую — высоко в Альпах и Пиренеях [3]. Одуванчик для такого опыта особенно удобен: его корень можно разрезать вдоль, и каждая половинка даст новое растение. Генотипы двух растений при этом одинаковы — это клоны.

Горное растение оказалось в несколько раз ниже равнинного, листья его стали мелкими, толстыми, опушёнными и прижатыми к земле, корень — короче и толще, цветки — относительно крупнее и ярче. Все эти отличия приспособительные: розетка у самой земли меньше охлаждается ветром, толстые листья лучше удерживают воду, мощный корень запасает вещества на короткое горное лето. Но если высеять семена горного одуванчика на равнине, из них вырастут обычные высокие равнинные растения. Причина в том, что одуванчик лекарственный размножается семенами без оплодотворения (апомиктически), и его потомки генетически идентичны материнскому растению. Горные условия изменили фенотип, но не генотип, — и изменение не передалось.

Через полвека американские ботаники Йенс Клаузен, Дэвид Кек и Уильям Хизи повторили опыт Боннье в большем масштабе. Они делили растения тысячелистника и других видов на клоны и выращивали их в трёх садах Калифорнии: на высоте около 30 м над уровнем моря, около 1400 м и около 3000 м [4]. Выяснилось две вещи. Во-первых, каждый клон по-разному отвечает на смену высоты: одни растения в горном саду резко уменьшались, а другие росли там не хуже, чем на побережье, или даже лучше. Во-вторых, растения из разных мест обитания отличались и в одном саду, то есть наряду с модификациями существовали и наследственные различия между популяциями. Эта работа показала, что реакция на среду сама определяется генотипом, — к этой мысли мы вернёмся при обсуждении нормы реакции.

4. Качественные и количественные признаки

Признаки, по которым различаются организмы, делят на две большие группы — качественные и количественные. Это деление важно потому, что они по-разному наследуются и по-разному зависят от среды.

Горох Менделя — образец качественных признаков: окраска цветка, форма семени, окраска бобов не дают промежуточных вариантов, и каждое растение можно без колебаний отнести к одному классу. Поэтому Мендель и смог сосчитать соотношения 3 : 1 и 9 : 3 : 3 : 1. А вот длину стебля гороха, хотя у Менделя она тоже выступала как качественный признак (высокие и карликовые растения), можно и измерить линейкой. Внутри класса «высокие» растения различаются на десятки сантиметров — в зависимости от почвы, освещения, густоты посева. Здесь видно, что один и тот же признак может иметь качественную основу (ген Le, определяющий синтез гиббереллина) и количественную изменчивость в пределах класса.

Между двумя группами есть и промежуточные случаи. Счётные (меристические) признаки — число позвонков, число щетинок у дрозофилы, число зёрен в колосе, число лепестков — выражаются целыми числами, но изменяются почти так же плавно, как количественные. Пороговые признаки — например, расщелина нёба, сахарный диабет 2-го типа, многие врождённые пороки — проявляются качественно (есть или нет), но в их основе лежит скрытая количественная предрасположенность: признак развивается, когда суммарное действие многих генов и факторов среды превышает некоторый порог.

Почему количественные признаки так сильно зависят от среды? Потому что каждый ген вносит в них небольшой вклад, и влияние питания, температуры или тренировки сопоставимо с вкладом отдельного гена. Удой коровы определяют сотни генов, но корм и содержание могут изменить его в разы. Окраску семени гороха определяет один ген, и никакое удобрение не сделает зелёное семя жёлтым. Как наследуются количественные признаки, подробно разобрано в статье «Полимерия: наследование количественных признаков».

5. От гена к признаку: где вмешивается среда

Чтобы понять, как среда влияет на признак, полезно вспомнить, каким путём ген превращается в признак. Ген кодирует белок (или РНК); белок-фермент ускоряет реакцию; цепочки реакций образуют вещества, из которых строятся клетки и ткани; ткани формируют органы и признаки. На каждом шаге этого пути работают условия: температура влияет на активность фермента, наличие субстрата — на количество продукта, гормоны — на то, в каких клетках ген будет включён.

Хороший пример — окраска шерсти у гималайских кроликов и сиамских кошек. Фермент тирозиназа, необходимый для синтеза тёмного пигмента меланина, у них несёт мутацию, из-за которой он активен только при пониженной температуре. Поэтому тёмными становятся самые холодные части тела — уши, кончик морды, лапы, хвост, а туловище остаётся светлым. Ген один и тот же во всех клетках, а результат определяет температура кожи. Этот классический пример модификационной изменчивости подробно разобран в следующей статье серии.

Ещё нагляднее роль среды видна при фенилкетонурии — наследственной болезни, при которой из-за мутаций гена PAH не работает фермент фенилаланингидроксилаза [5]. Аминокислота фенилаланин, поступающая с пищей, не превращается в тирозин и накапливается, повреждая развивающийся мозг. Если болезнь не выявить, ребёнок с таким генотипом вырастает с тяжёлой умственной отсталостью. Если же сразу после рождения перевести его на диету с очень низким содержанием фенилаланина, развитие идёт нормально. Генотип в обоих случаях один и тот же, фенотип — противоположный. Поэтому новорождённых во многих странах, в том числе в России, проверяют на фенилкетонурию в первые дни жизни. Пример показывает, что «наследственная» болезнь — это не приговор: наследуется генотип, а фенотип зависит и от того, в какой среде этот генотип реализуется.

6. Пенетрантность и экспрессивность

Если бы каждый генотип давал строго определённый фенотип, генетика была бы проще. На деле особи с одинаковым генотипом нередко различаются: у одной признак есть, у другой нет, у третьей он выражен слабо. Для описания этого советский генетик Н. В. Тимофеев-Ресовский и немецкий невролог О. Фогт в 1920-х гг. ввели два понятия [6].

Если из 100 носителей доминантного аллеля признак есть у 80, пенетрантность составляет 80 %. Её называют полной, если признак проявляется у всех носителей (100 %), и неполной, если не у всех. При неполной пенетрантности в родословной возникает «проскок» поколения: здоровый на вид человек передаёт доминантный аллель ребёнку, у которого признак проявляется.

Примеры из генетики человека.

• Полидактилия (многопалость) наследуется доминантно с неполной пенетрантностью и разной экспрессивностью: у одного носителя лишний палец на обеих руках и ногах, у другого — небольшой бугорок на одной руке, у третьего признак не виден вовсе.
• Ретинобластома — наследственная опухоль сетчатки: у носителей мутации гена RB1 опухоль развивается примерно в 90 % случаев.
• Болезнь Гентингтона при большом числе повторов CAG в гене практически всегда проявляется к старости — пенетрантность близка к полной, но возраст начала (тоже одна из сторон экспрессивности) сильно различается.
• Мутации генов BRCA1 и BRCA2 резко повышают риск рака молочной железы и яичников, но у части носительниц рак не развивается никогда.

От чего зависят пенетрантность и экспрессивность? От трёх групп причин. Первая — другие гены генотипа (генетический фон): гены-модификаторы могут усиливать или ослаблять действие основного гена. Вторая — условия среды: у мутантов дрозофилы vestigial (зачаточные крылья) при повышенной температуре развития, около 30 °C, крылья заметно длиннее, чем при обычных 25 °C. Третья — случайные события в развитии: даже у однояйцевых близнецов число родинок, рисунок папиллярных линий и проявление некоторых наследственных болезней различаются.

Пенетрантность и экспрессивность — свойства не гена «вообще», а аллеля в конкретной популяции и конкретных условиях. Одна и та же мутация может иметь пенетрантность 90 % у одного народа и 40 % у другого, если различаются гены-модификаторы или образ жизни.

7. Фенокопии и генокопии

Раз фенотип зависит и от генов, и от среды, иногда разные причины приводят к одинаковому результату. Для таких случаев есть два термина.

Фенокопии впервые подробно изучил немецкий генетик Рихард Гольдшмидт в 1930-х гг.: прогревая личинок дрозофилы на определённой стадии развития, он получал мух, похожих на известных мутантов, — с изменённой формой крыльев, окраской тела, числом щетинок. Потомство таких мух было нормальным. У человека классический пример фенокопии — врождённая глухота, катаракта и пороки сердца у ребёнка, мать которого в первые месяцы беременности перенесла краснуху; внешне это похоже на наследственные синдромы, но генотип ребёнка не изменён. Другой трагический пример — недоразвитие конечностей у детей, матери которых в начале 1960-х гг. принимали снотворное талидомид: картина напоминала редкие наследственные пороки. Наконец, рахит из-за нехватки витамина D и солнечного света даёт фенотип, сходный с наследственным витамин-D-резистентным рахитом.

Генокопии встречаются ещё чаще. Наследственная глухота у человека может быть вызвана мутациями более сотни разных генов: у глухих родителей, у каждого из которых мутация в своём гене, все дети могут слышать нормально — это пример комплементарности, разобранный в статье «Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность и эпистаз». Альбинизм тоже бывает разных типов, связанных с разными генами синтеза меланина.

Практический вывод для врача и для решающего задачу один: по фенотипу нельзя однозначно судить о генотипе. Нужно знать происхождение признака — изучить родословную, условия развития, провести генетический анализ.

8. Виды изменчивости: общая схема

Различия между организмами делят прежде всего по одному критерию: затрагивают они генотип или нет. Отсюда две большие группы — ненаследственная и наследственная изменчивость. Наследственную, в свою очередь, делят по тому, как возникает новый генотип: из новых сочетаний уже существующих генов или из изменения самих генов и хромосом.

Наследственную изменчивость нередко называют генотипической, а ненаследственную — фенотипической или модификационной. Названия эти условны: любая изменчивость проявляется в фенотипе, и наследственные различия мы тоже видим только по признакам. Смысл в другом — меняется ли генотип. В учебниках встречается и старое, ещё дарвиновское деление на определённую (групповую) и неопределённую (индивидуальную) изменчивость. Определённая — та, что одинаково проявляется у всех особей при одинаковом воздействии (все кусты в тени вытягиваются); она соответствует модификационной. Неопределённая — индивидуальная, непредсказуемая, она соответствует наследственной [7].

Отдельно в некоторых пособиях выделяют онтогенетическую (возрастную) изменчивость — закономерные изменения признаков в ходе развития особи: смену молочных зубов постоянными, изменение пропорций тела, седину. Это не отдельный механизм, а реализация программы развития, записанной в генотипе, поэтому к наследственной изменчивости в узком смысле её не относят.

9. Внутренняя среда: пол, возраст, гормоны

Когда говорят о влиянии среды, обычно представляют солнце, корм или климат. Но для каждого гена «средой» служит и сам организм. Один и тот же аллель может по-разному проявляться у самцов и самок, у молодых и старых особей, в разных тканях.

• Признаки, ограниченные полом, определяются генами, которые есть у обоих полов, но проявляются только у одного. Гены удойности и жирности молока есть и у быков, но реализуются только у коров; поэтому быков-производителей оценивают по удою их дочерей. Гены яйценоскости есть у петухов, гены развития бороды — у женщин.
• Признаки, зависимые от пола, проявляются у обоих полов, но по-разному. Классический пример — рогатость у овец некоторых пород: аллель рогатости в гетерозиготе доминирует у баранов и рецессивен у овец, потому что его проявление зависит от уровня мужских половых гормонов. Так же наследуется облысение по мужскому типу у человека.
• Возраст меняет проявление генов: седина, возрастные изменения кожи, поздно проявляющиеся наследственные болезни (болезнь Гентингтона обычно начинается после 35–40 лет).
• Ткань: во всех клетках организма одинаковые гены, но гемоглобин синтезируется только в предшественниках эритроцитов, а инсулин — только в бета-клетках поджелудочной железы. Включение генов в нужных клетках определяется сигналами соседних клеток и гормонами, то есть внутренней средой.

Отсюда ещё одно уточнение формулы «генотип + среда → фенотип»: в роли среды выступает всё, что окружает ген, — от климата до соседних генов и гормонов собственного тела.

10. Ненаследственная изменчивость: коротко о главном

Модификационная изменчивость — это изменения фенотипа под влиянием условий среды, не затрагивающие генотип. Её основные свойства:

• не наследуется — потомкам передаётся генотип, а не изменённый признак;
• носит групповой (массовый) характер — все особи с одинаковым генотипом в одинаковых условиях изменяются сходно;
• направленна и предсказуема — заранее известно, как изменится признак при данном воздействии (недостаток света — бледные вытянутые стебли);
• обычно приспособительна (адаптивна) — помогает выжить в данных условиях (загар защищает кожу от ультрафиолета);
• обратима — при смене условий признак может вернуться к прежнему состоянию (загар проходит зимой), хотя изменения, возникшие на ранних стадиях развития, нередко сохраняются на всю жизнь;
• ограничена нормой реакции — размах изменений определяется генотипом.

Каждое из этих свойств подробно разобрано в следующей статье серии, а статистическое описание модификаций — вариационный ряд и кривая — в статье об опытах Иогансена.

11. Наследственная изменчивость: два источника

Наследственная (генотипическая) изменчивость затрагивает генотип и поэтому может передаваться следующим поколениям. Её свойства противоположны свойствам модификаций: она индивидуальна (возникает у отдельных особей), ненаправленна (нельзя предсказать, какой именно станет новая комбинация или мутация), может быть полезной, вредной или нейтральной, а её результат устойчиво сохраняется в ряду поколений.

Комбинативная изменчивость возникает при половом размножении. Сами гены не меняются, но в каждом поколении они собираются в новые сочетания благодаря трём событиям: независимому расхождению гомологичных хромосом в мейозе, кроссинговеру и случайной встрече гамет при оплодотворении. Именно комбинативная изменчивость объясняет, почему брат и сестра от одних родителей так непохожи и почему у человека практически не бывает двух генетически одинаковых людей, кроме однояйцевых близнецов.

Мутационная изменчивость — возникновение новых наследственных изменений: генов (генные мутации), строения хромосом (хромосомные мутации) или их числа (геномные мутации). Мутации — единственный источник действительно новых аллелей; комбинативная изменчивость лишь перетасовывает то, что создали мутации.

Отношение двух источников удобно представить так. Мутации — это новые буквы алфавита, комбинации — новые слова из уже существующих букв. Без мутаций генетическое разнообразие со временем истощилось бы, без комбинаций новые мутации медленно распространялись бы и редко сочетались друг с другом. Обоим источникам посвящены отдельные статьи серии.

Наряду с ядерными генами наследственная информация есть и в цитоплазме — в ДНК митохондрий и пластид. Изменения этих генов наследуются не по Менделю, а обычно по материнской линии, поэтому цитоплазматическую (внеядерную) изменчивость выделяют в особую группу.

12. Как отличить наследственное различие от ненаследственного

Глядя на два организма, нельзя сказать, почему они различаются. Нужен опыт, в котором одно из двух — генотип или среда — одинаково. Классическая схема рассуждения такова.

На рисунке колосья 1 и 2 собраны с растений двух сортов, выращенных на одном поле. Условия одинаковые, значит, различие в наличии остей наследственное: оно определяется генотипом сорта. Колосья 3 и 4 — с растений одного сорта, то есть одной чистой линии, но первый вырос на плодородном участке, а второй — на бедном. Генотип одинаковый, значит, различие в длине и плотности колоса модификационное. Если посеять зёрна колоса 4 на плодородной почве, они дадут нормальные длинные колосья. А вот из зёрен безостого сорта на любой почве вырастут безостые колосья.

Отсюда общий алгоритм.

1. Если сравниваются особи с одинаковым генотипом (клоны, чистые линии, однояйцевые близнецы), различия между ними — модификации (или случайные отклонения развития).
2. Если особи с разным генотипом выросли в одинаковых условиях, устойчивые различия между ними — наследственные.
3. Если неизвестно, одинаковы ли генотипы, нужно перенести особей (или их потомство) в одинаковые условия. Сохранилось различие в следующем поколении — оно наследственное; исчезло — модификационное.
4. Если признак появился у одной особи и передаётся её потомкам по законам Менделя, это наследственное изменение — мутация или новая комбинация.

Именно так в 1903 г. рассуждал Иогансен, изучая чистые линии фасоли: внутри линии отбор крупных семян не давал результата, потому что различия в размере были модификационными, а между линиями различия сохранялись в любом поколении, потому что были наследственными [2]. Его опыты разобраны в статье серии о вариационном ряде и вариационной кривой.

13. Случайная изменчивость развития: клонированная кошка

Существует и третий источник различий, о котором часто забывают: случайные события в развитии, не связанные ни с генами, ни с внешними условиями. Его называют случайной (стохастической) изменчивостью развития или «шумом развития».

В декабре 2001 г. в Техасском университете A&M родилась первая клонированная кошка — её назвали CC (от англ. Copy Cat — «копия кошки») [8]. Донором ядра была трёхцветная кошка Рэйнбоу — белая с рыжими и чёрными пятнами. CC оказалась генетически точной копией Рэйнбоу, но окрашена иначе: белая с серыми полосатыми пятнами и вовсе без рыжего цвета. Объяснение — в инактивации одной из X-хромосом у самок. Ген рыжей или чёрной окраски у кошек лежит в X-хромосоме, и у трёхцветной кошки в каждой клетке кожи случайно выключается то одна, то другая X-хромосома. Рисунок пятен поэтому складывается заново у каждого зародыша, даже у генетически одинаковых. В клетке, из которой клонировали CC, активной была X-хромосома с аллелем чёрной окраски, а инактивированная X не включилась вновь — отсюда отсутствие рыжего. Генотип у CC и Рэйнбоу один, а фенотип разный.

У однояйцевых близнецов, развивавшихся в одной матке, тоже различаются отпечатки пальцев, расположение родинок, узор радужки, а иногда и проявление наследственных болезней. Эти различия не наследуются и возникают не из-за среды в обычном смысле, а из-за случайных колебаний в делении и перемещении клеток зародыша. Поэтому на вопрос «генотип или среда?» полный ответ звучит так: фенотип определяется генотипом, средой и случайностями развития.

14. Как учёные спорили о наследовании приобретённых признаков

Сегодня кажется очевидным, что загар родителей не передаётся детям. Но ещё в XIX веке многие крупные биологи считали иначе, и путь к современному взгляду был долгим.

Жан-Батист Ламарк в 1809 г. в «Философии зоологии» утверждал, что органы, которые животное усиленно упражняет, развиваются, а неиспользуемые — ослабевают, и что эти изменения передаются потомкам. Классический пример — шея жирафа, удлинявшаяся будто бы от постоянного вытягивания к листве. Идея наследования приобретённых признаков была распространена задолго до Ламарка, но именно с его именем её связывают.

Чарлз Дарвин собрал огромный материал об изменчивости домашних животных и культурных растений [7]. Он различал определённую изменчивость, одинаковую у всех особей под действием одного фактора, и неопределённую — индивидуальную, — и считал главным материалом отбора именно неопределённую. Механизма наследственности Дарвин не знал и допускал, что приобретённые признаки иногда наследуются; для объяснения он предложил гипотезу пангенезиса, которая не подтвердилась.

Август Вейсман в 1880-х гг. выдвинул теорию зародышевой плазмы: наследственное вещество передаётся через половые клетки, которые обособляются от остального тела рано, и изменения тела (сомы) не могут повлиять на них. Чтобы проверить ламарковскую идею, Вейсман в течение пяти поколений отрезал хвосты белым мышам — ни одна из более чем девятисот мышей-потомков не родилась без хвоста или с укороченным хвостом [9]. Опыт был простым, но принципиальным: повреждения тела не наследуются.

Вильгельм Иогансен в 1903–1911 гг. дал этому спору строгую основу: разделил генотип и фенотип и показал на чистых линиях фасоли, что отбор по модификациям бесполезен [2]. Хуго де Фриз в 1901 г. сформулировал мутационную теорию — учение о скачкообразных наследственных изменениях. С этого времени деление изменчивости на ненаследственную и наследственную, а наследственной — на комбинативную и мутационную стало основой генетики.

В СССР в 1930–1960-е гг. идея наследования приобретённых признаков была возрождена агрономом Т. Д. Лысенко и на время стала официальной позицией в биологии. Генетика была объявлена «буржуазной лженаукой», многие генетики, в том числе Н. И. Вавилов, погибли или лишились работы, а отечественная биология и сельское хозяйство понесли огромный ущерб. Ни один из «опытов» Лысенко по переделке наследственности не был воспроизведён при строгой проверке. Эта история — пример того, что научные вопросы решаются опытом, а не идеологией.

Современная биология знает несколько тонких явлений, которые иногда называют «неоламаркизмом»: эпигенетические изменения, передающиеся одному-двум поколениям, генетическая ассимиляция, передача малых РНК у червей. Но ни одно из них не отменяет главного: изменения тела, возникшие под действием среды, не переписывают последовательность ДНК половых клеток. Об этих явлениях — в статье серии о механизмах модификаций.

15. Близнецы: естественный опыт «генотип или среда»

Опыт с клонами одуванчика на людях поставить нельзя, но природа ставит его сама. Однояйцевые (монозиготные) близнецы развиваются из одной зиготы и имеют практически одинаковые генотипы. Разнояйцевые (дизиготные) развиваются из двух зигот и генетически похожи не больше, чем обычные братья и сёстры, — у них в среднем половина общих аллелей. Растут же и те и другие обычно в одной семье.

Использовать близнецов для разделения влияния «природы и воспитания» (англ. nature and nurture) первым предложил Фрэнсис Гальтон в 1875 г. [10]. Логика близнецового метода такова: если однояйцевые близнецы похожи по признаку гораздо сильнее, чем разнояйцевые, значит, в различиях по этому признаку велика роль генотипа. Сходство пары по качественному признаку выражают конкордантностью — долей пар, в которых признак есть у обоих близнецов (если он есть хотя бы у одного).

Цифры в таблице приблизительные и в разных исследованиях различаются, но общая закономерность устойчива. Даже по признакам с сильной наследственной составляющей однояйцевые близнецы конкордантны не на 100 %, а значит, генотип определяет лишь предрасположенность.

В 2015 г. группа исследователей обобщила результаты близнецовых работ за 50 лет — почти 18 тысяч признаков и более 14 миллионов пар близнецов [11]. Средняя наследуемость всех изученных признаков человека оказалась близка к 50 %: примерно половина различий между людьми объясняется различиями генотипов, половина — средой и случайностями развития. Для отдельных признаков доля сильно различалась — от признаков, где почти всё решают гены (рост в обеспеченных странах, некоторые особенности глаз), до признаков, где решает среда (многие инфекционные болезни, привычки питания).

Важное уточнение: наследуемость описывает популяцию, а не конкретного человека. Фраза «наследуемость роста 80 %» не означает, что 80 % роста каждого человека «от генов», а 20 % — «от еды». Она означает, что в данной популяции и в данных условиях 80 % различий в росте между людьми связаны с различиями их генотипов. Если улучшить питание беднейших семей, наследуемость роста вырастет, хотя гены никто не менял: просто различия по среде уменьшатся.

16. Изменчивость, эволюция и селекция

Изменчивость — материал и для естественного, и для искусственного отбора. Но не всякая. Отбор может закрепить в потомстве только то, что передаётся по наследству, — генотипические различия. Если корова дала много молока из-за хорошего корма, а не из-за генов, её дочери при обычном корме не будут рекордсменками. Поэтому селекционер всегда стремится отделить наследственную изменчивость от модификаций: оценивает производителей по качеству потомства, выращивает растения в одинаковых условиях, сравнивает сорта на сортоиспытательных участках.

Модификационная изменчивость при этом тоже важна для эволюции, хотя и непрямо. Широкая норма реакции позволяет особям выжить в меняющихся условиях, а сама норма реакции — наследственный признак, и естественный отбор отбирает генотипы с выгодной нормой реакции. Отечественный зоолог И. И. Шмальгаузен назвал этот процесс стабилизирующим отбором: он делает развитие устойчивым, а приспособительный признак — всё менее зависимым от случайных колебаний среды. Английский биолог Конрад Уоддингтон тогда же описал похожее явление под названием канализации развития [12].

Наследственная изменчивость в природных популяциях огромна. У человека два случайно выбранных человека различаются примерно по одному нуклеотиду из тысячи — это около 4–5 миллионов различий на геном. У дрозофилы, кукурузы и других видов разнообразие ещё выше. Большая часть этих различий нейтральна, часть влияет на признаки, и именно из этого запаса черпает естественный отбор, когда меняются условия.

17. Как изучают изменчивость сегодня

Методы изучения изменчивости за сто лет сильно изменились, но логика осталась прежней — разделить вклад генов и среды.

• Секвенирование геномов позволяет прямо сравнить ДНК разных особей и найти все различия — замены нуклеотидов, вставки, выпадения, перестройки. Сегодня прочитаны геномы сотен тысяч людей.
• Полногеномный поиск ассоциаций (англ. GWAS) сопоставляет различия в ДНК с различиями по признаку у десятков и сотен тысяч людей. Так нашли тысячи вариантов, каждый из которых чуть-чуть влияет на рост, массу тела или риск болезни. Эти работы подтвердили, что количественные признаки определяются очень многими генами со слабым действием.
• Выключение генов у модельных организмов (мышей, дрозофил, растений арабидопсиса) показывает, за какой признак отвечает ген. Часто оказывается, что эффект выключения зависит от условий: мутант нормален при одной температуре или диете и болен при другой.
• Эксперименты в общей среде («общий сад» у ботаников) — прямые наследники опытов Боннье и Клаузена: особей из разных популяций выращивают рядом, чтобы отделить наследственные различия от модификаций. Так выясняют, как растения и животные приспосабливаются к климату.

18. Зачем знать об изменчивости человеку

Понятия этой статьи имеют прямое практическое значение.

• Медицина. Знание того, что наследуется предрасположенность, а не болезнь, лежит в основе профилактики: при наследственной предрасположенности к диабету 2-го типа или гипертонии образ жизни может отодвинуть или предотвратить болезнь. Пример фенилкетонурии показывает, что даже тяжёлую наследственную болезнь можно «выключить» средой.
• Фармакогенетика. Люди с разными аллелями генов ферментов печени по-разному расщепляют лекарства: одна и та же доза для одного пациента мала, для другого опасна. Подбор дозы с учётом генотипа — направление современной медицины.
• Спорт и образование. Генотип задаёт предел, а тренировка и обучение определяют, насколько этот предел будет достигнут. Рост, сила, скорость реакции — количественные признаки с широкой нормой реакции.
• Сельское хозяйство. Урожай — это фенотип сорта в данных условиях. Хороший сорт без агротехники даёт мало, а лучшая агротехника не превратит слабый сорт в рекордный. Сорта районируют, то есть подбирают для тех условий, в которых их норма реакции реализуется лучше всего.

19. Итог: что важно знать

• Наследственность — свойство передавать признаки и особенности развития потомкам; изменчивость — свойство приобретать новые признаки и отличаться друг от друга.
• Генотип — совокупность генов организма; фенотип — совокупность всех его признаков и свойств. Термины ввёл В. Иогансен в 1909 г.
• Фенотип формируется в онтогенезе как результат взаимодействия генотипа и условий внешней и внутренней среды. Наследуется не признак, а генотип — способность развить признак в зависимости от условий.
• Качественные признаки дают чёткие альтернативные классы, обычно определяются одним или немногими генами и слабо зависят от среды. Количественные признаки измеряют, они изменяются непрерывно, определяются многими генами и сильно зависят от среды.
• Пенетрантность — доля носителей аллеля, у которых он проявился; экспрессивность — степень выраженности признака.
• Фенокопия — ненаследственное изменение, похожее на мутацию; генокопии — одинаковые фенотипы, вызванные мутациями разных генов.
• Изменчивость бывает ненаследственной (модификационной) и наследственной (генотипической); наследственная — комбинативной и мутационной; особо выделяют цитоплазматическую.
• Модификации не наследуются, носят групповой, направленный, обычно приспособительный и обратимый характер, ограничены нормой реакции. Наследственные изменения индивидуальны, ненаправленны, передаются потомкам.
• Чтобы отличить наследственное различие от ненаследственного, уравнивают генотип (клоны, чистые линии, однояйцевые близнецы) или среду.
• Фенотип определяется генотипом, средой и случайностями развития.

20. Частые ошибки

• «Фенотип — это внешний вид организма». Фенотип включает все признаки: внутреннее строение, группу крови, активность ферментов, поведение.
• «Генотип определяет фенотип однозначно». Генотип определяет норму реакции; конкретный фенотип зависит и от среды.
• «Наследуется признак». Наследуется генотип — способность к развитию признака; признак каждый раз формируется заново в онтогенезе.
• «Модификационная изменчивость не связана с генотипом». Связана: размах модификаций (норма реакции) определяется генотипом. Не меняется лишь сам генотип.
• «Комбинативная изменчивость создаёт новые гены». Она создаёт только новые сочетания уже существующих аллелей; новые аллели возникают при мутациях.
• «Любая мутация наследуется». Потомкам передаются только мутации в клетках зародышевого пути (половых клетках и их предшественниках); соматические мутации при половом размножении не передаются.
• «Если однояйцевые близнецы различаются, значит, один из них мутант». Чаще всего различия однояйцевых близнецов — модификации и случайности развития.
• «Наследуемость 70 % — значит, у каждого человека признак на 70 % от генов». Наследуемость — доля генетических различий в изменчивости популяции, а не доля у отдельного человека.
• «Наследственная болезнь неизлечима и проявляется всегда». При неполной пенетрантности она может не проявиться, а некоторые болезни (фенилкетонурия) предотвращаются изменением среды.
• «Количественные признаки не подчиняются законам Менделя». Подчиняются: каждый из многих генов наследуется по Менделю, а непрерывность создают многие гены и среда.
• «Пенетрантность и экспрессивность — одно и то же». Пенетрантность отвечает на вопрос «проявился ли признак», экспрессивность — «насколько сильно».

21. Интересные факты

• Слово «ген» Иогансен придумал как нарочито «пустое» понятие: он подчёркивал, что за ним не стоит никакой гипотезы о природе наследственного вещества — просто единица учёта. Через полвека выяснилось, что это участок ДНК.
• Первая клонированная кошка CC, генетическая копия трёхцветной Рэйнбоу, родилась без единого рыжего пятна. Она прожила 18 лет и сама родила котят обычным путём.
• Одуванчик лекарственный почти всегда размножается семенами без оплодотворения — природными клонами. Поэтому одуванчики с одного луга часто генетически одинаковы, а различия между ними — модификации.
• У однояйцевых близнецов разные отпечатки пальцев: папиллярный узор складывается в первые месяцы развития и зависит от случайных особенностей роста кожи и давления в матке. Поэтому криминалисты различают близнецов по отпечаткам, хотя по ДНК различить их обычными методами нельзя.
• Короткий от рождения хвост у части вельш-корги-пемброков когда-то считали результатом многовекового купирования хвостов у предков. На деле это доминантная мутация гена T (брахиурии), а гомозиготы по ней погибают ещё до рождения.
• Фенилкетонурия — первая наследственная болезнь, для которой ввели массовую проверку новорождённых. Тест на капле крови из пятки придумал в начале 1960-х гг. американский врач Роберт Гатри.
• У кур в норме развивается «петушиное» оперение, если не действуют женские половые гормоны. Поэтому старая курица с больным яичником может «оперяться как петух» — пример влияния внутренней среды на фенотип при неизменном генотипе.
• В метаанализе близнецовых исследований 2015 г. примерно для двух третей признаков сходство близнецов удалось объяснить простейшей моделью, в которой действие генов просто складывается, без сложных взаимодействий между ними.

22. Частые вопросы

23. ЕГЭ

Тема статьи — начало элемента 3.4 кодификатора [13]: «Взаимодействие генотипа и среды при формировании фенотипа. Изменчивость признаков. Качественные и количественные признаки. Виды изменчивости: ненаследственная и наследственная». Подробно её содержание раскрыто в следующих статьях серии, а в этой важно уверенно владеть понятиями и классификацией.

В части 1 по теме встречаются задания на определение понятий (генотип, фенотип, изменчивость), на соотнесение примеров с видами изменчивости, на выбор свойств модификационной и наследственной изменчивости, на отнесение признаков к качественным или количественным. В части 2 — вопросы по рисункам и описаниям опытов (кролики, одуванчики, колосья, стрелолист), где нужно объяснить, наследственное ли различие и почему, а также задания на анализ опыта с указанием независимой и зависимой переменной и контроля.

Что обязательно знать к экзамену

• Определения наследственности, изменчивости, генотипа, фенотипа.
• Что фенотип формируется при взаимодействии генотипа и среды; что наследуется норма реакции.
• Отличие качественных признаков от количественных и примеры тех и других.
• Классификацию изменчивости и свойства каждого вида.
• Как опытом отличить наследственное различие от модификации.

Разбор заданий части 1

Задание. Установите соответствие между примерами и видами изменчивости: А) загар у человека; Б) рождение ребёнка с голубыми глазами у кареглазых гетерозиготных родителей; В) появление белого котёнка с голубыми глазами в помёте, где ни у одного предка не было такой окраски; Г) разная форма листьев стрелолиста под водой и над водой; Д) появление гладких зелёных семян в F₂. Виды: 1) модификационная; 2) комбинативная; 3) мутационная. Ответ: 12312. Пояснение: в примере В — возникновение нового признака, отсутствовавшего в роду, — мутационная изменчивость.

Задание. Выберите три признака, которые относятся к количественным: 1) масса тела; 2) группа крови; 3) яйценоскость кур; 4) форма семян гороха; 5) длина колоса; 6) наличие рогов у коровы. Ответ: 135.

Разбор задания части 2

Задание. Два растения одуванчика выращены из половинок одного корня: одно на равнине, другое в горах. Горное растение низкое, с мелкими листьями, прижатыми к земле. Одинаковы ли генотипы растений? Какой вид изменчивости проявился? Какими будут потомки горного растения на равнине, если учесть, что одуванчик размножается семенами без оплодотворения?

Ответ. 1) Генотипы одинаковы: растения выращены из частей одного корня (это клоны). 2) Различия — проявление модификационной (ненаследственной) изменчивости под действием условий гор (низкая температура, сильный ветер, яркий свет). 3) Потомки горного растения генетически идентичны материнскому; на равнине они вырастут высокими, как равнинное растение. 4) Это показывает, что модификации не наследуются, а наследуется норма реакции.

Задание. Почему отбор крупных особей в чистой линии не даёт результата, а в смешанной популяции даёт? Ответ. В чистой линии все особи генетически одинаковы, и различия в размере — модификации, которые не наследуются. В смешанной популяции наряду с модификациями есть наследственные различия, и отбор закрепляет генотипы, определяющие крупный размер.

24. Для олимпиад

Нормы реакции и взаимодействие «генотип × среда»

Зависимость признака от условий для одного генотипа можно изобразить графиком: по горизонтали — условие (температура, высота над уровнем моря, количество корма), по вертикали — значение признака. Такую линию называют нормой реакции в широком смысле (англ. reaction norm). Если линии двух генотипов параллельны, генотип и среда действуют независимо: один генотип всегда лучше другого на одну и ту же величину. Если линии сходятся или пересекаются, говорят о взаимодействии генотипа и среды: какой генотип «лучше», зависит от условий. Клоны тысячелистника в опытах Клаузена, Кека и Хизи давали именно пересекающиеся линии: клон, самый высокий у моря, мог оказаться одним из самых низких в горах [4]. Отсюда практический вывод селекции: сорт нужно испытывать в тех условиях, где его будут выращивать.

Задача. Сорт А даёт 40 ц/га при хорошем поливе и 10 ц/га в засуху, сорт Б — 30 и 20 ц/га. Есть ли взаимодействие генотипа и среды? Какой сорт выбрать, если засуха бывает в среднем раз в два года? Ответ: взаимодействие есть — линии пересекаются (разница сортов меняет знак). Средний урожай: А — (40 + 10)/2 = 25 ц/га, Б — (30 + 20)/2 = 25 ц/га; по среднему они равны, но Б стабильнее, и при засухе чаще чем раз в два года выгоднее он.

Разложение изменчивости: V_P = V_G + V_E

Изменчивость количественного признака в популяции измеряют дисперсией — средним квадратом отклонения от среднего. Если генотип и среда действуют независимо, общая (фенотипическая) дисперсия равна сумме генотипической и средовой: V_P = V_G + V_E. Доля генотипической дисперсии называется коэффициентом наследуемости в широком смысле: H² = V_G/V_P.

Как разделить слагаемые на опыте? В чистой линии, у клонов и в F₁ от скрещивания двух чистых линий все особи генетически одинаковы, поэтому вся их изменчивость средовая: V_P = V_E. В F₂ к ней добавляется генетическая изменчивость за счёт расщепления.

Задача. Дисперсия длины колоса у двух чистых линий и их F₁ составила 4, 5 и 3 см², а в F₂ — 16 см². Оцените наследуемость длины колоса в F₂. Ответ: V_E ≈ (4 + 5 + 3)/3 = 4 см²; V_G = 16 − 4 = 12 см²; H² = 12/16 = 0,75.

Наследуемость по близнецам: формула Фалконера

Если однояйцевые близнецы имеют все общие гены, а разнояйцевые — в среднем половину, а среда у тех и других одинаково похожа, то разница коэффициентов корреляции пар отражает половину генетической доли: H² ≈ 2(r_ОБ − r_РБ). Например, при корреляции роста у однояйцевых 0,90 и у разнояйцевых 0,50 получаем H² ≈ 2 × 0,40 = 0,80. Оценка приближённая: она завышается, если однояйцевых близнецов воспитывают более похоже, чем разнояйцевых, и не учитывает взаимодействия генов.

Неполная пенетрантность в расчётах

Пенетрантность умножается на вероятность получить генотип. Если доминантный аллель с пенетрантностью 70 % есть у одного из родителей (гетерозиготы), а второй родитель — рецессивная гомозигота, вероятность, что ребёнок унаследует аллель, — 1/2, а что признак у него проявится, — 1/2 × 0,7 = 0,35. Обратная задача сложнее: здоровый на вид ребёнок такого родителя всё ещё может быть носителем. Вероятность этого по формуле Байеса: (1/2 × 0,3)/(1/2 × 0,3 + 1/2 × 1) = 0,15/0,65 ≈ 0,23.

Условные мутации: температурочувствительные мутанты

Гималайская окраска — пример температурочувствительной мутации: белок с заменой аминокислоты сворачивается правильно при пониженной температуре и теряет форму при повышенной. Генетики специально получают такие мутации (англ. temperature-sensitive, ts), чтобы изучать жизненно важные гены: при «разрешающей» температуре мутант живёт и размножается, а при «запрещающей» видно, что ломается без продукта гена. Например, мухи с мутацией shibire^ts при температуре около 29 °C через несколько минут парализуются, потому что в их нервных окончаниях перестаёт работать белок динамин, а при остывании снова начинают двигаться. Это эффектный пример того, что один генотип даёт разный фенотип в разных условиях.

Генетическая ассимиляция и «скрытая» изменчивость

Конрад Уоддингтон в 1953 г. подвергал куколок дрозофилы тепловому шоку; у части мух после этого не развивались поперечные жилки крыльев — фенокопия мутации. Отбирая для размножения таких мух в каждом поколении, он через полтора десятка поколений получил линию, у которой признак появлялся уже без теплового шока [14]. Ламаркизма здесь нет: в популяции были скрытые аллели, влиявшие на порог развития жилок, и отбор собрал их вместе, пока признак не стал проявляться при обычной температуре. Явление назвали генетической ассимиляцией.

Через 45 лет выяснилось, что «скрытую» изменчивость может прятать белок-шаперон Hsp90, помогающий правильно сворачиваться многим белкам, в том числе слегка дефектным. Когда активность Hsp90 у дрозофилы снижали, у мух проявлялись самые разные морфологические отклонения, а отбор быстро делал их наследственно устойчивыми [15]. Hsp90 назвали «конденсатором» изменчивости: в обычных условиях он копит мутации незаметными, а в стрессовых — выпускает их наружу.

Мозаицизм по X-хромосоме

Женский организм млекопитающих — мозаика из клеток с активной отцовской и активной материнской X-хромосомой. Пятна черепаховых кошек, полосы пигментации кожи у женщин-носительниц некоторых мутаций, неодинаковая тяжесть X-сцепленных болезней у гетерозиготных женщин и различия однояйцевых близнецов-девочек по таким болезням — всё это проявления случайной инактивации X-хромосомы, то есть ненаследственной изменчивости при одинаковом генотипе.

25. Карта серии «Изменчивость»

Серия по элементу 3.4 кодификатора состоит из 14 статей. Каждая рассчитана примерно на час чтения, содержит разборы заданий ЕГЭ, раздел для олимпиад и 20 заданий с ответами.

1. Изменчивость: как генотип и среда формируют фенотип (эта статья).
2. Модификационная изменчивость и норма реакции.
3. Вариационный ряд и вариационная кривая: опыты Иогансена.
4. Механизмы модификаций: эпигенетика и пластичность фенотипа.
5. Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость.
6. Мутационная изменчивость: мутационная теория и классификации мутаций.
7. Генные мутации.
8. Хромосомные мутации.
9. Геномные мутации: полиплоидия и анеуплоидия.
10. Причины мутаций: мутагены и их действие.
11. Закономерности мутационного процесса и репарация ДНК.
12. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.
13. Внеядерная наследственность и изменчивость.
14. Изменчивость в заданиях ЕГЭ: практикум.

26. Задания с разбором

Задание 1

Выберите три верных утверждения. 1) Фенотип формируется при взаимодействии генотипа и среды. 2) Термины «генотип» и «фенотип» ввёл Г. Мендель. 3) Наследуется не признак, а генотип. 4) Фенотип — это только внешние признаки организма. 5) Модификационная изменчивость не затрагивает генотип. 6) Комбинативная изменчивость создаёт новые гены.

Задание 2

Распределите признаки на качественные (1) и количественные (2): А) окраска венчика гороха; Б) удой коровы; В) резус-фактор; Г) рост человека; Д) форма гребня у кур; Е) масса семян фасоли.

Задание 3

Установите соответствие между примерами и видами изменчивости: А) густой подшёрсток у белки зимой; Б) появление в F₂ растений с новым сочетанием признаков; В) рождение коротконогого ягнёнка в стаде, где таких никогда не было, и передача этого признака потомкам; Г) увеличение числа эритроцитов у человека в горах; Д) различия в окраске у детей одних родителей. Виды: 1) модификационная; 2) комбинативная; 3) мутационная.

Задание 4

Выберите три свойства модификационной изменчивости: 1) носит групповой характер; 2) передаётся потомкам; 3) обычно имеет приспособительный характер; 4) возникает ненаправленно; 5) ограничена нормой реакции; 6) затрагивает строение генов.

Задание 5

Из 250 носителей доминантного аллеля признак проявился у 200. Какова пенетрантность аллеля (%)?

Задание 6

Как называют ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением мутации? Приведите пример.

Задание 7

Однояйцевые близнецы выросли в разных семьях: один в горном селе, другой в большом городе. Различаются ли их генотипы? Чем могут объясняться различия в массе тела и цвете кожи?

Задание 8

Найдите ошибки в утверждениях и исправьте их. 1) Изменчивость — свойство организмов приобретать новые признаки. 2) Наследственная изменчивость бывает модификационной и мутационной. 3) Генотип — совокупность генов организма. 4) Модификации передаются потомкам при половом размножении. 5) Количественные признаки обычно определяются многими генами.

Задание 9

Два сорта пшеницы выращены на одном поле в одинаковых условиях: у сорта А колос с остями, у сорта Б — без остей. Растения сорта А, выращенные на бедной почве, дали короткие редкие колосья. Какое из различий наследственное, а какое модификационное? Ответ поясните.

Задание 10

Почему у трёхцветной кошки и её клона рисунок пятен различается?

Задание 11

Выберите три примера наследственной изменчивости: 1) рождение ребёнка с группой крови AB у родителей с группами A и B; 2) потемнение кожи при загаре; 3) появление полиплоидного растения; 4) увеличение мышц при тренировках; 5) появление белоглазой мухи в культуре красноглазых дрозофил; 6) вытягивание стеблей растений в тени.

Задание 12

Какой учёный экспериментально опроверг наследование механических повреждений, отрезая хвосты мышам в ряду поколений? Какую теорию он предложил?

Задание 13

Новорождённому поставлен диагноз «фенилкетонурия». Почему при своевременном лечении ребёнок развивается нормально, хотя болезнь наследственная? Что наследуется в этом случае?

Задание 14

Конкордантность однояйцевых близнецов по признаку 90 %, разнояйцевых — 85 %. Велика ли роль генотипа в различиях по этому признаку? Ответ обоснуйте.

Задание 15

Установите соответствие между характеристиками и видами изменчивости: А) индивидуальна; Б) направленна; В) обратима; Г) передаётся потомкам; Д) обычно приспособительна; Е) ненаправленна. Виды: 1) модификационная; 2) наследственная.

Задание 16

Чем отличаются пенетрантность и экспрессивность? Приведите пример признака с неполной пенетрантностью и разной экспрессивностью.

Задание 17

Глухота у человека может быть вызвана мутациями разных генов. Как называют такое явление? Почему у двух глухих родителей могут родиться слышащие дети?

Задание 18

Предложите опыт, позволяющий выяснить, наследственна ли низкорослость растений одного вида, собранных на бедной каменистой почве.

Задание 19 (олимпиадное)

Дисперсия массы зерна у двух чистых линий и их F₁ равна 2, 2 и 2 мг², а в F₂ — 10 мг². Оцените коэффициент наследуемости в широком смысле в F₂. Почему для оценки средовой дисперсии используют чистые линии и F₁?

Задание 20 (олимпиадное)

Доминантный аллель имеет пенетрантность 60 %. Отец — гетерозиготный носитель с проявлением признака, мать — рецессивная гомозигота. Какова вероятность, что их первый ребёнок будет иметь признак? Какова вероятность, что здоровый на вид ребёнок — носитель аллеля?

Литература

1. Johannsen W. Elemente der exakten Erblichkeitslehre. Jena: Gustav Fischer, 1909. 516 S.
2. Johannsen W. The genotype conception of heredity // The American Naturalist. 1911. Vol. 45, № 531. P. 129–159. DOI: 10.1086/279202.
3. Bonnier G. Recherches expérimentales sur l’adaptation des plantes au climat alpin // Annales des Sciences Naturelles. Botanique. 1895. Sér. 7. T. 20.
4. Clausen J., Keck D. D., Hiesey W. M. Experimental studies on the nature of species. I. Effect of varied environments on western North American plants. Washington: Carnegie Institution of Washington, 1940. (Publication 520).
5. Blau N., van Spronsen F. J., Levy H. L. Phenylketonuria // The Lancet. 2010. Vol. 376. P. 1417–1427. DOI: 10.1016/S0140-6736(10)60961-0.
6. Zlotogora J. Penetrance and expressivity in the molecular age // Genetics in Medicine. 2003. Vol. 5. P. 347–352. DOI: 10.1097/01.GIM.0000086478.87623.69.
7. Darwin C. The variation of animals and plants under domestication. London: John Murray, 1868. Vol. 1–2.
8. Shin T., Kraemer D., Pryor J. et al. A cat cloned by nuclear transplantation // Nature. 2002. Vol. 415. P. 859. DOI: 10.1038/nature723.
9. Weismann A. Essays upon heredity and kindred biological problems. Oxford: Clarendon Press, 1889.
10. Galton F. The history of twins, as a criterion of the relative powers of nature and nurture // The Journal of the Anthropological Institute of Great Britain and Ireland. 1876. Vol. 5. P. 391–406. DOI: 10.2307/2840900.
11. Polderman T. J. C., Benyamin B., de Leeuw C. A. et al. Meta-analysis of the heritability of human traits based on fifty years of twin studies // Nature Genetics. 2015. Vol. 47. P. 702–709. DOI: 10.1038/ng.3285.
12. Waddington C. H. Canalization of development and the inheritance of acquired characters // Nature. 1942. Vol. 150. P. 563–565. DOI: 10.1038/150563a0.
13. ФИПИ. Кодификатор проверяемых требований к результатам освоения основной образовательной программы и элементов содержания для проведения ЕГЭ по биологии, 2027 г. М.: ФИПИ, 2026.
14. Waddington C. H. Genetic assimilation of an acquired character // Evolution. 1953. Vol. 7. P. 118–126. DOI: 10.2307/2405747.
15. Rutherford S. L., Lindquist S. Hsp90 as a capacitor for morphological evolution // Nature. 1998. Vol. 396. P. 336–342. DOI: 10.1038/24550.