Внеядерная наследственность и изменчивость

В 1909 г., через девять лет после переоткрытия законов Менделя, немецкий ботаник Карл Корренс — один из тех, кто их переоткрыл, — нашёл признак, который этим законам не подчинялся. У ночной красавицы бывают ветви с зелёными, белыми и пёстрыми листьями. Корренс опылял цветки разных ветвей пыльцой с разных ветвей и обнаружил: окраска потомства зависит только от того, на какой ветви рос материнский цветок, а пыльца не влияет вовсе. Признак передавался не через ядро, а через цитоплазму яйцеклетки. Так была открыта внеядерная, или цитоплазматическая, наследственность. Сегодня известно, что у человека она отвечает за целую группу болезней, а в сельском хозяйстве — за производство гибридных семян кукурузы, подсолнечника и многих других культур.

Это тринадцатая статья серии «Изменчивость: генотип, среда и мутации» (предыдущая — «Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости (Н. И. Вавилов)»). В ней разобраны генетическая система митохондрий и пластид, опыты Корренса и Баура с пёстролистными растениями, особенности материнского наследования, гетероплазмия, митохондриальные болезни человека и «дети трёх родителей», цитоплазматическая мужская стерильность в селекции, плазмиды и симбионты, а также отличие цитоплазматической наследственности от материнского эффекта.

• 1. Что такое внеядерная наследственность
• 2. Как открывали внеядерную наследственность
• 3. Генетическая система митохондрий и пластид
• 4. У митохондрий свой генетический код
• 5. Ядерный и внеядерные геномы: сравнение
• 6. Опыты Корренса с ночной красавицей
• 7. Пластидные мутации и признаки растений
• 8. Мутанты petite у дрожжей
• 9. Почему органоиды передаются от матери
• 10. Исключения из материнского правила
• 11. Сколько митохондрий и копий мтДНК в клетках
• 12. Гетероплазмия и эффект «бутылочного горлышка»
• 13. Митохондриальные болезни человека
• 14. Митохондрии и старение
• 15. «Дети трёх родителей»
• 16. Митохондриальная ДНК в криминалистике и истории
• 17. Медико-генетическое консультирование при митохондриальных болезнях
• 18. Митохондриальная Ева
• 19. Митохондриальные гаплогруппы
• 20. мтДНК древних людей и домашних животных
• 21. Цитоплазматическая мужская стерильность
• 22. Украденные пластиды
• 23. Внеядерная наследственность у грибов
• 24. Генная инженерия органоидов
• 25. Совместимость ядра и цитоплазмы
• 26. ЦМС, гетерозис и экономика семеноводства
• 27. Плазмиды и симбионты
• 28. Не путать: материнский эффект
• 29. Наследование без нуклеиновых кислот: прионы дрожжей
• 30. Место внеядерной изменчивости в классификации
• 31. Как опытом доказать цитоплазматическую наследственность
• 32. Как отличить тип наследования в задаче
• 33. Итог: что важно знать
• 34. Частые ошибки
• 35. Интересные факты
• 36. Частые вопросы
• 37. ЕГЭ
• 38. Для олимпиад
• 39. Задания с разбором
• Литература

1. Что такое внеядерная наследственность

Гены органоидов называют плазмогенами, а их совокупность в клетке — плазмоном (в противоположность ядерному геному). У человека и животных плазмон состоит из ДНК митохондрий, у растений — из ДНК митохондрий и пластид.

Внеядерная наследственность отличается от ядерной тремя главными особенностями.

1. Признаки наследуются, как правило, по материнской линии, потому что органоиды передаются потомству в основном с цитоплазмой яйцеклетки; сперматозоид (спермий) вносит в зиготу почти только ядро.
2. Результаты реципрокных скрещиваний различаются: потомство похоже на мать, а не на отца.
3. Расщепления по законам Менделя нет: органоиды не проходят мейоз, а распределяются при делениях клетки случайно, поэтому соотношения 3 : 1 или 1 : 1 не наблюдаются.

2. Как открывали внеядерную наследственность

• 1909 г. Корренс (ночная красавица) и Баур (пеларгония) описывают неменделевское наследование пёстролистности.
• 1920–1930-е гг. Немецкие ботаники Фриц фон Веттштейн и Отто Ренне на мхах и энотере показывают, что «цитоплазма» определяет признаки независимо от ядра; вводятся понятия плазмона и пластома.
• 1949 г. Борис Эфрусси, французский генетик российского происхождения, находит у пекарских дрожжей мутантов petite («маленькие»), образующих мелкие колонии из-за нарушения дыхания; мутация наследуется цитоплазматически.
• 1950-е гг. Рут Сейджер на хламидомонаде показывает, что гены устойчивости к антибиотикам наследуются через хлоропласт от одного из родителей.
• 1962–1963 гг. Обнаружена ДНК в хлоропластах (Ханс Рис и Уолтер Плаут) и в митохондриях (Маргит и Сильван Насс) — материальная основа цитоплазматической наследственности [1].
• 1981 г. Прочитана митохондриальная ДНК человека.
• 1988 г. Найдены первые мутации мтДНК, вызывающие болезни человека.
• 2015–2016 гг. Разрешено и впервые применено митохондриальное донорство.

3. Генетическая система митохондрий и пластид

Митохондрии и пластиды содержат собственную ДНК — небольшие, обычно кольцевые молекулы, не связанные с гистонами и похожие на ДНК бактерий. На рисунке — митохондрия на ультратонком срезе клетки: наружная мембрана, внутренняя мембрана с кристами и матрикс, в котором видна кольцевая молекула ДНК (цифра 1). В каждой митохондрии несколько копий ДНК, а в клетке — сотни и тысячи митохондрий, так что одна клетка содержит от сотен до десятков тысяч копий митохондриального генома.

Митохондриальная ДНК человека полностью прочитана в 1981 г. [2]. Она содержит около 16,6 тысячи пар нуклеотидов и 37 генов: 13 генов белков дыхательной цепи и синтеза АТФ, 22 гена транспортных РНК и 2 гена рибосомных РНК. В ней почти нет некодирующих участков, кроме одной регуляторной области. Остальные белки митохондрий — а их больше тысячи — кодируются генами ядра, синтезируются в цитоплазме и доставляются в митохондрии. Поэтому митохондрия — «совместное предприятие» двух геномов.

Пластидная ДНК растений крупнее — около 120–160 тысяч пар нуклеотидов и более сотни генов: гены фотосистем, большой субъединицы фермента рубиско, рибосомных белков, тРНК и рРНК. Малая субъединица рубиско кодируется в ядре, так что и здесь работа органоида зависит от двух геномов.

Собственная ДНК, рибосомы бактериального типа, способ деления — всё это свидетельствует о происхождении митохондрий и пластид от симбиотических бактерий, поглощённых предковой клеткой (теория симбиогенеза). Подробнее об этом — в статье «Митохондрии и пластиды».

4. У митохондрий свой генетический код

Генетический код считают универсальным, но в митохондриях он немного отличается. В митохондриях человека кодон УГА, который в ядре служит стоп-сигналом, кодирует триптофан; кодон АУА кодирует метионин, а не изолейцин; кодоны АГА и АГГ — не аргинин, а сигналы остановки. У дрожжей, растений и простейших митохондриальные коды отличаются по-своему. Отличия объясняют тем, что в маленьком геноме с небольшим числом генов и собственным набором тРНК изменения кода реже оказываются губительными. Это одна из причин, почему гены митохондрий нельзя просто перенести в ядро: прочитанные ядерными рибосомами, они дали бы неправильные белки.

5. Ядерный и внеядерные геномы: сравнение

6. Опыты Корренса с ночной красавицей

На рисунке ветви ночной красавицы: 1 — с зелёными листьями, 2 — с белыми, 3 — пёстрые с преобладанием зелёной ткани, 4 — пёстрые с преобладанием белой. Белые участки листьев содержат пластиды с мутацией, не способные образовывать хлорофилл; в зелёных участках пластиды нормальные; в пёстрых клетки разных участков содержат разные пластиды.

Корренс опылял цветки на ветвях каждого типа пыльцой с ветвей всех типов и выращивал потомство [3].

Результат однозначен: окраска потомства определяется только материнским растением, а пыльца не влияет. Причина в том, что у ночной красавицы пластиды передаются только через яйцеклетку; в пыльцевой трубке и спермиях пластиды отсутствуют или не попадают в зиготу.

Почему у пёстрой ветви потомство разнообразное? В клетках пёстрых тканей есть пластиды обоих типов. При делениях клеток пластиды распределяются между дочерними клетками случайно, и со временем возникают клетки только с нормальными или только с мутантными пластидами (так формируется пёстрый узор листа). Яйцеклетка пёстрой ветви может получить только зелёные пластиды, только белые или смесь — отсюда зелёные, белые и пёстрые потомки. Чем больше в ветви зелёной ткани, тем больше среди потомков зелёных растений: семена ветви 3 дадут больше зелёных проростков, а ветви 4 — больше белых.

Одновременно с Корренсом, в том же 1909 г., сходные результаты получил немецкий генетик Эрвин Баур на пеларгонии. Но у пеларгонии пластиды передаются и через пыльцу, поэтому у неё наследование двустороннее, хотя и неменделевское. Это показало, что способ передачи органоидов у разных видов различается: у одних — строго материнский, у других — от обоих родителей.

7. Пластидные мутации и признаки растений

Мутации пластидной ДНК определяют не только окраску. Самый практичный пример — устойчивость к гербициду атразину. Атразин блокирует белок фотосистемы II, кодируемый пластидным геном psbA. Замена одной аминокислоты в этом белке делает его нечувствительным к гербициду. У сорняков, устойчивых к атразину, эта мутация передаётся только по материнской линии — через семена, но не через пыльцу. Поэтому устойчивость медленнее распространяется по полям, чем ядерная: пыльца устойчивых растений не переносит её на другие растения.

Другой пример — устойчивость к антибиотикам у хламидомонады, изученная Рут Сейджер: мутации генов рибосомных белков и рРНК хлоропласта делают его рибосомы нечувствительными к стрептомицину. Признак наследуется от того из родителей, который передаёт хлоропласт.

Пёстролистные декоративные растения (плющ, фикусы, хлорофитум, многие сорта гортензии и пеларгонии) часто являются химерами: в одних слоях клеток верхушки побега пластиды нормальные, в других — мутантные. Такие сорта размножают черенками: при семенном размножении пёстрость обычно не сохраняется, потому что яйцеклетки получают пластиды из одного слоя.

8. Мутанты petite у дрожжей

Пекарские дрожжи могут жить и за счёт брожения, без митохондриального дыхания. Поэтому у них жизнеспособны мутанты с повреждённой или полностью утраченной митохондриальной ДНК: на среде с глюкозой они растут медленнее и образуют мелкие колонии — отсюда название petite («маленький»). Эфрусси показал, что при скрещивании мутанта petite с нормальными дрожжами признак не расщепляется по Менделю: в зависимости от типа мутанта потомство либо всё нормальное, либо всё petite. Позже выяснилось, что у «нейтральных» petite мтДНК утрачена полностью (и нормальные митохондрии партнёра восполняют её), а у «супрессивных» — сохраняются укороченные молекулы мтДНК, которые размножаются быстрее нормальных и вытесняют их.

Мутанты petite возникают с высокой частотой — около 1 % клеток в каждом поколении, а под действием бромистого этидия (интеркалирующего красителя, преимущественно нарушающего копирование мтДНК) почти все клетки становятся petite. Это классический пример цитоплазматической изменчивости и одна из причин, почему дрожжи стали главной моделью для изучения митохондрий.

9. Почему органоиды передаются от матери

Яйцеклетка — огромная клетка с большим запасом цитоплазмы; в яйцеклетке человека около 100–200 тысяч копий митохондриальной ДНК. Сперматозоид несёт лишь несколько десятков митохондрий в средней части жгутика, и почти все они не передаются потомству: после оплодотворения отцовские митохондрии помечаются белком убиквитином и уничтожаются в первые дни развития зародыша. Поэтому у человека и большинства животных митохондрии, а с ними и митохондриальная ДНК, наследуются только по материнской линии.

У растений по-разному. У большинства покрытосеменных (в том числе у ночной красавицы, кукурузы, томата) пластиды и митохондрии передаются через яйцеклетку. У части видов (пеларгония, энотера) пластиды передаются и с пыльцой. У хвойных пластиды, наоборот, часто передаются по отцовской линии — через пыльцу. У одноклеточной водоросли хламидомонады пластиды наследуются от одного «пола», а митохондрии — от другого.

Из материнского наследования вытекает простое правило для родословных: митохондриальный признак передаётся от матери всем её детям — и сыновьям, и дочерям, но дальше его передают только дочери. Мужчина с митохондриальной болезнью не передаёт её ни одному своему ребёнку.

Таблица показывает, как отличить митохондриальное наследование: признак передаётся от матери детям обоего пола и никогда — от отца. В родословной это выглядит как «цепочка» по женским линиям: больные есть в каждом поколении, но только среди потомков больных женщин.

10. Исключения из материнского правила

Материнское наследование митохондрий — правило с интересными исключениями. У морских мидий и некоторых других двустворчатых моллюсков существует «двойное однородительское наследование»: самки получают митохондрии только от матери, а самцы — от обоих родителей, причём в половых клетках самцов сохраняются именно отцовские митохондрии, а в теле — материнские. Отцовская и материнская мтДНК у этих моллюсков различаются почти на треть нуклеотидов.

У растений, как уже говорилось, пластиды у одних видов передаются через яйцеклетку, у других — двусторонне, у хвойных — через пыльцу. У человека в 2018 г. сообщили о нескольких семьях с отцовской мтДНК у детей, но последующие исследования показали, что во многих таких случаях это не настоящее наследование, а фрагменты мтДНК, давно встроенные в ядерные хромосомы отца. Поэтому правило «мтДНК — от матери» для человека остаётся почти абсолютным.

11. Сколько митохондрий и копий мтДНК в клетках

Большое число копий объясняет, почему клетка переносит часть мутантных молекул без вреда: нормальные копии компенсируют дефект, пока их доля достаточна. Оно же делает мтДНК удобной для анализа в древних останках и следовых количествах материала: если ядерная ДНК сохранилась плохо, митохондриальную часто удаётся прочитать.

12. Гетероплазмия и эффект «бутылочного горлышка»

В клетке тысячи копий митохондриальной ДНК. Если мутация возникла в одной из них, в клетке какое-то время сосуществуют нормальные и мутантные копии. Такое состояние называют гетероплазмией, а состояние, когда все копии одинаковы, — гомоплазмией.

При гетероплазмии тяжесть митохондриальной болезни зависит от доли мутантных копий. Обычно признаки появляются, когда она превышает некоторый порог — например, 60–90 % в зависимости от мутации и ткани. Больше всего страдают ткани с высокой потребностью в энергии: мозг, сетчатка, сердце, скелетные мышцы, слуховой нерв.

Доля мутантных копий у детей одной матери может сильно различаться. Причина — «бутылочное горлышко» при образовании яйцеклеток: в первичных половых клетках зародыша девочки число копий митохондриальной ДНК резко сокращается (до сотен), а затем снова увеличивается. Какие именно копии «пройдут через горлышко», решает случай. Поэтому у матери с 30 % мутантных копий одна дочь может получить почти чистую нормальную мтДНК, а другая — 80 % мутантной. Отсюда и важная особенность: в семьях с митохондриальными болезнями тяжесть болезни у братьев и сестёр сильно различается, а предсказать её трудно.

Внутри организма гетероплазмия тоже меняется со временем: в делящихся клетках доли копий «дрейфуют», в неделящихся (нейронах, мышечных волокнах) могут накапливаться мутантные копии. Похожим образом в пёстрых листьях растений возникают участки с разными пластидами — это и есть цитоплазматическая изменчивость, возникающая из-за случайного распределения органоидов при делениях клеток.

13. Митохондриальные болезни человека

Мутации митохондриальной ДНК вызывают около полутора десятков известных синдромов, и в целом митохондриальными болезнями страдает примерно один человек из 5000. Самые известные:

• Наследственная оптическая нейропатия Лебера — внезапная потеря центрального зрения у молодых людей, чаще у мужчин. Её связь с мутацией митохондриальной ДНК (заменой нуклеотида в гене белка дыхательной цепи) установил в 1988 г. американский генетик Дуглас Уоллес [4] — это была первая болезнь человека, связанная с мутацией мтДНК.
• Синдром MELAS — митохондриальная энцефаломиопатия с инсультоподобными эпизодами; вызван чаще всего заменой в гене одной из тРНК.
• Синдром MERRF — эпилепсия с «рваными красными волокнами» в мышцах.
• Синдром Кернса — Сейра — крупные делеции мтДНК; поражение глазных мышц, сердца, сетчатки.
• Некоторые формы глухоты, в том числе вызванной аминогликозидными антибиотиками у носителей определённой замены в гене рРНК митохондрий: рибосома митохондрий становится похожей на бактериальную, и антибиотик повреждает её.

Важно помнить: не все болезни митохондрий — митохондриальные по наследованию. Большинство белков митохондрий кодирует ядро, и мутации этих ядерных генов вызывают митохондриальные болезни с обычным, менделевским наследованием (часто аутосомно-рецессивным). Поэтому, чтобы определить тип наследования, нужен генетический анализ.

14. Митохондрии и старение

С возрастом в клетках, особенно в неделящихся (нейронах, мышечных волокнах), накапливаются мутации и делеции мтДНК. В отдельных клетках мутантные копии могут размножиться и вытеснить нормальные, и такие клетки работают хуже. Связь мутаций мтДНК со старением наглядно показали опыты на мышах: у мышей с «неаккуратной» ДНК-полимеразой митохондрий, лишённой корректорской активности, мутации мтДНК накапливались в несколько раз быстрее, и мыши раньше седели, теряли волосы и массу костей, у них развивались малокровие и бесплодие — признаки преждевременного старения [5]. Однако у обычных стареющих животных накопление мутаций мтДНК — лишь одна из многих причин старения.

Регулярная физическая нагрузка, наоборот, увеличивает число митохондрий в мышцах и улучшает их работу — пример модификационной изменчивости, связанной с органоидами.

15. «Дети трёх родителей»

Для женщин — носительниц тяжёлых мутаций мтДНК разработан способ родить здорового ребёнка — митохондриальное донорство. Ядро из яйцеклетки (или из зиготы) матери переносят в яйцеклетку здоровой донорской женщины, из которой удалено её собственное ядро. Ребёнок получает ядерные гены от матери и отца, а митохондрии — от донора. Поэтому таких детей называют «детьми трёх родителей», хотя донор передаёт им лишь 37 генов из примерно 20 тысяч.

Первый ребёнок, рождённый с помощью переноса веретена (хромосом) яйцеклетки, появился в 2016 г. в Мексике у иорданской пары, у которой два предыдущих ребёнка умерли от синдрома Ли [6]. В Великобритании такая процедура разрешена законом с 2015 г., и к середине 2020-х гг. там родилось несколько детей. Метод не идеален: при переносе ядра в донорскую клетку попадает небольшое количество митохондрий матери, и у части детей доля материнской мтДНК со временем может возрастать. Поэтому за такими детьми ведут долгое наблюдение.

16. Митохондриальная ДНК в криминалистике и истории

Материнское наследование делает мтДНК удобным инструментом опознания: она одинакова у всех родственников по женской линии — у матери, её детей, у братьев и сестёр, у детей сестёр. Её используют, когда нет близких родственников для сравнения ядерной ДНК или когда материал сильно разрушен (волосы без корней, старые кости).

Самые известные примеры. В 1990-е гг. по мтДНК опознали останки семьи последнего российского императора: мтДНК императрицы и её дочерей совпала с мтДНК британского принца Филиппа, родственника по женской линии. В 2012 г. в Лестере под автостоянкой нашли скелет, предположительно принадлежавший английскому королю Ричарду III, погибшему в 1485 г. Генетики нашли двух ныне живущих родственников короля по женской линии, потомков его сестры через 17–19 поколений, и их мтДНК совпала с мтДНК скелета [7]. Это помогло подтвердить личность короля.

17. Медико-генетическое консультирование при митохондриальных болезнях

Консультировать семьи с митохондриальными болезнями особенно трудно. Если мутация находится в ядерном гене, риск для ребёнка рассчитывают по законам Менделя (например, 1/4 при аутосомно-рецессивном наследовании). Если мутация в мтДНК, ситуация иная: мужчина с болезнью не передаст её детям, а женщина передаст мутантные митохондрии всем детям, но доля мутантных копий у каждого ребёнка непредсказуема из-за «бутылочного горлышка».

Для женщин-носительниц существуют варианты: преимплантационная диагностика (из нескольких зародышей, полученных при ЭКО, выбирают тот, у которого доля мутантных копий минимальна), митохондриальное донорство, использование донорской яйцеклетки. Выбор зависит от мутации, доли мутантных копий у матери и законодательства страны.

18. Митохондриальная Ева

Материнское наследование и отсутствие рекомбинации делают мтДНК удобным инструментом для изучения истории человечества. Мутации в ней накапливаются и передаются по женской линии, как фамилия передаётся по мужской. Сравнивая мтДНК людей разных народов, можно построить «родословное древо» женских линий.

В 1987 г. американские генетики Ребекка Канн, Марк Стоункинг и Аллан Уилсон сравнили мтДНК 147 людей со всех континентов и пришли к выводу, что все современные женские линии сходятся к одной женщине, жившей в Африке около 200 тысяч лет назад [8]. Её назвали «митохондриальной Евой». Это не значит, что она была единственной женщиной своего времени: в её популяции были и другие, но их женские линии со временем прервались (у них рождались только сыновья или линии угасли). Остальные гены каждого из нас получены от множества предков той эпохи. Исследование стало одним из главных доводов в пользу африканского происхождения современного человека. Похожим образом по Y-хромосоме прослеживают мужские линии («Y-хромосомный Адам»).

19. Митохондриальные гаплогруппы

Люди, происходящие от одной древней женщины-основательницы, несут сходную мтДНК с общим набором мутаций. Такие группы называют гаплогруппами и обозначают буквами. Самые древние гаплогруппы (L) распространены в Африке; от одной из ветвей L3 произошли все гаплогруппы людей, покинувших Африку около 60–70 тысяч лет назад. В Европе чаще всего встречается гаплогруппа H, у коренных народов Америки — A, B, C, D, X. Тесты, которые сегодня предлагают для выяснения «происхождения по материнской линии», определяют именно гаплогруппу мтДНК. Надо понимать, что они рассказывают лишь об одной линии предков из тысяч: мтДНК — это информация от матери, бабушки по матери, прабабушки по линии матери и т. д., но не от остальных предков.

20. мтДНК древних людей и домашних животных

Благодаря большому числу копий и устойчивости мтДНК её удаётся прочитать в ископаемых костях. В 1997 г. немецкий генетик Сванте Пэабо с коллегами прочитал фрагмент мтДНК неандертальца и показал, что она заметно отличается от мтДНК всех современных людей. Это стало началом палеогенетики; позже были прочитаны полные геномы неандертальцев и денисовцев, а Пэабо в 2022 г. получил Нобелевскую премию.

По мтДНК изучают и одомашнивание животных. Анализ мтДНК собак показал их происхождение от волков, анализ мтДНК лошадей — множество материнских линий (диких кобыл, «приручённых» в разных местах при небольшом числе жеребцов-основателей), анализ мтДНК коров — два независимых центра одомашнивания (на Ближнем Востоке и в Южной Азии). Материнские линии рассказывают историю, которую не видно по ядерным генам, перемешанным при скрещиваниях.

21. Цитоплазматическая мужская стерильность

На рисунке метёлки кукурузы: 1 — нормальная, с вышедшими пыльниками и облачками пыльцы; 2 — с недоразвитыми сморщенными пыльниками, пыльцы нет. Растение 2 — пример цитоплазматической мужской стерильности (ЦМС): у него нормальные женские цветки (початки), но мужские стерильны. Причина — особый ген в митохондриальной ДНК (цитоплазма типа S), белок которого нарушает работу митохондрий в клетках, образующих пыльцу.

ЦМС подавляется ядерными генами — восстановителями фертильности (обозначаются Rf). Растение с цитоплазмой S стерильно только при генотипе rfrf; если в ядре есть хотя бы один доминантный аллель Rf, пыльца образуется нормально. Растения с нормальной цитоплазмой (N) фертильны при любом генотипе по Rf.

ЦМС — пример взаимодействия ядерных и цитоплазматических генов: признак определяется сочетанием обоих.

Зачем ЦМС селекционерам

Гибриды кукурузы F₁ урожайнее родительских линий (гетерозис), но чтобы получить гибридные семена, нужно, чтобы одна линия опылялась только пыльцой другой. Кукуруза однодомна: на каждом растении есть и метёлки, и початки, и чтобы не было самоопыления, на огромных участках семенных посевов раньше вручную обрывали метёлки у материнских растений. Использование ЦМС избавляет от этого труда: материнскую линию берут с цитоплазмой S и генотипом rfrf — она сама не даёт пыльцы. Отцовскую линию подбирают с генотипом RfRf, чтобы гибриды F₁ (S Rfrf) были фертильны и давали зерно.

Если же растения F₁ (S Rfrf) опылить пыльцой растений N rfrf, все потомки получат цитоплазму S от матери, а по ядерному гену расщепятся 1 : 1 на Rfrf (фертильные) и rfrf (стерильные).

У ЦМС кукурузы есть и поучительная история. В 1960-е гг. почти вся гибридная кукуруза США производилась на основе одного типа стерильной цитоплазмы — так называемой «техасской» (T). В 1970 г. разразилась эпидемия южного гельминтоспориоза: оказалось, что тот же митохондриальный белок, вызывающий стерильность, делает растения чувствительными к токсину гриба [9]. Урожай кукурузы в США упал примерно на 15 %, в южных штатах — вдвое. С тех пор селекционеры стараются не строить производство на единственном источнике цитоплазмы — урок генетического однообразия.

ЦМС используют и для получения гибридов подсолнечника, сорго, сахарной свёклы, риса, рапса, лука, моркови.

22. Украденные пластиды

Самая экзотическая «цитоплазматическая» особенность встречается у морских слизней рода Elysia. Они питаются водорослями, высасывая содержимое их клеток, но не переваривают хлоропласты, а встраивают их в клетки своего кишечника. Такие «украденные» хлоропласты (клептопласты) несколько месяцев продолжают фотосинтезировать, и слизень становится зелёным и частично живёт за счёт солнечного света. Новое поколение слизней рождается без пластид и должно снова добыть их из водорослей: клептопласты не наследуются. Это хороший пример того, что наличие органоида в клетке ещё не означает его наследования — для наследования нужны собственное деление органоида и передача через яйцеклетку. Подробнее — в статье о клептопластии у морских слизней.

23. Внеядерная наследственность у грибов

У грибов цитоплазматические признаки особенно разнообразны, потому что при слиянии гиф разных особей цитоплазма смешивается, а ядра могут оставаться раздельными.

• «Старение» подоспоры. У сумчатого гриба подоспоры каждая культура, растущая на питательной среде, через определённое время прекращает рост и погибает. Причина — в митохондриях: из митохондриальной ДНК вырезается небольшой кольцевой фрагмент, который размножается и вытесняет нормальную мтДНК. Если перенести цитоплазму «стареющей» культуры в молодую, та тоже начинает стареть.
• Дрожжи-«убийцы». Некоторые штаммы пекарских дрожжей выделяют белок-токсин, убивающий другие штаммы. Ген токсина находится в двуцепочечной РНК вирусоподобной частицы, живущей в цитоплазме и передающейся при делении и слиянии клеток. Это пример «наследования через вирус».
• Гипогенные вирусы грибов ослабляют болезнетворный гриб, вызывающий рак коры каштана; через слияние гиф они переходят в цитоплазму других грибов, и это используют для биологической борьбы с болезнью.

24. Генная инженерия органоидов

Учёные научились вводить гены в хлоропластную ДНК растений. У такого «транспластомного» растения есть два важных преимущества. Во-первых, в каждой клетке тысячи копий пластидной ДНК, и введённый ген работает очень активно — белка образуется в десятки раз больше, чем при введении гена в ядро. Во-вторых, пластиды у большинства культур не передаются с пыльцой, поэтому введённый ген не «уходит» с пыльцой на соседние поля и дикие растения. Транспластомный табак использовали, например, для получения вакцинных белков. Митохондриальную ДНК животных изменять гораздо труднее, но в последние годы появились методы редактирования отдельных нуклеотидов и в ней.

25. Совместимость ядра и цитоплазмы

Митохондрии работают только при согласованной работе своих и ядерных генов: в одних и тех же комплексах дыхательной цепи соединены белки, закодированные в мтДНК и в ядре. Поэтому ядро и цитоплазма, долго эволюционировавшие вместе, «подогнаны» друг к другу. Если в отдалённой гибридизации ядро одного вида оказывается в цитоплазме другого, совместимость может нарушаться: растения теряют фертильность (одна из причин ЦМС), у гибридов животных снижается жизнеспособность.

У морского рачка-копеподы Tigriopus californicus гибриды между популяциями с разных побережий в первом поколении нормальны, а во втором — слабы и медленно развиваются: в них нарушается сочетание митохондриальных и ядерных генов белков дыхательной цепи. Такая цитоядерная несовместимость может быть одним из механизмов возникновения новых видов.

Интересное следствие материнского наследования — так называемое «проклятие матери». Поскольку мтДНК передаётся только через самок, отбор «не видит» мутаций мтДНК, вредных только для самцов (например, снижающих подвижность сперматозоидов), и они могут накапливаться. Возможно, этим объясняется более частое проявление у мужчин некоторых митохондриальных болезней, например оптической нейропатии Лебера.

26. ЦМС, гетерозис и экономика семеноводства

Гибриды F₁ кукурузы, подсолнечника, сахарной свёклы, многих овощей дают урожай на 15–30 % выше, чем исходные линии, — за счёт гетерозиса. Но гетерозис максимален в F₁, и семена нужно получать заново каждый год, скрещивая две родительские линии на огромных площадях. Без ЦМС пришлось бы вручную или машинами удалять мужские соцветия у материнских растений (у кукурузы — обрывать метёлки) или кастрировать цветки (у овощей), что дорого и ненадёжно. С ЦМС материнская линия сама не образует пыльцы, и опыление идёт только пыльцой отцовской линии, высаженной рядами между материнскими.

Для этого селекционеры создают три линии: стерильную (S rfrf), её «закрепитель» — фертильный аналог с той же ядерной наследственностью, но нормальной цитоплазмой (N rfrf), который нужен для размножения стерильной линии, и отцовскую линию-восстановитель (RfRf). Такая трёхлинейная система — один из самых ярких примеров практического использования знаний о внеядерной наследственности.

27. Плазмиды и симбионты

Внеядерная наследственность — это не только органоиды.

• Плазмиды — небольшие кольцевые молекулы ДНК бактерий, существующие отдельно от бактериальной хромосомы и способные к самостоятельной репликации. Они несут гены устойчивости к антибиотикам, синтеза ядов, способности расщеплять необычные вещества. Плазмиды передаются дочерним клеткам при делении, а многие — и другим бактериям при конъюгации. Их широко используют в генной инженерии как векторы для переноса генов. Плазмиды есть и у дрожжей (кольцевая «двухмикронная» плазмида).
• Внутриклеточные симбионты. У многих насекомых в цитоплазме клеток живут бактерии, передающиеся через яйцо. Самая известная — Wolbachia, обитающая у большой части видов насекомых [10]. Она умеет «управлять» размножением хозяина: убивать зародышей мужского пола, превращать самцов в самок, вызывать партеногенез, делать бесплодными скрещивания заражённых самцов с незаражёнными самками. Сейчас Wolbachia используют против лихорадки денге: заражённые ею комары плохо переносят вирус, и выпуск таких комаров снижает заболеваемость.
• Вирусоподобные частицы в цитоплазме. Классический пример — «каппа-частицы» инфузории-туфельки, изученные американским генетиком Трейси Соннеборном в 1940-е гг.: туфельки-«убийцы» с этими частицами выделяют вещество, убивающее чувствительных туфелек. Позже выяснилось, что каппа-частицы — симбиотические бактерии.

28. Не путать: материнский эффект

От цитоплазматической наследственности нужно отличать материнский эффект — явление, при котором фенотип потомка определяется ядерным генотипом матери, а не собственным генотипом и не генами органоидов. Причина в том, что яйцеклетка ещё до оплодотворения получает от матери вещества (белки, иРНК), синтезированные под контролем её ядерных генов; они управляют самыми ранними этапами развития зародыша.

Классический пример — направление закручивания раковины у прудовика. У большинства прудовиков раковина закручена вправо (по часовой стрелке), это определяется доминантным аллелем ядерного гена D; левозакрученность — рецессивным d. Американский генетик Альфред Стёртевант в 1923 г. показал, что направление закручивания у улитки определяется не её собственным генотипом, а генотипом её матери [11]. Улитка с генотипом dd, рождённая от матери Dd, будет правозакрученной; её собственные потомки будут левозакрученными, потому что их мать (она сама) — dd. Решение «закладывается» уже при первых делениях зиготы, когда раскалывающиеся клетки располагаются по спирали вправо или влево, а это зависит от белков яйцеклетки.

Материнский эффект важен для развития: у дрозофилы именно белки и иРНК, заложенные в яйцо матерью (например, иРНК гена bicoid), определяют, где у зародыша будет голова, а где брюшко. Мутации таких генов у матери приводят к гибели всех её зародышей, независимо от их собственного генотипа. Подробнее о закладке плана строения — в статье «Эмбриональная индукция и план строения».

Наконец, следует отличать оба явления от сцепленного с полом наследования, при котором признаки по-разному передаются сыновьям и дочерям из-за расположения генов в X-хромосоме. Там тоже различаются реципрокные скрещивания, но признак передаётся и от отца (дочерям), и расщепление менделевское.

29. Наследование без нуклеиновых кислот: прионы дрожжей

Самый необычный вид внеядерной наследственности открыт у дрожжей. В 1994 г. американский биохимик Рид Уикнер показал, что некоторые признаки, наследующиеся цитоплазматически, определяются не генами, а изменённой формой белка [12]. Белок, принявший особую «прионную» форму, заставляет другие молекулы того же белка принимать такую же форму, и они слипаются в волокна. При делении клетки обломки волокон передаются дочерним клеткам и «заражают» их белки — признак наследуется, хотя ДНК не изменилась. У дрожжей известно несколько таких белков-прионов, влияющих на точность трансляции, усвоение азота и другие процессы.

У млекопитающих прионы известны как возбудители смертельных болезней мозга (коровьего бешенства, болезни Крейтцфельдта — Якоба), а у дрожжей они могут быть и полезными, помогая клеткам быстро «переключаться» в новых условиях. Подробнее — в статье о прионах. Это ещё одно подтверждение того, что наследственная информация может храниться не только в ДНК, хотя главный её носитель — нуклеиновые кислоты.

30. Место внеядерной изменчивости в классификации

В общей классификации изменчивости (первая статья серии) цитоплазматическая изменчивость стоит особняком. Она наследственная, потому что связана с изменением генетического материала органоидов и передаётся потомкам. По механизму возникновения изменения органоидной ДНК — это мутации (генные — замены и делеции в мтДНК, пластидные мутации). Но к ним добавляется особый, свойственный только органоидам источник изменчивости — случайное распределение нормальных и мутантных органоидов между дочерними клетками при делениях (как у пёстрых растений и при гетероплазмии). Его иногда называют цитоплазматической сортировкой. Наследуется же такая изменчивость не по Менделю, а по материнской линии.

31. Как опытом доказать цитоплазматическую наследственность

Чтобы доказать, что признак определяется цитоплазмой, генетики используют несколько приёмов.

1. Реципрокные скрещивания — ♀A × ♂B и ♀B × ♂A. Если потомство в каждом случае похоже на мать, это первый признак цитоплазматического наследования (но так же выглядит и материнский эффект в F₁).
2. Насыщающие (возвратные) скрещивания. Гибрид многократно скрещивают с отцовской формой (как отцом). Ядерные гены материнской формы при этом постепенно замещаются генами отцовской, а цитоплазма остаётся материнской. Если признак матери сохраняется после многих поколений — он цитоплазматический; если исчезает — ядерный (или материнский эффект).
3. Пересадка ядер или цитоплазмы. У одноклеточных и в культуре клеток можно перенести ядро в чужую цитоплазму и посмотреть, какой признак проявится.
4. Молекулярный анализ — поиск мутации в мтДНК или пластидной ДНК.

32. Как отличить тип наследования в задаче

При анализе скрещиваний полезно проверить несколько признаков.

1. Различаются ли реципрокные скрещивания? Если нет — наследование ядерное, аутосомное. Если да — сцепленное с полом, цитоплазматическое или материнский эффект.
2. Передаётся ли признак от отца? Если признак никогда не передаётся через отца и потомство всегда повторяет мать — цитоплазматическое наследование.
3. Есть ли менделевские расщепления? При цитоплазматическом наследовании их нет; при сцепленном с полом — есть, с различием между полами; при материнском эффекте — есть, но на поколение позже.
4. Зависит ли признак от пола потомков? При сцепленном с X наследовании сыновья и дочери различаются; при цитоплазматическом — нет: все дети больной матери несут мутацию независимо от пола.

33. Итог: что важно знать

• Внеядерная (цитоплазматическая) наследственность — передача признаков генами митохондрий, пластид, плазмид и симбионтов; гены органоидов — плазмогены, их совокупность — плазмон.
• Особенности: наследование по материнской линии, различие реципрокных скрещиваний, отсутствие менделевских расщеплений.
• Митохондриальная ДНК человека — 16,6 тыс. пар нуклеотидов, 37 генов (13 белков дыхательной цепи, 22 тРНК, 2 рРНК); большинство белков митохондрий кодируется ядром.
• Корренс (1909) на ночной красавице показал, что пёстролистность наследуется через цитоплазму яйцеклетки; Баур на пеларгонии — что пластиды могут передаваться и с пыльцой.
• Гетероплазмия — сосуществование нормальных и мутантных копий мтДНК; тяжесть болезни зависит от доли мутантных копий; «бутылочное горлышко» в оогенезе делает её разной у детей одной матери.
• Митохондриальные болезни: оптическая нейропатия Лебера, MELAS, MERRF, синдром Кернса — Сейра; передаются от матери всем детям; митохондриальное донорство — «дети трёх родителей».
• Цитоплазматическая мужская стерильность (цитоплазма S, ядерные гены-восстановители Rf) используется для получения гибридных семян; эпидемия 1970 г. — урок генетического однообразия.
• Плазмиды бактерий, симбионты насекомых (Wolbachia) — другие примеры внеядерной наследственности.
• Материнский эффект — признак потомка определяется ядерным генотипом матери (закручивание раковины прудовика); это не цитоплазматическая наследственность.

34. Частые ошибки

• «Все болезни митохондрий наследуются по материнской линии». Многие белки митохондрий кодируются ядром; мутации этих генов наследуются по законам Менделя.
• «Митохондриальные болезни передаются только дочерям». Больная мать передаёт мутацию всем детям — и сыновьям, и дочерям; дальше передают только дочери.
• «Пёстролистность ночной красавицы наследуется по законам Менделя». Она определяется пластидами и передаётся через цитоплазму яйцеклетки; пыльца не влияет.
• «Материнский эффект — то же, что цитоплазматическая наследственность». При материнском эффекте признак определяется ядерными генами матери и через поколение подчиняется законам Менделя.
• «Цитоплазматическая мужская стерильность определяется только митохондриями». Она зависит от сочетания цитоплазмы S и ядерного генотипа rfrf; аллель Rf восстанавливает фертильность.
• «Ребёнок от митохондриального донорства получает гены трёх людей поровну». От донора — только 37 генов митохондрий, все остальные гены (около 20 тысяч) — от матери и отца.
• «Митохондриальная Ева — единственная женщина своего времени». Она — последний общий предок по женской линии; одновременно с ней жили многие люди, от которых мы получили большую часть ядерных генов.
• «У всех растений органоиды передаются через яйцеклетку». У части видов пластиды передаются и через пыльцу (пеларгония), у хвойных — часто через пыльцу.
• «Пёстролистность всегда связана с пластидами». Пёстрые листья могут быть и результатом ядерных мутаций, вирусных инфекций или химерного строения побега; цитоплазматическое наследование нужно доказывать реципрокными скрещиваниями.

35. Интересные факты

• Карл Корренс, открывший цитоплазматическую наследственность, был одним из трёх учёных, переоткрывших в 1900 г. законы Менделя, — и он же первым нашёл признак, который им не подчиняется.
• По митохондриальной ДНК в 1990-е гг. опознали останки семьи последнего российского императора: мтДНК императрицы Александры Фёдоровны совпала с мтДНК её внучатого племянника, британского принца Филиппа, — общая женская линия через королеву Викторию.
• В каждой клетке сердечной мышцы — несколько тысяч митохондрий, занимающих до трети объёма клетки.
• Иногда митохондрии всё-таки наследуются от отца: у человека описаны редкие семьи, у членов которых обнаружена отцовская мтДНК, хотя многие такие находки потом объясняли встраиванием фрагментов мтДНК в ядерный геном.
• Пластиды некоторых водорослей и паразитов (например, малярийного плазмодия) — «вторичные»: они происходят от поглощённой целой водоросли-эукариота, а у плазмодия пластида утратила фотосинтез, но необходима для выживания паразита и служит мишенью для лекарств.
• По скорости накопления мутаций в мтДНК можно оценивать время расселения людей: например, заселение Америки по мтДНК датируют примерно 15–20 тысячами лет назад.
• Wolbachia встречается, по оценкам, у 40–60 % видов насекомых, то есть является одной из самых распространённых бактерий-симбионтов на Земле.
• Скелет короля Ричарда III нашли в 2012 г. под автостоянкой в Лестере; его мтДНК совпала с мтДНК двух ныне живущих потомков его старшей сестры по женской линии, разделённых с ним 17 и 19 поколениями.
• Устойчивость сорняков к гербициду атразину, вызванная мутацией пластидного гена, распространяется только через семена: пыльца устойчивых растений её не передаёт.
• У дрожжей мутанты petite появляются в каждом поколении примерно у 1 % клеток, а при обработке бромистым этидием — почти у всех.
• У мидий отцовская и материнская мтДНК различаются почти на треть нуклеотидов — так сильно, как ДНК разных родов животных.
• Сванте Пэабо, впервые прочитавший мтДНК неандертальца, — сын нобелевского лауреата по физиологии и медицине Суне Бергстрёма; оба получили Нобелевскую премию в одной и той же области.
• Морской слизень Elysia chlorotica, накопив хлоропласты из водорослей, может месяцами жить без пищи, получая продукты фотосинтеза, — почти как растение.
• В 2025 г. британские врачи сообщили о восьми детях, родившихся после митохондриального донорства у женщин-носительниц тяжёлых мутаций мтДНК; у всех детей доля мутантной мтДНК оказалась низкой или неопределимой.

36. Частые вопросы

37. ЕГЭ

Тема входит в элемент 3.4 кодификатора [13]: «Внеядерная изменчивость и наследственность». Близкие вопросы встречаются и в элементах о строении клетки (ДНК митохондрий и пластид, симбиогенез) и о селекции (ЦМС, гетерозис). В части 1 — задания на особенности цитоплазматического наследования, на местоположение генов органоидов, на примеры. В части 2 — анализ опытов с пёстролистными растениями, задачи на наследование митохондриальных болезней в сравнении со сцепленным с полом, вопросы о ЦМС в селекции кукурузы.

Что обязательно знать к экзамену

• Где находятся гены внеядерной наследственности и чем они похожи на гены бактерий.
• Особенности: материнское наследование, различие реципрокных скрещиваний, отсутствие менделевских расщеплений.
• Опыт Корренса с ночной красавицей.
• Примеры: пёстролистность, митохондриальные болезни, ЦМС.
• Отличие цитоплазматического наследования от сцепленного с полом.

Разбор заданий части 1

Задание. Выберите три особенности цитоплазматической наследственности: 1) наследование по материнской линии; 2) расщепление 3 : 1 в F₂; 3) различие результатов реципрокных скрещиваний; 4) гены расположены в половых хромосомах; 5) гены расположены в ДНК митохондрий и пластид; 6) признак передаётся только сыновьям. Ответ: 135.

Разбор заданий части 2

Задание. Цветки на ветвях ночной красавицы с зелёными, белыми и пёстрыми листьями опыляли пыльцой с ветвей разных типов. Семена с цветков зелёной ветви дали только зелёные проростки независимо от пыльцы, с белой — только белые, с пёстрой — зелёные, белые и пёстрые. Объясните результаты. Где находятся гены, определяющие признак? Почему не наблюдается менделевского расщепления?

Ответ. 1) Окраска листьев определяется пластидами: в белых тканях пластиды с мутацией не образуют хлорофилла. 2) Пластиды передаются потомству только через цитоплазму яйцеклетки, поэтому окраска потомства определяется материнским растением, а пыльца не влияет. 3) Гены находятся в ДНК пластид (внеядерная наследственность). 4) Менделевского расщепления нет, так как пластиды не проходят мейоз и распределяются при делениях клеток случайно; у пёстрых ветвей яйцеклетки получают разное соотношение нормальных и мутантных пластид.

Задание. Почему трансгенные растения с генами, введёнными в хлоропласты, считают экологически более безопасными, чем растения с генами, введёнными в ядро? Ответ. 1) У большинства культур пластиды передаются только через яйцеклетку, а пыльца пластид не несёт. 2) Поэтому введённый в хлоропласт ген не распространяется с пыльцой на соседние посевы и дикие родственные растения. 3) Кроме того, в клетке тысячи копий пластидной ДНК, и белок синтезируется в большом количестве.

Задание. При скрещивании ♀ растения с пёстрыми листьями × ♂ растения с зелёными листьями в потомстве были зелёные, пёстрые и белые растения, а при обратном скрещивании (♀ зелёное × ♂ пёстрое) — только зелёные. Объясните результаты. Какой тип наследования проявляется? Ответ. 1) Результаты реципрокных скрещиваний различаются, потомство повторяет признак матери. 2) Признак определяется пластидами, которые передаются через цитоплазму яйцеклетки, а не через пыльцу. 3) В клетках пёстрого растения есть нормальные и мутантные пластиды, распределяющиеся при делениях случайно, поэтому его яйцеклетки дают разное потомство. 4) Это цитоплазматическая (пластидная) наследственность.

Задание. Женщина с митохондриальным заболеванием вышла замуж за здорового мужчину. Какими будут их дети? Как изменился бы ответ, если бы заболевание было рецессивным, сцепленным с X-хромосомой (мать X^aX^a, отец X^AY)? Ответ. 1) При митохондриальном наследовании все дети (и сыновья, и дочери) получат мутантные митохондрии от матери; тяжесть болезни может различаться из-за разной доли мутантных копий. 2) При X-сцепленном рецессивном: все сыновья X^aY больны, все дочери X^AX^a — здоровые носительницы. 3) Различие: при митохондриальном наследовании болеют дети обоего пола, при сцепленном с X — только сыновья.

38. Для олимпиад

Задачи на ЦМС

Растение S rfrf (стерильное) опылили пыльцой растения N RfRf. Какими будут F₁ и F₂ (F₁ самоопыляется)? Ответ: F₁ — S Rfrf, все фертильны (цитоплазма от матери, аллель Rf от отца). F₂ — все с цитоплазмой S; по ядру 1 RfRf : 2 Rfrf : 1 rfrf; фертильных 3/4, стерильных 1/4. Расщепление здесь есть — но по ядерному гену-восстановителю; цитоплазма у всех одна.

Обратное скрещивание: растение N rfrf (фертильное) опылили пыльцой растения S RfRf. F₁ — N Rfrf, все фертильны; в F₂ все фертильны, так как цитоплазма у всех N (от матери). Различие реципрокных скрещиваний в F₂ выдаёт участие цитоплазмы.

Сколько поколений нужно, чтобы «перенести» ядро

Чтобы получить линию с цитоплазмой S и ядром нужной линии B, растение S скрещивают с B, а затем потомков многократно возвратно скрещивают с B (B служит отцом). Цитоплазма всегда передаётся от матери и остаётся S, а доля ядерных генов линии B в каждом поколении растёт: 1/2, 3/4, 7/8… После n возвратных скрещиваний она равна 1 − (1/2)ⁿ⁺¹. После 6 возвратных скрещиваний — около 99 %. Так селекционеры создают стерильные аналоги нужных линий.

Гетероплазмия и вероятность болезни

Пусть у матери 40 % мутантных копий мтДНК, а в «бутылочном горлышке» каждая будущая яйцеклетка получает 10 случайных копий-«основательниц». Болезнь развивается, если доля мутантных копий больше 70 %, то есть если из 10 основательниц мутантных 8 и более. По биномиальному распределению вероятность этого: C(10,8)·0,4⁸·0,6² + C(10,9)·0,4⁹·0,6 + 0,4¹⁰ ≈ 0,0106 + 0,0016 + 0,0001 ≈ 0,012. Значит, около 1 % детей будет болен, хотя у матери мутантных копий почти половина. А вероятность получить менее 30 % мутантных копий (0–2 основательницы) — около 0,17. Модель упрощена, но хорошо объясняет разнообразие тяжести болезни в одной семье.

Различие кода в задаче

Фрагмент митохондриальной иРНК человека: 5′–АУГ УГА ЦЦУ–3′. Какая последовательность аминокислот будет у белка, если его транслируют митохондриальные рибосомы, и что было бы при трансляции ядерными? Ответ: в митохондриях УГА — триптофан, белок Мет – Три – Про…; при «ядерном» прочтении УГА — стоп-кодон, белок оборвался бы после метионина. Поэтому гены мтДНК нельзя просто перенести в ядро без изменения последовательности.

Эндосимбиоз и перенос генов в ядро

Предки митохондрий имели тысячи генов, а у современных митохондрий человека осталось 37. Куда делись остальные? Большая часть утрачена как ненужная, а многие гены перенесены в ядро: их продукты теперь синтезируются в цитоплазме и доставляются в органоид. Перенос продолжается и сейчас: в ядерном геноме человека есть сотни фрагментов митохондриальной ДНК, встроенных в разное время. Почему не все гены перенесены? Одна из гипотез: гены самых гидрофобных белков мембраны выгоднее синтезировать на месте, иначе их трудно доставить; другая — что органоиду нужно быстро регулировать синтез ключевых белков дыхательной цепи по своему состоянию.

39. Задания с разбором

Задание 1

Выберите три верных утверждения о внеядерной наследственности: 1) гены находятся в ДНК митохондрий и пластид; 2) признаки наследуются по законам Менделя; 3) признаки передаются, как правило, по материнской линии; 4) результаты реципрокных скрещиваний одинаковы; 5) пёстролистность ночной красавицы — пример внеядерной наследственности; 6) гены органоидов находятся в X-хромосоме.

Задание 2

Сколько генов в митохондриальной ДНК человека и что они кодируют?

Задание 3

Почему отцовские митохондрии обычно не передаются потомству?

Задание 4

Найдите ошибки и исправьте. 1) ДНК митохондрий кольцевая. 2) Митохондриальные болезни передаются от отца сыновьям. 3) Все белки митохондрий кодируются митохондриальной ДНК. 4) Пластиды содержат собственную ДНК. 5) Цитоплазматическая наследственность обнаружена К. Корренсом.

Задание 5

Цветки ветви ночной красавицы с белыми листьями опылили пыльцой с зелёной ветви. Какими будут проростки? Почему?

Задание 6

Что такое гетероплазмия? Как она влияет на проявление митохондриальной болезни?

Задание 7

Установите соответствие между признаком и типом наследования: А) передаётся от матери всем детям; Б) от больной матери болеют только сыновья; В) признак определяется ядерным генотипом матери, а не потомка; Г) реципрокные скрещивания не различаются. 1) митохондриальное; 2) сцепленное с X; 3) материнский эффект; 4) аутосомное.

Задание 8

Объясните, как цитоплазматическую мужскую стерильность используют при получении гибридных семян кукурузы.

Задание 9

Растения F₁ (S Rfrf) опылили пыльцой растений N rfrf. Какое расщепление по фертильности ожидается?

Задание 10

Чем ДНК митохондрий похожа на ДНК бактерий? О чём это свидетельствует?

Задание 11

Что такое «дети трёх родителей»?

Задание 12

Почему у пёстрой ветви ночной красавицы потомство бывает зелёным, белым и пёстрым?

Задание 13

Как называется явление, при котором направление закручивания раковины прудовика определяется генотипом матери? Отличается ли оно от цитоплазматической наследственности?

Задание 14

Почему эпидемия гельминтоспориоза кукурузы в 1970 г. была такой разрушительной?

Задание 15

Какие ткани больше всего страдают при митохондриальных болезнях и почему?

Задание 16

Как с помощью мтДНК изучают происхождение человека?

Задание 17

Почему не все болезни митохондрий наследуются по материнской линии?

Задание 18

Приведите два примера внеядерной наследственности, не связанных с митохондриями и пластидами.

Задание 19 (олимпиадное)

Растение S rfrf опылили пыльцой N RfRf, а затем F₁ самоопылили. Какая доля растений F₂ стерильна?

Задание 20 (олимпиадное)

Линию с цитоплазмой S возвратно скрещивают с линией B (B — отец). Какая доля ядерных генов линии B будет у растений после четырёх возвратных скрещиваний?

Литература

1. Nass M. M. K., Nass S. Intramitochondrial fibers with DNA characteristics // The Journal of Cell Biology. 1963. Vol. 19. P. 593–611. DOI: 10.1083/jcb.19.3.593.
2. Anderson S., Bankier A. T., Barrell B. G. et al. Sequence and organization of the human mitochondrial genome // Nature. 1981. Vol. 290. P. 457–465. DOI: 10.1038/290457a0.
3. Correns C. Vererbungsversuche mit blass(gelb)grünen und buntblättrigen Sippen bei Mirabilis Jalapa, Urtica pilulifera und Lunaria annua // Zeitschrift für induktive Abstammungs- und Vererbungslehre. 1909. Bd. 1. S. 291–329.
4. Wallace D. C., Singh G., Lott M. T. et al. Mitochondrial DNA mutation associated with Leber’s hereditary optic neuropathy // Science. 1988. Vol. 242. P. 1427–1430. DOI: 10.1126/science.3201231.
5. Trifunovic A., Wredenberg A., Falkenberg M. et al. Premature ageing in mice expressing defective mitochondrial DNA polymerase // Nature. 2004. Vol. 429. P. 417–423. DOI: 10.1038/nature02517.
6. Zhang J., Liu H., Luo S. et al. Live birth derived from oocyte spindle transfer to prevent mitochondrial disease // Reproductive BioMedicine Online. 2017. Vol. 34. P. 361–368. DOI: 10.1016/j.rbmo.2017.01.013.
7. King T. E., Fortes G. G., Balaresque P. et al. Identification of the remains of King Richard III // Nature Communications. 2014. Vol. 5. 5631. DOI: 10.1038/ncomms6631.
8. Cann R. L., Stoneking M., Wilson A. C. Mitochondrial DNA and human evolution // Nature. 1987. Vol. 325. P. 31–36. DOI: 10.1038/325031a0.
9. Levings C. S. The Texas cytoplasm of maize: cytoplasmic male sterility and disease susceptibility // Science. 1990. Vol. 250. P. 942–947. DOI: 10.1126/science.250.4983.942.
10. Werren J. H., Baldo L., Clark M. E. Wolbachia: master manipulators of invertebrate biology // Nature Reviews Microbiology. 2008. Vol. 6. P. 741–751. DOI: 10.1038/nrmicro1969.
11. Sturtevant A. H. Inheritance of direction of coiling in Limnaea // Science. 1923. Vol. 58. P. 269–270. DOI: 10.1126/science.58.1501.269.
12. Wickner R. B. [URE3] as an altered URE2 protein: evidence for a prion analog in Saccharomyces cerevisiae // Science. 1994. Vol. 264. P. 566–569. DOI: 10.1126/science.7909170.
13. ФИПИ. Кодификатор проверяемых требований к результатам освоения основной образовательной программы и элементов содержания для проведения ЕГЭ по биологии, 2027 г. М.: ФИПИ, 2026.