Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость

У одних и тех же родителей рождаются совершенно непохожие дети: у одного — отцовские глаза и мамины волосы, у другого — наоборот, у третьего — черты бабушки, которой он никогда не видел. Новых генов у детей при этом почти нет: каждый получает около 99,99 % своей ДНК от родителей. Но собраны эти гены в каждом ребёнке по-новому. Генетики подсчитали, что одна супружеская пара теоретически может произвести на свет больше 70 триллионов генетически разных детей — в сотни раз больше, чем людей, когда-либо живших на Земле. Это и есть комбинативная изменчивость — главный источник генетического разнообразия внутри вида.

Это пятая статья серии «Изменчивость: генотип, среда и мутации» (предыдущая — «Механизмы модификаций: эпигенетика и пластичность фенотипа»). Она открывает вторую часть серии — о наследственной изменчивости. В ней разобраны свойства генотипической изменчивости, три механизма комбинативной изменчивости — независимое расхождение хромосом, кроссинговер и случайное оплодотворение, — расчёты числа комбинаций, значение полового процесса и загадка пола, рекомбинация у бактерий и вирусов, комбинативная изменчивость в селекции, инбридинг и аутбридинг.

• 1. Генотипическая (наследственная) изменчивость
• 2. Виды генотипической изменчивости
• 3. Что такое комбинативная изменчивость
• 4. Три источника комбинативной изменчивости
• 5. Мейоз: где именно возникает разнообразие
• 6. Независимое расхождение хромосом
• 7. Кроссинговер
• 8. Случайная встреча гамет
• 9. Сколько комбинаций: расчёты
• 10. Почему каждый человек генетически уникален
• 11. Как открывали механизмы комбинативной изменчивости
• 12. Комбинативная изменчивость в популяции
• 13. Роль комбинативной изменчивости в разнообразии вида
• 14. Мутации и комбинации: сравнение масштабов
• 15. Зачем нужен пол: загадка полового размножения
• 16. Комбинативная изменчивость у бактерий и вирусов
• 17. Половой процесс у разных организмов
• 18. Новые признаки без новых генов
• 19. Новые комбинации в природе: дарвиновы вьюрки
• 20. Комбинативная изменчивость в селекции
• 21. Инбридинг и аутбридинг
• 22. Комбинативная изменчивость у человека: примеры
• 23. Пределы комбинативной изменчивости
• 24. Как отличить комбинативную изменчивость от мутационной
• 25. Итог: что важно знать
• 26. Частые ошибки
• 27. Интересные факты
• 28. Частые вопросы
• 29. ЕГЭ
• 30. Для олимпиад
• 31. Задания с разбором
• Литература

1. Генотипическая (наследственная) изменчивость

В первой статье серии мы разделили всю изменчивость на две большие группы по одному критерию — затронут ли генотип. Модификации генотип не меняют и потому не наследуются; генотипическая изменчивость меняет генотип и потому передаётся следующему поколению. Именно она служит материалом для естественного и искусственного отбора и, следовательно, для эволюции и селекции.

Рисунок с петуниями хорошо показывает разницу. Растения 1–3 выросли из семян одного сорта — чистой линии, гомозиготной по всем генам. Растение 2 вытянулось и побледнело, потому что росло в тени: это модификация, и семена растения 2, высеянные на свету, дадут обычные компактные растения с красными цветками. Растение 3 росло на свету, но у него белые цветки: в чистой линии с красными цветками такое различие нельзя объяснить ни новой комбинацией генов (их неоткуда взять), ни условиями (растения 1 и 3 росли рядом). Значит, это наследственное изменение — мутация. Растение 4, выращенное из семян растения 3, тоже белоцветковое: изменение передалось потомству.

Свойства генотипической изменчивости

• Затрагивает генотип — меняется сочетание генов или их строение.
• Наследуется — передаётся потомкам при размножении (мутации в соматических клетках — только при бесполом размножении или вегетативно).
• Носит индивидуальный характер — возникает у отдельных особей, а не у всех особей группы одинаково.
• Ненаправленна — нельзя заранее предсказать, какой окажется новая комбинация у конкретного потомка или какая мутация возникнет.
• Может быть полезной, вредной или нейтральной для организма — её значение зависит от условий среды.
• Устойчива — сохраняется в ряду поколений и не исчезает при смене условий.
• Служит материалом для отбора — естественного (в эволюции) и искусственного (в селекции).

2. Виды генотипической изменчивости

Генотипическую изменчивость делят на два вида по тому, откуда берётся новый генотип.

Часто выделяют и третий вид — цитоплазматическую (внеядерную) изменчивость, связанную с генами митохондрий и пластид; ей посвящена отдельная статья серии. По механизму изменения генов органоидов — это тоже мутации, но наследуются они иначе.

Отношение двух главных видов удобно представить через образ колоды карт. Мутации — появление новых карт в колоде; комбинативная изменчивость — перетасовка и раздача карт. Новых карт появляется очень мало, зато раздача в каждом поколении новая. Поэтому разнообразие, которое мы видим среди людей, собак или сортов пшеницы, в основном комбинативное, а мутации служат «запасом» новых вариантов.

3. Что такое комбинативная изменчивость

Подчеркнём: при комбинативной изменчивости гены не меняются. Каждый аллель, который есть у ребёнка, был у одного из родителей. Новым оказывается только их сочетание в одном генотипе. Но новое сочетание может давать и новый фенотип, которого не было ни у одного из родителей. Классический пример — опыт Менделя: от скрещивания гороха с жёлтыми гладкими и зелёными морщинистыми семенами во втором поколении появились растения с жёлтыми морщинистыми и зелёными гладкими семенами. Таких сочетаний признаков у родителей не было, но гены у потомков — те же самые. Подробно этот опыт разобран в статье «Дигибридное скрещивание и третий закон Менделя».

Ещё более неожиданные результаты бывают при взаимодействии генов. Если скрестить две белоцветковые расы душистого горошка, у каждой из которых не работает свой ген синтеза пигмента, все гибриды окажутся пурпурными: у них впервые соединились два работающих гена. Это тоже комбинативная изменчивость — новый признак без новой мутации.

Мейоз и половой процесс в кодификаторе названы основой комбинативной изменчивости. Разберём, как именно они создают новые комбинации.

4. Три источника комбинативной изменчивости

Новые сочетания генов возникают благодаря трём событиям, два из которых происходят в мейозе, а третье — при оплодотворении.

1. Независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе мейоза I.
2. Кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосомами в профазе мейоза I.
3. Случайная встреча гамет при оплодотворении.

Иногда к ним добавляют четвёртый — случайный подбор родительских пар: какие именно особи окажутся родителями, тоже определяет, какие гены встретятся в потомстве. Разберём каждый механизм.

5. Мейоз: где именно возникает разнообразие

Чтобы понимать механизмы комбинативной изменчивости, полезно держать в голове ход мейоза. Мейоз — два последовательных деления клетки, перед которыми ДНК удваивается один раз; из одной диплоидной клетки образуются четыре гаплоидные.

Таким образом, оба главных механизма комбинативной изменчивости работают в первом делении мейоза. Второе деление «раздаёт» уже перетасованные хроматиды по гаметам. Подробно стадии мейоза разобраны в статье «Мейоз: стадии и поведение хромосом», а биологический смысл кроссинговера — в статье «Кроссинговер и смысл мейоза».

Стоит обратить внимание на разницу между полами. В сперматогенезе из одной клетки образуются четыре сперматозоида, а в оогенезе — одна яйцеклетка и три полярных тельца, которые погибают. Но это не уменьшает разнообразия: какая из четырёх клеток станет яйцеклеткой, тоже определяется случайно.

6. Независимое расхождение хромосом

В каждой диплоидной клетке хромосомы составляют пары гомологов: одна хромосома каждой пары получена от отца, другая — от матери. В метафазе мейоза I пары гомологов (биваленты) выстраиваются на экваторе клетки, и то, какой стороной — отцовской или материнской хромосомой — бивалент повернётся к тому или другому полюсу, определяется случайно и независимо от других пар. В анафазе I гомологи расходятся к полюсам, и каждая гамета получает по одной хромосоме из каждой пары — но в случайном сочетании отцовских и материнских.

На рисунке клетки организма, у которого в двух парах хромосом лежат гены A/a и B/b. Если в метафазе I хромосомы с аллелями A и B обращены к одному полюсу (клетка 2), после мейоза образуются гаметы AB и ab. Если к одному полюсу обращены A и b (клетка 3), — гаметы Ab и aB. Оба варианта равновероятны, поэтому организм AaBb образует четыре типа гамет в равных долях. В клетке 1 гены A и B лежат в одной хромосоме, и новые сочетания могут возникнуть только при перекресте хроматид — кроссинговере. Клетка 4 — метафаза II: в ней уже гаплоидный набор двухроматидных хромосом, и из неё образуются две клетки с одинаковыми аллелями (если не было кроссинговера).

Число возможных комбинаций растёт очень быстро. При n парах хромосом организм может образовать 2ⁿ типов гамет, различающихся набором отцовских и материнских хромосом.

Каждый человек может образовать больше 8 миллионов типов гамет, различающихся только набором родительских хромосом, — даже без учёта кроссинговера. Именно этот механизм лежит в основе третьего закона Менделя — закона независимого наследования генов, лежащих в разных хромосомах. Цитологические основы этого закона подробно разобраны в статье «Цитологические основы дигибридного скрещивания».

7. Кроссинговер

Если бы гены передавались только целыми хромосомами, гены одной хромосомы всегда наследовались бы вместе. Но в профазе мейоза I гомологичные хромосомы сближаются и соединяются по всей длине (конъюгируют), и между несестринскими хроматидами происходит обмен участками — кроссинговер. Место перекреста хроматид видно в микроскоп как хиазма.

На рисунке пара гомологичных хромосом организма с генотипом AB//ab: на одной хромосоме аллели A и B, на другой — a и b. Цифрой 1 обозначена хиазма между генами A и B. В результате обмена две хроматиды из четырёх несут новые сочетания — Ab и aB. После мейоза из такой клетки образуются четыре гаметы: AB, ab (некроссоверные) и Ab, aB (кроссоверные, рекомбинантные). Если обмен между генами происходит у 40 % клеток, вступающих в мейоз, то доля рекомбинантных гамет составит половину от этого числа — 20 %: в каждой клетке с обменом рекомбинантны только две хроматиды из четырёх.

Кроссинговер создаёт новые сочетания аллелей внутри хромосом. У человека в каждом мейозе в среднем происходит несколько десятков обменов: по данным исландских генетиков, около 27 в мейозе у мужчин и около 42 у женщин [1]. В каждой паре хромосом обычно происходит хотя бы один обмен — это необходимо для правильного расхождения гомологов. В итоге хромосома, которую человек передаёт ребёнку, — это мозаика из участков дедушкиной и бабушкиной хромосом, и такая мозаика неповторима.

Важное следствие: из-за кроссинговера число возможных гамет у человека становится практически бесконечным — не 8 миллионов, а несравнимо больше. Закономерности сцепленного наследования и частоты кроссинговера разобраны в статье «Сцепленное наследование, закон Моргана и кроссинговер».

8. Случайная встреча гамет

Третий механизм — случайность оплодотворения. Какой именно из миллионов сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку, какая пыльца попадёт на рыльце пестика, определяется случаем. Если каждый из родителей может образовать по 8,4 миллиона типов гамет только за счёт независимого расхождения хромосом, то число возможных сочетаний отцовской и материнской гамет — (2²³)² = 2⁴⁶ ≈ 7 × 10¹³, то есть около 70 триллионов. С учётом кроссинговера это число возрастает многократно.

Поэтому два брата или две сестры от одних родителей, если они не однояйцевые близнецы, генетически различны. В среднем у родных братьев и сестёр совпадает примерно половина аллелей, полученных от родителей, — столько же, сколько у родителя и ребёнка, но совпадают у них разные половины.

Наконец, на комбинативную изменчивость влияет и подбор родительских пар. В популяции, где особи скрещиваются случайно, встречаются самые разные генотипы. Если же скрещиваются родственники (инбридинг), сочетания генов у потомков однообразнее; если особи разных популяций или пород (аутбридинг), — разнообразнее. Об этом — в разделе об инбридинге.

9. Сколько комбинаций: расчёты

Число возможных комбинаций легко подсчитать для независимо наследующихся генов. Если организм гетерозиготен по n генам, лежащим в разных парах хромосом, то:

Таблица показывает, почему при скрещивании организмов, различающихся многими генами, в потомстве почти не бывает двух одинаковых особей. Уже при 10 генах получается почти 60 тысяч генотипов, а в природных популяциях особи различаются по тысячам генов.

Пример расчёта. Сколько типов гамет образует организм с генотипом AaBBCcDd (гены не сцеплены)? Гетерозиготен по трём генам (A, C, D), по гену B гомозиготен — 2³ = 8 типов гамет. Какова вероятность получить от скрещивания AaBbCc × AaBbCc потомка aabbcc? (1/4)³ = 1/64.

Если гены сцеплены, число типов гамет то же (кроссинговер даёт и новые сочетания), но доли гамет неравные: некроссоверных больше, кроссоверных меньше. Чем ближе гены в хромосоме, тем реже между ними кроссинговер и тем реже новые сочетания аллелей этих генов.

10. Почему каждый человек генетически уникален

Сложив три механизма, получаем вывод: при половом размножении практически невозможно, чтобы два потомка (кроме однояйцевых близнецов) получили одинаковый набор генов. У человека около 20 тысяч генов, кодирующих белки, и миллионы вариабельных позиций в ДНК; у каждого человека — своя, неповторимая их комбинация.

На этом основана генетическая экспертиза — установление родства и идентификация личности по ДНК. Сравнивают несколько десятков высокоизменчивых участков ДНК, в которых у людей разное число коротких повторов. Каждый человек получает по одному варианту каждого участка от отца и от матери, а сочетание вариантов по всем участкам у разных людей (кроме однояйцевых близнецов) практически никогда не совпадает. Поэтому по ДНК можно с огромной надёжностью установить, оставил ли след конкретный человек, и проверить отцовство.

У родных братьев и сестёр в среднем половина аллелей общая, но конкретная доля у каждой пары своя: из-за случайности расхождения хромосом и кроссинговера она колеблется примерно от 40 до 60 %. Генетические исследования это подтвердили: одни братья генетически ближе друг к другу, чем другие.

11. Как открывали механизмы комбинативной изменчивости

История изучения комбинативной изменчивости — это история того, как законы Менделя «нашли» в хромосомах.

• 1865 г. Мендель на горохе показывает, что признаки при скрещивании комбинируются независимо и в F₂ появляются новые сочетания (третий закон).
• 1902–1903 гг. Уолтер Сеттон и Теодор Бовери замечают, что поведение хромосом в мейозе точно соответствует поведению «наследственных факторов» Менделя: пары гомологов расходятся в разные гаметы, а разные пары — независимо. Так возникает хромосомная теория наследственности.
• 1909 г. Бельгийский цитолог Франс Янссенс видит в мейозе перекрёсты хромосом (хиазмы) и предполагает, что в этих местах хромосомы обмениваются участками.
• 1911–1913 гг. Томас Морган и его ученики на дрозофиле открывают сцепленное наследование и его нарушение — кроссинговер; Альфред Стёртевант строит первую генетическую карту.
• 1931 г. Харриет Крейтон и Барбара Мак-Клинток на кукурузе с хромосомой, отмеченной видимыми «узелками», показывают, что генетическая рекомбинация сопровождается видимым обменом участками хромосом [2]. Одновременно то же доказывает Курт Штерн на дрозофиле. Кроссинговер получает прямое цитологическое подтверждение.
• 1946–1952 гг. Открыты рекомбинация у бактерий (конъюгация, трансдукция) и вирусов.
• XXI век. Чтение геномов родителей и детей позволяет увидеть точные места всех обменов в каждом мейозе и составить подробные карты рекомбинации человека.

12. Комбинативная изменчивость в популяции

Важно понимать, чего комбинативная изменчивость не делает. Она меняет генотипы особей, но сама по себе не меняет частоты аллелей в популяции. Если в популяции 30 % аллелей гена A и 70 % аллелей a, то при свободном скрещивании и отсутствии отбора, мутаций, миграций и случайных колебаний эти частоты сохраняются из поколения в поколение, а частоты генотипов устанавливаются по закону Харди — Вайнберга: AA — 0,09, Aa — 0,42, aa — 0,49. Сколько бы ни перетасовывались гены, «колода» остаётся той же.

Меняют частоты аллелей другие процессы — мутации, естественный отбор, дрейф генов, миграции. Это элементарные эволюционные факторы, о которых рассказано в статье «Элементарные факторы эволюции». Роль комбинативной изменчивости в том, что она в каждом поколении создаёт новые сочетания, среди которых отбор выбирает лучшие; так меняются и частоты аллелей, но уже под действием отбора.

13. Роль комбинативной изменчивости в разнообразии вида

Кодификатор отдельно называет «роль комбинативной изменчивости в создании генетического разнообразия в пределах одного вида». В чём она состоит?

• Создание множества генотипов из ограниченного числа аллелей. Мутации возникают редко, и новые аллели появляются медленно. Комбинативная изменчивость в каждом поколении собирает из уже имеющихся аллелей миллионы новых генотипов. Поэтому популяция обладает огромным разнообразием особей даже при небольшом числе вариантов каждого гена.
• Соединение полезных мутаций. Полезные мутации, возникшие у разных особей, при половом размножении могут оказаться в одном организме. Без полового процесса им пришлось бы возникать последовательно в одной линии, что гораздо медленнее.
• Отделение полезных мутаций от вредных. Если полезная мутация возникла в хромосоме рядом с вредной, кроссинговер может их разъединить, и отбор сохранит полезную.
• Материал для отбора. Огромное разнообразие генотипов позволяет популяции быстро приспосабливаться к изменению условий: среди особей почти всегда найдутся те, чей генотип лучше подходит к новым условиям.
• Сохранение скрытого резерва изменчивости. Рецессивные аллели в гетерозиготах не проявляются, но сохраняются в популяции и при новых комбинациях могут проявиться. С. С. Четвериков назвал это «насыщением» популяций рецессивными мутациями.

Отличие от мутаций полезно сформулировать так: мутации создают новые аллели, а комбинативная изменчивость создаёт из них новые генотипы. Оба процесса нужны: без мутаций разнообразие нечему было бы комбинировать, без комбинаций новые аллели почти не встречались бы вместе.

14. Мутации и комбинации: сравнение масштабов

Насколько велик вклад комбинативной изменчивости по сравнению с мутационной, хорошо видно на человеке. Исландские генетики, прочитавшие геномы более 1500 семей «отец — мать — ребёнок», выяснили, что каждый ребёнок несёт в среднем около 70 новых мутаций — замен нуклеотидов, которых нет ни у отца, ни у матери [3]. Число новых мутаций растёт с возрастом отца: у 20-летнего отца ребёнок получает их меньше, у 40-летнего — заметно больше, потому что в сперматогенезе клетки-предшественники всю жизнь делятся и копируют ДНК.

70 новых мутаций на геном из 3 миллиардов пар нуклеотидов — очень мало. А различий между отцовским и материнским вариантами генома — около 4–5 миллионов, и все они перетасовываются при образовании гамет и оплодотворении. Иными словами, в каждом поколении комбинативная изменчивость «перемешивает» миллионы различий, а мутационная добавляет десятки новых. Поэтому почти всё разнообразие, которое мы видим между людьми одного народа, — результат новых сочетаний давно существующих вариантов.

Но без мутаций не было бы и этих миллионов вариантов: каждый из них когда-то возник как мутация у одного из предков. Мутационная изменчивость — источник разнообразия на больших отрезках времени, комбинативная — в каждом поколении.

15. Зачем нужен пол: загадка полового размножения

Половое размножение кажется очевидным, но для эволюционной биологии оно долгое время было загадкой [4]. У него есть большая «цена». Если самка может размножаться без самца (партеногенетически), все её потомки — самки, способные рожать. Если же популяция размножается половым путём и половина потомков — самцы, которые не рожают, то при прочих равных бесполая линия растёт вдвое быстрее. Это называют «двойной ценой пола». Кроме того, половое размножение разрушает удачные сочетания генов: удачный генотип родителя у детей распадается.

Почему же почти все эукариоты размножаются половым путём, хотя бы иногда? Главные объяснения связаны именно с комбинативной изменчивостью.

• Ускорение приспособления. Половой процесс позволяет быстро соединить полезные мутации, возникшие у разных особей (гипотеза Фишера — Мёллера).
• Избавление от вредных мутаций. В бесполой линии вредные мутации накапливаются необратимо: потомок не может иметь меньше мутаций, чем родитель (кроме редких обратных). Американский генетик Г. Мёллер сравнил это с храповиком, который поворачивается только в одну сторону, — «храповик Мёллера». Рекомбинация позволяет получить потомков с меньшим числом мутаций, чем у родителей.
• Гонка с паразитами («Чёрная королева»). Паразиты быстро приспосабливаются к самым частым генотипам хозяина. Если хозяин размножается половым путём, его потомки постоянно «меняют замки», и паразитам труднее. Название взято из сказки Л. Кэрролла, где Чёрная (в оригинале Красная) королева говорит, что «нужно бежать со всех ног, чтобы только оставаться на месте». В опыте на нематодах C. elegans, у которых есть и самооплодотворение, и скрещивание, популяции под давлением болезнетворных бактерий переходили к скрещиванию, а популяции, вынужденные только к самооплодотворению, вымирали [5].

Есть и интересные исключения — организмы, которые десятки миллионов лет живут без полового процесса. Самые знаменитые — бделлоидные коловратки: у них не найдено самцов и мейоза в обычном виде, и долгое время считалось, что они размножаются строго бесполо десятки миллионов лет [6]. Позже выяснилось, что они захватывают гены других организмов и, по-видимому, иногда обмениваются генами между собой. Даже у «бесполых» организмов комбинативная изменчивость, похоже, не исчезает полностью.

16. Комбинативная изменчивость у бактерий и вирусов

У бактерий нет мейоза и полового процесса в обычном смысле, но гены разных клеток всё равно могут объединяться. Известны три механизма переноса генов, и все они приводят к рекомбинации — появлению клеток с новыми сочетаниями генов.

• Трансформация — поглощение бактерией фрагментов ДНК из среды и встраивание их в свою хромосому. Её открыл в 1928 г. английский микробиолог Фредерик Гриффит [7]: безвредные пневмококки без капсулы, смешанные с убитыми нагреванием капсульными болезнетворными пневмококками, превращались в капсульные и убивали мышей. В 1944 г. Освальд Эвери и его коллеги доказали, что «превращающее начало» — ДНК [8]. Это было первое доказательство того, что гены состоят из ДНК.
• Конъюгация — передача ДНК от одной бактерии к другой при непосредственном контакте через белковый мостик (пилю). Её открыли в 1946 г. Джошуа Ледерберг и Эдвард Тейтем на кишечной палочке [9]: смешав два мутантных штамма, каждый из которых не мог синтезировать разные вещества, они получили клетки, способные расти на бедной среде, — с генами обоих родителей. Часто при конъюгации передаются плазмиды — небольшие кольцевые молекулы ДНК, несущие, например, гены устойчивости к антибиотикам.
• Трансдукция — перенос генов от одной бактерии к другой вирусами-бактериофагами, которые при сборке случайно захватывают фрагмент ДНК хозяина. Её открыли в 1952 г. Нортон Зиндер и Ледерберг у сальмонелл [10].

Обмен генами между бактериями, в том числе разных видов, называют горизонтальным переносом. Именно так быстро распространяются гены устойчивости к антибиотикам: плазмида, возникшая у одной бактерии, может за короткое время оказаться у многих видов в больнице. Подробнее о вирусах бактерий — в статье «Бактериофаги и ретровирусы».

У вирусов тоже есть комбинативная изменчивость. Геном вируса гриппа А состоит из восьми отдельных молекул РНК. Если клетку одновременно заражают два разных штамма, при сборке новых вирусных частиц их сегменты могут перемешаться — это реассортация. Так возникают штаммы с новым сочетанием поверхностных белков, против которых у людей нет иммунитета. Пандемии гриппа 1957 и 1968 гг. были вызваны вирусами, получившими часть сегментов от вирусов гриппа птиц. У коронавирусов и многих других вирусов происходит и обычная рекомбинация: при копировании генома фермент «перескакивает» с одной молекулы на другую.

17. Половой процесс у разных организмов

Половой процесс у разных групп организмов устроен по-разному, но везде он включает два ключевых события — слияние ядер разных особей и мейоз, — и поэтому везде служит источником комбинативной изменчивости.

• Инфузории размножаются делением, а половой процесс у них — конъюгация: две особи соединяются, их микронуклеусы делятся мейозом, и клетки обмениваются гаплоидными ядрами, которые затем сливаются с собственными. Число особей при этом не увеличивается — половой процесс отделён от размножения, но генотипы обеих особей обновляются.
• Водоросли и грибы часто большую часть жизни гаплоидны; мейоз у них происходит сразу после слияния гамет (зиготический мейоз). Комбинативная изменчивость возникает так же — при слиянии и последующем мейозе.
• Растения чередуют гаплоидное и диплоидное поколения; мейоз даёт споры (споровый мейоз), из которых развивается гаплоидный гаметофит. Новые сочетания генов возникают в мейозе спорофита и при слиянии гамет.
• Животные диплоидны, мейоз происходит при образовании гамет (гаметический мейоз).

Есть организмы, у которых половой процесс утрачен или редок: одуванчик лекарственный, многие ястребинки, некоторые ящерицы и тли. Они размножаются партеногенетически или апомиктически, их потомство — клоны. Такие формы часто успешно расселяются, но, как правило, эволюционно «молоды»: без комбинативной изменчивости линии со временем накапливают вредные мутации и вымирают.

18. Новые признаки без новых генов

Комбинативная изменчивость часто даёт не просто перетасовку признаков родителей, а признаки, которых у родителей не было. Это происходит в нескольких случаях.

• Взаимодействие генов. При комплементарности две формы с белыми цветками дают пурпурных потомков; при скрещивании кур с гороховидным и розовидным гребнем появляется ореховидный гребень. Новый фенотип возникает из нового сочетания генов. Подробно — в статье «Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность и эпистаз».
• Проявление рецессивных аллелей. Если оба гетерозиготных родителя передают ребёнку рецессивный аллель, у ребёнка проявляется признак, которого не было у родителей: голубые глаза у кареглазых родителей, рыжие волосы у темноволосых, наследственная болезнь у здоровых родителей-носителей.
• Трансгрессия. При полимерии у потомков могут оказаться все «плюсовые» аллели обоих родителей, и признак выйдет за пределы родительских значений: потомки двух сортов среднего роста могут оказаться выше обоих родителей.
• Гетерозис. Гибриды первого поколения между разными линиями часто мощнее и продуктивнее обоих родителей. Это результат нового сочетания аллелей — в частности, того, что вредные рецессивные аллели одного родителя прикрываются доминантными аллелями другого.

В задачах ЕГЭ появление у потомков нового признака без указания на новую мутацию почти всегда объясняется именно комбинативной изменчивостью.

19. Новые комбинации в природе: дарвиновы вьюрки

Иногда комбинативная изменчивость в природе приводит к рождению новой формы прямо на глазах у исследователей. Британские биологи Питер и Розмари Грант много десятилетий изучали дарвиновых вьюрков на маленьком острове Дафне-Майор в Галапагосском архипелаге. В 1981 г. на остров прилетел самец крупного кактусового вьюрка с другого острова. Он спарился с местными самками среднего земляного вьюрка, и гибридные потомки, сочетавшие гены двух видов, оказались крупнее местных птиц, с необычным клювом и своей песней [11].

Гибриды стали спариваться только друг с другом — их отличала песня, а самки выбирали партнёров с «правильной» песней. Через несколько поколений на острове сложилась обособленная линия, которую исследователи назвали «Большой птицей». Чтение геномов показало, что её генотип — новое сочетание генов двух исходных видов. Это пример того, как гибридизация, то есть крупномасштабная комбинативная изменчивость, может дать начало новой форме, а в будущем — и новому виду.

20. Комбинативная изменчивость в селекции

Комбинативная изменчивость — главный инструмент селекции. Основной метод создания новых сортов растений и пород животных — гибридизация (скрещивание) с последующим отбором. Селекционер скрещивает формы с разными полезными признаками — например, высокоурожайный сорт с устойчивым к болезни — и в потомстве F₂ и следующих поколений, где идёт расщепление и появляются новые комбинации, отбирает растения, сочетающие оба качества. Затем их размножают и закрепляют признаки самоопылением или скрещиванием «в себе».

Так были созданы многие выдающиеся сорта. Советский селекционер П. П. Лукьяненко вывел в 1950-х гг. сорт озимой пшеницы Безостая 1, сочетавший высокую урожайность, устойчивость к полеганию и хорошее качество зерна; в 1970-е гг. им засевали миллионы гектаров в СССР и других странах. Американский селекционер Норман Борлоуг, скрестив мексиканские сорта с японскими карликовыми, создал короткостебельные урожайные пшеницы и получил в 1970 г. Нобелевскую премию мира — его сорта стали основой «зелёной революции», спасшей от голода сотни миллионов людей.

В животноводстве новые породы создают, скрещивая разные породы и отбирая потомков с нужным сочетанием признаков. Так, костромская порода скота, сочетающая молочную и мясную продуктивность, выведена сложным скрещиванием швицкой породы с местным скотом.

Отдельный приём — отдалённая гибридизация, скрещивание разных видов. Она объединяет в одном организме гены разных видов; потомство часто бесплодно, но иногда, с удвоением числа хромосом, получаются плодовитые формы. Так созданы тритикале (гибрид пшеницы и ржи) и капустно-редечный гибрид Г. Д. Карпеченко; о них — в статье серии о геномных мутациях.

21. Инбридинг и аутбридинг

Комбинативная изменчивость зависит от того, насколько различаются скрещивающиеся особи. Если родители генетически похожи, комбинировать почти нечего; если сильно различаются — разнообразие потомков огромно.

Инбридинг (близкородственное скрещивание) — скрещивание родственных особей: братьев и сестёр, родителей и детей, двоюродных братьев и сестёр. Крайний случай — самоопыление у растений. При инбридинге в каждом поколении доля гетерозигот уменьшается, а доля гомозигот растёт. При самоопылении гетерозиготы Aa доля гетерозигот в каждом поколении уменьшается вдвое: 1/2, 1/4, 1/8… Через несколько поколений почти все растения оказываются гомозиготными, и комбинативная изменчивость почти исчезает. Так и получают чистые линии — материал опытов Иогансена.

У инбридинга есть известное следствие — инбредная депрессия: снижение жизнеспособности, плодовитости, продуктивности [12]. Её основная причина — переход в гомозиготное состояние вредных рецессивных аллелей, которые в популяции «прятались» в гетерозиготах. Дарвин много лет ставил опыты по самоопылению и перекрёстному опылению растений и обнаружил, что потомки перекрёстного опыления в большинстве случаев выше и плодовитее. У человека браки между близкими родственниками повышают риск рождения детей с рецессивными наследственными болезнями — поэтому во многих странах они запрещены законом или не одобряются.

Аутбридинг (неродственное скрещивание) — скрещивание неродственных особей, в том числе разных пород, сортов и линий. Он увеличивает гетерозиготность и комбинативную изменчивость потомства, а у гибридов F₁ между инбредными линиями часто вызывает гетерозис. Гибридная кукуруза, полученная скрещиванием двух инбредных линий, во многих странах даёт урожай на 20–30 % выше, чем исходные сорта; поэтому семена гибридов F₁ покупают заново каждый год — в F₂ гетерозис ослабевает из-за расщепления.

В природе многие организмы имеют приспособления, препятствующие самоопылению и близкородственному скрещиванию: разновременное созревание пыльников и рыльца, самонесовместимость (пыльца не прорастает на рыльце того же растения), раздельнополость, расселение молодых животных из родительской группы. Все эти приспособления поддерживают высокий уровень комбинативной изменчивости.

22. Комбинативная изменчивость у человека: примеры

У человека комбинативная изменчивость видна на каждом шагу.

• Цвет глаз. Основной вклад вносят два соседних гена 15-й хромосомы (OCA2 и регуляторный участок соседнего гена HERC2), но влияют и другие гены. Поэтому у кареглазых родителей могут родиться голубоглазые дети, а у голубоглазых — изредка зеленоглазые или светло-карие: сочетание аллелей нескольких генов у ребёнка новое.
• Цвет кожи. Определяется многими генами с суммарным действием. У родителей со средним цветом кожи, гетерозиготных по нескольким генам, дети могут быть заметно светлее или темнее обоих родителей. Известны случаи рождения разнояйцевых близнецов с очень разным цветом кожи у родителей разного происхождения: каждый из близнецов получил свою комбинацию аллелей.
• Наследственные болезни у здоровых родителей. Если оба родителя — гетерозиготные носители рецессивного аллеля (например, муковисцидоза или фенилкетонурии), вероятность рождения больного ребёнка — 1/4 при каждой беременности. Это не новая мутация, а встреча двух рецессивных аллелей.
• Совместимость тканей. Гены главного комплекса гистосовместимости (у человека — HLA) имеют сотни аллелей, и у каждого человека своё сочетание. Поэтому донора для пересадки костного мозга ищут прежде всего среди братьев и сестёр: у них вероятность полного совпадения по HLA — 1/4, а у неродственных людей — очень мала.

23. Пределы комбинативной изменчивости

Возможности комбинативной изменчивости огромны, но не безграничны.

• Нельзя получить то, чего нет в генофонде. Если ни у одной особи популяции нет аллеля устойчивости к болезни, никакие скрещивания его не создадут — нужна мутация или привлечение генов другой популяции или вида.
• Сцепление ограничивает перетасовку. Гены, лежащие очень близко в одной хромосоме, почти не разделяются кроссинговером и передаются блоками. Полезный аллель может «тащить» за собой вредный соседний — селекционеры называют это сцепленным грузом.
• Малые и изолированные популяции постепенно теряют разнообразие: при неизбежном близкородственном скрещивании растёт гомозиготность, и комбинировать становится нечего. Поэтому редкие виды в зоопарках разводят по племенным книгам, подбирая неродственные пары.
• Межвидовые барьеры. Гены разных видов обычно не могут объединиться: гибриды не образуются или бесплодны из-за нарушения конъюгации хромосом в мейозе. Исключения — отдалённая гибридизация с удвоением хромосом и горизонтальный перенос генов.

24. Как отличить комбинативную изменчивость от мутационной

В заданиях ЕГЭ нередко нужно определить, к какому виду изменчивости относится пример. Полезные ориентиры:

• Признак появился у потомков двух родителей, он объясняется по законам Менделя (расщепление, проявление рецессивного аллеля, взаимодействие генов, кроссинговер) — комбинативная изменчивость.
• Признак появился внезапно у одной особи в чистой линии или в роду, где его никогда не было, и передаётся потомкам — мутационная изменчивость.
• Изменилось число хромосом (полиплоидия, трисомия) или их строение — мутационная (геномная или хромосомная мутация).
• Признак появился у всех особей в одинаковых условиях и не передаётся потомкам — модификационная изменчивость.
• Признак изменился у организма, размножающегося только бесполым путём (клон), — это может быть модификация или мутация, но не комбинативная изменчивость.

Типичные примеры комбинативной изменчивости в заданиях: рождение ребёнка с I группой крови у родителей со II и III (гетерозиготных I^Ai⁰ и I^Bi⁰); рождение ребёнка с IV группой у родителей со II и III; появление в F₂ новых сочетаний признаков; появление кроссоверных особей при сцеплении; рождение больного ребёнка у здоровых родителей-носителей; пурпурные цветки у гибрида двух белоцветковых рас. Типичные примеры мутационной: синдром Дауна, полиплоидные сорта, белоглазая дрозофила в красноглазой культуре, альбинизм у животного из рода без альбиносов (если специально оговорено, что признак возник впервые).

25. Итог: что важно знать

• Генотипическая изменчивость связана с изменением генотипа и наследуется; её свойства: индивидуальность, ненаправленность, устойчивость, может быть полезной, вредной, нейтральной; служит материалом для отбора.
• Виды генотипической изменчивости: комбинативная и мутационная (иногда выделяют цитоплазматическую).
• Комбинативная изменчивость — появление новых сочетаний уже существующих генов при половом размножении; новых аллелей она не создаёт.
• Её механизмы: независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза, кроссинговер в профазе I, случайная встреча гамет при оплодотворении; иногда добавляют случайный подбор пар.
• Мейоз и половой процесс — основа комбинативной изменчивости; при бесполом размножении она отсутствует.
• Число типов гамет у человека без кроссинговера — 2²³ ≈ 8,4 млн; число сочетаний гамет одной пары — около 7 × 10¹³.
• Роль в виде: создание множества генотипов из имеющихся аллелей, соединение полезных мутаций, материал для отбора, приспособление популяций к меняющимся условиям.
• У бактерий новые сочетания генов дают трансформация, конъюгация и трансдукция; у вирусов гриппа — реассортация сегментов.
• В селекции комбинативная изменчивость используется через гибридизацию и отбор; инбридинг её снижает, аутбридинг увеличивает.

26. Частые ошибки

• «Комбинативная изменчивость создаёт новые гены». Она создаёт только новые сочетания существующих аллелей; новые аллели возникают при мутациях.
• «Комбинативная изменчивость возникает при митозе». При митозе дочерние клетки генетически одинаковы; комбинативная изменчивость связана с мейозом и оплодотворением.
• «Кроссинговер происходит в анафазе I». Кроссинговер происходит в профазе I (при конъюгации гомологов); в анафазе I гомологи расходятся независимо.
• «Кроссинговер — обмен между сестринскими хроматидами». Комбинативную изменчивость создаёт обмен между несестринскими хроматидами гомологичных хромосом; обмен сестринских хроматид, одинаковых по генам, новых сочетаний не даёт.
• «Рождение ребёнка с I группой крови у родителей со II и III группами — мутация». Это комбинативная изменчивость: родители гетерозиготны (I^Ai⁰ и I^Bi⁰), и ребёнок получил от обоих аллель i⁰.
• «При бесполом размножении бывает комбинативная изменчивость». При бесполом размножении потомки — генетические копии родителя; источник наследственной изменчивости у них — только мутации (у бактерий — ещё и перенос генов).
• «Генотипическая изменчивость всегда вредна». Она может быть вредной, полезной или нейтральной; значение зависит от условий.
• «Число типов гамет у дигетерозиготы со сцепленными генами — два». С учётом кроссинговера — четыре, просто в неравных долях; два типа образуются только при полном сцеплении.
• «Инбридинг вызывает мутации». Инбридинг не создаёт мутаций; он переводит в гомозиготное состояние уже имеющиеся рецессивные аллели, и они проявляются.
• «Гетерозис сохраняется в следующих поколениях». Гетерозис максимален в F₁ и ослабевает в F₂ из-за расщепления и появления гомозигот.
• «Комбинативная изменчивость меняет частоты аллелей в популяции». Сама по себе — нет: перетасовываются генотипы, а доли аллелей остаются прежними; их меняют отбор, мутации, дрейф и миграции.

27. Интересные факты

• Из-за кроссинговера человек получает от каждого из дедушек и бабушек не ровно четверть генома, а от примерно 20 до 30 % — доли у разных внуков различаются.
• Даже при одинаковом генотипе однояйцевых близнецов в их клетках со временем накапливаются разные соматические мутации; поэтому, прочитав геномы целиком, современные методы в принципе позволяют различить близнецов по ДНК — по редким мутациям, которые есть только у одного из них.
• Гриффит, открывший трансформацию, не стремился понять природу генов: он изучал типы пневмококков, вызывающих пневмонию. Его наблюдение стало ключом к доказательству роли ДНК лишь через 16 лет.
• Ледерберг получил Нобелевскую премию в 1958 г., в 33 года, — за открытие рекомбинации у бактерий.
• Сорт Безостая 1 Лукьяненко в 1970-е гг. был одним из самых распространённых сортов пшеницы в мире.
• Дарвин 11 лет сравнивал потомков самоопыления и перекрёстного опыления у 57 видов растений и описал результаты в книге 1876 г. «Действие перекрёстного опыления и самоопыления в растительном мире».
• У королевских династий Европы, где браки между родственниками были частыми, известны примеры инбредной депрессии: испанская ветвь Габсбургов угасла в 1700 г. со смертью Карла II, страдавшего многими тяжёлыми недугами.
• У многих растений самонесовместимость устроена как система «опознавания своих»: белки рыльца узнают пыльцу с теми же аллелями гена несовместимости и не дают ей прорасти. Некоторые такие гены имеют десятки аллелей в популяции.
• Барбара Мак-Клинток, доказавшая вместе с Харриет Крейтон обмен участками хромосом при кроссинговере, позднее открыла мобильные генетические элементы у кукурузы и получила за это Нобелевскую премию в 1983 г. — через 30 с лишним лет после открытия.
• У самцов дрозофилы кроссинговера нет совсем, а у самок шелкопряда — тоже нет: в обоих случаях кроссинговер «выключен» у гетерогаметного пола.
• Яблоня почти не даёт «похожих» сеянцев: она самонесовместима и высокогетерозиготна, поэтому из семян Антоновки вырастают деревья с совершенно разными плодами. Именно так, из случайных сеянцев, в прошлом появилось большинство народных сортов яблонь.

28. Частые вопросы

29. ЕГЭ

Тема входит в элемент 3.4 кодификатора [13]: «Генотипическая изменчивость. Свойства генотипической изменчивости. Виды генотипической изменчивости: комбинативная, мутационная. Комбинативная изменчивость. Мейоз и половой процесс – основа комбинативной изменчивости. Роль комбинативной изменчивости в создании генетического разнообразия в пределах одного вида».

В части 1 встречаются задания на соотнесение примеров с видами изменчивости, на выбор механизмов комбинативной изменчивости, на расчёт числа типов гамет и генотипов, на свойства генотипической изменчивости, по рисункам мейоза и бивалентов. В части 2 — объяснение, почему потомки одних родителей различаются, роль мейоза и оплодотворения, задачи с указанием вида изменчивости, вопросы о значении полового размножения для эволюции.

Что обязательно знать к экзамену

• Определения и свойства генотипической и комбинативной изменчивости.
• Три механизма комбинативной изменчивости и стадии мейоза, на которых они действуют.
• Формулы числа типов гамет (2ⁿ) и число комбинаций хромосом у человека.
• Роль комбинативной изменчивости для вида и эволюции.
• Как отличить комбинативную изменчивость от мутационной и модификационной.

Разбор заданий части 1

Задание. Выберите три механизма, обеспечивающих комбинативную изменчивость: 1) кроссинговер; 2) митоз; 3) независимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе; 4) случайная встреча гамет при оплодотворении; 5) удвоение ДНК; 6) нерасхождение хромосом. Ответ: 134.

Задание. Сколько типов гамет образует организм с генотипом AaBbCcDD (гены не сцеплены)? Ответ: 8.

Задание. Установите соответствие между примерами и видами изменчивости: А) появление ребёнка с I группой крови у родителей со II и III; Б) рождение ребёнка с синдромом Дауна; В) появление пурпурных цветков у гибрида двух белоцветковых рас душистого горошка; Г) появление тетраплоидного растения; Д) появление кроссоверных мух в потомстве дигетерозиготной самки дрозофилы. Виды: 1) комбинативная; 2) мутационная. Ответ: 12121.

Разбор заданий части 2

Задание. Объясните, почему мейоз и оплодотворение являются основой комбинативной изменчивости. Ответ. 1) В профазе I мейоза происходит кроссинговер — обмен участками несестринских хроматид гомологичных хромосом, создающий новые сочетания аллелей в хромосомах. 2) В анафазе I гомологичные хромосомы расходятся к полюсам независимо друг от друга, и гаметы получают разные сочетания отцовских и материнских хромосом. 3) При оплодотворении гаметы встречаются случайно, что даёт новые сочетания генов в зиготе.

Задание. Почему у растений, размножающихся вегетативно, потомки похожи на родителя, а у размножающихся семенами — различаются? Ответ. 1) При вегетативном размножении новые растения образуются из клеток родителя путём митоза и генетически ему идентичны. 2) При семенном размножении образование гамет идёт через мейоз (независимое расхождение хромосом, кроссинговер), а при оплодотворении гаметы встречаются случайно. 3) Поэтому потомки получают новые сочетания генов — проявляется комбинативная изменчивость.

Задание. Какова роль комбинативной изменчивости в эволюции? Ответ. 1) Создаёт огромное разнообразие генотипов в популяции из имеющихся аллелей. 2) Позволяет соединять в одном организме полезные мутации, возникшие у разных особей. 3) Поставляет материал для естественного отбора и ускоряет приспособление популяций к изменяющимся условиям.

Задание. На рисунке клетки в мейозе организма AaBb (гены в разных хромосомах). В одной клетке в метафазе I к верхнему полюсу обращены хромосомы с аллелями A и B, в другой — с аллелями A и b. Какие гаметы образуются из каждой клетки? Сколько типов гамет образует организм и в каком соотношении? Какой механизм комбинативной изменчивости иллюстрирует рисунок? Ответ. 1) Из первой клетки — гаметы AB и ab, из второй — Ab и aB. 2) Оба варианта ориентации бивалентов равновероятны, поэтому организм образует четыре типа гамет — AB, Ab, aB, ab — в соотношении 1 : 1 : 1 : 1. 3) Независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза.

Задание. Почему у одуванчика лекарственного, размножающегося семенами без оплодотворения, потомство однообразно, а у одуванчиков, размножающихся половым путём, — разнообразно? Ответ. 1) При апомиксисе зародыш развивается из клетки без мейоза и оплодотворения и генетически повторяет материнское растение. 2) При половом размножении мейоз (кроссинговер, независимое расхождение хромосом) и оплодотворение создают новые сочетания генов. 3) Поэтому у апомиктических форм нет комбинативной изменчивости.

30. Для олимпиад

Доля общих генов у родственников

Коэффициент родства r — вероятность того, что у двух родственников аллель данного гена идентичен по происхождению (получен от общего предка). Родитель и ребёнок — 1/2; родные братья и сёстры — 1/2 (в среднем); бабушка и внук, дядя и племянник, единокровные братья — 1/4; двоюродные братья — 1/8. Коэффициент инбридинга F потомка — вероятность того, что два его аллеля идентичны по происхождению; он равен половине коэффициента родства родителей. У ребёнка двоюродных брата и сестры F = 1/16. Вероятность гомозиготности по рецессивному аллелю у такого ребёнка равна q²(1 − F) + qF (q — частота аллеля), то есть в (1 − F) + F/q раз выше, чем у ребёнка неродственных родителей (q²). При q = 0,01 риск возрастает примерно в 7 раз, и чем реже аллель, тем сильнее эффект.

Снижение гетерозиготности при самоопылении

Если исходная доля гетерозигот H₀, то после t поколений самоопыления H_t = H₀ · (1/2)^t. Из популяции, состоящей только из гетерозигот, после 5 поколений самоопыления гетерозигот остаётся 1/32 ≈ 3 %. Поэтому для получения практически гомозиготной чистой линии достаточно 6–8 поколений самоопыления.

Ограничение числа рекомбинаций: интерференция

Один кроссинговер снижает вероятность второго поблизости — это явление называют интерференцией. Её измеряют коэффициентом коинциденции: отношением наблюдаемой доли двойных кроссоверов к ожидаемой при независимости обменов. Если между генами A и B кроссинговер идёт с частотой 10 %, между B и C — 20 %, ожидаемая доля двойных кроссоверов 0,1 × 0,2 = 2 %; если наблюдали 1 %, коинциденция 0,5, а интерференция 1 − 0,5 = 0,5.

Рекомбинация и число комбинаций в популяции

Если в популяции у каждого из 1000 генов по 2 аллеля, то возможных генотипов 3¹⁰⁰⁰ — число, несравнимо большее числа атомов во Вселенной. Реально существующие особи — ничтожная доля возможных комбинаций. Поэтому каждое поколение полового размножения «пробует» новые сочетания, и отбор действует на них, а не на отдельные гены.

Сцепление и «прицепные» аллели

Если полезная мутация возникла в хромосоме рядом с нейтральными вариантами, при её распространении отбором соседние варианты распространяются вместе с ней («генетический автостоп»). Кроссинговер постепенно отделяет их, и чем больше прошло поколений, тем короче сцепленный участок вокруг полезной мутации. По длине такого участка у людей определяют, как давно распространилась мутация, — например, аллель, позволяющий взрослым переваривать молочный сахар, распространился в Европе за последние несколько тысяч лет.

Совпадут ли генотипы двух детей?

Вероятность того, что два ребёнка одних родителей (не однояйцевые близнецы) получат одинаковые наборы хромосом без учёта кроссинговера, равна вероятности одинаковой комбинации в обеих гаметах: (1/2²³)² = 1/2⁴⁶ ≈ 1,4 × 10⁻¹⁴. С учётом кроссинговера (несколько десятков обменов в каждом мейозе в случайных местах) эта вероятность практически равна нулю. Поэтому генетически одинаковыми бывают только однояйцевые близнецы, развившиеся из одной зиготы.

Тетрадный анализ

У грибов, например у нейроспоры, все четыре продукта одного мейоза (и их митотические копии) лежат в сумке в строгом порядке. Это позволяет увидеть, в каком делении мейоза расошлись аллели гена. Если между геном и центромерой не было кроссинговера, аллели расходятся в первом делении, и порядок спор в сумке 4 : 4 (AAAAaaaa). Если был, — во втором делении, и порядок 2 : 2 : 2 : 2 или 2 : 4 : 2. Расстояние от гена до центромеры (в сантиморганах) равно половине доли сумок с расхождением во втором делении. Например, если таких сумок 20 %, расстояние 10 сМ.

31. Задания с разбором

Задание 1

Выберите три верных ответа. Комбинативная изменчивость: 1) возникает при половом размножении; 2) создаёт новые аллели; 3) связана с кроссинговером; 4) возникает при митозе; 5) связана с независимым расхождением хромосом; 6) не наследуется.

Задание 2

Сколько типов гамет образует организм AaBbCcDdEe (гены не сцеплены)?

Задание 3

На какой стадии мейоза происходит кроссинговер, а на какой — независимое расхождение гомологичных хромосом?

Задание 4

Установите соответствие: А) создаёт новые сочетания аллелей в пределах одной хромосомы; Б) создаёт разные сочетания отцовских и материнских хромосом в гаметах; В) объединяет генотипы двух гамет в зиготе. 1) кроссинговер; 2) независимое расхождение хромосом; 3) случайное оплодотворение.

Задание 5

Сколько вариантов сочетания хромосом в гаметах может образовать организм с диплоидным набором 2n = 8 (без учёта кроссинговера)?

Задание 6

Найдите ошибки и исправьте. 1) Генотипическая изменчивость связана с изменением генотипа. 2) Комбинативная изменчивость возникает при бесполом размножении. 3) Кроссинговер происходит между сестринскими хроматидами. 4) Мутационная изменчивость создаёт новые аллели. 5) Генотипическая изменчивость служит материалом для отбора.

Задание 7

У родителей II (I^Ai⁰) и III (I^Bi⁰) групп крови родился ребёнок с I группой. К какому виду изменчивости это относится? Какова вероятность такого ребёнка?

Задание 8

Почему дети одних родителей (не близнецы) различаются генетически?

Задание 9

Сколько генотипов и фенотипов (при полном доминировании) будет в F₂ тригибридного скрещивания?

Задание 10

Выберите три примера комбинативной изменчивости: 1) рождение голубоглазого ребёнка у кареглазых гетерозиготных родителей; 2) появление полиплоидной пшеницы; 3) появление кроссоверных мух в анализирующем скрещивании; 4) синдром Клайнфельтера; 5) пурпурные цветки у гибрида двух белоцветковых сортов; 6) альбинос в чистой линии окрашенных мышей, ранее альбиносов не дававшей.

Задание 11

Каким путём бактерии без полового процесса получают новые сочетания генов? Назовите три способа.

Задание 12

Почему при вегетативном размножении сорта яблони сохраняются неизменными, а сеянцы из семян этого сорта различаются?

Задание 13

Объясните, почему инбридинг часто приводит к снижению жизнеспособности потомства.

Задание 14

Организм AB//ab. Обмен между генами A и B происходит в 30 % мейоцитов. Какова доля гамет Ab?

Задание 15

Что такое гетерозис и почему он ослабевает в последующих поколениях?

Задание 16

Какое значение имеет половое размножение для приспособления популяции к паразитам?

Задание 17

Сравните комбинативную и мутационную изменчивость по трём признакам.

Задание 18

Как доказал Гриффит, что бактерии могут приобретать новые наследственные свойства? Что было доказано позже Эвери?

Задание 19 (олимпиадное)

Сколько поколений самоопыления нужно, чтобы в линии, начатой от одной гетерозиготы Aa, доля гетерозигот стала меньше 1 %?

Задание 20 (олимпиадное)

Частота рецессивного аллеля в популяции q = 0,02. Во сколько раз риск гомозиготности по нему у ребёнка двоюродных брата и сестры выше, чем у ребёнка неродственных родителей?

Литература

1. Halldorsson B. V., Palsson G., Stefansson O. A. et al. Characterizing mutagenic effects of recombination through a sequence-level genetic map // Science. 2019. Vol. 363. eaau1043. DOI: 10.1126/science.aau1043.
2. Creighton H. B., McClintock B. A correlation of cytological and genetical crossing-over in Zea mays // Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA. 1931. Vol. 17. P. 492–497. DOI: 10.1073/pnas.17.8.492.
3. Jónsson H., Sulem P., Kehr B. et al. Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland // Nature. 2017. Vol. 549. P. 519–522. DOI: 10.1038/nature24018.
4. Otto S. P. The evolutionary enigma of sex // The American Naturalist. 2009. Vol. 174, suppl. 1. P. S1–S14. DOI: 10.1086/599084.
5. Morran L. T., Schmidt O. G., Gelarden I. A. et al. Running with the Red Queen: host-parasite coevolution selects for biparental sex // Science. 2011. Vol. 333. P. 216–218. DOI: 10.1126/science.1206360.
6. Mark Welch D., Meselson M. Evidence for the evolution of bdelloid rotifers without sexual reproduction or genetic exchange // Science. 2000. Vol. 288. P. 1211–1215. DOI: 10.1126/science.288.5469.1211.
7. Griffith F. The significance of pneumococcal types // Journal of Hygiene. 1928. Vol. 27. P. 113–159. DOI: 10.1017/S0022172400031879.
8. Avery O. T., MacLeod C. M., McCarty M. Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types // The Journal of Experimental Medicine. 1944. Vol. 79. P. 137–158. DOI: 10.1084/jem.79.2.137.
9. Lederberg J., Tatum E. L. Gene recombination in Escherichia coli // Nature. 1946. Vol. 158. P. 558. DOI: 10.1038/158558a0.
10. Zinder N. D., Lederberg J. Genetic exchange in Salmonella // Journal of Bacteriology. 1952. Vol. 64. P. 679–699. DOI: 10.1128/jb.64.5.679-699.1952.
11. Lamichhaney S., Han F., Webster M. T. et al. Rapid hybrid speciation in Darwin’s finches // Science. 2018. Vol. 359. P. 224–228. DOI: 10.1126/science.aao4593.
12. Charlesworth D., Willis J. H. The genetics of inbreeding depression // Nature Reviews Genetics. 2009. Vol. 10. P. 783–796. DOI: 10.1038/nrg2664.
13. ФИПИ. Кодификатор проверяемых требований к результатам освоения основной образовательной программы и элементов содержания для проведения ЕГЭ по биологии, 2027 г. М.: ФИПИ, 2026.